BANCO DE PREGUNTAS DE GENETICA 2019

1. Definir Genética, cuantas ramas tiene y su importancia

2. Cual es el aporte que hizo Hipócrates respecto a la herencia

3. Que establecio William Harvey respecto a la reproducción

4. Quien aporto el holandes Reiner Graf

5. Que descubrió Nicolás Hartsoeker

6. Que estableció Jean Baptista van Helmont

7. Cual es el postulado de Charles Darwin

8. Quien fue Gregorio Mendel

9. Que descubre Friedrich Miescher

10. Que descubre Walter Flemming

11. Que termino introdujo Waldeyer

12. Como se llamaron los que redescubrieron los trabajos de Gregorio Mendel

13. Que termino introdujo Garrot

14. Que termino propuso William Batenson

15. Que propone Wilhelm Ludvig Johannsen,

16. Quien fue Thomas Morgan

17. Que características de la mosca de la Fruta hace que esta sea útil en los estudios de
genética

18. Que demostró Jean Brachet

19. Que dice la ley de Erwin Chargaf

20. Quienes fotografían el ADN

21. Que demostró y establecieron J. Watson y F. Crick

22. Que descubrió Kary B. Mullis

23. Que es genoma humano

24. Definir Gen, alelo, homocigoto, heterocigoto, locus, genotipo, herencia dominante,
codominancia, herencia ligada al sexo, retrocruzamiento, variación,

25. Cuáles son las características que estudio Mendel

26. Enuncie la primera ley de Mendel

27. Enuncie la segunda ley de Mendel

28. Enuncie la tercera ley de Mendel

29. Cuáles son los tres tipos principales de las enfermedades genéticas y de un ejemplo de
cada una de ellas

30. Que es una mutación

31. A que se llama mutación dinámica

32. Cuál es la diferencia estructural más importante entre la célula procariota y eucariota

33. Que es un cromosoma humano y cuantos tenemos

34. Quien fue el investigador que por primera vez observo el DNA y en que año

35. En qué momento del ciclo celular se observan los cromosomas con mayor claridad.

36. El material genético ADN esta solamente en los cromosomas?

37. Que es un gen?

38. Cuál es la principal diferencia entre eucromatina y heterocromatina

39. Que es una coenzima

40. Que es bioseñalizacion

41. Cuál es la diferencia entre ribosa y desoxirribosa

42. Que hace que el uracilo no se una a la dexoxiribosa

43. Que son purinas y pirimidinas y cual es la diferencia entre ellas, menciones cada una de
ellas.
44. Cuántos y cuáles son los tipos de ARN
45. Características y cuáles son las diferencias entre el ADN mitocondrial y nuclear
46. Cebador un pequeño número de nucleótidos a partir de la cual inicia la acción de la ADN
polimerasa
47. Cual o a que se llama dogma central de la biología
48. Diferencias entre replicación y transcripción:

49. Formación de ADN a partir de ADN, formación de ARN a partir de ADN

 50. Se replica todo el ADN de la Célula, solo se transcribe algunas regiones del ARN

51. Se replican las dos hebras del ADN, se transcribe solo una hebra de ARN

52. Solo una replicación antes de cada división celular, (fase S), reiterativa un gen se transcribe
muchas veces

53. que es una mutación

54. Que es una mutación dinámica

55. De algunos ejemplos de entidades clínicas que se deban a mutaciones dinámicas

56. El ARN es siempre monocatenario, tipos de ARN y sus características

57. Cuál es la más condesada la eucromatina o la heterocromatina

58. porque se dice que las dos cadenas de AND son antiparalelas y complementarias

59. Cual o a que se refiere la estructura primaria del ADN

60. Cual o a que se refiere la estructura secundaria del ADN

61. Cuantos tipos de estructura secundaria conoce y cual es su fundamento

62. A que se refiere la ley de Chargaf

63. A que se refiere la estructura terciaria del ADN

64. Que son las histonas y cual es su función

65. Que son las protaminas y que función cumplen

66. Cuál es la secuencia ordenada de menos a mas los niveles de organización terciaria del ADN

67. Que es el telonero y cuáles son sus funciones

68. Cuando y por quien fue descrito por primera vez el centrómero

69. Que es el centrómero y en que momento del ciclo celular se hace visible.

70. Que son los cinetocoros, donde se localizan y que estructura química tienen

71. Mencione algunas características del cromosoma X, respecto al Y

72. Que es la citogenética

73. A mediados de la metafase que numero de bandas se observan en los cromosomas con
medios de alta resolución
74. 7q31.2 es el locus el gen de la Fibrosis Quística, explique en forma detallada a que se
refiere cada uno de los dígitos

75. Si en el cariotipo de una persona se pone +13 o _16 que quiere decir

76. La anotación t (8;14)(q24;q32) corresponde a una translocación reciproca como lo

interpreta

77. Que es una cromatide

78. Defina que es un satélite

79. Al transcribirse el siguiente texto sobre los cromosomas se han cometido varios
errores. Encuéntrelos y reescriba el texto correctamente.
Los cromosomas humanos son 48 en total y se los puede observar al microscopio óptico durante
la interfase. Se los clasifica en 5 grupos de acuerdo a la cantidad de bandas que contienen y el
tamaño de cada uno, yendo de menor a mayor. Para estudiarlos se cultivan glóbulos rojos a 72
ºC durante 37 horas y se detiene el ciclo celular con fitohemaglutinina. El bandeo C es el más
usado que permite identificar a cada cromosoma por la heterocromatina que contienen. En el
bandeo G las bandas oscuras son ricas en A-C y abundantes en genes y las bandas claras son
ricas en A-T pero escasas en genes. Para designar una banda se escribe primero la región y después
la banda y por último el número del cromosoma y su brazo.

80. En el estudio analítico de los cromosomas cual es la secuencia que se sigue para preparar los
cromosomas y cuál es la fuente que se utiliza con frecuencia

81. Que es la técnica de FISH, en que consiste y en qué momento del ciclo celular se realiza

82. Que es la técnica del ADN recombinante y en que consiste

83. Que significa SNPs y en que consiste

84. Que entiende por polimorfismo, cuales son los que conoce y cuáles son las causas

85. Que quiere decir plasticidad fenotípica

86. Defina y ponga un ejemplo de secuencia palindromica

87. Que es un vector y que función cumple

88. Defina que es una secuencia palindromica.

89. Que es un vector, cuales conoce

90. Que es una enzima de restricción y cual es la fuente.

91. A que se llaman bordes romos y que son romos pegajosos.

92. Definir que es un cosmido

93. Que es un plásmido

94. Que es un bacteriófago

95. Describa la estructura del cromosoma

96. Que criterios se utilizan para clasificar los cromosomas

97. Como se clasifican los cromosomas y cuantos grupos son

98. Describa en forma ordenada los pasos que se siguen para el análisis cromosómico mas simple .

99. En que consiste la técnica del Bandeo cromosómico, explique lo referente a cada uno de los
tipos de bandeo

100. Cuál es la diferencia entre mitosis y meiosis

101. Fases del ciclo celular y características de cada una de ellas

102. Diferencias y semejanzas entre ovogénesis y espermatogénesis

103. que entiende ud, por clonado del ADN y que tipos conoce

104. Cuál es la secuencia que sigue el clonado in vivo

105. cual es ala fuente de las enzimas de restricción o endonucleasas

106. De que bacteria se aisló por primera vez las endonucleasas

107. Explique qué entiende ud. Por cortes pegajosos o cohesivos y cortes romos o abruptos

108. _Cual es la ventaja de los cromosomas bacterianios BACs

109. Ventajas del YAC

110. Que entiende Ud. Cuando se dice hacer la membrana celular competente

111. como seleccionar vectores recombinantes

112. que es un ADN complementario

113. Que es una biblioteca de ADN

114. Que entiende Ud. Por PCR en que consiste, explique

115. Que es un termociclador

116. Cuales son los 7 componentes esenciales del proceso de PCR

117. Mencione las ventajas del PCR

118. Menciones las desventajas del PCR

119. Que entiende Ud. Por métodos del análisis del ADN

120. Que es una sonda

121. que entiende Ud. Por hibridación

122. Cual es la diferencia entre Northern blot y Southern blot

123. En que consiste el método de secuenciación del ADN

124. En que consiste el mapeo de genes

125. explique que es clonado funcional y posicional de genes.

MODULO 2 DE GENETICA

1. A quienes se les entregó el premio nobel de Fisiología y porque el año 1995

2. Que son genes del desarrollo y que son genes de mantenimiento

3. Que genes de segmentación conoce y que función cumplen

4. Que son genes homeoticos y que cual es su función tienen que es ligamiento físico y
colianeacion espacial

5. Función de un factor de transcripción

6. Que entiende Ud. Por homeodominio

7. Que entiende por Epigenetica

8. Defina mola hidatidiforme

9. Diferencias entre mola parcial y mola completa

10. Cual es el marcador tumoral muy útil en el seguimiento de la mola hidadiforme

11. Localización del gen SNRy y que función cumple

12. Cuál es la forma activa de la testosterona

13. Que función cumple la alfa 5 reductasa

14. Cual es la diferencia entre gemelos y fraternos

15. Factores que han influido en el aumento del numero de embarazos multiples
16. Tipo de placenta que presentan los siameses

17. Que entiende ud. Por árbol genealógico, que es caso índice o probando

18. Utilizando la simbología del árbol genealógico, diga ud. Como se representa a un caso
portador de enfermedad recesiva ligada al X

19. Que es enfermedad hereditaria monogenetica

20. Que es una enfermedad hereditaria cromosómica

21. Que es una enfermedad hereditaria multifactorial.

22. Que es una enfermedad hereditaria mitocondrial

23. Porque a la enfermedad hereditaria monogenetica se le llama mendeliana

24. Como se clasifican las enfermedades hereditarias monogeneticas por su ubicación y por su
expresión

25. Explique ud. La lesión en el caso de la accondroplasia y de la enfermedad de Huntitong

26. Explique ud, la lesión en el caso de fibrosis quística

27. Cuales son las características de la herencia autosómica dominante

28. Como es la expresividad y la penetrancia en la herencia autoso9mica dominante

29. Definir que es riesgo genético

30. Definir expresividad

31. Definir penetrancia

32. Que es codominancia

33. Características de la herencia autosómica recesiva

34. Como es la expresividad y la penetrancia en la herencia autosdomica recesiva

35. Que es seudodominancia

36. Que entiende Ud. Por heterogeneidad de locus

37. Características de la herencia recesiva ligada al X

38. En la herencia recesiva ligada al X, es posible la transmisión de varon a varon y porque

39. Características de la herencia dominante ligada al X

40. Características de la herencia ligada al Y

41. Que es un rasgo complejo y que entiende por alelos múltiples

42. Definir herencia no Mendeliana

43. Definir anticipación y de que resulta

44. Que es mosaisismo y cuantos tipos conoce

45. Que es disomia uniparental

46. Que entiende por impreganacion genómica,

47. Explique el síndrome de Prader willi

48. Explique el síndrome de Angelman

49. Características de la herencia mitocondrial

50. Que es polimorfismo genético, equilibrado y transitorio

51. Que entiende por herencia poligenica multifactorial

52. Explique el modelo de Falconer en el modelo de carga umbral

53. En la herencia poligenica multifactorial, la incidencia en función de que esta

54. Definir heredabilidad

55. Características de la herencia multifactorial

56. Mencione algunas malformaciones congénitas que obedecen a herencia multifactorial

57. Menciones algunas enfermedades del adulto que obedecen a herencia multifactorial

58. Que entiende ud por errores innatos delo metabolismo

59. Fenilcetonuria, fisiopatología, clínica

60. Galactosemia, fisiopatología y clínica

61. Cuál es la estructura de la hemoglobina

62. Hemoglobina en las diferentes etapas de la vida

63. Tipo de hemoglobinopatías

64. Fisiopatología y clínica de la enfermedad de células falciformes

65. Que es hidropsis fetalis

66. Talasamias

67. Alfa talasemia, fisiopatología y clínica

68. Beta talasemia fisiopatología y clínica

69. Características de la célula cancerosa

70. Que entiende por metástasis

71. Cuales son los genes que se relacionan con el cáncer

72. Como actúan los genes gatekeeper

73. Como actúan los genes caretaker

74. Definir Oncogenes

75. Definir gen tumor supresor

76. Explique los fundamentos de la quimioterapia