Es una forma rara y permanente de

demencia similar al mal de Alzheimer, excepto

que tiende a afectar únicamente ciertas áreas del
cerebro.
 Las personas que padecen la enfermedad de Pick tienen
sustancias anormales (llamadas cuerpos de Pick y células de Pick)
dentro de las neuronas en las áreas dañadas del cerebro.
 Estos cuerpos y células de Pick contienen una forma anormal de
una proteína llamada tau, que se encuentra en todas las neuronas.
Sin embargo, algunas personas con la enfermedad de Pick tienen
una cantidad o tipo anormal de esta proteína.
 La causa exacta de la forma anormal de la proteína se desconoce.
Se ha encontrado que muchos genes anormales diferentes pueden
causar la enfermedad de Pick. Muchos casos de la enfermedad se
transmiten de padres a hijos.
 La enfermedad de Pick es poco común. Se puede presentar en
personas hasta de 20 años, pero generalmente comienza entre las
edades de 40 y 60 años, con una edad de inicio promedio a los 54
años.
Cambios en el comportamiento:

 Incapacidad para conservar un trabajo

 Comportamientos compulsivos
 Comportamiento inapropiado
 Incapacidad para desempeñarse o interactuar en
situaciones sociales o personales
 Problemas con la higiene personal
 Comportamiento repetitivo
 Aislamiento de la interacción social
Cambios emocionales:

 Cambios abruptos en el estado anímico

 Disminución del interés por las actividades de la vida
cotidiana
 No lograr reconocer cambios en el comportamiento
 No manifestar simpatía, preocupación, empatía o
calidez emocional
 Estado anímico inadecuado
 Indiferencia frente a los acontecimientos o al medio
ambiente
Cambios en el lenguaje:

 Incapacidad para hablar (mutismo)

 Disminución de la capacidad para leer o escribir
 Dificultad para encontrar una palabra
 Dificultad para hablar o entender el lenguaje (afasia)
 Repetición de lo que se dice a las personas (ecolalia)
 Reducción del vocabulario
 Sonidos del habla débiles y sin coordinación

Problemas Neurológicos:

 Aumento del tono muscular (rigidez)

 Empeoramiento de la pérdida de la memoria
 Dificultades con la coordinación y el movimiento (apraxia)
 Debilidad
 CLASIFICACIÓN

Las cuatro formas de la enfermedad de

Niemann-Pick se caracterizan por una
acumulación de esfingomielina y colesterol
en los lisosomas de las células,
particularmente en las células de órganos
importantes como el hígado y el bazo.
 A B

Las cuatro formas

de la enfermedad
son:

D
c
Cada tipo involucra diferentes
órganos y puede o no
comprometer el sistema
nervioso central y la
respiración.

Asimismo, cada tipo puede

causar diferentes síntomas y
puede ocurrir en diferentes
momentos a lo largo de la vida.
 Los tipos A y B también se denominan tipo I.

 Los tipos C y D también se conocen como

tipo II.
 Los tipos A y B de la enfermedad de
Niemann-Pick ocurren cuando las células en
el cuerpo no tienen una enzima llamada
esfingomielinasa ácida
Es poco frecuente, se caracteriza por:
 Su aparición temprana de la enfermedad,
 Es muy severa,
 Casi incompatibles con la vida,
 Fallecen a los pocos meses y raramente
sobreviven al primer año de vida.
El tipo A ocurre en todas las razas y grupos
étnicos, pero es más común en la población
judía asquenazí (Europa oriental).
 Es otra manifestación de la enfermedad, el
órgano afectado son los pulmones, son
personas neurológicamente normales,
suelen tener una longevidad aceptable.
Es de expresión neurológica y visceral. Se
manifiesta con:
 Un marcado deterioro neurológico
 Y en menor medida una afectación hepato-
esplénica.
Tiene dos formas de presentación:
una infantil o precoz, con una
esperanza de vida que no supera
la primera década de vida

Y otra juvenil, con los mismos

síntomas pero con unas
perspectivas de vida situadas entre
la segunda y tercera década de
vida
Ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer
apropiadamente el colesterol y otras grasas
(lípidos).

Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol

en el hígado y el bazo, al igual que cantidades
excesivas de otros lípidos en el cerebro.

El tipo C es más común entre los puertorriqueños

de ascendencia española.
 Es muy parecido al tipo C en sus
manifestaciones, considerándose una
variante alélica de éste, en Nueva Escocia
(Colorado).
El tipo D involucra un
defecto que interfiere
con la forma como el
colesterol se desplaza
entre las neuronas.

Es una variante del tipo C.

Este tipo de la enfermedad
sólo se ha observado en la
población francocanadiense
del condado de Yarmouth,
Nueva Escocia.
 No existe en el tipo C una relación clara con
el déficit de esfingomielinasa, hay un origen
genético causado por la anomalía en lo que
se denominan, en términos de vanguardia,
como genes reguladores.
Pueden ser los causantes de está defectuosa
transcripción para la actuación de la enzima, se
relaciona también a una proteína muy específica
relacionada con la homeostasis del colesterol
intracelular.

Este depósito va a ir originando una alteración

en las células deteriorándolas, deformándolas
(células esponjosas) y terminando en muerte
de estas.
 Los sustratos orgánicos donde van a
repercutir esta lisis celular, primordialmente
son por orden de importancia: cerebro,
hígado y bazo.

 Al ser estos los órganos afectados, de ahí

procederán las expresiones clínicas de esta
enfermedad.
 Los niños que la padecen mueren
precozmente en los tres primeros años
de vida. Las características de la
enfermedad son infantilismo y trastornos
del desarrollo.
 Hinchazón abdominal (área ventral) dentro
de los 3 a 6 meses

 Mancha rojo fresa en el ojo

 Dificultades de alimentación

 Pérdida de las habilidades motrices

tempranas (empeora con el tiempo)
 Los síntomas del tipo B generalmente son
más leves y ocurren hacia el final de la
infancia o en los años de la adolescencia. La
hinchazón del abdomen se puede presentar
en los niños pequeños.
 Casi no hay ningún compromiso del sistema
nervioso y del cerebro, como pérdida de las
habilidades motrices. Algunos pacientes
pueden presentar infecciones respiratorias
frecuentes.
El tipo C por lo general afecta a los niños de
edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier
momento desde comienzos de la lactancia
hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden
mencionar:
 Dificultad para mover las extremidades
(distonía)
 Esplenomegalia
 Hepatomegalia
 Ictericia al nacer (o poco después)
 Dificultades de aprendizaje y declive
intelectual (demencia)
 Convulsiones
 Mala pronunciación, habla irregular
 Pérdida súbita del tono muscular que
puede llevar a caídas (cataplejía)
 Temblores
 Dificultad con los movimientos oculares
hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual
supranuclear vertical)
 Marcha inestable, torpeza, problemas al
caminar (ataxia)
Otros signos son
hepatoesplenomegalia
anemia, trastornos de la
médula ósea, así como
trastornos en los
cartílagos de crecimiento
de los huesos largos.
No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Pick. Los
medicamentos pueden ayudar a manejar los altibajos en el estado
anímico. Algunas veces, los pacientes con la enfermedad de Pick
toman los mismos medicamentos empleados para tratar otros tipos de
demencia. En algunos casos, la suspensión o el cambio de
medicamentos que empeoran la confusión o que no son esenciales
pueden mejorar el pensamiento y otras funciones cognitivas. Los
medicamentos abarcan:

 Analgésicos
 Anticolinérgicos
 Depresores del sistema nervioso central
 Cimetidina
 Lidocaína