RESUMEN

Caso clínico de fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente los sistemas
respiratorio y digestivo. Es causada por mutaciones en el gen CFTR, lo que resulta en la
producción excesiva de moco espeso y pegajoso. Esta condición se manifiesta con
síntomas como dificultad para respirar, infecciones respiratorias recurrentes, insuficiencia
pancreática y retraso en el crecimiento. El diagnóstico se basa en pruebas clínicas, análisis
de sangre y pruebas genéticas, con la detección neonatal como herramienta importante.
El tratamiento es multidisciplinario e incluye fisioterapia respiratoria, medicamentos para
diluir el moco y mejorar la función pulmonar, y atención dietética. En este caso clínico,
presentaré el caso de un paciente con fibrosis quística, incluyendo su historial médico,
síntomas, diagnóstico y tratamiento.

INTRODUCCIÓN

La fibrosis quística es una enfermedad genética grave que afecta principalmente a los
sistemas respiratorio y digestivo. También conocida como mucoviscidosis, esta condición
se caracteriza por la producción excesiva de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el
páncreas y otras áreas del cuerpo. Esta patología, que afecta a aproximadamente una de
cada 3,500 a 4,000 personas de ascendencia caucásica, representa un desafío médico
significativo tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud.

La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis

Transmembrane Conductance Regulator), localizado en el cromosoma 7. Este gen
codifica una proteína que regula el transporte de cloruro y sodio a través de las membranas
celulares. Cuando CFTR está mutado, la función del canal iónico se ve comprometida, lo
que conduce a una alteración en la composición del moco y al funcionamiento anormal
de las glándulas exocrinas.

La herencia de la fibrosis quística sigue un patrón autosómico recesivo, lo que significa

que ambos padres deben portar al menos una copia del gen mutado para que un niño
desarrolle la enfermedad. Los individuos con una sola copia del gen mutado, llamados
portadores, generalmente no muestran síntomas de la enfermedad, pero tienen un riesgo
aumentado de tener hijos con fibrosis quística si su pareja también es portadora.
Las manifestaciones clínicas de la fibrosis quística varían ampliamente según la gravedad
de las mutaciones genéticas y la edad en la que se manifiesta la enfermedad. Los síntomas
más comunes incluyen dificultad para respirar, infecciones respiratorias recurrentes, tos
crónica, producción excesiva de moco, insuficiencia pancreática, malabsorción de
nutrientes y retraso en el crecimiento en niños.

El diagnóstico de la fibrosis quística se basa en una combinación de hallazgos clínicos,

pruebas de función pulmonar, análisis de sangre y pruebas genéticas. La detección
neonatal, que implica la realización de pruebas de cribado en recién nacidos para detectar
la presencia de mutaciones en el gen CFTR, ha mejorado significativamente la
identificación temprana de la enfermedad, lo que permite un manejo médico oportuno y
una intervención adecuada.

El tratamiento de la fibrosis quística es multidisciplinario y se centra en aliviar los

síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente. Los enfoques
terapéuticos incluyen la fisioterapia respiratoria para ayudar a limpiar las vías
respiratorias, el uso de medicamentos para diluir el moco y mejorar la función pulmonar,
el trasplante de órganos en casos seleccionados y la atención dietética para optimizar la
nutrición y el crecimiento.

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Paciente de sexo masculino, de 25 años de edad, con antecedentes familiares de fibrosis

quística. Desde la infancia, ha experimentado episodios recurrentes de infecciones
respiratorias, tos crónica y dificultad para respirar. Además, presenta problemas
digestivos, como dolor abdominal, heces grasosas y dificultad para aumentar de peso. El
paciente fue diagnosticado con fibrosis quística mediante pruebas genéticas y pruebas de
función pulmonar, que mostraron una obstrucción crónica y disminución de la capacidad
pulmonar. Se le ha estado tratando con terapia de reemplazo enzimático para mejorar la
digestión, así como con fisioterapia respiratoria y antibióticos para controlar las
infecciones pulmonares.
 DISCUSIÓN

El caso presentado destaca la importancia del diagnóstico temprano y el manejo

multidisciplinario de la fibrosis quística. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas,
prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir
medicamentos para diluir el moco, terapia física para ayudar a eliminar las secreciones
pulmonares, suplementos nutricionales para abordar la malnutrición y el tratamiento de
las infecciones con antibióticos. A pesar de los avances en el tratamiento, la fibrosis
quística sigue siendo una enfermedad crónica y progresiva que requiere atención médica
continua y seguimiento regular para controlar su evolución y minimizar sus efectos
adversos.