MEDICINA INTERNA

TALLER No. 1

FUNCIONES DEL RIÑÓN

V SEMESTRE

INTEGRANTES

SERGIO RUIZ SALAS

ANGEL GUERRA

MAYLING CASSIANI

LIBARDO GOMEZ

ELIAS MERCADO

DOCENTE

|JOSÉ CAÑAS |

CORPORACIÓN UNIVERSITARIA RAFAEL NUÑEZ

PROGRAMA DE MEDICINA

2021

CARTAGENA- BOLÍVAR
1. Aminogenesis renal

La excreción de amoníaco se relaciona con la excreción urinaria de ácidos no

volátiles; las alteraciones del pH sanguíneo afectan dicho proceso, siendo elevada
su excreción en acidosis y baja en alcalosis.

Los elementos que contribuyen al reservorio renal de amoníaco son dos: el

amoníaco sanguíneo, que constituye la tercera parte del que se excreta, que en
condiciones normales se mantiene constante, pero puede ser incrementado
experimentalmente por la administración de aminoácidos o de sales de amonio y el
amoníaco formado en el riñón.

La fuente principal de producción intrarrenal de amoníaco es la glutamina, el

aminoácido más abundante en el plasma, aunque también puede originarse del
metabolismo de otros aminoácidos como la alanina, aspargina y la histidina. La
concentración de glutamina en las células tubulares renales excede al nivel
plasmático, la glutamina filtrada se reabsorbe completa e independientemente del
estado ácido base. Una vez en la célula es transportada a las mitocondrias, donde
se efectúan los procesos de desamidación y desaminación, los mismos pueden
ocurrir por dos vías en las que participan diferentes complejos enzimáticos.

2. Formación de orina

Las nefronas son las unidades estructurales y funcionales del riñón y son
responsables de la formación de la orina.

Los riñones procesan un volumen enorme de sangre cada día. Cada minuto, el flujo
sanguíneo que llega a los glomérulos renales es de unos 1200 mililitros de sangre,
de los cuales, 650 ml corresponden a plasma sanguíneo y de este, una quinta parte
aproximadamente será filtrado en el glomérulo. Esto implica que cada 24 horas, los
riñones filtran más de 60 veces todo el plasma sanguíneo.

El volumen de orina en 24 horas suele ser algo inferior a 1,5 litros, de los que
aproximadamente el 95 % es agua y el 5% restante son sustancias de desecho. Es
importante considerar la secreción de: Medicamentos y metabolitos, que sobre
todo al estar unidos a proteínas transportadoras no son filtrados, y por lo tanto,
deben secretarse. Sustancias fisiológicamente no útiles o productos intermedios que
se han utilizado en la reabsorción tubular.

3. Secreción de hormonas
Mediante la secreción de hormonas, los riñones ayudan a regular otras funciones
importantes, como la producción de glóbulos rojos (eritrocitos) y el crecimiento y
mantenimiento de los huesos. como por ejemplo;

Eritropoyetina y hematopoyesis
Se trata de proteínas bioactivas, reguladoras de la hematopoyesis que tras unirse a
receptores específicos expresados en las células progenitoras eritrocíticas
(eritropoyetina, EPO) y trombopoyéticas (TPO) en la médula ósea, regulan su
producción y maduración.

La eritropoyetina es una glicoproteína de 30,4 kDa, cuya estructura proteica consta

de 165 aminoácidos, y está codificada en el ser humano por un gen de 2,9 kb
localizado en el cromosoma 7 (q11-q22). En condiciones fisiológicas, la
concentración plasmática basal de esta hormona en el adulto se encuentra en un
rango de 6-32 UI/mL (100 pg/mL aprox.) y varía según el sexo y edad. La función
principal de esta hormona es controlar la producción de eritrocitos (eritropoyesis),
promoviendo su supervivencia, proliferación y diferenciación en la médula ósea,
aunque también se ha descrito una actividad antiapoptótica y citoprotectora de la
eritropoyetina en otros tejidos; por ejemplo, a nivel neuronal parece jugar un papel
protector muy importante.

4. Regulación de la presión arterial

Esta función consiste en que los riñones ayudan a regular la presión arterial del
organismo mediante la excreción del exceso de sodio

Esta función es preponderante en el control a largo plazo de la presión arterial, ya

que excretan grandes cantidades de agua y sodio. Este control está relacionado con
la homeostasis del volumen de líquido en el cuerpo. Cuando el volumen de sangre
se incrementa y la capacitancia vascular no cambia, genera un aumento en la
presión arterial. Si la presión aumenta demasiado, el riñón excreta mayor cantidad
de líquido hacia la orina y la presión sanguínea se normalizará. Cuando la presión
arterial disminuye, el riñón excreta menos líquido del que se ingiere y esta retención
de líquidos incrementará la presión arterial. A la eliminación renal de agua se le
denomina diuresis por presión. El aumento de la presión arterial también origina un
incremento de la eliminación de sodio, que se conoce como natriuresis por presión.

También pueden regular la presión arterial a corto plazo, mediante el sistema

renina-angiotensina-aldosterona. Este sistema contribuye a su control regulando la
reabsorción de sodio por la aldosterona y mediante la síntesis de angiotensina II. La
Ang II aumenta la contractilidad miocárdica, estimula la liberación de aldosterona, de
catecolaminas de la médula adrenal y de las terminaciones nerviosas simpáticas, lo
que aumenta la actividad del sistema nervioso simpático y la reabsorción de agua
en el riñón . Además, la estimulación aguda con Ang II regula la homeostasis agua-
sodio y la vasoconstricción, lo que modula la presión sanguínea; mientras que la
estimulación crónica promueve la disfunción de las células del músculo liso
vascular, del músculo cardiaco y el aumento de la fibrosis renal.
5. Regulación del volumen plasmático

Los riñones tienen la capacidad de mantener el volumen plasmático dentro de unos

límites deseables, controlando la concentración de la orina, ahorrando agua cuando
es necesario y evitando la deshidratación.

Los organismos multicelulares requieren de un sistema circulatorio que transporte

nutrientes esenciales a células y sistemas distantes. Para realizar esta función
eficientemente, el líquido que contiene estos nutrientes debe ser transportado en
volúmenes adecuados que permitan mantener la viabilidad celular.

Sin lugar a dudas el riñón es el órgano efector final e indispensable en la regulación

del volumen plasmático debido a que todos los otros sistemas que participan en la
homeostasis circulatoria tienen necesariamente que hacerlo a través de este
órgano.

6. Mantiene la osmolaridad de la sangre

El riñón regula la pérdida de agua y la concentración de iones en sangre,

manteniendo de esta forma una osmolaridad constante de la sangre en valores de
alrededor de 300 miliosmoles por litro. En presencia de la hormona antidiurética
(ADH; también llamada vasopresina), los conductos colectores del riñón se vuelven
permeables al agua y facilitan su reabsorción, concentrando así la orina y
reduciendo su volumen. Así mismo, cuando el organismo debe eliminar exceso de
agua, por ejemplo después de beber líquido en exceso, la producción de hormona
antidiurética disminuye y el conducto colector se vuelve menos permeable al agua,
haciendo a la orina diluida y abundante. La incapacidad del organismo para reducir
la producción de hormona antidiurética apropiadamente, una condición conocida
como síndrome de secreción inadecuada de la hormona antidiurética (SIADH),
provoca retención de agua y una dilución peligrosa de los fluidos corporales. El
déficit de producción de hormona antidiurética, o la incapacidad de los conductos
colectores en responder a ella, provoca diabetes insípida que cursa con excesiva
cantidad de orina y tendencia a la deshidratación.

7. Filtración y aclaración del plasma sanguíneo:

El glomérulo se alimenta y se drena por las arteriolas aferentes(se originan por la

arteria radial cortical) y la arteriola eferente(recibe la sangre que ha pasado por el
glomérulo).
Los capilares glomerulares dirigen los fluidos y los solutos(más pequeños que las
proteínas) hacia el exterior de la sangre dentro de la cápsula glomerular.
Los capilares peritubulares funcionan más para la absorción que para la filtración,
rodean el túbulo renal para recibir los solutos y agua de las células tubulares. Estos
drenan los productos a las venas interlobulares que abandonan la corteza.
8. Equilibrio acido-base

El riñón es el principal órgano implicado en la regulación del equilibrio ácido-base

por dos motivos fundamentales:

1. Es la principal vía de eliminación de la carga ácida metabólica normal y de los

metabolitos ácidos patológicos.
2. Es el órgano responsable de mantener la concentración plasmática de
bicarbonato en un valor constante, gracias a su capacidad para reabsorber y
generar bicarbonato de modo variable en función del pH de las células
tubulares renales. Por tanto, en una situación de acidosis se producirá un
aumento en la excreción de ácidos y se reabsorberá más bicarbonato,
mientras que en una situación de alcalosis ocurrirá lo contrario, es decir, se
retendrá más ácido y se eliminará más bicarbonato. Por este motivo, el pH
urinario va a experimentar cambios, pudiendo oscilar entre 4.5 y 8.2

9. Participa en la glucolisis

Participan un conjunto de 11 enzimas ubicadas en el citoplasma de las células

tubulares, distribuidas de igual forma a lo largo de la nefrona. Este proceso
metabólico es fuente importante de energía y consta de 2 etapas fundamentales, las
cuales relacionamos a continuación:

1. formación de dos triosas fosfatasa

2. transformación de glicerolípidos ácido pirúvico

Existen varias reacciones esenciales que regulan la glucólisis, las que están
catalizadas por enzimas como:Hexoquinasa 1 (Transformación de glucosa a
glucosa 6 fosfato). Piruvatoquinasa (Transformación de ácido fosfoenolpirúvico a
ácido pirúvico). Fosfofructoquinasa (Transformación de fructosa 6 fosfato a fructosa
1,6 bifosfato). Esta última es la más importante porque participa en una reacción
irreversible sin la cual no podría realizarse el proceso. Es necesario destacar que
esta enzima puede ser inhibida por acción del citrato, el ATP y valores bajos de pH,
y activada por la fructosa 2,6 bifosfato y el AMP El ácido pirúvico formado es
degradado hasta dióxido de carbono y agua a través de 2 mecanismos, los cuales
están relacionados con la presencia o no de oxígeno y constituyen fuente de
energía al organismo; como la vía anaeróbica y la vía aerobia.

10. Regulación de la excreción y concentración de potasio

Este control preciso es necesario porque muchas funciones celulares son muy
sensibles a los cambios en la concentración del potasio en el líquido extracelular.
Por ejemplo, un aumento de la concentración de potasio puede provocar arritmias
cardíacas, y concentraciones mayores de una parada cardíaca o una fibrilación.

Una dificultad especial en la regulación de la concentración de potasio en el líquido

extracelular es el hecho de que más del 98% del potasio total corporal está dentro
de las células y que solo el 2% está contenido en el líquido extracelular. alrededor
de 3.920 mEq de potasio están dentro de las células y sólo unos 59 mEq están en el
líquido extracelular. Además, si no se elimina rápidamente del líquido extracelular el
potasio ingerido podría provocar una hiperpotasemia (aumento de la concentración
plasmática de potasio). Además, una pequeña pérdida de potasio del líquido
extracelular podría provocar una hipopotasemia grave (concentración plasmática de
potasio baja) sin respuestas compensadoras rápidas y adecuadas.

Taller pruebas de función renal

1. Mencione las pruebas de función renal y describa el método de laboratorio por el cual se
realizan.

Las pruebas renales específicas incluyen:

● Tasa de filtración glomerular: Uno de los análisis de sangre más comunes para la
enfermedad renal crónica. Muestra qué tan bien filtran sus riñones
● Prueba de creatinina en sangre y orina: Chequea los niveles de creatinina, un
producto de desecho que sus riñones eliminan de la sangre
● Análisis de albúmina en orina: Busca la presencia de albúmina, una proteína que
puede aparecer en la orina si los riñones están dañados
● Pruebas de imagen como una ecografía: Proporciona imágenes de los riñones, las
que ayudan al médico a visualizar el tamaño y forma de los riñones, y ver si hay algo
inusual
● Biopsia de riñón: Consiste en tomar una pequeña muestra de tejido del riñón para
analizarla en un microscopio. Comprueba la causa de la enfermedad renal y qué tan
dañados están sus riñones.

2. Explique las ventajas y desventajas de cada una de las pruebas de función renal
Ventajas de la creatinina:

- Es útil como marcador de filtración glomerular, ya que la creatinina es un soluto que

se filtra libremente a nivel glomerular y posee escaso manejo tubular.
- La creatinina se produce de forma endógena a partir de la creatina y el creatinfosfato
como resultado de los procesos metabólicos musculares.
- Se elimina por riñón mediante filtración glomerular.
- La creatinina sérica aumenta proporcionalmente con la gravedad de la lesión renal.

Desventajas de la creatinina:

- La concentración sérica de la creatinina no es un marcador sensible ni precoz de

disfunción renal, ya que requiere una disminución de al menos el 50% del filtrado
- glomerular para que se detecte un incremento en la concentración sérica de la
creatinina.
- En pacientes que no se encuentran en estado de equilibrio, la concentración sérica
de creatinina puede ser baja mientras el filtrado glomerular real se encuentra muy
reducido.
- La concentración sérica de creatinina depende de múltiples variables, como, por
ejemplo, la masa muscular, la edad, el sexo, la dieta, la raza, el metabolismo
muscular, la medicación y la hidratación.

Análisis de albúmina en orina: La prueba puede ayudar a proporcionar una medición más
exacta de los niveles de albúmina.

3. Explique la diferencia entre una prueba de función renal y una de daño renal. Describa
los principales biomarcadores que se cita en la literatura

la creatinina me sirve para valorar la tasa de filtración glomerular que dirá un aproximado de
cómo estás funcionando las nefronas del riñón

la relación bun- creatinina se aumenta cuando hay una alteración aguda de la función renal

4. Realice un ejercicio hipotético, donde se calcule la TFG por MDRD,CKDEPI y también la

depuración de Cr en orina de 24h. Explique los resultados

paciente de 50 años de 89 kg de peso quien presenta una creatinina de 1 ml / dl el cual se

le aplicará MDRD,CKDEPI

MDRD: de este paciente es de 79.1 ml/min / 1.76 m²

CKDEPI : de este paciente es de 87.4 ml/min 1.76 m²

Depuración de Cr en orina de 24h:

Paciente masculino de 65 años de edad con 76 kg de peso quien presenta una creatinina de 1,5
ml/dl y el plasma de 0,044 mmol/L.

Fórmula de Cockcroft y Gault: [(140 - 65) x (76)] / [1,5 x 72] = 52,77 ml/min

Dep Cr: 52,77 ml/min

5. Describa los laboratorios(con rango de referencia de normalidad) de cada una de las

funciones renales que escribió en su taller pasado
laboratorios de función renal

El rango normal de creatinina sérica es el siguiente: Para hombres adultos, de 0,74 a 1,35
mg/dL (65,4 a 119,3 micromoles/L) Para mujeres adultas, de 0,59 a 1,04 mg/dL (52,2 a 91,9
micromoles/L).

Los valores de la creatinina en la orina (recolección de orina de 24 horas) pueden fluctuar

de 500 a 2000 mg/día (de 4,420 a 17,680 mmol/día). Los resultados dependen de la edad y
de la cantidad de masa corporal magra.

La depuración a menudo se mide como mililitro por minuto (mL/min) o mililitros por segundo
(mL/s). Los valores normales son: Hombres: de 97 a 137 mL/min (de 1.65 a 2.33 mL/s)
Mujeres: de 88 a 128 mL/min (de 14.96 a 2.18 mL/s).

Los resultados de los análisis de nitrógeno ureico en sangre se miden en miligramos por
decilitro (mg/dL) en los Estados Unidos y en milimoles por litro (mmol/L) internacionalmente.
En general, entre aproximadamente 7 y 20 mg/dL (2,5 a 7,1 mmol/L) se considera normal.

SODIO Y POTASIO

Mujer de 45 años, 70Kg. Talla 1.60mts

Acude por somnolencia. Tiene pNa (sodio plasmático): 124mmol/L, BUN: 30mg/dl,
Cr: 1.3mg/dl, Glucemia: 200mg/dl. Al examen físico: FC 105xmin, tensión arterial
90/50mmHg, mucosas secas.

1. Clasifique la hiponatremia según osmolaridad, volemia, severidad.

hiponatremia de osmolaridad baja porque el paciente clínicamente presenta mucosa seca e

hipotensión, hipovolemica y moderadamente severo.

2. Calcule la osmolaridad efectiva y la total.

2Na+Gluc/18= osmolaridad efectiva

2x124mmol/L+ 200mg/dl/18= 259.1 mOsm/kg

2Na+Gluc/18 + BUN/2.8= osmolaridad total

2x124mmol/L+200mg/dl/18+30mg/dl/2.8= 269.8 mOsm/kg

3. Diga qué soluciones puede usar para tratarla. ¿Cuánto sodio tiene cada solución por
litro ? (mencione al menos 4 soluciones)

DAD: 0 mEq/L, hartman: 130 mEq/L, SS 0,45%: 72 mEq/L, SS 3%: 513 mEq/L

4. Calcule la reposición para no exceder los 10 mmol/24h.

 Hombre hipertenso, en tratamiento con diurético tiazídico, de 40 años, 67Kg.
Consulta por debilidad generales. Tiene potasio plasmático de 2.6mmol/L

1. Calcule el potasio corporal total

67kg x 50meq = 3500meq/kg

2. Clasifique la hipopotasemia
3. ¿Cuál podría ser la causa de su trastorno?
4. ¿Cuánto potasio plasmático estima que tenía antes de este descenso
plasmático? potasio plasmático era de 3,350mlq menos 10% =3.015mlq

MEDICINA INTERNA

TALLER No. 4

ACIDO BASE

V SEMESTRE

INTEGRANTES

SERGIO RUIZ SALAS

ANGEL GUERRA

MAYLING CASSIANI

LIBARDO GOMEZ

ELIAS MERCADO

DOCENTE

|JOSÉ CAÑAS |
 CORPORACIÓN UNIVERSITARIA RAFAEL NUÑEZ

PROGRAMA DE MEDICINA

2021

CARTAGENA- BOLÍVAR

Femenina de 23 años de edad, peso: 45Kg, talla 1.58mts con antecedente personal de
diabetes mellitus tipo 1 Viene con sintomatología sugerente de hiperglucemia severa (las 4
"P"). Además síntomas irritativos urinarios y refiere fiebre aunque no se ha cuantificado

Al examen físico está con taquicardia, taquipnea, presión arterial limítrofe baja, astenia,
epigastralgia y signos francos de deshidratación. Tiene prescrita insulina pero como ha
estado con mucho estrés por la universidad y problemas familiares (y al parecer, también de
pareja), no se ha aplicado la insulina de manera regular y en las dosis prescritas... Además
ha tenido gran transgresión de hábitos alimentarios, consumiendo en los últimos dos meses
gran cantidad de alimentos con alto índice glucémico.

La analítica muestra:

Hb: 11g/dl, leucocitos: 25.000xmm3, Neut: 89%, albúmina: 3g/dl, Cr: 1.6mg/dl, BUN:
60mg/dl, pNa: 127mmol/L, glucemia 300mg/dl, K: 2.7mmol/L, Mg: 1mg/dl, Cl: 105mmol/L,

Ca: 7.9mg/dl . Uroanálisis: densidad 1030, proteínas: trazas, cetonas +++, bacterias: +++,
leucocitos incontables, no hay cilindros ni células epiteliales bajas y se reportan 3+ de
células epiteliales altas. No se reportan hematíes. .. Un estudio de potasio, magnesio y
sodio urinario muestra que están por encima de las concentraciones del rango de
referencia. El estudio de cuerpos cetónicos en sangre está positivo. Gasometría: pH 7.15,
HCO3: 7mmol/L, pCO2: 20mmHg, pO2: 100mmHg, lactato: 15mg/dl.

Preguntas:

1. ¿Qué trastorno ácido base tiene el paciente?

Acidosis metabólica, clínicamente el paciente presenta taquipnea

2. Según los valores de pCO2 , ¿puede decirse que está compensado?

HCO3 + 15(+-) 2 =

7mmol/L + 15= 22

22 - 2 = 20

22 + 2 = 24

el pCo2 es de 20, se puede decir que el paciente está compensando la acidosis.

3. ¿Es un trastorno puro o mixto? ¿Cómo está el anión gap? ¿Para qué sirve el anión gap?
lo corrigió ?
 - Es un trastorno puro debido a que la compensación respiratoria está tratando de
corregir la acidosis.
- Na+ − ([Cl−] + [HCO3−]) = anion gap

127- (105+7)= 15 mEq/l

- El anión gap sirve para tratar de identificar la causa de acidosis metabólica y al

estudio del paciente.

4. Cuál es la explicación bioquímica para la acidosis?

La acidosis metabólica es la reducción primaria de la concentración de bicarbonato (HCO3−),

típicamente con descenso compensador de la presión parcial de dióxido de carbono (Pco2); el pH
puede ser muy bajo o solo algo inferior al valor normal. La acidosis metabólica se clasifica como con
brecha aniónica normal o elevada de acuerdo con la presencia o la ausencia de aniones no medidos en
el suero. Sus causas son la acumulación de cetonas y ácido láctico, la insuficiencia renal y la ingestión
de fármacos o toxinas (brecha aniónica elevada) y la pérdida de HCO3− por el tubo digestivo o el
riñón (brecha aniónica normal.

5. ¿Cree que la causa de la acidosis es una sola? solo la diabetes mellitus ? o tal vez existe
otro componente que la causa? Explíquelo desde la bioquímica. (utilice las vías de
metabolismo de la glucosa para esto).

la acidosis tiene varias causas no solo diabetes mellitus pueden ser producida por otros
componentes que también pueden estar abarcando las convulsiones, la falla renal,
pancreáticas, gastroenteritis, la sepsis, fístulas, obstrucción intestinal, o el uso de
medicamentos como la furosemida, la isoniazida o el linezolide. Por ejemplo en las vías de
metabolismo el proceso es así:

Existe acidosis metabólica cuando la cantidad de ácido presente en el organismo aumenta

debido a la ingestión de una sustancia que se descompone, o puede descomponerse
(metabolizarse), en un ácido, como el metanol (alcohol de madera), un anticongelante
(etilenglicol) o grandes cantidades de aspirina (ácido acetilsalicílico). Muchos otros fármacos
y venenos causan acidosis. También puede ser el resultado de una alteración en el
metabolismo. El organismo produce un exceso de ácido en las fases avanzadas de un
choque (shock) (acidosis láctica) o en la diabetes mellitus de tipo 1 que no se controla de
forma adecuada (cetoacidosis diabética). Incluso una producción de cantidades normales
de ácido puede causar acidosis cuando los riñones no funcionan con normalidad
(insuficiencia renal) y, por lo tanto, no son capaces de eliminar cantidades adecuadas de
ácido en la orina.
6. Corrija el pNa y el calcio. Explique cómo se comporta el pNa según los niveles de glucosa
en sangre.

7. ¿Qué impresiones diagnósticas escribiría en la historia clínica?

- Cetoacidosis diabética
- Diabetes mellitus tipo 1.
- acidosis metabólica
- anemia
- infección del tracto urinario

8. Explique por qué presenta esas alteraciones en los signos vitales

la alteración de los signos vitales puede de presentarse debido diabetes mellitus tipo 1
debido a la no aplicación la insulina de manera regular y en las dosis prescritas, sumado a
eso el estrés que ha estado padeciendo los últimos días

9. Explique la hiponatremia de esta paciente.

Osmolaridad total

2Na+glu/18+BUN/2.8

2(127mmol/L) + 300mg/dl/18+ 60mg/dl/2.8

254mmol/L + 16.6 + 21.4

= 292.06 mmol/L

1L equivale a 1kg

292.06 mmol/L cuántos Mmol/kg equivale

X=292.06mmol/L x 1kg/ 1L= 292.06 mmol/kg

Osmolaridad= 292.06

La osmolaridad está normal.

El paciente presenta hiponatremia por la hiperproteinemia ya que es un signo para

hiponatremia en los niveles osmolares normales.

MEDICINA INTERNA

TALLER No. 5
 NEFROPATÍA DIABÉTICA

V SEMESTRE

INTEGRANTES

SERGIO RUIZ SALAS

ANGEL GUERRA

MAYLING CASSIANI

LIBARDO GOMEZ

ELIAS MERCADO

DOCENTE

|JOSÉ CAÑAS |

CORPORACIÓN UNIVERSITARIA RAFAEL NUÑEZ

PROGRAMA DE MEDICINA

2021

CARTAGENA - BOLÍVAR

Caso clínico de nefropatía diabética

Paciente femenina, 50 años de edad, mestiza, casada, nacida en Montería, economista de

profesión.
Es remitida a la Clínica ambulatoria en la que usted labora por presentar cambios en los
niveles de albuminuria y creatinina.
Hace 5 años, en un examen de rutina en la empresa en que trabajaba, se le detectó
hipertensión arterial y diabetes mellitus, se hizo el diagnóstico y se comenzó tratamiento.
Comenzó a usar, en forma irregular, glibenclamida y losartan. No es adherente a las
recomendaciones de dieta ni a la administración de medicamentos para estas
enfermedades.
En los antecedentes familiares: 3 hermanos con diabetes mellitus
Madre hipertensa, falleció debido a un infarto agudo de miocardio a los 46 años de edad.

Medicamentos:
Losartan 50 mg cada 12 horas
Metformina, 850 mg 2 veces al día.
Glibenclamida, 5 mg 2 veces al día.
Atorvastatina 20 mg al día.

Exploración física
Palidez de piel y mucosas, hidratada, acantosis nigricans en cuello.
Peso: 100 kg; IMC = xxxxx kg/m2. Talla 1,67
PA = 150/96 mmHg.
P: FC = 65 lpm.
Pulmones: murmullo vesicular conservado bilateral y sin ruidos adventicios.
Corazón: ruidos rítmicos , sin soplos ni otros agregados
Abdomen: sin visceromegalias.
Sin edema en extremidades

ANALÍTICA
BUN: 56mg/dl
Urea: XXXXX mg/dl. (calcular)
Creatinina: 2 mg/dL (TFG = ?? )
K: 5,6 mEq/l
Albuminuria: 500mg/L
Uroanálisis: proteínas ++++, sedimento normal.
Glucemia en ayunas: 290 mg/dl.
HbA1C: 11 %.
Proteinuria en orina de 24 horas: 2.000mg. Volumen urinario: 1400ml. Creatinuria reportada
por el laboratorio : 450mg/24h
Hb: 12g/dl
Ecografía renal normal. Los riñones son de tamaño normal.

Preguntas:
1. Explique la fisiopatología de la diabetes mellitus en este paciente (dibuje las posibles vías
de daño renal).

En este caso se presenta una complicación causada por la diabetes a nivel de la

microvasculatura renal, individuos con diabetes presentan una mayor tasa de filtración
glomerular y se eleva la presión. cuando estas condiciones se mantienen constantes
producen una hipertrofia glomerular como un aumento de las superficie capilar glomerular.
todo lo anterior ocurre debido a una complicación que tienen 3 fases, pero para fines
prácticos tendremos en cuenta la intermedia; en la cual la hiperglisemia disminuye la
contractilidad de las celulas mesagliales debido a que esta condición de glucosa sanguínea
elevada favorece a la glicosilacion de las fibras de F-actinas en la células mesagliales. lo
que traduce a un aumento del diámetro capilar. Además que se ha demostrado que los
diabeticos tienen un aumento en la respuesta de la vasoconstricción postglomerular
producto de la angiotensina II.

2. ¿Qué importancia tiene el antecedente familiar de este paciente?

La importancia que tienen los antecedentes familiar es, que nos permiten saber que tanto
en su familia como en su vida ya se habían detectado parientes con problemas de diabetes
mellitus y hipertensión arterial, por lo que nos saber que estas enfermedades pueden tener
una connotación hereditaria lo que nos beneficia, a la hora de tratar a la paciente.

3. ¿Puede decirse que este paciente tiene nefropatía diabética? Explique por qué presenta
albuminuria en orina.

Si, debido a que presenta una serie de factores de riesgo que pueden llevar a una
nefropatía diabética, como la obesidad, diabetes mellitus e hipertensión arterial. La razón
por la cual presenta albuminuria en orina es debido a padecer diabetes mellitus que
conlleva a la nefropatía diabética .

4. ¿Cómo cree que puedan estar las siguientes estructuras en sus nefronas: glomérulo,
túbulo proximal, intersticio y mesangio?
Los individuos con diabetes presentan una mayor tasa de filtración glomerular o
hiperfiltración, mediada por la mayor relajación de las arteriolas aferentes en comparación a
las eferentes. A su vez, esto conduce a un aumento del flujo sanguíneo a través del capilar
glomerular, elevando la presión. Cuando estas condiciones se mantienen en el tiempo,
producen tanto una hipertrofia glomerular como un aumento de la superficie del capilar
glomerular. Ello causa alteraciones hemodinámicas que contribuyen al desarrollo y/o
progresión de esta enfermedad.

Se han identificado tres fases capilares en el desarrollo de la nefropatía diabética:

1. Fase capilar normal: las células mesangiales están normalmente montadas sobre
los capilares del glomérulo. Cuando esta célula se contrae, tracciona la membrana
basal y reduce el diámetro de los capilares.
Para entender esto se deben conocer los elementos que determinan la tasa de
filtración glomerular afectada por las leyes de Starling, en donde la presión
hidrostática mueve el líquido hacia la cápsula de Bowman. Además, el coeficiente de
reflexión de las proteínas es prácticamente uno y el ultrafiltrado está libre de éstas,
por lo que la presión oncótica en el capilar es prácticamente cero. Por lo tanto, la
presión hidrostática del capilar es la única fuerza que favorece la filtración. La
presión hidrostática en el espacio de Bowman y la presión oncótica en el capilar se
oponen a la filtración. Además, el descenso de la resistencia de arteriola aferente
aumenta la filtración, mientras que un aumento de resistencia la reduce. Por el
contrario, una disminución en la resistencia en la arteriola eferente disminuye la
filtración y el aumento en la resistencia aumenta la filtración.
Este efecto reduce la presión hidrostática y, por consiguiente, la filtración glomerular
también disminuye. La contracción de las células mesangiales está mediada por
angiotensina II que actúa sobre receptores angiotensina I en la membrana de estas
células. Además, las células mesangiales tienen la función de sintetizar matriz y
degradar la matriz envejecida.

2. Fase de hiperfiltración/microalbuminuria: la hiperglicemia disminuye la

contractilidad de las células mesangiales, debido a que esta condición de glucosa
sanguínea elevada favorece la glicosilación de las fibras de F-actina en la célula
mesangial. Por lo tanto, ocurre un aumento del diámetro capilar. Además, se ha
demostrado que los pacientes diabéticos tienen una respuesta aumentada de
vasoconstricción postglomerular producto de la angiotensina II. Estos cambios se
traducen en un aumento de presión en el glomérulo y en hiperfiltración. También, en
esta etapa de desarrollo comienza la acumulación de lámina densa y matriz
mesangial.

3. Fase de macroalbuminuria e insuficiencia renal: se llega a esta fase si la

hiperglicemia persiste por años. Consecuentemente la célula mesangial se expande
más y se sigue acumulando matriz y lámina densa. Estos cambios producen que el
capilar glomerular sea aplastado por la célula mesangial y desencadenan
insuficiencia renal.
Las lesiones más tempranas consisten en engrosamiento de la membrana
glomerular basal, expansión mesangial y acumulación hialina en las arteriolas. La
 nefropatía ya establecida se caracteriza por la expansión mesangial nodular,
acumulación hialina en arteriolas aferente y eferente, y una membrana basal del
glomérulo marcadamente engrosada. Además la pérdida de los podocitos es crucial
en la esclerosis del glomérulo.

5.1 Tiene este paciente prescrito un tratamiento para la diabetes mellitus?

Si, la metformina, 850 mg 2 veces al día y glibenclamida, 5 mg 2 veces al día. La primera se

indica en pacientes para tratar diabetes mellitus tipo 2. La metformina se utiliza sola o con
otros medicamentos, incluyendo insulina, esta ayuda a controlar la cantidad de glucosa
(azúcar) en su sangre. La segunda sirve para aumentar la producción de insulina
defectuosa en el cuerpo humano, reduciendo así los niveles de azúcar en la sangre en
pacientes que sufren de Diabetes Mellitus Tipo 2. Se prescribe comúnmente cuando la dieta
no es suficiente para controlar el nivel de azúcar en la sangre.

5.2 Si este paciente tiene enfermedad renal crónica, por qué los riñones está de tamaño
normal? Siempre que un paciente tiene enfermedad renal crónica los riñones están
disminuidos de tamaño?

Algunos pacientes con enfermedad renal crónica suelen tener sus riñones de tamaño
normal debido a que la causa inicial de este padecimiento puede estar en estadio inicial de
la enfermedad.

6. ¿Cuál es el mecanismo de acción de los medicamentos que tiene prescrito? ¿Qué

efectos adversos pueden tener a nivel renal?

MECANISMO DE ACCIÓN

- Losartan: El losartán es un antagonista oral de los receptores de la angiotensina II

(tipo AT1) sintético. La angiotensina II es un potente vasoconstrictor y la principal
hormona activa del sistema renina- angiotensina, así como un importante factor
determinante de la fisiopatología de la hipertensión.
- Metformina: El mecanismo de acción principal de metformina es la reducción de la
producción hepática de glucosa mediante la disminución de la gluconeogénesis
hepática, aunque, en menor grado, también aumenta la captación de glucosa en la
célula muscular
- Glibenclamida: Estimula la secreción de insulina por células ß del páncreas.
Reduce la producción hepática de glucosa y aumenta la capacidad de unión y de
respuesta de la insulina en tejidos periféricos.
- Atorvastatina: Inhibe de forma competitiva la HMG-CoA reductasa, enzima que
limita la velocidad de biosíntesis del colesterol, e inhibe la síntesis del colesterol en
el hígado.

EFECTOS ADVERSOS

- Losartan: Anemia; mareos, vértigo; hipotensión; alteración renal, fallo renal; astenia,
fatiga; hiperpotasemia, aumento de la urea sanguínea, de la creatinina y del potasio
séricos; hipoglucemia.
 - Metformina: Disgeusia; náuseas, vómitos, diarrea, dolor abdominal, pérdida de
apetito.
- Glibenclamida: Náusea, vómito, hiperacidez gástrica, dolor epigástrico, anorexia,
estreñimiento y diarrea, alteraciones del gusto, cefalea, mareos, parestesia y
tinnitus.
- Atorvastatina: Nasofaringitis; dolor faringolaríngeo, epistaxis; estreñimiento,
flatulencia, dispepsia, náuseas, diarrea; reacciones alérgicas; hiperglucemia; dolor
de cabeza; mialgias, artralgias; dolor en las extremidades, dolor musculoesquelético,
espasmos musculares, hinchazón en las articulaciones; dolor de espalda; test de
función hepática anormal, aumento de CPK sanguínea.

7. Calcule la urea, tasa de filtración glomerular (MDRD,CKDEPI) de este paciente.

UREA 120 mg/dL

TASA DE FILTRACIÓN
(MDRD)
MDRD-6
83.81 (mL/min/1,73 m2)
MDRD-4
33.97 (mL/min/1,73 m2)
MDRD-4 IDMS
31.96(mL/min/1,73 m2)
CKDEPI
37,8 (mL/min/1,73 m2)

8. ¿Por qué puede estar elevado el potasio? ¿Algún medicamento puede exacerbar esto?
¿Por cuál mecanismo?

- La elevación del potasio puede ser causa por la dieta del paciente, debido a que
este tiene un índice de masa corporal elevado.
- Los medicamentos que pueden aumentar los niveles de potasio son diuréticos
ahorradores de potasio.
- Un diurético ahorrador de potasio es un medicamento que actúa a nivel del riñón para
aumentar la pérdida renal de agua y electrolitos, sin promover la pérdida de potasio
común en los diuréticos de asa y tiazidas, por lo que se indican en medicina, junto con
otras drogas, para el tratamiento de la hipertensión.

9. ¿Cuáles de esos laboratorios nos muestran su estado actual de diabetes mellitus? está
controlado?

El examen que nos indica esto es la hemoglobina glucosilada de la diabetes (HbA1C) la

cual no está controlada por qué está superior a 6.5%, nuestra paciente la tiene en 11%.

10. Escriba las recomendaciones (tratamiento no farmacológico) que le daría a este

paciente de ahora en adelante.
1. Pérdida de peso. La reducción de peso puede disminuir la presión arterial
independientemente de la ingesta de sodio y puede también mejorar la glicemia y el perfil
lipídico.
2. El consumo de alcohol debe ser restringido.
3. Incrementar la actividad física aeróbica a 30-45 minutos por día, la mayoría de los días de
la semana.
4. Mantener una adecuada ingesta de potasio de aproximadamente 90 mmol por día, ya
que se ha visto que la inadecuada ingesta de potasio puede aumentar la presión arterial.
5. Suspender el tabaquismo y reducir la ingesta de grasas saturadas y colesterol.
6. Reducir el estrés emocional, ya que éste puede aumentar la presión arterial. Se
recomiendan técnicas de relajación

11. ¿Qué piensa de esa proteinuria en 24h? Estuvo bien la recolección? ¿Cree usted que el
paciente tendrá más proteinuria de la reportada?

Concluimos que la proteinuria en 24h está elevada, debido a que este es un paciente con
insuficiencia renal crónica en la cual se presenta una disminución en la producción de orina.

MEDICINA INTERNA

TALLER No. 6

GLOMERULOPATÍAS
 V SEMESTRE

INTEGRANTES

SERGIO RUIZ SALAS

ANGEL GUERRA

MAYLING CASSIANI

LIBARDO GOMEZ

ELIAS MERCADO

DOCENTE

|JOSÉ CAÑAS |

CORPORACIÓN UNIVERSITARIA RAFAEL NUÑEZ

PROGRAMA DE MEDICINA

2021

CARTAGENA - BOLÍVAR

CASO CLÍNICO
Femenina de 30 años de edad quien consulta al servicio de urgencias por cuadro subagudo,
con fiebre (38.5°C), astenia, artralgias en rodillas y codos, mialgias, edema de miembros
inferiores con fóvea grado 2, simétrico, no doloroso; refiere además, oliguria y orina muy
turbia. Estuvo tomando naproxeno para la fiebre. Manifiesta que ha notado caída fácil del
cabello.. Nega tos, síntomas respiratorios, síntomas urinarios, escalofríos . No hay signos
infecciosos en la piel.

La analítica muestra (deben escribir las unidades):

Hemograma con Hb 9.5, plaquetas: 100.000 mcL , leucocitos: 3.500, neut: 55% , linfocitos:
40%.
Albúmina: 2.5 , Calcio: 7.9 , BUN: 100, Creatinina: 3.7 , Fosforo: 8 , Sodio: 132 , Potasio:
6.4 , uricemia: 9
Inmunológicos: AntiSm positivo, antiRo positivo, antiLA negativo, C3 bajo y C4 bajo,
antiRNP negativo, pyc ANCA negativos, antiDNA positivo fuerte, ANA positivos
Proteinuria en orina de 24h: 5.000mg. Uroanálisis: tira: muestra proteinas en 500mg/dl.
Sedimento: hematies: 25/campo, leucocitos: 30/campo, se muestran cilindros.
Se le realiza una biopsia renal que muestra depósitos de inmunoglobulinas en el mesangio,
en el endotelio y muestra gran proliferación de células inflamatorias en el glomérulo.

Preguntas:

1. Explique cada una de las alteraciones que ve en este caso clínico

la alteración de los depósitos es el patrón glomerular característico que consiste en

hipercelularidad mesangial, engrosamiento de la membrana basal glomerular e
interposición mesangial en la pared capilar, adoptando con frecuencia el glomérulo un
aspecto lobulado.

2. ¿Qué diferencia hay entre síndrome nefrótico y nefrítico?

Sindrome nefrotico
Alteración que cursa con el aumento de la permeabilidad capilar glomerular a las proteínas.

Sindrome nefritico
Es la inflamación glomerular con colapso de la luz capilar.

3. Usted decide usar un esteroide para este paciente. Explique el mecanismo de acción y al
menos 10 efectos adversos asociados a este fármaco.

El Mecanismo de acción: inhibe la enzima ciclooxigenasa, y esto hace que haya una
disminución de la formación de precursores de las prostaglandinas y de los tromboxanos a
partir del ácido araquidónico; esta disminución resultante de la síntesis de prostaglandinas y
la actividad en diferentes tejidos, es responsable de los efectos terapéuticos de los
analgésicos antiinflamatorios no esteroideos. Como analgésico puede bloquear la
generación del impulso doloroso mediante una acción periférica que suele implicar
reducción de la actividad de las prostaglandinas y, posiblemente, inhibición de la síntesis o
de las acciones de otras sustancias, las cuales sensibilizan los receptores del dolor a los
estímulos mecánicos o químicos.

Efectos adversos : Ocasionales: erupciones exantemáticas; constipación.

Raras: fotodermatitis, omnicólisis, hipotensión ortostática, epistaxis, sordera reversible,
excitación, malestar general disnea, granulocitopenia y eosinofilia.cefalea, alteraciones
hepatobiliares.

4. ¿Qué impresiones diagnósticas haría en este caso clínico?

 ● Insuficiencia renal aguda
● Síndrome nefrótico
● Síndrome nefrítico

5. Si no hay infección, ¿por qué tiene fiebre?

La fiebre es un mecanismo de defensa del cuerpo ya que en esta paciente existe una falla
renal por inmunosupresión.

MEDICINA INTERNA

TALLER No. 7

NEOPLASIA

V SEMESTRE
 INTEGRANTES

SERGIO RUIZ SALAS

ANGEL GUERRA

MAYLING CASSIANI

LIBARDO GOMEZ

ELIAS MERCADO

DOCENTE

|JOSÉ CAÑAS |

CORPORACIÓN UNIVERSITARIA RAFAEL NUÑEZ

PROGRAMA DE MEDICINA

2021

CARTAGENA - BOLÍVAR

TALLER

Defina conceptos de Introducción

* ¿Qué es un gen? ¿Qué es el genoma? ¿Qué diferencia hay entre una base nitrogenada,
un nucleósido y un nucleótido?

GEN
Partícula de material genético que, junto con otras, se halla dispuesta en un orden fijo a lo
largo de un cromosoma, y que determina la aparición de los caracteres hereditarios en los
seres vivos.

GENOMA
El genoma es la secuencia total del material genético que posee un organismo o una
especie en particular. El genoma en los seres eucariotas comprende el ADN contenido en el
núcleo, organizado en cromosomas y el genoma de orgánulos celulares, como las
mitocondrias y los plastos.

DIFERENCIA ENTRE BASE NITROGENADA, NUCLEÓSIDO Y NUCLEÓTIDO

Las bases nitrogenadas son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos o más átomos
de nitrógeno. Son parte fundamental de los nucleósidos, nucleótidos, nucleótidos cíclicos
(mensajeros intracelulares), dinucleótidos (poder reductor) y ácidos nucleicos. Los
nucleótidos son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un nucleósido (una
pentosa y una base nitrogenada) y un grupo fosfato. El nucleósido es la parte del nucleótido
formada únicamente por la base nitrogenada y la pentosa.

¿Qué es un aminoácido? y una proteína? ¿Qué diferencia hay entre proteína y enzima?

AMINOÁCIDO
Los aminoácidos son moléculas que se combinan para formar proteínas. Los aminoácidos y
las proteínas son los pilares fundamentales de la vida. Cuando las proteínas se digieren o
se descomponen, los aminoácidos se acaban.

PROTEÍNA
Las proteínas son moléculas grandes y complejas que desempeñan muchas funciones
críticas en el cuerpo. Realizan la mayor parte del trabajo en las células y son necesarias
para la estructura, función y regulación de los tejidos y órganos del cuerpo.

DIFERENCIA ENTRE PROTEÍNA Y ENZIMA

Proteína: es una macromolécula biológica formada por una o varias cadenas de
aminoácidos. Enzima: es una macromolécula biológica que cataliza reacciones biológicas.

Resolver

1. ¿Qué es una neoplasia?

Las neoplasias son masas anormales de tejido que crecen de forma incontrolada,excesiva,
autónoma e irreversible, superando a los tejidos normales en velocidad de crecimiento y
que poseen rasgos funcionales y morfológicos diferentes a los de sus precursoras.

2. ¿Qué diferencia existe entre displasia, anaplasia y metaplasia?

Displasia describe la presencia de células anormales en un tejido o un órgano. La displasia

no es cáncer, pero a veces se vuelve cáncer. Anaplasia es la diferenciación estructural y
funcional de las células normales. Es característica de los tumores malignos. Metaplasia es
la transformación citológica de un epitelio maduro en otro que puede tener un parentesco
próximo o remoto.

3. ¿Qué es el cáncer?

Es el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Las células cancerosas

también se denominan células malignas.

4. Describa los mecanismos de mutación?

Una mutación corresponde a un cambio en el código genético cuyas «letras» son las cuatro
bases que mantienen unidas las dos hebras de ADN: adenina (A), timina (T), guanina (G) y
citosina (C). La peculiaridad de estas moléculas es que siempre se emparejan siguiendo un
patrón fijo, en el que la adenina se une sólo a la timina, formando el par AT, y la guanina se
une sólo a la citosina, formando el par GC. La unión de las bases tiene lugar por medio de
enlaces de hidrógeno, que se forman cuando un átomo muy electronegativo (con una fuerte
tendencia a atraer electrones), como los de oxígeno y nitrógeno presentes en las bases del
ADN, «tira» del átomo de hidrógeno unido a otro átomo también muy electronegativo,
perteneciente a otra base. Los enlaces de hidrógeno constituyen, pues, los puntos de
anclaje de los pares de bases AT y GC en la cadena de ADN. En el par AT hay dos de
estos enlaces; en el par GC, tres.

5. Describa el proceso de expresión génica como ocurre normalmente. (transcripción,

traducción, replicación, síntesis proteica,etc). Explique qué es la complementariedad de
bases nitrogenadas
La transcripción y traducción son procesos que la célula usa para elaborar todas las
proteínas que el cuerpo necesita para funcionar a partir de la información almacenada en
las secuencias de bases del ADN

Durante la transcripción, una porción de ADN que codifica un gen específico se copia en un
ARN mensajero (ARNm) en el núcleo de la célula.

6. Describa los puntos de control de estos procesos. ¿Por qué fallan?

7. Describa mutágenos conocidos por causar enfermedad: Cualquier cosa que causa una
mutación (cambio en el ADN de una célula). Los cambios que los mutágenos causan en el
ADN pueden dañar las células y provocar una enfermedad, como el cáncer. Entre los
ejemplos de mutágenos están las sustancias radiactivas, los rayos x, la radiación
ultravioleta y ciertas sustancias químicas

.El cáncer es una enfermedad que se caracteriza por una división y crecimiento
descontrolado de las células. Dichas células poseen la capacidad de invadir el órgano
donde se originaron, de viajar por la sangre y el líquido linfático hasta otros órganos más
alejados y crecer en ellos.
Bajo la palabra cáncer se incluyen más de 200 tipos de enfermedades (tumores malignos)
diferentes.

El periodo de latencia de la enfermedad, esto es, el tiempo que transcurre entre la

exposición al cancerígeno y la detección clínica de los cánceres resultantes es de varios
años.

Mutágenos son las sustancias y preparados que, por inhalación, ingestión o penetración
cutánea, puedan producir alteraciones genéticas hereditarias o aumentar su frecuencia.
las sustancias cancerígenas y mutágenas con las siguientes frases H:
● H350 Puede causar cáncer
●
H340 Puede causar alteraciones genéticas hereditarias
●
H350i Puede causar cáncer por inhalación
●
H351 Posibles efectos cancerígenos
●
H341 Posibilidad de efectos irreversibles

8. Mencione una enfermedad en la que exista una mutación y tenga relevancia clínica en el
área de medicina interna.
La enfermedad de Gaucher tiene su origen en una deficiencia enzimática, concretamente
de la enzima glucocerebrosidasa. La carencia de éste enzima provoca una acumulación de
glucosilceramida, que procede de la degradación de las membranas celulares en los
lisosomas de los macrófagos procedentes de gran cantidad de órganos como huesos,
hígado, bazo y médula ósea (células de Gaucher). Desde un punto de vista genético, su
transmisión es autonómica recesiva, es decir, para su transmisión ambos progenitores han
de ser portadores de dicha anomalía y en este caso sólo un 25% de los descendientes
podrán padecer la enfermedad. El gen que codifica la enzima se encuentra en el brazo largo
del cromosoma 1 (1q21). No obstante, en la actualidad se han descrito más de trescientas
mutaciones implicadas en su aparición.
Existe en estos casos una deficiencia en la actividad de la GBA, que lleva al acúmulo de su
principal sustrato, el
glucocerebrósido, dentro de los lisosomas de los macrófagos, produciendo las
características células de
depósito llamadas células de Gaucher, con acúmulo de estas células en una gran variedad
de tejidos,
especialmente el hígado, el bazo, médula ósea, tejido óseo, pulmones y sistema nervioso
central. Los
pacientes con EG no neuronopática, tipo I, pueden presentar hepatomegalia,
esplenomegalia,
trombocitopenia, tendencia al sangrado, anemia, patología ósea, retardo en el crecimiento y
disminución
de la calidad de vida, además, estos pacientes desarrollan alteraciones bulbares con
estridor y dificultad para la deglución, signos de afectación extrapiramidal con aumento del
tono muscular, cabeza con retroflexión y espasticidad. Resultado de ello, en su mayoría
suelen fallecer antes del segundo año de vida como consecuencia de complicaciones
pulmonares secundarias al daño neurológico.