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MALFORMACIONES

SISTEMA NERVIOSO

SERVICIO DE NEUROCIRUGIA
HOSPITAL MARIA AUXILIADORA
Dr. Vicko Blazenko GLAVIC RODRIGUEZ
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Clasificación

 Anomalías de la inducción dorsal


 Anomalías de la inducción ventral
 Anomalías de la proliferación neuronal, de la
diferenciación y de la histogénesis
 Alteraciones de la migración y de la
organización cortical
 Alteraciones de la mielinización
 Defectos adquiridos de las estructuras
previamente formadas
 Otras
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Anomalías de la
inducción dorsal
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1.- Anomalías de la inducción dorsal

 a) Neurulación primaria (3-4sdg)


 Anencefalia
 Encefalocele
 Mielomeningocele
 Malformación de Chiari
 Hidromelia

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1.- Anomalías de la inducción dorsal

 b) Neurulación secundaria(4-7sdg)
 Lipomielomeningocele
 Seno dérmico
 Medula anclada/ filum terminale tirante
 Mielocistocele
 Meningocele
 Diastematomelia
 Quistes neurentericos
 Sindrome de la notocorda dividida
 Sindrome de dislasia caudal
 Tumores del desarrollo: lipoma, teratoma,
dermoide/epidermoide

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1.- Anomalías de la inducción dorsal
a) Neurulación primaria (3-4sdg)

 Anencefalia
 Forma más severa del defecto del tubo neural donde
hay ausencia del tejido cortical, hay variacion en la
presencia de cerebelo, craneo
 Incidencia 1:1000, predilección femenina 4 a 1
 Malformaciones asociadas: espina bifida cervical,
malformaciones cardiacas, hernia diafrgmática,
onfalocele, hidronefrosis, labio y paladar hendido,
espina bifida
 Se produce por falla en el cierre del poro anterior del
tubo neural (24)

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1.- Anomalías de la inducción dorsal
a) Neurulación primaria (3-4sdg)

 Encefalocele
 Herniación tejido cerebral por defecto del cráneo
 +90% sobre a linea media
 Predilección femenina
 Se debe a una falla en el cierre del neuroporo anterior
 Subtipos: 2 encefalocele, meningocele
 Localización
 Occipital + 75%
 Parietal + 37%
 Frontal- etmoidal 10%
 Intraesfenoidal raro

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 Se asocia en 50% a
 Aneuploidías : T 13 y 18
 Hidrocefalia
 Microcefalia 20%
 Alteraciones en el cuerpo calloso
 Espina bífida

US:
 Lesión quística
dependiente del cráneo
 Sólido: encefalocele

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1.- Anomalías de la inducción dorsal
a) Neurulación primaria (3-4sdg)
 Malformación de Chiari
 Grupo de defectos asociados al desplazamiento caudal del
cerebelo y tallo cerebral

 4 tipos
 I: + común, amigdalas cerebelosas desplazadas hacia el
canal cervical a través del foramen magno
 II: desplazamiento de la médula, 4°V y cerebelo por el
foramen magno, asociado a mielomeningocele lumbosacro
 III: II pero con encefalocele occipital o cervical alto

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Chiari I

 Medir distancia entre


amigdalas cerebelosas y
foramen magno
 Normal, por arriba del
limite del foramen
 < 5mm: ectopia
benigna
 > 6mm: Chiari I
 Amigdalas “abrazan”
medula
 Amigdalas afiladas en
vez de redondeadas

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Chiari II
 signo del limon o cerebelo en banana, ventriculomegalia debido a
herniación cerebelosa
 Se asocia a alteraciones del cuerpo calloso
 RM:
 Fosa posterior pequeña
 Fijación baja del tentorio
 El tallo parece “jalado” hacia abajo por lo que el 4°V se ve
desplazado hacia abajo
 Este desplazamiento angula en acueducto pudiendo producir
estenosis e hidrocefalia
 Amigdalas cerebelosas y vermis se deslazan inferiormente por el
foramen magno el cual se ve lleno

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1.- Anomalías de la inducción dorsal
a) Neurulación primaria (3-4sdg)

 Hidromielia
 Dilatación central del canal central
de la médula
 La dilatación es rodeada por la
capa ependimaria normal
 Se comunica con 4° V

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1.- Anomalías de la inducción dorsal

 b) Neurulación secundaria(4-7sdg)
 Lipomielomeningocele
 Seno dérmico
 Medula anclada/ filum terminale tirante
 Mielocistocele
 Meningocele
 Diastematomelia
 Quistes neurentericos
 Sindrome de la notocorda dividida
 Sindrome de dislasia caudal
 Tumores del desarrollo: lipoma, teratoma,
dermoide/epidermoide

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Lipomielomeningocele

 Es una de las formas de disrafismo


espinal
 Presentan masa grasa subcutanea
justo por arriba de la linea interglútea

 Defecto espinal con el cojinete graso


 Hay una interfaz entre el lipoma y el
canal debido al crecimiento del espacio
SA

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Seno Dérmico

Tracto producido por la


incompleta separación del
ectodermo neural y epitelial
lo cual permite una
potencial comunicación
entre la piel y SNC.

Extensión variable

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Medula anclada o filum terminale tirante

 Involución incompleta de la porcion terminal de la medula


espinal, esto lleva a un filum terminale grueso
 Se asocia a espina bífida, anomalias vertebrales , lipomas o
quistes en el filum y cono medular a la altura de L3
 El estiramiento resultante produce insuficiencia vascular

 Filum terminale grueso a nivel de L5-S1, mas de 2mm (N.5-


2mm)
 En ocasiones se visualiza el lipoma o quiste asociado
 Cono medular por debajo de L3

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Mielomeningocistocele

 Es una dilatación quística del cono medular.


 La médula, las meninges y el espacio subaracnoideo
protruyen en el plano subcutáneo dorsal.
 La porción terminal de la médula trabada está dilatada como
un globo (hidromiélica) y evertida por debajo de la grasa
subcutánea.
 El espacio subaracnoideo está ensanchado.
 Se puede asociar a onfalocele, extrofia cloacal, ano
imperforado y anomalías espinales.
 No hay hipertrofia lipomatosa de la grasa subcutánea

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Mielomeningocele

 Herniación del LCR y menínges a través de un defecto


espinal posterior con piel intacta que recubre el meningocele.
 El saco del meningocele está tapizado por aracnoides y sólo
contiene líquido cefalorraquídeo, sin tejido neural.
 No suele asociarse a otras anomalías espinales o
medulares.
 El cono medular, habitualmente, no está descendido.

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Diastematomelia
 Hendidura sagital de la médula espinal quedando dividida en dos
mitades por un tabique fibroso, óseo u osteocartilaginoso.
 La hendidura atraviesa total o parcial la médula
 La médula suele estar hendida focalmente, con una sola médula
por encima y por debajo de la hendidura.
 Las dos porciones son normalmente algo asimétricas y cada una
queda cubierta por piamadre y presenta su conducto central y sus
raíces nerviosas.
 Tipos
 1.- Las dos hemimédulas están dentro de sacos durales
separados
 2.- Comparten un solo saco dural
Se asocia a pie zambo.
El cono medular está por debajo de L2 en tres de cada 4 casos.

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Anomalías de la
inducción ventral
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Anomalías de la inducción
ventral
 Se producen 5-10 sdg
 Holoprosencefalia
 Displasia septo óptica
 Agenesia del septum pelucidum
 Hemihipoplasia cerebral
 Hipoplasia de hemisferios cerebeloss
 Dandy walker
 Craneosinostosis
 Quiste diencefpalico
 Sx Joubert

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Holoprosenceflaia
 Anomalía congénita rara
 Producida por la separación incompleta de los 2
hemisferios
 Anomalías faciales asociadas a Ciclopes, Etmocefalia,
Cefocefalia.
 3 subtipos de mas a menos severa
 Alobar
 Semilobar
 Lobar

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Holoprosencefaia
Alobar
 es el tipo mas grave, ya que el cerebro no logra separarse en
los hemisferios y provoca generalmente anomalías faciales
severas
 Suele presentar microcefalia asociada a ventrículo único con
falta de separaciónentre los tálamos y hemisferios cerebrales
 No se llega a identificar la hoz del cerebro, ausencia de
cuerpo calloso, ausencia de nervios olfatorios.
 Incompatibles con la vida (natimuertos o viven solo horas).

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Holoprosencefalias

Ciclopía

anomalías del
tabique nasal
el labio leporino

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Causas

 madres diabéticas  convulsiones


 exceso de alcohol  retraso mental
durante el embarazo
 defectos faciales
 el alcohol
 la ciclopía es el desarrollo
destruye las
del ojo donde se ubica
células que
normalmente la nariz
definen la línea
media de  la ausencia de la nariz
estructuras  una nariz en la forma de
craneofaciales una probóscide (un
apéndice tubular) situada
por encima del ojo

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 semilobar
 Hemisferios cerebrales con leve tendencia a
separarse con una discreta unión posterior,
microcefalia, cuerpo calloso puede estar
presente, separación de los talamos, puede
haber hoz del cerebro.

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 Lobar

 el cerebro puede ser casi normal porque existe


evidencia considerable de la división de los
hemisferios
 Puede existir falla en la separación de los
hemisferios cerebrales frontales.
 Puede haber ausencia del septo pelúcido, el cuerpo
calloso incompleto o displásico.

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Displasia septo-optica
 Condición que se caracteriza por hipoplasia del nervio optico y
ausencia del setum pellucidum
 30% de los pacientes presentan disfunción pituitaria-hipotalámico
 Prevalencia 1/50000 RN
 Factores de riesgo: DM gestacional, farmacos y drogas, CMV
 2 tipos
 No asociado con esquizencefalia
• Aparato visual mas severamente afectado
• 80% disfunción pituitaria
• Bulbo olfatorio puede estar ausente
 Asociado con esquizencefalia
• Aparato visual menos afectado

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Displasia septo-optica
TC:
 ventriculomegalia, septum
pellucidum ausente, foramen
optico pequeño

RM
 Astas frontales de ventriculos
laterales, apuntan hacia abajo
 Septum ausente
 Hipoplasia quiasmática, de
nervios opticos y globos
oculares

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Dandy walker

 Quiste de la fosa posterior que comunica con el 4 V,


desarrollo anormal del vermis cerebeloso
 1/ 25,000 - 35,000 RNV
 Formas
 Malformación clásica
 Hipoplasia del vermis y rotación cefálica del vermis
remanente
 Dilatación quistica del 4V
 Fosa posterior grande
 75% hidroceflia obstructiva
 Variante
 Hipoplasia parcial vermiana con obstrucción del 4V pero sin
crecimiento de la fosa posterior
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Craneosinostosis

 Cierre prematuro de las


suturas craneales
 La forma que tome el
cráneo depende de cual
sutura se cierre antes

Sagital 56%
Multiple 14%
Coronal unilateral 11%,
Coronal bilateral 11%,
Metopica 7%
Lambdoidea 1%.
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Craneosinostosis

 BRAQUICEFALIA
 Cierre prematuro de
suturas coronales y/o
lamboideas
 Diametro biparietal y
fronto-occipital
similar
 Orbitas de
morfología ovalada
(ojo de arlequin)

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Craneosinostosis

 ESCAFOCEFALIA/
DOLICOCEFALIA:
 Cierre de sutura sagital
 La mas común
 El cierre impide el
crecimiento lateral pero el
anteroposterior continúa
 Produce un craneo largo y
angosto

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Craneosinostosis

 PLAGIOCEFALIA
 Cierre unilateral del
sutura coronal o
lamboidea
 Frontal
 Occipital

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Craneosinostosis

PAQUICEFALIA
- Se aplana occipital, oído
y frente del mismo lado
- Se desplaza hacia atrás
y se abomba occipital y
frente contralateral

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Craneosinostosis

 TRIGONOCEFALIA:
 cierre de sutura
metópica
 Se refiere a la
apariencia triangular
de l cráneo frontal

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Craneosinostosis

 TURRICEFALIA:
 cierre de sutura coronal y
sagital
 La mas severa
 Se asocia a
 Lesion del 8° par
 Compresión nervio
optico
 Deficiencia mental
 Sindactilia

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Craneosinostosis

 Cráneo en forma de
TREBOL:
 cierre intrauterino de
sutura sagital, coronal,
lamboidea

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Anomalías de la
proliferación
neuronal,
diferenciación e
histogénesis
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Anomalías de la proliferación
neuronal, diferenciación e
histogénesis

 8-20 semanas de gestación

Microencefalia + microcefalia
 Microencefala se divide en
 Primaria: verdadera, el cerebro siempre anomalo
 Secundaria: cerebro normal pequeño, detuvo su crecimiento
 Se asocia a retardo mental y trisomia 13, micro-
oftalmia, hipotelorismo, cefaloceles y encefaloceles

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 8-20 semanas de gestación

Megalencefalia
 Crecimiento parcial o total de los hemisferios cerebrales
 Unilateral o bilateral
 La sección afectada se acompaña de polimicrogyra o
agiria
 Se asocia a acondroplasia, neurofibromatosis
 RM: corteza engrosada con dilatación ventricular
ipsilateral

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Anomalías de la proliferación
neuronal, diferenciación e
histogénesis

 Malformaciones vasculares congénitas


 Comunmente están formadas por un nido vascular
donde ocurren numerosos “shunts” arteriovenosos
 4% de la población, solo 12% de ellos son sintoáticos
 + 95% son unicas
 Multiples: wyburn-mason, osler-weber-rendu.
 Se cree que se deben a la mala regulación del factor de
crecimiento vascular endotelial

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 La localización más frecuente es supratentorial: 85 %
 TC: Se aprecia el nido y las venas que lo drenan así
como arterias que lo alimentan muy dilatadas

 RM: flujo rápido produce vacío de señal en T2

 Angiografía: planeación quirúrgica

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Anomalías de la proliferación
neuronal, diferenciación e
histogénesis

 Porencefalia
 Raro, resulta en la degeneración quistica y
encefalomalacia del tejido cerebral
 Dichas areas quisticas se comunican con el sistema
ventricular o el espacio subaracnoideo, y se encuentran
rodeadas por materia blanca
 Los de tipo congenito se deben a hemorragia, isquemia
trauma o infección prenatal

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 TC
 Borde bien definido, LCR en el interior, No efecto de masa
en parénquima adyacente, a menos que haya crecido
 No existe componente sólido, no realce al contraste
 RM:
 Bien definido
 Rodeado de materia blanca (Dif quistes aracnoideos)

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Anomalías de la proliferación
neuronal, diferenciación e
histogénesis
 Hidranencefalia
 Ausencia de tejido en los hemisferios cerebrales, trasformacion
membranosa y formación de un saco con LCR con remanentes de
materia blanca y corteza
 Puede haber convulsiones, falla respiratoria, postura descerebrada
 Hay una ausencia completa de los hemisferios, los ganglios
basales y el tallo rodea al saco mencionado
 Imagen
 Talamos y fosa posterior normalmente conservada
 Tejido escaso puede ser visto en región occipital y orbitofrontal
 En ocasiones se puede identificar el plexo coroideo
 Arteriografía muestra ausencia de arterias cerebrales media

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Alteraciones de la
migración y de la
organización cortical
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Alteraciones de la migración y de la
organización cortical

14-35 días de gestación


 Esquizoencefalia
 Heterotopias neuronales
 Paquigiria
 Lisencefalia
 Polimicrogiria
 Hipoplasia o aplasia del cuerpo calloso

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ESQUIZENCEFALIA
 Malformación cortical rara, como una hendidura
cerebral de materia gris, se extiende desde el ependimo
hasta la piamadre
 1.5/100000 RNV
 Puede ser unilateral o bilateral
 La cubierta ependimaria y la piamadre se encuentran
en la hendidura formando la sutura pial-ependimal
 La materia gris que delinea la hendidura es anormal ,
presenta microgyria

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Alteraciones de la migración y de la
organización cortical
HETEROTOPIA
 Presencia de colecciones focales de neuronas ectópicas
en los hemisferios cerebrales.
 Existen diferentes clasificaciones:
 - Heterotopia periventricular
 - Heterotopia subcortical.
 - Heterotopia en banda

Presencia de nódulos ovoideos de sustancia gris


(isointensos al córtex cerebral), únicos o múltiples.
Sin edema perilesional, Sin captación de contraste.
Se asocia a agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso, o
displasia de ganglios basales y tálamo
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Alteraciones de la migración y de la
organización cortical
LISENCEFALIA
 Pobreza generalizada de circunvoluciones y surcos
cerebrales.
 Se asocia frecuentemente a microcefalia
 Agiria: cerebro liso, solo se ven cisuras de Silvio y
producen una imagen de 8
 Paquigira: pocos surcos que rodean circunvoluciones
amplias y planas

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Alteraciones de la migración y de la
organización cortical
POLIMICROGIRIA
 Apariencia anormal del
córtex cerebral con
múltiples, anormales y
pequeñas circunvoluciones
y escasos surcos.
 Se asocia a infección
prenatal de CMV

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MALFORMACIONES DEL CUERPO CALLOSO
 Se desarrolla entre a 8ª y la 20ª semana de gestación,
momento en el que el cerebro presenta un gran
crecimiento
 La agenesia del cuerpo calloso puede ser completa o
parcial; cuando es parcial el esplenio y el rostro faltan
siempre.

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Alteraciones de la
mielinización

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Alteraciones de la mielinización
 28 sdg – 2 años

LEUCODISTROFIAS

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Leucodistrofia metacromática

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Otras anomalías
QUISTES ARACNOIDEOS
PRIMARIOS O CONGENITOS :
 Acumulación benigna de LCR entre la dura y el cerebro a lo largo
del eje cerebroespinal, se encuentran en contacto con la
aracnoides y no se comunican con el espacio SA

SECUNDARIOS O ADQUIRIDOS:
Trauma
 Quistes simples intracerebrales, normalmente no comunican con los
ventriculos
 Pueden ejercer efecto de masa, pueden presentar hemorragia interna
o adyacente al quiste
 Pueden producir hidrocefalia

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Vicko_glavic@yahoo.es