ENFERMEDAD DE

GAUCHER

Aimee García Zamora; Diana Hernández Becerril; Judith Anel

Rendon Piedra
¿Que es la Enfermedad de
Gaucher ?

Es el trastorno metabólico de depósito

lisosomal más común, es ocasionado por
la deficiencia de la enzima
glucocerebrosidasa o también conocida
como lisosomica B-glucosidasa ácida,
responsable de la hidrólisis intracelular
de la glucosilceramida y otros
esfingolípidos relacionados.
 Epidemiología

La Enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en

1882 por el médico francés Philipe Charles Ernest Gaucher,
quien durante la preparación de su tesis doctoral, realizó la
autopsia de una paciente de 32 años que había fallecido tras
presentar marcada esplenomegalia, describiendolo como
¨Hipertrofia Idiopática del Bazo sin Leucemia¨.
 Fisiopatología

Segundo mensajero y su
generación le permite a la célula
sobrevivir
La saposina C está codificada
por un gen ubicado en el
cromosoma 10 y constituye una
proteína activadora de
membrana con capacidad para
solubilizar los lípidos, y en
definitiva resulta responsable de
la degradación de las
glucosilceramidas.
Se realiza a nivel de los lisosomas de
los macrófagos presentes en el
sistema reticuloendotelial.
Capítulo 2
 Tipos

Tipo |
No Neuropática
Tipo |||
Neuropática crónica

Tipo ||
Neuropática aguda
 Signos y Síntomas

Citopenia Leucopenia
Anemia

Infarto esplénico
 Diagnóstico

❏ Identificar
histológicamente
las células de
Gaucher.
Es importante realizar el diagnóstico
precoz de la enfermedad de
Gaucher, porque los pacientes se
pueden beneficiar de la terapia de
reemplazo enzimático (TRE),
Enzima glucocerebrosidasa ß

Resulta fundamental para

alcanzar su diagnóstico.

Enzima quitotriosidasa

Es útil siempre que el paciente no

presente una deficiencia
congénita
 Otra de las pruebas
complementarias útiles en el
diagnóstico de EG es la
determinación de la Fosfatasa
ácida resistente al tartrato, la
cual se incrementa en las
células de Gaucher.
Las radiografías simples de
huesos ayudan a demostrar
lesiones ya establecidas,
como la deformidad en
Erlenmeyer, lesiones líticas,
infartos, necrosis avascular,
fracturas y osteopenia.
 En el hígado se pueden
encontrar signos de
crecimiento visceral, nódulos
e hipertensión portal.

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 Tratamiento en el paciente
pediátrico

Reposo en cama y la
utilización de analgésicos,
Terapia de hierro para aunque nunca “aspirina”
corregir la anemia. (inhibe la coagulación de la
sangre y no es
recomendable para la gente
con la enfermedad de
Gaucher).

Uso de antiinflamatorios
para el dolor agudo
crónico y la terapia con
oxígeno hiperbárico
Capítulo 3
 Caso 1

Paciente de sexo
masculino con
antecedentes de cirugía
de cadera derecha a los 21
años. Posteriormente
instala dolor crónico en
cadera izquierda con
agudización intermitente.
 Caso 1

A los 49 años, con diagnóstico

de artrosis severa de cadera
izquierda se efectúa prótesis
de dicha cadera.
 Caso 1

A los 49 años, con diagnóstico

de artrosis severa de cadera
izquierda se efectúa prótesis
de dicha cadera.
 Caso 1

Recibió TRE durante tres

meses sin constatarse
eventos adversos. En la
evolución persisten dolores
óseos con agudización
esporádica. No refiere
ancestros judíoashkenazi
 Caso 2

Paciente de sexo masculino

que a los 23 años, se detecta
esplenomegalia importante y
leve hepatomegalia.
Mielograma y biopsia de médula ósea:
infiltrado masivo de elementos de la
serie histiocitomonocitaria cuya
morfología evoca las células de
Gaucher.
El paciente refiere que con
anterioridad presentaba malestar
digestivo caracterizado por
distensión abdominal y plenitud
precoz y niega dolores óseos.
 Caso 3
Análisis Valor Valor Normal

Hematocrito 10% 40-52%

Plaquetas 25.000 150.000-450.

000/mm3

Mielograma Elementos Sin elementos

histiocitarios histiocitarios

Paciente de sexo femenino que a los 31

años consultó por sangrado menstrual
Fosfatasa 5,7 U/l 7.4 U/I prolongado.
ácida
 REFERENCIAS
● Colquicocha-Murillo, M; Cucho-Jurado, J; Eyzaguirre-Zapata, R. M; Manassero-Morales, G; Moreno-Larrea, Ma. del C;
Salas-Arbizu, K. L;Torres-Argandoña, A. M., & Vargas-Castro, J. O. (2015). Guía para diagnóstico y tratamiento de la
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http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1018-130X2015000200007&lng=es&tlng=es.
● González Jiménez, E; Aguilar Cordero, Ma. J; Álvarez Ferre, J; García López, P. A. (2010) Enfermedad de Gaucher y su
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● Mendoza-Quispe M. (2018) Enfermedad de Gaucher. Departamento de Hematología Clínica - Hospital Nacional Edgardo
Rebagliati Martins. Rev. Fac. Med. Hum. Artículo de Revisión;18(2):72-75. DOI 10.25176/RFMH.v18.n2.1288