POLIDACTILIA

La polidactilia es un trastorno gentico donde un humano o animal nace con ms dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo ms). Este trastorno puede ser causado por una aberracin cromosmica, como el sndrome de Patau (trisoma del par 13), pero tambin puede presentarse naturalmente por un solo gen. El dedo adicional es generalmente un pequeo pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse tras el meique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entremedio de otros dedos. Suele ser una bifurcacin de un dedo normal, y rara vez nace de la mueca como los dems dedos. Esta condicin afecta a 1 de cada 500 bebs nacidos vivos. BRAQUIDACTILIA

Braquidactilia es una anomala gentica que causa dedosdesproporcionadamente cortos en manos y pies.La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar), pudiendo ser del 70% en las mujeres. Slo puede ocurrir en un dedo de la mano, por lo general ocurre en el pulgar. Los diversos tipos de braquidactilia aislados son raros, a excepcin de los tipos de A3 y braquidactilia D. Esta enfermedad puede ocurrir ya sea como una malformacin aislada o como parte de un sndrome de malformacin complejo. Algunas formas de esta enfermedad tambin pueden provocar baja estatura. La braquidactilia tambin puede ir acompaada de otras malformaciones como la sindactilia, polidactilia, defectos de reduccin, o sinfalangismo. Para la mayora de braquidactilia aisladas y algunas formas de sndromes braquidactilia el gen defectuoso implicado fue identificado.En casos aislados de

braquidactilia, la herencia es mayoritariamente autosmica dominante con expresividad variable y penetrancia. SINDACTILIA

Sindactilia es la fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s. Ocurre normalmente en algunos mamferos como el siamang, siendo inusual en los humanos. La sindactilia es la malformacin congnita de los miembros ms frecuente, con una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. Puede ser clasificada como simple cuando slo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando envuelve a hueso o uas de dedos adyacentes. PIE ZAMBO

Se presenta cuando el pie se curva hacia adentro y hacia abajo. Es una afeccin congnita, lo cual significa que est presente al nacer. El pie zambo es el trastorno congnito ms comn de las piernas y puede ir de leve y flexible a grave y rgido. La causa se desconoce, pero la afeccin puede ser hereditaria en algunos casos. Los factores de riesgo incluyen tener antecedentes familiares del trastorno y pertenecer al sexo masculino. La afeccin se presenta en aproximadamente 1 de cada 1,000 nacidos vivos.

LUXACION CONGENITA DE LA CADERA

La luxacin congnita de cadera es una malformacin de la articulacin de la cadera que se presenta en los recin nacidos. La luxacin congnita de la cadera se presenta con mayor frecuencia en el primer hijo, en las mujeres ms que en los hombres, y en los productos nacidos de partos plvicos (vienen de glteos). La frecuencia de aparicin es de 1 por cada 1,000 nacimientos con una cierta tendencia familiar. En ocasiones las pequeas luxaciones pueden pasar desapercibidas y dar sintomatologa hasta la edad adulta.

Anomalas del Sistema Nervioso Central

ESPINA BIFIDA

La espina bfida es una malformacin congnita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestacin y la mdula espinal queda sin proteccin sea. La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en da se ha comprobado que la espina bfida no tiene un componente hereditario, lo que se heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo que ocurre en muy pocos casos. Tambin se comprob que una persona con espina bfida no tendr necesariamente hijos con la misma discapacidad. Bsicamente existen dos tipos de espina bfida, la espina bfida oculta y la espina bfida abierta o qustica.

MENINGOCELE

El termino meningocele se utiliza en medicina para designar la protrusin de las meninges a travs de un defecto seo en el crneo o la columna vertebral, lo que da origen a la formacin de un quiste visible desde el exterior que est lleno de lquido cefalorraqudeo.Una de las causas ms frecuentes de meningocele es la existencia de espina bfida, que consiste en la fusin incompleta de los arcos vertebrales posteriores causada por un desarrollo anmalo del tubo neural durante la gestacin. Este defecto congnito se puede localizar en cualquier punto a lo largo de la columna vertebral y provoca que lamdula espinal y las membranas que la recubren (meninges) protruyan por la espalda del nio. Si el quiste contiene solamente las meninges y lquido cefalorraqudeo, el trmino que se utiliza para designarlo es meningocele y sus consecuencias pueden no ser graves.En cambio, cuando el quiste contiene adems de las meninges y el lquidocefalorraqudeo, las races nerviosas de la mdula espinal, o la mdula en s, se denominamielomeningocele y sus consecuencias son ms graves al comprometer las funciones locomotora y urinaria.

MIELOMENINGOCELE

El mielomeningocele (abreviado MMC), es una masa qustica formada por la mdula espinal, las meninges o las races medulares acompaadas de una fusin incompleta de los arcos vertebrales (debido a un trastorno congnito o "defecto de nacimiento"), que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral, en el que la columna y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la mdula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del nio. Aunque no es una enfermedad mortal, produce graves daos neuronales, entre ellos, hidrocefalia y discapacidades motrices e intelectuales en el nio. La mdula espinal que est expuesta es susceptible a infecciones (meningitis).

MIELOSQUISIS O RAQUISQUISIS

Es la forma ms severa de espina bfida en donde los pliegues neurales fallan a encontrarse y fusionarse dejando como resultado a la mdula espinal abierta como una masa de tejido nervioso sin ningn tipo de cubierta sea sta piel fina o membrana.

Es indudable que es una falla del neuroporo posterior al cerrarse al final de la cuarta semana y se produce un exagerado crecimiento de la placa neural durante la neurulacin. El pronstico en estos casos es sombro e incompatible con la vida dado a la gravedad de la afeccin.

ENCEFALOCELE

La protrusin del tejido cerebral cubierto por piel a travs de un defecto seo de la bveda craneal suele denominarse encefalocele. Es necesario tener presente que solamente pueden protruirse solo las meninges o en dicha protrusin tambin puede encontrarse un ventrculo (hidranencefalocele). Esta entidad es una de las menos frecuentes de los defectos del tubo neural que dan lugar a protrusiones del mismo (en comparacin al meningocele o mielomeningocele). En nuestra unidad hemos logrado observar tres casos en 17.750 gestantes. Un promedio en la presentacin de sta patologa oscila entre un caso de cada 2.000 a 6.000 nacidos vivos.

ANOMALIAS OPTICAS

COLOBOMA

El coloboma es un defecto congnito, presente desde el nacimiento, del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura.1 Esta condicin tiene la posibilidad de ser hereditaria o aparecer sin historia familiar previa. Ocasionalmente aparece la variante coloboma de coroides, una anomala tambin congnita en la cual se produce el cierre incompleto de la hendidura de Becher, producindose defectos en su cierre. Suele encontrarse por debajo de la papila.

CATARATA CONGENITA

Una catarata congnita es la opacidad del cristalino del ojo que est presente al nacer. El cristalino del ojo normalmente es una estructura transparente, que enfoca la luz recibida por el ojo sobre la retina.El nmero de personas que nacen con cataratas es bajo y en la mayora de los pacientes no se puede encontrar una causa especfica. Opacidad del cristalino que luce como una mancha blanca en una pupila por lo dems normalmente oscura, frecuentemente obvia en el momento del nacimiento sin un equipo especial de observacin. Incapacidad de

un beb para mostrar conciencia visual del mundo que lo rodea (si las cataratas se presentan en ambos ojos). Nistagmo (movimientos oculares rpidos e inusuales)

GLAUCOMA

Es un grupo de trastornos oculares que llevan a que se presente un dao en el nervio ptico, el nervio que lleva la informacin visual del ojo al cerebro.En muchos casos, el dao al nervio ptico se debe al aumento de la presin en un ojo, tambin conocida como presin intraocular (PIO).La parte frontal del ojo est llena de un lquido claro llamado humor acuoso, el cual es producido siempre en la parte posterior del ojo. Este lquido sale del ojo a travs de canales en la parte frontal de ste, en un rea llamada el ngulo de la cmara anterior o simplemente el ngulo. Cualquier cosa que retarde o bloquee el flujo de este lquido fuera del ojo provocar acumulacin de presin en dicho rgano. Esta presin se denomina presin intraocular (PIO). En la mayora de los casos de glaucoma, esta presin es alta y causa dao al mayor nervio en el ojo, llamado nervio ptico.

MICROFTALMOS

En ella el ojo puede ser muy pequeo y acompaarse de anormalidades oculares o ser un ojo en miniatura de aspecto normal. El lado afectado de lacara es subdesarrollado y la rbita es pequea.El microftalmos grave resulta de detencin del desarrollo del ojo antes o poco despus que se form la vescula ptica, en la cuarta semana. De manera esencial, el ojo s subdesarrollo y no se forma el cristalino. Algunos casos de microftalmos son hereditarios, con carcter recesivo obligado al sexo con penetrancia baja. La mayora de los casos de esta se deben a agentes infecciosos, como el virus de la rubeola, toxoplasma gondii; y al virus del herpes simple que cruzan la placenta durante los periodos embrionario tardo y fetal temprano.

ORIGEN EMBRIOLOGICO DEL LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO

Aproximadamente el 70% del lquido cefalorraqudeo se forma en los plexos coroideosventriculares a travs de un proceso combinadode secrecin activa y ultrafiltracin a partirdel plasma. Alrededor del 30% de LCR se forma como lquido intersticial, elaborandodentro los espacios intracelulares del cerebro y de la mdula espinal. La resorcin de LCRse produce a travs de las vellosidades aracnoideas de los senos drales. A lo largo de los linfticos perineurales tambin se producen una pequea cantidad deresorcin de LCR.El volumen del LCR en los adultos es aproximadamente de 90 a 150 ml,alrededor de 20 ml se encuentran en los ventrculos, unos 60 ml en las cisternassubracnoideas y unos 70 ml en el canal raqudeo. La velocidad de formacin en los adultoses de unos 500 ml/da o 20 ml / hora.