Gigantismo

DEFINICIÓN
➢ Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una
talla inusualmente alta (con una velocidad de crecimiento rápida)
➢ que ocurre antes del cierre de las placas de crecimiento epifisario
debido a un exceso de hormona de crecimiento (GH)
ETILOGÍA
duplicaciones en
GPR101
ADENOMA HIPOFISIARIO
síndrome de
Aproximadamente el 50% acrogigantismo ligado
de los casos de al cromosoma X (X-LAG),
gigantismo y esto representa el
10% de los casos.
ANOMALÍA GENÉTICA mosaicismo somático
mutación activadora en
mutaciones de la línea GNAS, que se encuentra en
germinal en AIP (29% el síndrome de
de los casos). McCune-Albright (5% de los
casos).
CLÍNICA

La enfermedad debuta
en la primera infancia
o adolescencia tardía
cuando las placas de
crecimiento epifisario
siguen abiertas.
 XL

El gigantismo hipofisario se
caracteriza por una estatura
significativamente mayor (>2
desviaciones estándar por
encima de la media poblacional)
y una velocidad de crecimiento
excesiva.
En quién es ● Afecta principalmente a los
varones (78%), posiblemente
más común? debido al exceso de hormona
de crecimiento (GH) que
amplifica la ganancia de
altura durante la pubertad
en los hombres

● Los primeros síntomas

generalmente aparecen
alrededor de los 14 años,
pero debido al retraso en
el diagnóstico, la mediana
de edad en el momento del
diagnóstico es de
aproximadamente 21 años.
 XL

Los pacientes experimentan

síntomas relacionados con el
efecto de masa del tumor,
deficiencias de otras
hormonas hipofisarias, así
como un exceso crónico de GH
e IGF-1 (factor de
crecimiento similar a la
insulina 1).
 XL

FACIES
Los pacientes con gigantismo
hipofisario pueden
manifestar signos y síntomas
clásicos de acromegalia, que
incluyen crecimiento anormal
de manos y pies, cambios
faciales, enfermedad
metabólica, problemas
cardiovasculares y
afecciones
musculoesqueléticas.
 01
DIAGNÓSTICO
 La valoración clínica
DIAGNÓSTICO ➢
del crecimiento excesivo

➢ determinaciones
bioquímicas de GH y
factor de crecimiento
similar a la insulina 1
(IGF1) que muestran
Venus is niveles elevados
the seco
nd mediante pruebas
planet f hormonales.
rom
the Sun
➢ También se utiliza la
RM.
 TRATAMIENTO
➢ El tratamiento del gigantismo hipofisario se enfoca en controlar de
manera temprana y efectiva los niveles elevados de GH e IGF-1 para
limitar la talla adulta final.

➢ Los pacientes con gigantismo hipofisario a menudo presentan

adenomas hipofisarios grandes y agresivos que pueden ser
resistentes al tratamiento.
 TRATAMIENTO
➢ El tratamiento multimodal combina la neurocirugía para extirpar el
adenoma, generalmente con terapia médica que incluye análogos de
la somatostatina, pegvisomant y agonistas de la dopamina.

➢ La radioterapia se reserva para casos específicos.

 TRATAMIENTO
➢ Es importante abordar las deficiencias en los ejes hormonales
afectados por el tumor.
➢ En casos donde el paciente ha iniciado el brote de crecimiento
puberal, se puede reducir la talla final mediante la epifisiodesis
ortopédica, que destruye las placas de crecimiento en la articulación
de la rodilla.