Caso clínico

De la Luz Toriz Gloria

Martínez Rodríguez Ivana
El César
 Contenido

01 Caso clínico 04 Estudios

complementarios

02 Datos relevantes 05 Diagnóstico

03 Otras
manifestaciones 06 Tratamiento
 Contenido

07 Seguimiento
propuesto 10 Características
moleculares

08 Asesoramiento
genético 11 Etiopatogenia

09 Epidemiología 12 Referencias
 01
Caso clínico
Padecimiento actual
• Masculino de 14 años quien se
acude al servicio de Urgencias
Pediatría por presentar disnea de
medianos esfuerzos, dolor torácico,
fiebre 38.2°C y tos productiva que
empeoró en el transcurso de 3 días
a pesar de tratamiento instaurado
por pb faringoamigdalitis.
• Se ingresa por sospecha de COVID-
19 requiriendo oxígeno
suplementario.
Antecedentes
• Madre de 38 años, padre de 42 años, una hermana de 15 años, todos
aparentemente sanos. Obtenido de segundo embarazo normoevolutivo,
sin complicaciones, niega exposición a mutágenos y teratógenos.
Resuelto vía vaginal a las 39 semanas, APGAR 8/9, respiró y lloró al
nacer, peso 2850 g, talla 49 cm, alta del binomio sin complicaciones.
• Refiere sostén cefálico 3 meses, sedestación 6 meses, bipedestación 9
meses, marcha 13 meses, bisílabos 9 meses. Actualmente cursa
secundaria, refiere adecuado aprovechamiento.
• Cuenta con antecedente de tos crónica no productiva desde los 8 años,
y escurrimiento nasal esporádico, siendo tratado con sintomáticos tipo
antiestamínicos principalmente. Infecciones de vías aéreas recurrentes
de 5 al año aproximadamente, pero con disminución en su número en
los últimos años.
Exploración física

• Durante la exploración física encuentra paciente despierto, consciente,

orientado en tres esferas, Glasgow 15, talla 150 cm (p3, -1.94DE), peso 40
kg (p4, -1.54DE) , sin dismorfias faciales, tórax íntegro con movimientos
de amplexión y amplexación adecuados, síndrome pleuropulmonar con
consolidación basal bilateral, murmullo vesicular aumentado, abdomen
plano, blando, no se palpan megalias, resto sin alteraciones.
Laboratorios e Imagenología
• Ante sospecha de ingreso se decidió realizar
• RT-PCR para COVID-19 (negativa)
• Tele de tórax donde se identificó imagen en vidrio despulido,
múltiples consolidaciones bilaterales, niveles hidroaéreos basales
compatibles con derrame pleural leve bilateral.
• TAC de tórax que reporto neumotórax derecho, bronquiectasias
bilaterales con engrosamiento del hilio derecho.
• Debido al patrón no compatible con diagnóstico de sospecha se
decide realizar cultivo bronquial tras realizar broncoscopia, en visión
directa observándose múltiples eosinófilos.
 Datos
clínicos
02 relevantes
o faltantes
1. Disnea de medianos esfuerzos
2. Dolor torácico
3. Fiebre 38.2°C
4. Tos productiva que empeoró en el transcurso de 3 días a pesar de
tratamiento instaurado por pb faringoamigdalitis.
5. Antecedente de tos crónica no productiva desde los 8 años, y
escurrimiento nasal esporádico
6. Infecciones de vías aéreas recurrentes de 5 al año aproximadamente,
pero con disminución en su número en los últimos años.
7. Síndrome pleuropulmonar con consolidación basal bilateral
8. Murmullo vesicular aumentado
9. Tele de tórax donde se identificó imagen en vidrio despulido,
múltiples consolidaciones bilaterales, niveles hidroaéreos basales
compatibles con derrame pleural leve bilateral.
10. TAC de tórax que reportó neumotórax derecho, bronquiectasias
bilaterales con engrosamiento del hilio derecho
11. Cultivo bronquial tras realizar broncoscopia, en visión directa
observándose múltiples eosinófilos.
03
Otras
manifestaciones
Sinupatía o bronconeumopatía crónica manifestada por:
• Colonización/infección persistente por microorganismos encontrados habitualmente en
pacientes con FQ: S. aureus, H. influenzae,P. aeruginosa y B. cepacia
• Tos y producción de esputo purulento crónicas
• Alteraciones persistentes en Rx de tórax (bronquiectasias, atelectasias, infiltrados,
hiperinsuflación)
• Obstrucción de vías aéreas con sibilancias y atrapamiento aéreo
• Poliposis nasal o alteraciones de senos paranasales en Rx convencional o TC
• Acropaquias

Alteraciones gastrointestinales y nutricionales:

• Intestinal: íleo meconial, síndrome de obstrucción intestinal distal, prolapso rectal
• Pancreática: insuficiencia pancreática, pancreatitis recurrente
• Hepática: hepatopatía crónica sugerida por el cuadro clínico o por características histológicas
de cirrosis biliar focal o multilobular
• Nutricional: retraso de crecimiento (malnutrición), hipoproteinemia y edema, complicaciones
por déficit de vitaminas liposolubles

Síndromes pierde-sal: pérdida aguda de sal, alcalosis metabólica crónica

Alteraciones urogenitales en el varón: azoospermia obstructiva/ ausencia bilateral de vasos

deferentes
 Estudios
compleme
ntarios 04
 Estudios complementarios

Ecografía de Tomografía de
Test del sudor
tórax y abdomen senos
paranasales
 05
Diagnóstico
 Fibrosis
quística
Cuadro clínico clásico:

1. Enfermedad pulmonar
obstructiva
2. Insuficiencia pancreática
3. Elevación de cloruros en sudor
(>60 mEq/L)
 Indicaciones Test del
Sudor
RESPIRATORIAS DIGESTIVAS OTRAS

Toscrónica o persistente de causa no Íleo meconial Sudor salado

precisa

Neumonías de repetición Tapón meconial Deshidratación hiponatrémica

Sx sinubronquial crónico recurrente Retraso en la expulsión de moco Alcalosis metabólica hipoclorémica

Hemoptisis Ictericia neonatal colestásica Retraso pondo estatural

Atelectasia persistente Prolapso rectal Hiponatremia-edema

Bronquiectasias Obstrucción intestinal distal Déficit de vitaminas A y E

Hipocratismo digital Hepatomegalia y/o enfermedad Azoospermia

hepática inexplicable

Poliposis nasal Pancreatitis recurrente crónica Calcificaciones escrotales

Presencia de Pseudomonas Hermano fallecido por causa

auroginosas o Staphylococcus respiratoria
aureus en cultivo de esputo

Hermano con dx de FQ
06 Tratamiento
propuesto
El manejo actual de la FQ se sustenta
en 5 pilares fundamentales, que no
pueden dejar de estar presentes
Diagnóstico lo más precoz posible
I)
Mantener la vía aérea libre de
II) secreción

Mantener la vía aérea libre de

III) infección

Mantener un estado nutricional

IV) óptimo

Manejo en centro especializado

V) multisistémico
I) Diagnóstico lo más precoz posible

Todos los casos

sospechosos deben
confirmarse con 2 test
del sudor con la
técnica de Gibson y
Cook
II) Mantener la vía aérea libre de
secreción

a) Kinesiterapia b) Agentes
farmacológicos que
Drenaje autogénico
promueven la
limpieza de las
secreciones
III) Mantener la vía
aérea libre de infección
La infección bacteriana
endobronquial crónica es el
principal factor causante del
deterioro progresivo de la función
pulmonar y del mal pronóstico de la
enfermedad

La vía aérea del paciente con FQ se

va colonizando con distintos
gérmenes, inicialmente con
Staphylococcus aureus como el
más frecuente y posteriormente
Pseudomonas aeruginosa.
IV) Mantener
un estado
nutricional
óptimo
El estado nutricional es otro
factor clave en el pronóstico de
la FQ. Hay una correlación
estrecha entre el índice de masa
corporal (IMC) y la función
pulmonar (VEF1), que es
bidireccional.

El objetivo del manejo nutricional

es mantener un IMC sobre el
percentil 50
Para cumplir con el objetivo nutricional
óptimo:, se requiere:

a) Evaluación del IMC o de la relación

peso/talla en todos los controles.
b) Terapia de reemplazo enzimático en la
Insuficiencia Pancreática
c) Terapia de reemplazo de vitaminas
liposolubles, A,D,E,K
d) Régimen hipercalórico, hiperproteico
e) Mantención de la salud ósea
f) Diabetes Mellitus relacionada a FQ
(DMRFQ)
g) Enfermedad hepática de la FQ.
V) Manejo en centro especializado
multisistémico
El paciente es visto por un equipo multidisciplinario, especializado en la
enfermedad, y donde encuentra solución a toda su problemática, de
manera oportuna, fluída, integral, sistemática y bien registrada.
07
Seguimiento
propuesto
● El seguimiento se realiza mediante visitas
periódicas que se efectúan habitualmente
cada 1-3 meses, dependiendo de la edad del
paciente (mayor frecuencia en lactantes) y de
la gravedad de la enfermedad.
● En cada visita se interrogará al paciente y a los
familiares sobre la situación clínica
Asesoramiento
genético 08
 Asesoramiento a parejas
portadoras informando que en
cada embarazo existe un
riesgo del 25% de tener hijos
afectados, un 50% portadores
y un 25% hijos sanos
 09
Epidemiología
 1 500 000 son portadores de la
enfermedad

1 2 3
Incidencia Incidencia en Esperanza de
México vida
1 en cada 3 000 a 3 300
recién nacidos vivos. 1 en 8 500 nacidos vivos 50 años

Asociación
Mexicana de 18 años

Fibrosis Quística México

(AMFQ)
10 Características
moleculares
Gen CFTR Localización en el Codifica para una proteína Mutaciones del gen (más de
cromosoma 7q31 transmembranal 2000)

Mutación F508del: Consiste

en una deleción de tres
nucleótidos en el exón 10 que
Tiene 250 kb Familia de unión a ATP
causa la pérdida del
aminoácido fenilalanina en la
posición 508 de la proteína.

Transporte de cloruro y
27 exones
bicarbonato.

Transcripción de ARNm de 6.5 Consta de 1 480 aminoácidos,

kb pesa 170 kDa

Contiene varios dominios

funcionales: dos citosólicos
de unión a nucleótidos (NBD1
En México se han reportado
y NBD2); dos
46 mutaciones
transmembranales (TMD1 y
TMD2) y un único dominio R o
regulador
11
Etiopatogenia
 Mutaciones de la clase I, II y III son más
frecuentes, están asociadas con la ausencia o
la nula función de la proteína CFTR, por lo que
conducen a fenotipos graves con IP

Mutaciones de clase I ● Ausencia del canal o a la producción

(bloqueo de la síntesis de proteínas truncadas no
de proteína) funcionales.

● Afectan el procesamiento
postraduccional en el retículo
Mutaciones de clase II
endoplásmico o en el aparato de
(bloqueo en el tráfico de
Golgi, por lo que son atrapadas y
la proteína)
degradadas en forma prematura sin
llegar a la membrana apical.

Mutaciones de clase III ● Afectan a los dominios NBDs o al

(bloqueo en la dominio R, evitando la apertura del
regulación del canal) canal.
 Mutaciones de la clase IV, V y VI son
mutaciones raras que producen proteínas con
función residual, por lo que el fenotipo es
moderado y frecuentemente los pacientes
presentan SP.
● Afectan la conductancia del Cl - a través del
Mutaciones de clase IV
canal y resultan en un fenotipo moderado
(conductancia alterada)
con función residual de la proteína CFTR.

● Se produce una proteína funcional pero en

Mutaciones de clase V
cantidades reducidas, como consecuencia
(síntesis de proteína
de mutaciones missense o por defectos en el
disminuida)
splicing.

● Generan una proteína funcional, pero con

Mutaciones de clase VI poca estabilidad en la superficie de la
(estabilidad reducida membrana celular, como consecuencia una
disminución en su vida media
Referencias
Gartner, S., Salcedo, A., García Hernández, G., & Madrid, G. (n.d.). Enfermedad
respiratoria en la fibrosis quística.
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/19_enfermedad_fq_0.pdf

Fielbaum, Ó. (2017, 1 enero). MANEJO ACTUAL DE LA FIBROSIS QUÍSTICA | Revista

Médica Clínica Las Condes. https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-
clinica-las-condes-202-articulo-manejo-actual-de-la-fibrosis-
S0716864017300159

Del Castillo V., Uranga R., Zafra G. Genética clínica. Editorial Manual Moderno 2019.
https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://www.aeped.es/
sites/default/files/documentos/19_enfermedad_fq_0.pdf&ved=2ahUKEwjBt8ebg_
D9AhVMLUQIHaX9DO0QFnoECAoQAQ&usg=AOvVaw3fru2O4BRBaDR9Nt_J_Wgy