Como afecta la edad avanzada de un hombre para su fertilidad?

Edad paterna avanzada se entiende un varón de mínimo 40 años, en el caso de edades más tardías, son los
problemas médicos asociados al envejecimiento los que hacen que la calidad del semen no sea la óptima,
además la fertilidad disminuye, se ha visto asociado a un riesgo elevado de enfermedades en el bebé y con
los abortos espontáneos

Teóricamente, el número de divisiones celulares mitóticas (pre-meióticas) durante la espermatogénesis, sería

un argumento a favor del riesgo de mutaciones en los gametos de hombres de mayor edad, demostrándose
que el aumento del daño del ADN en el espermatozoide de hombres entre 36 y 57 años es tres veces mayor
que los hombres menores de 35 años

En varias enfermedades dominantes que afectan a tres genes en particular (receptor de factor de crecimiento
de fibroblastos 2 y 3 y el proto-oncogén RET), el riesgo que el hijo se vea afectado aumenta a medida que se
incrementa la edad del padre.

El efecto de la edad paterna ha sido confirmado para varias enfermedades como trisomía 21, la acondroplasia
y síndrome de Apert y la esquizofrenia

Medicina personalizada en la fibrosis quística

La medicina personalizada ha supuesto un gran avance para el tratamiento de numerosas patologías,

cambiando de forma radical la evolución y pronóstico de las mismas.

La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente y una delas beneficiadas por la
medicina personalizada de este tipo de medicina, siendo la enfermedad autosómica recesiva más frecuente
de la raza caucásica. En los últimos años se han aprobado tratamientos moduladores que actúan
específicamente sobre el defecto básico de la FQ,

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva monogénica, de la que se han descrito ya más de
1.900 mutaciones agrupadas en 6 clases y que constituye un ejemplo de lo que podría ser una enfermedad
bien situada para poder beneficiarse de la medicina personalizada. En la actualidad, 2 enfoques muy
diferentes tienen por objetivo corregir el defecto básico: la terapia génica, dirigida a corregir la alteración
genética, y la terapia encaminada a corregir el defecto a nivel de la proteína CFTR.
sta última comienza a dar resultados prometedores con diversas moléculas en desarrollo. Ataluren
(PTC124) es una molécula diseñada para que los ribosomas se vuelvan menos sensibles a los codones
de parada prematuros responsables de las mutaciones clase I. Lumacaftor (VX-809) es un fármaco
corrector que está dirigido a mutaciones de clase II, entre las que figura la más frecuente
(Phe508del), con prometedores resultados. Ivacaftor (VX-770) es un fármaco potenciador, el único
comercializado hasta el momento, que ha demostrado una buena eficacia para la mutación de clase II

Cómo es el examen físico en un bebé con anomalías

Parasito potencialmente mutageno/ parasito que produce Cáncer

Existen varios parásitos que se han asociado con el desarrollo de cáncer en seres humanos. Uno de los
ejemplos más conocidos es el virus de la hepatitis B y C, que son virus que pueden causar infecciones crónicas
del hígado y aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de hígado. Estos virus no son parásitos en el sentido
estricto, pero son agentes infecciosos que pueden contribuir al desarrollo de cáncer.
Otro ejemplo es el parásito Schistosoma haematobium, que está relacionado con el cáncer de vejiga. Este
parásito es responsable de la esquistosomiasis, una enfermedad parasitaria transmitida por caracoles de agua
dulce.

El Schistosoma haematobium es un trematodo que infecta principalmente el sistema urinario de los

humanos. Se ha observado que las infecciones crónicas por este parásito están relacionadas con un mayor
riesgo de desarrollar cáncer de vejiga. La conexión entre la esquistosomiasis y el cáncer de vejiga se debe a la
presencia de huevos de Schistosoma en el tejido urinario, que pueden desencadenar una respuesta
inflamatoria crónica. Esta inflamación persistente puede aumentar la probabilidad de mutaciones genéticas y
promover la carcinogénesis.

Diferencia entre mutación y polimorfismo Mutación:

 Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo.

 Puede ocurrir de manera espontánea o ser inducida por factores externos como la radiación,
productos químicos, etc.
 Las mutaciones pueden ser heredadas si ocurren en las células germinales (células reproductivas) o
pueden ser adquiridas a lo largo de la vida en las células somáticas (células no reproductivas).
 Pueden tener diversos efectos, desde ser neutrales o tener consecuencias perjudiciales hasta
proporcionar ventajas adaptativas en ciertos entornos.

Polimorfismo:

 El polimorfismo se refiere a la existencia de múltiples formas o variantes genéticas en una población.

 Estas variantes pueden ser el resultado de mutaciones que se han fijado en la población a lo largo del
tiempo.
 A diferencia de las mutaciones, el polimorfismo no necesariamente implica cambios perjudiciales en
la función del gen; puede haber varias formas genéticas que coexisten en una población sin que
ninguna de ellas sea perjudicial.
 El polimorfismo es fundamental para la variabilidad genética en una población y es la base de la
evolución.

En resumen, mientras que la mutación es un cambio en la secuencia de ADN, el polimorfismo se refiere a la

coexistencia de múltiples variantes genéticas en una población, algunas de las cuales pueden haber surgido
debido a mutaciones.

Cuales son los hitos del desarrollo, a que edad se da cada uno de ellos
Como realizar una genealogia/ pasos / que datos necesito/ desde que generacion se realiza

Qué es la enfermedad de Morquio, cuales son sus caracteristicas, como se trata

El síndrome de Morquio tipo A es una displasia esquelética, un problema que afecta al crecimiento de los
cartílagos y de los huesos. Esta enfermedad causa lo siguiente: baja estatura (menor que la de los niños de la
misma edad) columna vertebral más curvada de lo normal (escoliosis o cifosis)

Las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos de almacenamiento lisosomal, causados por la deficiencia de
las enzimas necesarias para la descomposición progresiva de glicosaminoglicanos (GAGS), lo que resulta en la
disfunción celular y anormalidades clínicas. Este grupo de enfermedades raras tiene una incidencia total
estimada incluyendo todos los tipos de MPS de aproximadamente 1 de cada 20.000 nacidos vivos.

El síndrome de Morquio es una de las MPS más frecuentes en México. Se estima que éste síndrome ocurre en
1 por cada 75.000 a 1 por cada 200.000 nacimientos, afecta tanto a hombres como a mujeres por igual y no
hay predilección de raza (5). Las características clínicas de este padecimiento son el resultado de la
acumulación de sulfato de queratano y la condroitina-6-sulfato, y son de aparición progresiva, principalmente
entre el primer a tercer año de vida. Las principales características del síndrome son las anormalidades
esqueléticas: baja talla (particularmente de tronco corto), tórax en tonel y pectus carinatum, genu valgum e
hiperlaxitud articular. También pueden ocurrir opacidades corneales leves, hepato-esplenomegalia y
enfermedad cardíaca valvular. El crecimiento está muy comprometido antes de los 5 años de edad y la
estatura promedio se encuentra entre los 85 y los 100 cm, pero no se presenta retardo mental como en las
demás mucopolisacaridosis
La prevención de las principales complicaciones mejora la calidad y expectativa de vida de los afectados. En la
forma grave de la enfermedad, el crecimiento y la talla es mínima después de los seis o siete años de
Fi3Tididedad, y la muerte ocurre generalmente en la tercera o cuarta década por insuficiencia
cardiorrespiratoria (11). La expectativa de vida general se encuentra entre la tercera y cuarta décadas de la
vida; sin embargo, se han reportado casos de supervivencia hasta los 70 años