DEBES LEER Y CONTESTAR LAS PREGUNTAS PLANTEADAS (son siete preguntas que están destacadas en color azul)

MUTACIÓN
Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones
pueden producirse a partir de errores en la duplicación del ADN, la exposición a
mutágenos.
Las mutaciones en la línea germinal (son las que ocurren en los óvulos y los
espermatozoides) pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones
somáticas (las que ocurren en las células del cuerpo) no se transmiten.
Muchas veces los errores se reparan, pero la reparación puede fallar y es así que los
errores quedan en la molécula de ADN.
El error puede no tener muchas consecuencia y quedar incorporado en el ADN. Otras
veces se evidencia en el fenotipo.
Mutación. Es un cambio en el material genético.

1. Nombra mutágenos (diferentes agentes causantes de mutación).

Mutaciones génicas
Se llaman así aquellas que afectan a un gen.

2- ¿Qué es un gen?

3. Observa la siguientes imágenes e indica cual corresponde a una mutación por:

- Sustitución
- Pérdida
- Adicción.

Explica cada una de ellas (relaciona lo que ocurre en la molécula de ADN con el
nombre que se le puso a cada tipo de mutación.
4- Observa la siguiente imagen y explica la consecuencia que tiene la siguiente mutación

LAS MUTACIONES PUEDEN SER:

Silenciosas . No causa la sustitución del aminoácido. O sea el triplete codifica al mismo

aminoácido.
Neutra- Cambia el aminoácido pero tiene propiedades físico-químicas semejantes al
anterior, en definitiva no varía la funcionalidad de la proteína.
Negativa- Produce una proteína que puede ser no funcional. Ejemplo Fibrosis cística.
Proteína de 1480 aminoácidos responsable del transporte de cloro fuera de las células, se
corta y queda solo formada por 493.

Positiva-

5- ¿Cuándo una mutación es positiva? ¿Este tipo de mutación tiene alguna

importancia biológica?

LAS MUTACIONES TAMBIÉN PUEDEN SER GENÓMICAS (AFECTAN, CAMBIAN

EL NÚMERO DE CROMOSOMAS DEL INDIVIDUO)

Mutaciones genómicas- Afectan al genotipo, se producen por un cambio en el número de

cromosomas. Esto puede ocurrir durante el proceso de formación de gametos (en la
meiosis), durante el desarrollo del embrión.
6-¿Cuál es el número de cromosomas en una célula humana?

7- Observa los siguientes cariogramas (mapas cromosómicos) e indica cuál

corresponde a un cariotipo normal y cuál a un cariotipo mutado. ¿Indica cuál es el
cambio?
LAS MUTACIONES TAMBIÉN PUEDEN SER CROMOSÓMICAS- Cambian la estructura
del cromosoma. Se altera un de cromosoma que puede perderse (deleción), duplicarse o
cambiar de lugar, un sector del cromosoma.