TAREA DE GENÉTICA BÁSICA

TEMA: Estructura del Gen (págs.43 y 52-54, 115- 119, 124 y 125, 129)

1. ¿Qué es un gen? Es un segmento de ADN que sirve para la elaboración de un producto funcional ya sea
una proteína o RNA
2. ¿Cuál es el número y tamaño de los intrones y de los exones? 40, 000 y 50, 000
3. ¿Qué son los pseudogenes y cómo se originaron? Los pseudogenes son segmentos de ADN que se
parecen a genes regulares pero que han perdido su capacidad para funcionar como genes típicos.
4. Los genes de copia única que codifican proteínas, ¿Qué porcentaje del genoma representan? El 1.5%
5. ¿Qué es un exón? Son genes codificantes
6. ¿Qué tipo de secuencias constituyen la mayoría de los genes humanos? Las secuencias repetidas con
un 10-15%
7. ¿Qué tipos de secuencias repetidas en tándem constituyen al ADN extragénico? Son secuencias cortas
que se repiten una tras otras y muchos autores lo explican como repeticiones en tándem
8. ¿Qué es un intrón? Es un gen no codificante
9. ¿Cuáles son los tipos de secuencias de ADN repetitivas intercalada altamente repetidas? ATTCC-ATTCC

TEMA: Regulación de la Expresión Génica en Eucariotas (págs. 114, 133, 150-152)

1. ¿Qué partes integran la estructura de un gen humano típico? Llevan el sentido 5´ y 3´ corresponde a la
cadena principal
2. ¿Qué tipo de mecanismos intervienen en el proceso de control de la transcripción y qué función
tienen? La ARN polimerasa tipo II y de ahí puede iniciar la síntesis del ARN mensajero

3. ¿Cuáles son los elementos reguladores en la región promotora? Region TATA, región CAT e Islas CpG
4. ¿Qué son los factores de transcripción? Son proteínas que juegan un papel crucial para la regulación de
la expresión

5. ¿Qué función tienen las secuencias potenciadoras y las secuencias silenciadoras? Las potenciadoras
aumentan el grado de transcripción de un gen propiciando a la expresión de este, las respuestas a
señales ambientales las secuencias silenciosas disminuyen la transcripción y ayudan a controlar la
cantidad de ARN producido

TEMA: Morfología del Cromosoma (pág. 33, 59-62)

1. ¿Cuál es la morfología del cromosoma observada bajo el microscopio electrónico? Tienen una forma
de bastón o de un tubo casi recto y a esta unidad se le llama cromátida así que la mayoría del tiempo los
cromosomas se forman por una sola cromátida
2. ¿En qué condiciones los cromosomas pueden ser identificados mediante tinción? Cuando se
encuentran en la metafase
3. ¿Cómo se les conoce a las dos hebras idénticas de un cromosoma? Homologas, cromátides hermanas
4. ¿Cómo se forman las cromátidas idénticas del cromosoma? Homólogos
5. ¿Qué une a las cromátidas de un cromosoma? El centrómero
 ACTIVIDAD GRUPAL DE GENÉTICA BÁSICA

DURACIÓN: 25 MINUTOS

TRABAJO INDIVIDUAL: Cada estudiante aportará la respuesta a las preguntas, escribiendo en su propio
cuaderno las respuestas dadas a las 10 preguntas.

TEMA: Citogenética y Cariotipo (capítulo 3, páginas 26-31, glosario)

OBJETIVOS DEL TEMA: Conocer las herramientas con las que cuenta la citogenética para la determinación de la
etiología de algunos fenotipos de origen cromosómico.

OBJETIVOS DE LA CLASE: Aprender la forma en que se clasifica, estructura y analiza la composición del genoma
para el diagnóstico de una anomalía cromosómica específica.

SITUACIÓN PROBLÉMICA: Poder hallar una relación entre el fenotipo clínico y el genotipo observado.

PREGUNTAS PROBLÉMICAS:

1. ¿Qué estudia la citogenética? Los cromosomas y la división celular

2. ¿Qué podemos analizar en un cariotipo? La constitución cromosomatica de una persona
3. ¿Qué es un cariotipo y qué es un cariograma? El cariotipo son las características tamaño y forma y el
cariograma es como están dispuestos en orden descendente de tamaño
4. ¿A partir de qué tejido se puede realizar un estudio cromosómico? A partir de cualquier tejido
5. ¿Qué características del cromosoma se toman en cuenta para su clasificación? Posición del
centrómero, longitud y si hay satélites o no
6. ¿Cómo se preparan los cromosomas para su posterior clasificación y análisis? Mediante una prueba de
sangre periférica y se le coloca fitohemaglutina y colchicina se espera 3 días a una temperatura de 37º y
se aplica a un portaobjetos con cubreobjetos y se aplica fijador y tinción
7. ¿Qué utilidad tienen las técnicas de bandeo cromosómico? Detección de anomalías de tipo numérico y
de tipo estructural
8. ¿Cómo se le conoce al estudio citogenético molecular para estudiar secuencias de ADN? Hibridación in
situ fluorescente
9. ¿Cómo se les denomina a los brazos cortos y largos de un cromosoma? P al brazo corto y q al brazo
largo
10. ¿Cuál es la constitución cromosómica sexual del hombre y la de la mujer? Hombre xy y mujer xx

DURACIÓN: 5 MINUTOS

La pregunta de comprensión deberá aportar solución a la situación problémica.

PREGUNTA DE COMPRENSIÓN

1. ¿Cómo serían el genotipo (en términos de número cromosómico y cromosomas sexuales) y el

fenotipo de un individuo del sexo femenino y de uno del sexo masculino? Juntos forman los 46
cromosomas