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Trastornos de embriología

Vanessa Alexandra Duran Moreno

María Fernanda Montaña Pereira

Danna Michelle Rodríguez García


Las anomalías prenatales se pueden presentar por la exposición a factores como:

1.Agentes físicos como las radiaciones ionizantes. La acción de ultrasonidos o microondas.

2.Factores nutricionales. El riesgo incrementado de malformaciones congénitas en hijos de

madres diabéticas.

3.Infecciones. La acción de enfermedades víricas, bacterianas o protozoarias puede atravesar

la barrera transplacentaria, originando la muerte o causando malformaciones congénitas.


4.Drogas y fármacos. Actúan por toxicidad directa sobre el embrión o el feto interfiriendo en

diferentes procesos metabólicos.

5.Agentes químicos como pesticidas organoclorados, insecticidas, selenio, plomo o

disolventes pueden causar malformaciones en el desarrollo intrauterino.


TUBO NEURAL

El tubo neural es una estructura presente en el embrión, del que se origina el sistema

nervioso central. Todos los embriones de vertebrados tienen un tubo neural antes de que se

desarrolle su sistema nervioso central, y es básicamente el "primer borrador" del cerebro y la

médula espinal.

TRASTORNOS DE MAL CIERRE DEL TUBO NEURAL


A) Craneorraquisquisis
Es una fisura completa de la columna vertebral y del cráneo como consecuencia del fracaso en

el cierre del tubo neural, por lo que es causa de numerosos casos de aborto espontáneo.

B) Anencefalia
Literalmente significa "carencia de encéfalo" y se caracteriza por un desarrollo anormal del

feto, con ausencia de huesos craneales y atrofia cerebral, el 90% de los casos se produce una

mortalidad fetal. Los bebés anencéfalos sólo pueden realizar algunos movimientos

rudimentarios y sobreviven durante pocos días.

C) Encefalocele
Consiste en la presencia de una herniación congénita en el cerebro, que sobresale al exterior a

través de la bóveda craneal. El saco herniario se encuentra protegido por meninges recubiertas

de cuero cabelludo y en su interior puede existir tejido neural. Se localiza preferentemente en

la línea media de la zona occipital o frontal y en su lugar de aparición hay ausencia de hueso,

con una laguna en el cráneo.


D) Espina bífida
Es el resultado del cierre incompleto del sector caudal del tubo neural durante el primer mes

de embarazo. La localización de la espina bífida repercute en la gravedad.

Existen tres formas de expresión de la espina bífida, de menor a mayor gravedad: espina

bífida oculta, meningocele y mielomeningocele.

 Espina bífida oculta


Cuando el defecto del sector caudal del tubo neural se limita al cierre incompleto de uno o

más arcos vertebrales, se denomina espina bífida oculta. Este trastorno puede

acompañarse de ligeras malformaciones de las estructuras subyacentes (médula, raíces

nerviosas o tejido conjuntivo), que consisten en bandas fibrosas, lipomas intraespinales y


distorsiones mecánicas de los elementos nerviosos. Se diagnostica por la presencia de

hoyuelos, mechones de pelo o cambios en la coloración cutánea.

 Meningocele
Esta modalidad de espina bífida es más grave que la anterior y se caracteriza por la

presencia de un quiste en la médula espinal, que sobresale al exterior de la columna

vertebral como consecuencia del cierre defectuoso del canal vertebral.

 Mielomeningocele
Si el saco herniario medular contiene en su interior estructuras nerviosas hablamos de

mielomeningocele, siendo la modalidad más grave de espina bífida. El trastorno se

acompaña de defectos en el canal óseo espinal, meninges, nervios espinales y en la propia

médula espinal.
E) Hidrocefalia congénita
Es una anomalía que se caracteriza por un aumento patológico de la cantidad de líquido

cefalorraquídeo (LCR) en el interior de los ventrículos cerebrales.

F) Siringomielia
Es una malformación del tubo neural causada por la presencia de cavidades quísticas en el

interior del cordón espinal. En ocasiones puede extenderse al tronco cerebral (siringobulbia) o

al cerebro (siringocele).
G) Arnold-Chiari
El síndrome de Arnold-Chiari es una malformación que consiste en un desplazamiento hacia

abajo de la porción caudal del cerebelo y, a veces, del tronco cerebral, con aumento del

perímetro craneal como consecuencia de la dilatación progresiva del sistema ventricular a

partir del nacimiento.

TRASTORNOS DE INDUCCIÓN VENTRAL

La inducción ventral dirige el desarrollo del mesodermo hasta el final de la fase embrionaria.

La interrupción de este proceso puede provocar anomalías en el cerebro o en la cara.


A) Holoprosencefalia
Es una grave disgenesia caracterizada por la falta de división del prosencéfalo en dos

hemisferios, presentándose el cerebro como una sola cavidad. presenta agenesia completa del

cuerpo calloso.

B) Dandy-Walker
Consiste en una voluminosa dilatación quística de la pared posterior del IV ventrículo, que

obstruye los agujeros de Luschka y de Magendie, encargados de permitir el tránsito de LCR

desde el interior de los ventrículos hacia el exterior del encéfalo.

TRASTORNOS DE LA PROLIFERACIÓN
El proceso de proliferación se desarrolla entre el segundo y el cuarto mes de gestación; como

consecuencia de los trastornos de la proliferación sobrevive un número inadecuado de

neuronas, bien por defecto o por exceso, dando lugar respectivamente a microcefalia y a

macrocefalia.

A) Microcefalia

Es un trastorno congénito caracterizado por la reducción significativa en el tamaño del

cráneo y del cerebro, debido a que la proliferación neuronal es deficiente. En algunos casos no

se manifiesta hasta el tercer mes de embarazo.

B) Macrocefalia

Este trastorno, se caracteriza por el incremento excesivo del cráneo y el cerebro. El trastorno

pue de afectar al córtex y también a todo el cerebro, con aumento de volumen de los

ventrículos, inversamente proporcional al del tejido nervioso. Existen dos modalidades de

megalencefalia: hipertrófica e hiperplásica.


TRASTORNOS DE MIGRACIÓN

Este trastorno consiste en el desplazamiento de las células nerviosas desde el lugar en el que

han nacido hasta su zona de destino; la migración neuronal ocurre entre las semanas 12 y 20

semanas de gestación. Estos padecimientos son compatibles con la vida.

A) Porencefalia

Es un trastorno que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. El trastorno

puede ocurrir antes o después del nacimiento, pueden incluir retrasos en el crecimiento y el

desarrollo, parálisis, hipotonía, convulsiones, macrocefalia o microcefalia. ¡

B) Lisencefalia

Es un trastorno caracterizado por la microcefalia y una ausencia de las circunvoluciones

(pliegues) normales del cerebro "cerebro liso”. También pueden ocurrir anomalías en las

manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos musculares y convulsiones.

C) Microgiria

El trastorno se produce en el quinto mes de embarazo y el aspecto del cerebro puede ser

normal, pero de pequeño tamaño, estando formado el córtex cerebral por cinco capas de

células. El cerebro presenta un excesivo número de surcos en la superficie del cerebro, pero

poco pronunciados. Los niños con este trastorno presentan retraso mental, hipotonía,

espasticidad y crisis epilépticas.

D) Heterotopia

Es un trastorno representado por una agrupación de neuronas normales en una localización

anormal, motivado por una detención en la migración radial de las neuronas. Esta alteración

es probablemente debido a una noxa que destruye o altera las fibras gliales radiales.
E) Agenesia del cuerpo calloso

Se caracteriza por la ausencia total del cuerpo calloso y una separación completa de los

hemisferios cerebrales. Se ha estimado que el tiempo de aparición de este trastorno ocurre

entre la décima primera y décima segunda semana de gestación.

TRASTORNOS DE LA MIELINIZACIÓN

Un proceso de mielinización defectuoso puede producir diversos trastornos sensitivos,

motores y cognitivos en el niño.

A) Hipoplasia de la sustancia blanca

Es un síndrome no progresivo asociado a cuadraplejia espástica, alteración motora y crisis

epilépticas. Se manifiesta con una acusada deficiencia de sustancia blanca en el cerebro. Los

niños con este trastorno presentan retraso mental severo y sus síntomas siempre están

presentes en el momento del nacimiento.

B) Déficit de aminoácidos

Patologías como la fenilcetonuria o la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce son la

consecuencia de una alteración primaria en el metabolismo de los aminoácidos. Ambas

enfermedades están asociadas a déficit en la producción de sustancia blanca.

C) Enfermedades desmielinizantes

Suelen ser enfermedades genéticas que producen pérdida progresiva de sustancia blanca, con

interferencia en la formación de mielina y deterioro cognitivo y motor progresivo. Se incluyen

aquí patologías como la adrenoleucodistrofia y la enfermedad de Krabbe.


D)Malnutrición

La malnutrición fetal puede causar malformaciones en el sistema nervioso, afectando al

desarrollo del cerebro porque disminuye la síntesis de mielina y afecta también a la

proliferación, la migración y a la formación de nuevas sinapsis. Es un fenómeno que se

manifiesta durante el embarazo y a partir del nacimiento afectando a la inteligencia y las

distintas funciones cognitivas

A partir del nacimiento, la nutrición deficiente del niño puede producir trastornos como el

marasmo o el kwashiorkor

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