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GUIA 2 MUTACIONES GENETICAS

A Vivencia

PREGUNTAS DE CONOCIMIENTO PREVIO

- Que es un cambio genético


- Que es una mutación
- Será que si se produce una mutación en un gen (trozo de ADN) esto ocasionará una enfermedad sí o
no y por qué.

Células somáticas: Una célula somática es cualquier célula del cuerpo excepto los espermatozoides y
óvulos. Las células somáticas son diploides, es decir, que contienen dos juegos de cromosomas, uno
heredado de cada padre. Las mutaciones en las células somáticas pueden afectar al individuo, pero no se
transmiten a la descendencia.
"Células somáticas" es un término bastante general que se refiere esencialmente a todas las células del
cuerpo a excepción de la línea germinal; la línea germinal son las células de los órganos sexuales que
producen el esperma y los óvulos. Así que cualquier célula que no cumple la función de producir
espermatozoides u óvulos, es una célula somática. No aportan nada en términos de herencia a través de la
genética. Por ello, son útiles para el propio organismo vivo, pero nada de lo que les suceda tendrá implicación
en la próxima generación de su descendencia.

Gametos:  Célula reproductora, masculina o femenina, cuyo núcleo solamente


contiene un cromosoma de cada par, y que puede unirse a otro gameto
de sexo opuesto, en la fecundación, pero no multiplicarse por sí sola. La unión de
gametos da origen al cigoto.

Hematopoyesis: La hematopoyesis o hemopoyesis (del gr. αἷμα, -ατος-, 'sangre' y ποίησις, 'creación') es el


proceso de formación, desarrollo y maduración de los elementos figurados de
la sangre (eritrocitos, leucocitos y trombocitos (plaquetas)) a partir de un precursor celular común e indiferenciado
conocido como célula madre hematopoyética multipotente, unidad formadora de clones, hemocitoblasto o stem cell.

Las mutaciones genéticas surgen en las células somáticas a lo largo de toda la


vida adulta
Las mutaciones genéticas surgen al producirse lesiones en el ADN que no se reparan, ya sea debido a errores
durante la replicación del ADN o bien al ocurrir daño como consecuencia de factores endógenos o exógenos.
Por lo tanto, una mutación puede ocurrir en cualquier célula del organismo y a lo largo de la vida en los seres
humanos, abarcando desde mutaciones que surgen en el espermatozoide u óvulo durante la formación de los
gametos hasta aquellas que aparecen en los tejidos somáticos en el transcurso de la vida adulta. A pesar de
que la mayoría de estas mutaciones no causan enfermedades en el ser humano por sí mismas, la
acumulación de ciertas mutaciones en las células de nuestro organismo está relacionada con el desarrollo de
patologías como el cáncer.
En un estudio reciente de nuestro grupo (Acuña-Hidalgo et al, 2017) hemos usado la hematopoyesis
(producción de sangre) como un modelo para investigar en qué momento de la vida adulta surgen mutaciones
somáticas en el ser humano. Nos hemos enfocado en cierto tipo de mutaciones que, cuando aparecen en
células madre hematopoyéticas, promueven su crecimiento y con ello causan la expansión de clones de
células madre hematopoyéticas con mutaciones genéticas. Por lo tanto, a este fenómeno se le conoce como
hematopoyesis clonal y a las mutaciones que ocasionan este tipo de selección positiva, mutaciones causantes
de hematopoyesis clonal. En la hematopoyesis clonal, la sangre contiene una población mixta de células
sanguíneas que se forman a partir de distintas células hematopoyéticas, algunas de las cuales tienen
mutaciones. Por lo tanto, las mutaciones causantes de hematopoyesis clonal se suelen detectar como
mosaicismo de bajo nivel en sangre. Varios estudios recientes han investigado la presencia de hematopoyesis
clonal en individuos sanos, encontrando un aumento de ésta a mayor edad. Anteriormente, se había descrito
que la hematopoyesis clonal se observaba principalmente a partir de los 50 años de edad, llegando a afectar a
un 10% de los individuos sanos por encima de los 65 (Xie et al, 2014; Genovese et al, 2014; Jaiswal et al
2014).

El objetivo de nuestro estudio era averiguar si al usar un método más sensible para detectar las mutaciones
causantes de hematopoyesis clonal podíamos determinar a qué edad comienzan a aparecer estas mutaciones
y cómo evolucionan a lo largo de la vida adulta del ser humano.

Para llevar a cabo nuestro estudio, desarrollamos un método para examinar el ADN que combina
secuenciación ultra-sensible con alto rendimiento, para poder detectar la presencia de mutaciones causantes
de hematopoyesis clonal en sangre en más de 100 regiones del genoma humano. Hemos estudiado a más de
2.000 individuos sanos de entre 20 y 69 años de edad, buscando mutaciones causantes de hematopoyesis
clonal en muestras de ADN extraídas de sangre. Gracias a la mayor sensibilidad de nuestro método de
secuenciación comparado con los métodos usados en estudios anteriores, hemos podido detectar la
presencia de mutaciones causantes de hematopoyesis clonal en adultos de todas edades, desde los 22 hasta
los 69 años de edad.

Sorprendentemente, encontramos que el 3% de la población entre los 20 y 29 años de edad tiene al menos
una mutación causante de hematopoyesis clonal. Esta frecuencia aumenta de forma exponencial con la edad
y llega a sobrepasar el 20% en población entre 60 y 69 años de edad, el doble de lo que se había encontrado
anteriormente. Por lo tanto, la aparición de mutaciones somáticas en células madre seguida por la selección
positiva de clones de células con mutaciones parece ser un mecanismo universal que ocurre con frecuencia y
a lo largo de toda la vida en el ser humano.

Adicionalmente, encontramos que los patrones de mutaciones causantes de hematopoyesis clonal son
distintos entre los individuos más jóvenes y los más mayores de nuestro estudio, tanto a nivel de los genes
afectados por mutaciones como en el tipo de mutación a nivel de nucleótidos. Esto nos lleva a pensar que, al
envejecer, tanto el mecanismo por el cual surgen estas mutaciones como el efecto de éstas en el organismo
podrían cambiar.

Los hallazgos de nuestro estudio sugieren que los seres humanos comenzamos a adquirir mutaciones en
tejidos somáticos desde jóvenes, aumentando de forma exponencial con la edad. Desde el punto de vista de
la biología, esto indica que todos los seres humanos somos mosaicos a nivel genético y que la idea de que
todas las células de nuestro organismo contienen exactamente la misma secuencia de ADN es falsa. Desde la
perspectiva médica, este hallazgo es de importancia debido a que se cree que las mutaciones causantes de
hematopoyesis clonal representan una fase muy temprana en el desarrollo de leucemia. La presencia de
estas mutaciones en una gran proporción de individuos aparentemente sanos indica que el desarrollo de
cáncer es un proceso gradual que ocurre a lo largo de muchos años o incluso décadas antes de que el cáncer
se manifieste clínicamente. Potencialmente, esto significa que estas mutaciones involucradas en el desarrollo
de cáncer podrían detectarse y monitorearse a lo largo de la vida para identificar individuos con alto riesgo de
desarrollar cáncer y poder intervenir de forma oportuna, aunque se necesitan más estudios sobre este
aspecto.

Preguntas luego de haber leído el texto anterior

- ¿Qué es una mutación?


- Según el texto que son factores endógenos y exógenos.
- Si se habla de cáncer dígase de cualquier tipo este se lo podría considerar como una
enfermedad causada por una mutación justifica tu respuesta.
- Explique cómo es eso de que a medida que un individuo tiene más edad es más susceptible a
sufrir una mutación causante de hematopoyesis.
- Según lo leído que es Línea Germinal
- Mediante esta investigación que quisieron encontrar estos científicos, exprésalo en un párrafo
de 10 renglones

B Fundamentación científica
¿Qué es una mutación?
En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en la secuencia de genes que
componen el ADN de un ser vivo, que introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole
en el individuo, los cuales pueden o no ser heredados a sus descendientes.

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los


organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación y evolución (incluso creando a la larga nuevas
especies), o bien pueden convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este
último riesgo, las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad genética y que la vida continúe su
marcha.

Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales: de manera espontánea y natural, producto de
errores en la replicación del genoma durante las fases de la replicación celular; o de manera externa, debido a
la acción de mutágenos de diverso tipo sobre el organismo, como la radiación ionizante, ciertas sustancias
químicas y la acción de algunos organismos virales, entre otros.

La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo recesivo, es decir, no se hacen


manifiestas en el individuo en que se originan, sino que permanecen inactivas e inadvertidas, aunque
pudiendo transmitirse a la descendencia en caso de que (al menos para seres vivos pluricelulares) la
alteración se produzca en el contenido de las células sexuales (gametos).

Las mutaciones pueden darse en tres niveles:

 Molecular (génicas o puntuales). Ocurren en las bases químicas del ADN, es decir, en sus propias
bases nitrogenadas, por algún cambio en los elementos fundamentales que las componen.
 Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma, es decir, mucho más que un gen, y en ese
sentido pueden perderse, duplicarse o cambiar de lugar grandes cantidades de información.
 Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado, ocasionando excesos o faltas de ellos,
y variando sustancialmente el genoma entero del organismo.
Tipos de mutación
Dependiendo de las consecuencias que tenga para el organismo y su descendencia, podemos hablar

de:

 Mutaciones morfológicas. Son aquellas que tienen que ver con la forma o la apariencia de su
cuerpo, una vez culminadas las etapas de desarrollo: coloración, forma, estructura, etc. Pueden
producir mutaciones convenientes, como el de una polilla de color más acorde al entorno y por ende
más propicia a camuflarse y sobrevivir, o bien pueden producir malformaciones o enfermedades, como
la neurofibromatosis humana.
 Mutaciones letales y deletéreas. En este grupo se encuentran las mutaciones que interrumpen
procesos clave en el mantenimiento del organismo y que por ende pueden ocasionarle
la muerte (letales) o una discapacidad significativa para crecer y reproducirse (deletéreas).  
 Mutaciones condicionales. Se llaman así a las que condicionan el desempeño del individuo en su
comunidad biológica, pudiendo ocasionar condiciones permisivas (el producto del gen mutado es aún
funcional) o condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde su viabilidad).
 Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Aquellas que afectan a la producción de un determinado
compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones específicas, como enzimas, metabolitos u
otros elementos necesarios, sobre todo, para la nutrición celular. Este tipo de organismos requieren de
la añadidura de dicha enzima o compuesto para poder realizar la función normalmente.
 Mutaciones por pérdida de función. Se trata de mutaciones que impiden el funcionamiento
correcto de un gen, ocasionando que el organismo que la presenta pierda alguna función específica. Es
el caso de la depresión unipolar en humanos, causada por una mutación del gen hTPH2 que ocasiona
una pérdida en la absorción del 80% de la serotonina.
 Mutaciones por ganancia de función. Son mutaciones poco frecuentes, en las que un cambio en el
ADN añade funciones al gen modificado y por ende al organismo que lo presenta. Así es como opera la
resistencia a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico de evolución.

Ejemplos de mutación

Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:

 Polidactilia. Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o de Greig Cephalopolysyndactyly, es una


alteración genética durante el desarrollo del feto que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra
en las manos o los pies, que suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser extirpados.
 Síndrome de Marfan. El gen que causa esta enfermedad es transmitido por la vía del padre, como
una mutación espontánea, y tiene que ver con la información genética que determina la formación del
tejido conjuntivo. Quienes padecen la enfermedad presentan contextura extremadamente delgada con
extremidades anormalmente largas, lo cual ejerce una presión anormal en sus aortas, pudiendo
llevarlos al infarto.
 Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas resistentes a la infección con el Virus
del SIDA, y esto se debe a que una mutación en el gen CCR5, que el retrovirus reconoce como
“puerta” a la célula humana, los hace “invisibles” a la infección, no pudiendo así ser infectados
fácilmente.

- Consulta otros ejemplos de mutaciones en humanos

- Diseña un mapa conceptual de la fundamentación científica


C Ejercitación
Lee el siguiente texto y procede a realizar cada una de las actividades

Actividad

A partir del texto, escriba una lista de características físicas, comportamentales y habilidades que tengan sus
familiares (papa, mama, hermanos, tíos, primos etc.) y mencione ¿Cuáles usted comparte con ellos? Luego
identifique con ayuda del siguiente texto cuales son las características genéticas y cuales no.
Realiza este diagrama en tu cuaderno llénalo

Características con
mis familiares
D Aplicación

Realiza una inspección alrededor de tu finca o vereda y observa que tipo de mutaciones o variaciones
genéticas existen, por ejemplo: el cambio de coloración de la piel del ganado en la raza Holstein hay
variaciones de color como el rojo, blanco y negro ósea el original, y totalmente negro, también puedes
observar otro tipo de especies animales y de plantas.
Nota: El ganado con pelaje más rojizo ejemplo la raza normando produce una leche con más porcentaje de
grasas benéficas.

Especie animal o vegetal Mutación o cambio genético


Orquídeas Pétalos de diferentes formas
Flores de diferentes colores
Aromas distintos