Definición de terapia genética

Los genes en las células desempeñan una función importante en la salud del ser humano.
Todos sabemos que si un gen o varios genes llegan a estar defectuosos pueden llegar a
causar diferentes enfermedades como también trastornos genéticos. Es por eso que se
crean enfermedades como el síndrome de down, cáncer, hemofilia entre muchos otros.

Teniendo esto en cuenta, por décadas los científicos han estado buscando maneras de
modificar genes o de sustituir genes defectuosos con genes saludables para tratar, curar o
prevenir una enfermedad, trastorno o un síndrome.

La terapia genética o también llamada terapia génica consiste en introducir en el ADN de las
células del paciente genes específicos que sustituyen los genes que están defectuosos,
restableciendo así la función normal de las células afectadas, lo que permite tratar y curar la
enfermedad.

Mediante la terapia genética, los científicos pueden hacer una de varias cosas dependiendo
del problema existente. Pueden sustituir un gen que esté ocasionando un trastorno de salud
por uno sano; agregar genes que le ayuden al cuerpo a combatir o a tratar la enfermedad, o
desactivar los genes que están ocasionando problemas.

Para esto los científicos utilizan un medio conocido como un “vector” que ha sido diseñado
genéticamente para administrar el gen. Los virus, por ejemplo, poseen la capacidad
inherente para suministrar material genético a las células y, por lo tanto, pueden ser
utilizados como vectores, pero antes éste es modificado para remover su capacidad para
ocasionar una enfermedad infecciosa.

La terapia genética se puede implementar de dos maneras al interior o fuera del cuerpo.
Cuando se hace al interior del cuerpo, un doctor inyectará el vector que porta el gen
directamente a la parte del cuerpo que tiene las células defectuosas.

La terapia genética se utiliza para modificar las células fuera del cuerpo, se puede tomar
sangre, médula ósea u otro tejido de un paciente, y se pueden separar tipos específicos de
células en el laboratorio. El vector que contiene el gen deseado se introduce a estas células.
Las células se dejan para que se multipliquen en el laboratorio y luego le son inyectadas
nuevamente al paciente para que continúen multiplicándose y, con el tiempo, generar el
efecto deseado.
Tipos de terapia genética:

Terapia genética somática: consiste en introducir genes “sanos” (terapéuticos) células

afectadas de la persona.

Existen diferentes maneras de realizar este tipo de terapia: la terapia génica ex vivo e in vivo.

1. Bases de la terapia genética: (nicolle y melissa)

● Genética básica: explicar conceptos como el ADN, los genes y las
mutaciones.
● Tipos de terapia genética: terapia génica somática (modificación de
células somáticas)
● Terapia génica germinal:
i. ¿Qué son células germinales? Las células germinales son
células que al madurar se convierten en una célula reproductora,
es decir en caso de mujeres el óvulo y en hombres el
espermatozoide.

Ahora la terapia génica germinal se trata de la manipulación de

óvulos y espermatozoides, ya sea para que se pueda alterar y
haya cambios genéticos que se transmitan a generaciones
futuras como evitar enfermedades genéticas o ya sea que su
hijo salga con ojos dorados.

Aunque esto puede afectar al desarrollo del feto durante su

crecimiento o tener efectos secundarios a largo plazo que no
pueden ser detectados.

Es por esto mismo que ha tenido rechazo político y social como

estados unidos no permite que los fondos federales sean
utilizados en esta investigación

● Vectores de transferencia génica:

○ Los vectores de clonación son moléculas transportadoras que
transfieren y replican fragmentos de ADN que llevan insertados
mediante técnicas de ADN recombinante. Para que sirva de vector,
una molécula debe ser capaz de replicarse junto con el fragmento de
ADN que transporta. También tiene que tener secuencias de
reconocimiento que permitan la inserción del fragmento de ADN a
clonar.
 Para insertar un fragmento de ADN al vector, se utiliza una enzima de
restricción, y se mezcla con fragmentos de ADN producidos con la
misma enzima.

Los vectores que transportan un fragmento insertado se denominan

vectores recombinantes.

Para servir de vector, una molécula de ADN debe tener unas

determinadas características:

1. Debe poder replicarse independientemente junto con el

segmento de ADN que transporta.
2. Debe contener algunos sitios de corte para enzimas de
restricción, presentes sólo una vez en el vector. Estos sitios de
restricción se cortan con una enzima de restricción y se
utilizan para insertar segmentos de ADN cortados con la
misma enzima.
3. Debe tener algún marcador de selección (normalmente genes
de resistencia a antibióticos o genes de enzimas que la célula
huésped no tiene) para poder distinguir las células huésped
que transportan el vector de las que no lo contienen.
4. El vector de la célula huésped debe ser fácil de recuperar.

● Enfermedades genéticas y aplicaciones de la terapia genética:

(melissa)
i. Ejemplos de enfermedades genéticas: fibrosis quística,
hemofilia, etc.
1. Fibrosis quística: La fibrosis quística (FQ) es una
enfermedad genética hereditaria que afecta
principalmente a los pulmones, el páncreas, el hígado y
los intestinos. Se caracteriza por la producción de moco
espeso y pegajoso que obstruye los conductos y las vías
respiratorias, dificultando la respiración y favoreciendo
las infecciones pulmonares recurrentes. También puede
afectar la digestión y la absorción de nutrientes debido a
la obstrucción de los conductos pancreáticos.

La FQ es causada por mutaciones en el gen CFTR

(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance
Regulator), que codifica una proteína involucrada en el
transporte de iones y agua a través de las membranas
celulares. Estas mutaciones genéticas afectan la función
normal del CFTR, lo que conduce a la producción de
 moco espeso y a un desequilibrio en los niveles de sal y
agua en las células.

El tratamiento de la fibrosis quística se basa en un

enfoque multidisciplinario que incluye diferentes
aspectos, como terapia farmacológica, terapia física,
terapia respiratoria y atención nutricional. Los objetivos
principales del tratamiento son prevenir y controlar las
infecciones pulmonares, mejorar la función pulmonar,
facilitar la eliminación del moco, mantener una nutrición
adecuada y tratar las complicaciones asociadas.

2. Hemofilia: La hemofilia es un trastorno hemorrágico

hereditario que se caracteriza por la incapacidad del
organismo para formar adecuadamente coágulos
sanguíneos. Esto se debe a la deficiencia o disfunción de
ciertas proteínas de la coagulación en la sangre, como el
factor de coagulación VIII (hemofilia A) o el factor de
coagulación IX (hemofilia B).

Los síntomas principales de la hemofilia incluyen

sangrado prolongado después de cortes o lesiones,
sangrado espontáneo en las articulaciones y músculos,
hematomas frecuentes, sangrado excesivo después de
cirugías o extracciones dentales, y sangrado nasal
frecuente.

El tratamiento de la hemofilia se basa en la reposición de

los factores de coagulación deficientes o ausentes. Esto
se realiza mediante infusiones intravenosas de
concentrados de factor de coagulación específico, ya sea
el factor VIII en la hemofilia A o el factor IX en la hemofilia
B.

En casos graves, se pueden administrar infusiones

profilácticas regulares de factores de coagulación para
prevenir el sangrado. Además, pueden ser útiles medidas
para prevenir lesiones, como evitar actividades
deportivas o trabajos que puedan provocar traumatismos
graves.

La hemofilia es causada por mutaciones en los genes

responsables de la producción de los factores de
 coagulación VIII o IX. Estos genes se encuentran en los
cromosomas X, lo que explica por qué la hemofilia se
hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Esto
significa que la enfermedad afecta principalmente a los
hombres, mientras que las mujeres son generalmente
portadoras.

3. Diabetes, Tipo 1: es una enfermedad crónica en la cual el

páncreas produce poca o ninguna insulina. La insulina es
una hormona necesaria para permitir que la glucosa
ingrese a las células y se utilice como fuente de energía.
En la diabetes tipo 1, el sistema inmunológico ataca y
destruye las células productoras de insulina en el
páncreas, lo que lleva a niveles elevados de glucosa en la
sangre.

Los síntomas comunes de la diabetes tipo 1 incluyen

aumento de la sed, micción frecuente, pérdida de peso
inexplicada, fatiga, hambre constante, visión borrosa y
cicatrización lenta de heridas. Estos síntomas pueden
aparecer rápidamente y de forma más severa en
comparación con la diabetes tipo 2.

El tratamiento de la diabetes tipo 1 se basa en la

administración de insulina de forma regular. Esto se
puede lograr mediante inyecciones diarias de insulina o
mediante el uso de una bomba de insulina que administra
dosis de insulina de manera continua. El objetivo es
mantener los niveles de glucosa en sangre dentro de un
rango saludable. Además, es importante llevar una
alimentación equilibrada, hacer ejercicio regularmente y
controlar los niveles de glucosa en la sangre.

En cuanto a los genes, se cree que la diabetes tipo 1 tiene

una predisposición genética, pero su desarrollo también
está influenciado por factores ambientales y
autoinmunes. Varias variantes genéticas, como los genes
HLA, se han asociado con un mayor riesgo de desarrollar
diabetes tipo 1, pero no hay un solo gen específico que se
identifique como la causa principal de la enfermedad.
 4. Inmunodeficiencia combinada grave: (SCID, por sus
siglas en inglés) es un trastorno genético raro y severo
del sistema inmunológico. En SCID, el sistema
inmunológico está muy debilitado o ausente, lo que
dificulta la capacidad del cuerpo para combatir
infecciones. Esta condición se debe a defectos en los
genes responsables de la formación y función de los
linfocitos, un tipo de célula crucial en la respuesta
inmunológica.

Los síntomas de SCID generalmente aparecen en los

primeros meses de vida y pueden incluir infecciones
graves y recurrentes, crecimiento deficiente, diarrea
crónica, erupciones cutáneas persistentes, neumonía y
enfermedades oportunistas. Los bebés con SCID son
especialmente susceptibles a infecciones bacterianas,
virales y fúngicas graves que pueden ser potencialmente
mortales.

El tratamiento más efectivo para SCID es un trasplante de

células madre hematopoyéticas (trasplante de médula
ósea). Esto implica reemplazar las células defectuosas
del sistema inmunológico con células madre sanas
provenientes de un donante compatible, lo que permite
reconstruir un sistema inmunológico funcional. Sin
embargo, el trasplante de médula ósea puede ser
complicado debido a la necesidad de un donante
compatible y a los riesgos asociados con la terapia
inmunosupresora.

● Terapia génica para enfermedades monogénicas: introducir el gen

funcional o corregir el gen defectuoso.
○ Primero, ¿qué es una enfermedad monogénica? Se conocen
también como enfermedades genéticas mendelianas y así
como su prefijo mono lo indica solo afecta un gen.

Generalmente, estas enfermedades tienen casos en los que no

se sintetiza una proteína específica o se cree una proteína
anormal.
 Los avances en la terapia han permitido el desarrollo de
productos de factor de coagulación recombinante, lo que reduce
el riesgo de transmisión de enfermedades.

En la hemofilia A (factores de coagulación VIII están alterados) y

la hemofilia B (factores de coagulación IX están alterados) la
terapia génica se ha demostrado eficaz. Ya que es una falta de
estos factores en la terapia genética se ha utilizado genes
funcionales de estos factores y diferentes tipos de vectores
como retrovirus, adenovirus, virus adenoasociados y ADN
desnudo, que son administrados por vías como la subcutánea
(grasa), intramuscular (tejido muscular), intrahepática (hígado),
intraperitoneal (estómago) o intravenosa (vena). Estos tipos de
vectores al ser introducidos liberan los factores faltantes a las
células musculares del paciente, donde se produce de manera
continua el factor de coagulación. Estas terapias ayudan a
reducir los episodios de hemorragias espontáneas.

● Terapia génica para enfermedades multifactoriales: regulación génica

y modulación de vías biológicas.

¿Qué son las enfermedades multifactoriales? también son

llamadas complejas. estas son aquellas enfermedades que
están causadas por el efecto combinado de diferentes genes.
Una de las más comunes es la diabetes. En estos casos la
terapia genética puede ayudar a revertir o retardar la
enfermedad actuando a través de la célula.

En cuanto a la inmunodeficiencia combinada grave, la terapia

genética hace que mediante una corrección genética, se pueden
recuperar y repoblar las células afectadas, lo que ha
demostrado ser eficaz en ensayos clínicos realizados en niños
burbuja. Los médicos usan una copia corregida de las propias
células madre hematopoyéticas del niño para crear un sistema
inmunitario nuevo funcional para el niño.

Se extraer la célula madre del niño que contenga el gen a través

de la médula ósea. Y en los laboratorios crean una copia
corregida del gen siendo este una mutación del gen original. A
este gen se le inyecta un virus desactivado para penetrar las
células madres del gen y así transferir el gen correcto. Luego de
que las células se mantengan en estado de congelación por un
 lapso de tiempo las células se inyectan de nuevo al paciente. Y
así en dos o tres meses las células el niño podrá tener su nuevo
sistema inmunitario del niño, ya que las células con el gen
corregido se dividen en el cuerpo y crean copias.

Y así es como la terapia genética ayuda a niños con

inmunodeficiencia combinada grave dejándolos salir de su
“burbuja” y experimentar por ellos mismos el mundo con un
sistema inmunológico bueno.

2. Métodos y técnicas de terapia genética: (Ginna)

● Terapia génica in vivo: administración directa de vectores en el cuerpo.
● - La terapia génica in vivo implica la administración directa de vectores
genéticos al cuerpo para corregir o modificar genes defectuosos.
● - Se utilizan vectores genéticos, como virus modificados o
nanopartículas, para transportar el material genético correctivo al
tejido objetivo.
● - Una vez adinistrados, los vectores genéticos ingresan a las células del
paciente y liberan el gen terapéutico para corregir la función anormal
del gen o producir una proteína funcional que falta.
● - La terapia génica in vivo tiene el potencial de tratar enfermedades
genéticas hereditarias, adquiridas y ciertos tipos de cáncer.
● - Se necesitan más estudios clínicos para evaluar su eficacia y
seguridad a largo plazo.
● - En la terapia génica in vivo, el vector con el gen de interés se
introduce directamente en el paciente y es captado por las células del
paciente.
● - La terapia génica in vivo se ha utilizado con éxito en el tratamiento de
enfermedades como la fibrosis quística y ciertos trastornos oculares.
● Terapia génica ex vivo: modificación genética de células fuera del
cuerpo y su reintroducción.
● La terapia génica ex vivo implica la modificación genética de células
fuera del cuerpo del paciente antes de reintroducirlas en su organismo.
● Las células del paciente son extraídas y llevadas al laboratorio, donde
se modifican genéticamente.
● Se utilizan técnicas de ingeniería genética para introducir o corregir
genes específicos en las células.
● Una vez modificadas, las células se multiplican en el laboratorio para
obtener una cantidad suficiente de células corregidas.
● Las células modificadas se reintroducen en el paciente mediante
transfusión de células sanguíneas o su administración en un órgano o
tejido específico.
 ● La terapia génica ex vivo se utiliza en el tratamiento de enfermedades
genéticas, como cáncer y trastornos inmunológicos.
● Este enfoque permite una modificación precisa y controlada de las
células antes de su reintroducción, lo que puede aumentar la seguridad
y eficacia del tratamiento.

3. Transducción viral: Se utilizan virus modificados para entregar genes

terapéuticos a las células. Estos virus actúan como vectores genéticos y
pueden introducir el material genético en las células objetivo.
4. Transfección de ADN: Se introduce material genético directamente en las
células utilizando técnicas de transfección. Esto puede implicar el uso de
liposomas, electroporación (aplicación de pulsos eléctricos), microinyección
o métodos basados en nanopartículas para facilitar la transferencia del ADN
a las células.
5. Edición del genoma: Se utilizan tecnologías de edición genética, como
CRISPR-Cas9, para modificar genes específicos en las células. Estas
herramientas permiten cortar, reemplazar o editar secciones específicas del
ADN en el genoma de las células.
6. Transposición genética: Se emplean elementos genéticos móviles llamados
transposones para insertar genes terapéuticos en el genoma de las células.
Estos elementos pueden moverse de un lugar a otro en el ADN y se utilizan
como herramientas para introducir genes específicos en las células objetivo.
7.
8.
● Edición del genoma con CRISPR-Cas9: principios básicos y
aplicaciones.

Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats en español

“Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente
interespaciadas.

CRISPR: Es una secuencia de ADN repetitiva presente en las bacterias

que actúa como una especie de biblioteca de "memoria genética".
Contiene información sobre virus previamente encontrados por la
bacteria.

Cas9: Es una enzima de corte que actúa como "tijeras moleculares".

Cas9 es guiada por una molécula de ARN llamada ARN guía (sgRNA),
que se une específicamente a una secuencia de ADN complementaria
en el genoma objetivo.
El proceso de edición del genoma con CRISPR-Cas9 se puede dividir en
tres etapas:

Diseño del sgRNA: Se diseña una molécula de ARN guía específica que
se dirige a la secuencia de ADN que se desea modificar. El sgRNA se
programa para reconocer y unirse a una secuencia específica en el
genoma objetivo.

Corte del ADN: Una vez que el sgRNA se ha unido al ADN objetivo, la
enzima Cas9 realiza un corte en la doble cadena de ADN en el lugar
específico indicado por el sgRNA. Este corte puede desencadenar una
respuesta de reparación del ADN en la célula.

Reparación del ADN: Después del corte, la célula utiliza sus

mecanismos de reparación del ADN para unir los extremos rotos. Esto
puede dar lugar a dos posibles resultados: la reparación errónea que
genera inserciones o deleciones en el ADN (lo que puede inactivar un
gen objetivo) o la reparación precisa mediante la introducción de una
secuencia de ADN específica (lo que permite agregar, corregir o
reemplazar genes).

Las aplicaciones de la edición del genoma con CRISPR-Cas9 son

amplias y diversas:

Investigación básica: CRISPR-Cas9 permite estudiar la función de

genes específicos al desactivarlos o modificarlos en modelos de
laboratorio, lo que ayuda a comprender su papel en diferentes
procesos biológicos.

Terapia génica: Se está investigando el uso de CRISPR-Cas9 para

corregir mutaciones genéticas responsables de enfermedades
hereditarias, como la anemia de células falciformes o la distrofia
muscular.

Agricultura y mejora de cultivos: CRISPR-Cas9 se puede utilizar para

modificar genéticamente plantas y cultivos, haciéndolos más
resistentes a enfermedades, mejorando su rendimiento o alterando
características deseables, como su contenido nutricional.

Control de plagas: Se está explorando el uso de CRISPR-Cas9 para

controlar poblaciones de plagas, como mosquitos transmisores de
enfermedades, mediante la modificación de genes que afectan su
reproducción o capacidad de transmitir enfermedades.
9. Desafíos y consideraciones éticas: (Rodrigo)
● Seguridad y eficacia de la terapia genética: riesgos potenciales y
estudios clínicos.

● Respuestas inmunológicas adversas: los vectores virales utilizados en

la terapia genética pueden desencadenar respuestas inmunitarias no
deseadas en el paciente.
● Respuestas inflamatorias: la introducción de nuevos genes o
modificaciones genéticas puede provocar respuestas inflamatorias en
el tejido tratado.
● Problemas de integración genómica: los vectores virales pueden
integrarse incorrectamente en el genoma del paciente, lo que podría
llevar a mutaciones o disfunciones genéticas adicionales.
● Potencial activación de oncogenes: existe el riesgo teórico de que la
terapia genética pueda activar oncogenes y desencadenar la
formación de tumores.
10. Estudios clínicos en terapia genética:
● Fases de los estudios clínicos: los tratamientos de terapia genética
pasan por diferentes fases de investigación, incluyendo estudios
preclínicos en modelos animales y ensayos clínicos en humanos.
● Evaluación de seguridad: los ensayos clínicos se centran en evaluar la
seguridad de la terapia genética, identificando posibles efectos
secundarios y monitorizando las respuestas inmunológicas y los
cambios genéticos.
● Evaluación de eficacia: los estudios clínicos también evalúan la
eficacia de la terapia genética, midiendo los resultados clínicos, como
mejoras en los síntomas de la enfermedad o la expresión génica
deseada.
● Monitoreo a largo plazo: la evaluación de la seguridad y eficacia de la
terapia genética no se detiene después de los ensayos clínicos
iniciales, sino que se lleva a cabo un seguimiento a largo plazo para
comprender mejor los resultados a largo plazo y los posibles efectos a
largo plazo.
11. Casos de éxito y desafíos:
 ● Ejemplos de terapia genética aprobada: destaca casos de éxito, como
Luxturna para la ceguera hereditaria y Zolgensma para la atrofia
muscular espinal.
● Desafíos actuales y enfoques de mejora: menciona los desafíos que
todavía enfrenta la terapia genética, como la eficiencia de la entrega de
genes y la necesidad de desarrollar enfoques más seguros y efectivos.

● Acceso a la terapia genética: desafíos económicos y regulatorios.

12. Costo de la terapia genética:

● Elevados costos de desarrollo: el proceso de investigación, desarrollo y
fabricación de terapias genéticas es costoso debido a la complejidad y
los recursos necesarios.
● Costos de producción y administración: la producción de vectores
virales y la administración de la terapia genética pueden requerir
instalaciones especializadas y personal capacitado, lo que aumenta
los costos.
● Desafío de escalabilidad: actualmente, la producción a gran escala de
terapias genéticas es limitada, lo que puede elevar los costos y
dificultar el acceso para una gran cantidad de pacientes.
13. Acceso asequible a la terapia genética:
● Cobertura de seguros médicos: la cobertura de seguros puede ser un
desafío, ya que las terapias genéticas pueden considerarse costosas y
estar sujetas a restricciones de reembolso.
● Desigualdades y disparidades de acceso: la disponibilidad de terapias
genéticas puede ser desigual, lo que puede ampliar las brechas de
acceso entre diferentes regiones geográficas o grupos
socioeconómicos.
● Modelos de precios innovadores: se están explorando enfoques como
acuerdos de pago por resultados o esquemas de precios escalonados
para mejorar la asequibilidad y el acceso a la terapia genética.
14. Marco regulatorio y aprobación de terapia genética:
● Rigurosidad regulatoria: la terapia genética está sujeta a un estricto
escrutinio regulatorio para garantizar la seguridad y eficacia antes de
su aprobación.
● Requisitos de ensayos clínicos: los estudios clínicos para terapia
genética pueden requerir grandes muestras de pacientes y períodos de
 seguimiento prolongados, lo que puede retrasar la disponibilidad de
tratamientos.
● Agilidad regulatoria: se están implementando enfoques regulatorios
más ágiles, como vías de aprobación acelerada, para permitir un
acceso más rápido a terapias genéticas prometedoras.
15. Colaboración y políticas públicas:
● Colaboración público-privada: la colaboración entre instituciones
académicas, la industria farmacéutica y los gobiernos puede facilitar la
investigación, el desarrollo y la comercialización de terapias genéticas
más asequibles.
● Incentivos gubernamentales: los gobiernos pueden implementar
políticas y programas de incentivos para fomentar la inversión en
investigación y desarrollo de terapia genética, así como promover la
accesibilidad.

● Consideraciones éticas y legales: consentimiento informado,

privacidad genética y modificaciones hereditarias.
16. Consentimiento informado:
● Explicar la importancia del consentimiento informado, que implica
proporcionar a los pacientes información completa y comprensible
sobre los riesgos, beneficios y alternativas de la terapia genética antes
de que tomen una decisión.
● Destacar la necesidad de una comunicación clara entre médicos y
pacientes, asegurando que los pacientes comprendan plenamente la
naturaleza experimental de algunos tratamientos de terapia genética y
las posibles incertidumbres asociadas.
17. Privacidad genética:
● Subrayar la importancia de proteger la privacidad y confidencialidad de
la información genética de los pacientes, ya que los datos genéticos
son extremadamente sensibles y pueden revelar información personal
y familiar.
● Destacar las preocupaciones sobre el uso indebido de la información
genética, como la discriminación genética en empleo, seguros y otras
áreas de la vida.
18. Modificaciones hereditarias y edición del genoma:
● Discutir las implicaciones éticas y legales de la modificación genética
en células germinales, que puede transmitirse a las generaciones
futuras.
 ● Mencionar el debate en torno a la edición del genoma de células
germinales, especialmente en relación con las modificaciones
genéticas no terapéuticas o mejoras humanas.
19. Marco regulatorio y supervisión:
● Explicar los marcos regulatorios y las agencias encargadas de
supervisar y evaluar la terapia genética, garantizando la seguridad y
eficacia de los tratamientos y abordando las preocupaciones éticas.
● Mencionar las directrices éticas internacionales y los comités de
revisión institucionales que evalúan los aspectos éticos de los estudios
clínicos y la investigación en terapia genética.
20. Deliberación y participación pública:
● Resaltar la importancia de la deliberación y la participación pública en
la toma de decisiones sobre temas éticos y legales en terapia genética.
● Mencionar la necesidad de debates inclusivos y basados en la
evidencia que involucren a múltiples partes interesadas, incluidos
expertos, pacientes, grupos de defensa y el público en general.

21. Avances y perspectivas futuras: (Rodrigo)

● Últimos avances en terapia genética: tratamientos aprobados y
ensayos clínicos en curso.

Tratamientos aprobados en terapia genética:

● Luxturna: Aprobado en 2017, Luxturna es una terapia genética para

tratar la amaurosis congénita de Leber, una forma hereditaria de
ceguera. Se administra mediante la introducción de un gen funcional
en las células de la retina, lo que mejora la visión en los pacientes.
● Zolgensma: Aprobado en 2019, Zolgensma es una terapia génica para
la atrofia muscular espinal (AME) en niños menores de 2 años. Se
administra mediante una única inyección para introducir un gen
funcional en las células, lo que ayuda a restaurar la producción de una
proteína esencial para el funcionamiento muscular.
22. Ensayos clínicos en curso:
● Terapia genética para enfermedades raras: Se están llevando a cabo
ensayos clínicos para evaluar terapias genéticas en enfermedades
raras, como la mucopolisacaridosis, la distrofia de Duchenne y la
enfermedad de Huntington.
● Terapia genética en cáncer: Los ensayos clínicos están explorando el
uso de terapia genética para tratar el cáncer, incluyendo la
 modificación de células T con receptores de antígenos quiméricos
(CAR-T) para atacar células cancerosas.
● Terapia genética en enfermedades del sistema nervioso: Se están
investigando tratamientos de terapia genética para trastornos
neurológicos, como la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de
Alzheimer.
23. Avances en tecnologías de edición genética:
● CRISPR-Cas9: La tecnología CRISPR-Cas9 ha revolucionado la terapia
genética al permitir una edición precisa y eficiente del genoma. Se
están realizando ensayos clínicos utilizando CRISPR-Cas9 para tratar
enfermedades genéticas, como la anemia de células falciformes.
● Mejoras en vectores de entrega: Se están desarrollando nuevos
vectores virales y no virales para mejorar la eficiencia y la seguridad de
la entrega de genes en la terapia genética.

● Posibles aplicaciones futuras y avances tecnológicos en terapia

genética.

1. Ampliación del espectro de enfermedades tratadas:

● Se espera que la terapia genética se aplique a una variedad más
amplia de enfermedades, incluyendo trastornos genéticos raros,
enfermedades cardiovasculares, trastornos neurológicos y cáncer,
entre otros.
● Se están realizando investigaciones para abordar enfermedades
complejas y multifactoriales que tienen un componente genético,
como la diabetes tipo 2 y la enfermedad de Alzheimer.
2. Edición genética precisa y mejorada:
● Se están desarrollando técnicas de edición genética más precisas y
eficientes, como variantes mejoradas de la tecnología CRISPR-Cas9,
para mejorar la corrección de genes defectuosos y reducir el riesgo de
efectos secundarios no deseados.
● La investigación se centra en el desarrollo de enfoques de edición
genética que permitan realizar modificaciones específicas en el
genoma, como la edición de base y la edición de múltiples genes
simultáneamente.
3. Terapia genética somática y germinal:
● Además de la terapia genética somática, que apunta a las células no
germinales del cuerpo, se está investigando la posibilidad de modificar
 las células germinales para transmitir cambios genéticos a las
generaciones futuras.
● La edición genética de células germinales plantea cuestiones éticas y
legales significativas y aún está en una etapa muy temprana de
investigación y debate.
4. Terapia génica in vivo:
● Se están desarrollando enfoques para administrar terapia genética
directamente en el cuerpo sin la necesidad de extraer, modificar y
reinsertar células.
● Los avances en la entrega de genes, como el uso de vectores virales
mejorados y sistemas de nanopartículas, permitirían la administración
directa de terapia genética en órganos y tejidos específicos.
5. Medicina personalizada y terapia génica combinada:
● Se espera que la terapia genética se integre cada vez más en enfoques
de medicina personalizada, donde los tratamientos se adaptan a las
características genéticas y moleculares de cada paciente.
● También se están explorando enfoques combinados, como la terapia
genética junto con la terapia génica, la inmunoterapia y la terapia
génica combinada con otros tratamientos convencionales, para
mejorar la eficacia y los resultados clínicos.

Estos avances y aplicaciones futuras muestran el potencial emocionante de la

terapia genética para transformar la medicina y brindar nuevas opciones de
tratamiento a pacientes con diversas enfermedades genéticas y afecciones. Sin
embargo, es importante tener en cuenta que estos avances están en constante
desarrollo y se requerirá una investigación rigurosa y una evaluación cuidadosa para
garantizar la seguridad y eficacia antes de su implementación clínica generalizada.

7. Conclusiones: (Ginna)

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