TRATAMIENTO

El tratamiento varía
PALABRAS UNIDAD EDUCATIVA
Se pueden administrar
hormonas para aumentar la
acondroplasia
cabezagrande DR.NICANOR LARREA
estatura. En casos poco
frecuentes, la cirugía puede
corregir una curvatura
enanismo
gen
genetico
LEÓN
ACONDROPLASIA
hereditario
anormal de la columna
mutaciones
vertebral.
tejido
transtorno

SOPA DE LETRAS t

PARTICIPANTES

Mia Lucin Alahi Ortiz

Annette Mullo Natalia Cabezas
Heydi Macas Liliana Quishpi
 ¿QUÉ ES?
Es un tipo de trastorno genético óseo raro. La
acondroplasia es el tipo más común de estos
trastornos. Causa que el tejido fuerte y flexible,
llamado cartílago no se haga hueso de forma normal.
Esto provoca una serie de síntomas, tales como brazos
y piernas cortas y cabeza grande. Esta afección solía
llamarse enanismo
CAUSAS
La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen
FGFR3.] Este gen proporciona instrucciones para hacer
una proteína que participa en el desarrollo y
mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Dos mutaciones
específicas en el gen FGFR3 son responsables de casi
todos los casos de acondroplasia. Se puede heredar , si
un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres,
presentará el trastorno. Si uno de los padres padece
acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de

SÍNTOMAS heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la

enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte
afectado aumentan al 75%.
Baja estatura: Los afectados con acondroplasia tienen
baja estatura. La estatura media de los varones adultos
es de 131 ± 5.6 cm y de las mujeres adultas es de 124 ±
5.9 cm.
DATOS CURIOSOS
Cabeza desproporcionalmente grande El niño acondroplásico es
Dismofismo facial con nariz deprimida en forma de inteligente,
"silla de montar" y frente prominente habitualmente goza de
Curvaturas anormalmente acentuadas de la columna
buena salud y presenta
como cifosis y lordosis lumbar la esperanza de
una esperanza de vida
Tronco de tamaño normal con brazos y piernas cortos vida no se ve
normal.
(especialmente en los brazos y muslos con piernas afectada por el
arqueadas hecho de tener
Alrededor del 90% de los niños con enanismo.
acondroplasia no tienen
historia de ella en sus familias. En este
sentido, Sánchez del Pozo puntualiza
que suele
observarse que si el padre tiene una
edad avanzada hay un mayor riesgo de
que el hijo tenga
acondroplasia.