MALFORMACIONES

CONGENITAS DEL
SISTEMA NERVIOSO
MARTINEZ CABRERA YAHIR ALFREDO
SALAZAR BARRAGAN YOZEMI ITZEL
HERNANDEZ JIMENEZ ERICK JULIAN
 Defectos del tubo neural

se caracteriza por la ausencia de circunvoluciones, lo que produce un cerebro de

superficie lisa.
Un fallo parcial o la inversión del cierre de este tubo pueden provocar varias malformaciones, cada una de las cuales se caracteriza por anomalías que afectan a alguna
combinación de tejido neural, meninges y hueso o tejidos blandos suprayacentes.
Los defectos más frecuentes afectan al extremo posterior del tubo
neural, a partir del cual se forma la médula espinal. Los mismos
pueden variar desde defectos óseos asintomáticos (espina bífida
oculta) hasta una malformación grave que consiste en un segmento
desorganizado plano de médula espinal asociado a una excrecencia
meníngea que lo reviste.
El mielomeningocele es una extensión de tejido del SNC que
aparece a través de un defecto de la columna vertebral, que, con
mayor frecuencia, aparece en la región lumbosacra
Los pacientes presentan defectos motores y sensitivos de los
miembros inferiores, así como dificultades para el control intestinal
y vesical. Los problemas clínicos derivan de un segmento anómalo
de la médula espinal y, a menudo, se complican por infecciones que
se extienden desde la piel fina o ulcerada que reviste la lesión.
El encefalocele es un divertículo de tejido del SNC malformado,
que se extiende a través de un defecto en el cráneo. Con mayor
frecuencia afecta a la región occipital o a la fosa posterior. Cuando se
presenta en una localización anterior, el tejido cerebral se puede
extender hasta los senos.
Malformaciones
del prosencéfalo
lisencefalia
(agiria)
Paquigiria

• Se caracteriza por la ausencia de circunvoluciones, lo que produce un cerebro de

superficie lisa.
polimicrogiria

• Se caracteriza por el aumento del número de circunvoluciones formadas irregularmente, que dan lugar a
una superficie desigual o empedrada
Holoprosencefalia

• Se caracteriza por una alteración del patrón normal de la línea media.

Las formas leves pueden consistir solo en la ausencia de los bulbos
olfatorios y es tructuras relacionadas (arrinencefalia).
 Anomalías de la fosa
posterior

Las malformaciones más frecuentes de esta región del cerebro dan lugar a la ubicación
anómala o a la ausencia de porciones del cerebelo.
En la malformación de Arnold-Chiari (malformación de Chiari de tipo II) se
combina una fosa posterior pequeña con un cerebro deforme en la línea media y
la extensión hacia abajo del vermis a través del agujero magno. Habitualmente,
también hay hidrocefalia y mielomeningocele lumbar.
La malformación de Chiari de tipo I, mucho más leve, presenta amígdalas
cerebelosas de inserción baja que se extienden a través del agujero magno, donde
el exceso de tejido da lugar a una obstrucción parcial del flujo de LCR y a la
compresión del bulbo raquídeo, con síntomas de cefalea o defectos de pares
craneales, que a menudo solo se manifiestan en la vida adulta. Los síntomas
pueden mejorar con cirugía.
Los síndromes definidos por la «pérdida» de tejido cerebeloso comprenden la malformación
de Dandy-Walker

Caracterizada por el aumento de tamaño de la fosa posterior, la ausencia de vermis cerebeloso

y un quiste grande en la línea media, y el síndrome de Joubert, en el que la ausencia del
vermis y las anomalías del tronco del encéfalo dan lugar a problemas en el movimiento ocular
y a anomalías en los patrones respiratorios.
 Además de los defectos del tubo neural se pueden producir
alteraciones estructurales de la médula espinal que no se asocian a
anomalías de la columna ósea o de la piel que la reviste, como son:
Anomalías
de la Expansiones del canal central medular revestidas de epéndimo
(hidromelia)
medula
espinal
Desarrollo de cavidades a modo de hendiduras llenas de liquido en la
porción interior de la medula (siringomelia, siringoma)
Lesiones cerebrales
perinatales
Las lesiones que se producen en etapas
iniciales de la gestación pueden destruir el
tejido cerebral sin provocar cambios reactivos,
lo que, en ocasiones, hace difícil su distinción
de las malformaciones.

Las lesiones cerebrales que se producen en el

período perinatal son una causa importante de
discapacidad neurológica en la infancia.
Parálisis cerebral
El término parálisis cerebral se aplica a los defectos
motores neurológicos no progresivos que se
caracterizan por espasticidad, distonía, ataxia o
atetosis y paresia, atribuibles a una lesión que se
produce durante los períodos prenatal y perinatal.
Los signos y síntomas pueden no ser evidentes en el
momento del nacimiento y solo se manifiestan más
tarde, mucho después del episodio causante.
Los dos tipos principales de lesión que se producen en el período perinatal son hemorragias e infartos.

En los lactantes prematuros se aprecia un aumento de riesgo de hemorragia intraparenquimatosa dentro

de la matriz germinal y, en la mayoría de los casos, la misma es adyacente al asta anterior del ventrículo
lateral.

Las hemorragias se pueden extender hacia el sistema ventricular y, desde allí, al espacio subaracnoideo y,
en ocasiones, causar hidrocefalia.

Pueden producirse infartos en la sustancia blanca periventricular supratentorial (leucomalacia

periventricular), especialmente en los lactantes prematuros.
Cuando estos infartos son
suficientemente intensos como
para afectar a las
sustancias gris y sustancia
blanca, se pueden desarrollar
lesiones
quísticas grandes en todos los
hemisferios, una afección que se
denomina encefalopatía
multiquística.
GRACIAS