Defectos del tubo neural

Anencefalia: La anencefalia es un defecto de

nacimiento grave en el cual el bebé nace sin partes del
encéfalo y el cráneo. Es un tipo de defecto del tubo
neural (DTN). A medida que el tubo neural se forma y se
cierra, ayuda con la formación del encéfalo y el cráneo
del bebé (la parte superior del tubo neural), la médula
espinal y los huesos del espinazo (parte inferior del tubo
neural).

Exencefalia : Es un defecto del tubo neural. Esta

malformación se caracteriza por la ausencia total o
parcial de la bóveda craneal y de la piel que la
recubre, con ausencia de cerebro o reducción de este
a una pequeña masa. La mayoría de los casos nacen
muertos, aunque algunos pueden sobrevivir unas
pocas horas o incluso unos pocos días.

Encefalocele:  es un tipo de defecto de nacimiento

raro del tubo neural que afecta el encéfalo. El tubo
neural es un canal estrecho que durante la tercera y
cuarta semana del embarazo se pliega y cierra a fin de
formar el encéfalo y la médula espinal. El encefalocele
es una protrusión o un bulto (en forma de saco)
formado por la salida del encéfalo y las membranas
que lo recubren a través de una abertura en el cráneo.
Se produce cuando el tubo neural no se cierra
completamente durante el embarazo. El resultado es
una abertura que se produce en algún punto a lo largo
del centro del cráneo, entre la nariz y la nuca, más
frecuentemente en la parte de atrás de la cabeza (ilustrado), la parte de arriba
de la cabeza o entre la frente y la nariz

Incefalia :
 Malformación de Chiari: La malformación de
Chiari es una afección en la cual el tejido
cerebral se extiende hacia el canal espinal.
Ocurre cuando parte del cráneo es deforme o
más pequeña de lo normal, presionando el
cerebro y forzándolo hacia abajo.

La malformación de Chiari es poco común,

pero el aumento en el uso de pruebas por
imágenes ha llevado a diagnósticos más frecuentes.

Espina bífida:. La espina bífida es un defecto

del tubo neural, un tipo de defecto congénito

del cerebro, la columna vertebral o de la médula
espinal. Ocurre si la columna vertebral del feto no
se cierra completamente durante el primer mes
de embarazo. Esto puede dañar los nervios y la
médula espinal. Pruebas de detección durante el
embarazo pueden diagnosticar espina bífida. A
veces se descubre sólo después del nacimiento
del bebé.
Los síntomas de la espina bífida varían de
persona a persona. La mayoría de las personas
con espina bífida poseen una inteligencia normal.
Otras necesitan dispositivos de asistencia, como
aparatos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas.
También pueden presentar dificultades de aprendizaje, problemas urinarios e
intestinales o hidrocefalia, una acumulación de líquido en el cerebro.

Meningocele: Defecto de nacimiento en el

cual la médula espinal de un bebé no se
desarrolla correctamente.
Ocurre cuando la médula espinal de un bebé
no logra desarrollarse o cerrarse
correctamente durante la gestación.
Algunas veces, los síntomas se pueden
observar en la piel sobre el defecto de la
columna. Incluyen vellosidad anormal, una marca de nacimiento o una
protuberancia sobre la zona de la médula espinal.
Cuando se necesita tratamiento, se realiza mediante cirugía para cerrar el
defecto. Otros tratamientos se concentran en controlar las complicaciones.

Mielomeningocele: El mielomeningocele
es un tipo de espina bífida. La espina bífida
ocurre cuando la columna vertebral de un
bebé (el hueso de la espalda) no se forma
con normalidad durante el embarazo. El
bebé nace con un hueco en los huesos de
la columna vertebral.

Mielosquisis: Es el tipo más grave de

espina bífida. En este defecto, la médula
espinal de la zona afectada está abierta
debido a la falta de fusión de los pliegues
neurales y la piel suprayacente. El
resultado es que la médula espinal está
constituida por una masa aplanada de tejido
nervioso observable en el exterior. Este
defecto suele dar lugar a parálisis o debilidad
permanentes en los miembros inferiores.

Holoraquisquisis : Es la forma más grave de la

Espina Bínela y consiste en una ausencia
completa de cierre de tubo neural y falta la parte
posterior de médula, meninge y vértebras. Se
puede observar en el centro del defecto el cono
medular de color rojizo descubierto y una zona
translúcida que si se rompe da salida a L.C.R.- En
la periferia puede haber una zona de transición en
la que hay hipertricosis o malformaciones
angiomatosas, y se asocia casi invariablemente a
hidrocefalia.
Cranioraquisquisis: es la variante más rara y
grave de los defectos del tubo neural. Se caracteriza por la
anencefalia y la espina bífida acompañada de la
herniación de tejido nervioso y las meninges.12 Este
defecto ocurre generalmente en la tercera o cuarta semana de la gestación. Se
puede acompañar de malformaciones del ectodermo y el mesodermo.