Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18221 6 de enero de 1884) fue un monje agustino catlico y naturalista nacido en Heinzendorf,

, Austria (actual Hynice, distrito Nov Jin, Repblica Checa) que describi, por medio de los trabajos que llev a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia gentica. Los primeros trabajos en gentica fueron realizados por Mendel. Inicialmente realiz cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontr caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto gentico (dgase, expresin) sobre un fenotipo heterocigtico. Su trabajo no fue valorado cuando lo public en el ao 1866. Hugo de Vries, botnico neerlands, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubrieron por separado las leyes de Mendel en el ao 1900.2

En experimentos de cruza realizados entre 1856 y 1863, Gregor Mendel traz por primera vez los patrones hereditarios de ciertos rasgos en plantas de guisante y mostr que obedecan a reglas estadsticas sencillas. A pesar de que no todas las caractersticas muestran los patrones de la herencia mendeliana, su trabajo sirvi como prueba de que la aplicacin de estadstica a la herencia poda ser sumamente til. A partir de esa poca muchas formas ms complejas de herencia han sido demostradas. A partir de su anlisis estadstico, Mendel defini un concepto al que llam alelo, al cual concibi como la unidad fundamental de la herencia. Esta utilizacin del trmino alelo es casi un sinnimo del contemporneo trmino gen. Sin embargo, en la actualidad alelo indica a una variante especfica de un gen en particular. El trabajo de Mendel se public en 1866 bajo el ttulo Experimentos sobre hibridacin de plantas (en alemn: "Versuche ber Pflanzenhybriden") en las Actas de la Sociedad de Historia Natural de Brno (en alemn: Verhandlungen des Naturforschenden zu Brnn),

despus de haberlo dado a conocer en dos conferencias de la misma sociedad a principios de 1865.

[editar] Posterior a Mendel, previo al redescubrimiento

El trabajo de Mendel fue publicado en una revista acadmica relativamente desconocida, y no se le dio ninguna atencin en la comunidad cientfica. En cambio, las discusiones sobre modalidades de la herencia fueron galvanizadas por la teora de Charles Darwin de la evolucin por seleccin natural, en la cual parecan requerirse mecanismos no lamarquianos de la herencia. La propia teora de la herencia de Darwin, pangnesis, no encontr mucho nivel de aceptacin. Una versin ms matemtica de la pangnesis, la cual descartaba mucho de los remanentes lamarquistas de Darwin, fue desarrollada como la escuela de la herencia "biomtrica" por el primo de Darwin, Francis Galton. Bajo Galton, y su sucesor Karl Pearson, la escuela biomtrica intent construir modelos estadsticos para la herencia y la evolucin, con xito limitado pero autntico, aunque los mtodos exactos de la herencia eran desconocidos y se cuestionaban ampliamente.

[editar] Cronologa de la gentica

A continuacin se listan los acontecimientos ms importantes en la historia de la gentica a partir de los experimentos de Mendel.

[editar] Gentica clsica

La importancia del trabajo de Mendel no se comprendi sino hasta principios del siglo XX, despus de su muerte, cuando otros cientficos redescubrieron su investigacin al trabajar en problemas similares, con lo que se dio inicio a la gentica.
Los genes son las unidades funcionales del ADN cromosmico y determinan la estructura de los productos celulares, principalmente productos proteicos (protenas). se dividen en dominantes y recesivos, los dominantes son los que aparecen en la primera generacion y son los que mas sobresalen, los recesivos estan latentes en la primera generacion pero aparecen en la 2da y 3ra generacion. ejemplo: el color de ojos negros es una caracteristica de gen dominante, mientras que el color de ojos azules es recesivo. Si una persona de ojos negros tiene un hijo (a) con otra persona de diferente sexo pero con ojos azules, dicho nio(a), tendra ojos negros porque el caracter dominante (ojos negros) se manifiesta en la primera generacion, teniendo el nio(a) el gen recesivo (ojos azules)latente, el cual se puede manifestar cuando este sea capaz de ligarse sexualmente y reproducir

Es la ciencia que estudia la herencia. Herencia son las caractersticas que se transmiten de padres a hijos. Las caractersticas se transmiten por medio de los genes. Cada caracterstica es transmitida por un par de genes. A los gene que transmiten una misma caracterstica se les llama alelos. Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Genotipo son las caractersticas que no se ven pero se tiene la informacin gentica para ellos. Fenotipo son las caractersticas que podemos ver en el individuo. Una especie puede ser pura cuando los alelos son iguales. Una especie es hbrida cuando los alelos son diferentes, puede ser homosigotica cuando son iguales y hetrosigotica cuando son diferentes. Los descendientes se conocen con el nombre de progenie. Mendel realiz experimentos con chcharos, cada ocasin utiliz nicamente una caracterstica. Entre las caractersticas estn: tamao, textura, color, forma, posicin de las flores, etc. Trabajo con lneas puras en algunas ocasiones observ que los descendientes tenan caractersticas que no tenan los progenitores hasta despus de que formulo sus leyes pudo explicar el porque. Descubrimiento de los gametos, vulos y espermatozoides. Anton Van Lewenhuk observ por primera vez los espermatozoides. En 1672 el holands Reigner Graaf descubri los vulos. En 1674 surge la teora del preformismo que indicaba que el embrin ya estaba formado y esto necesitaba crecer. Trabajos de Mendel. Mendel observ que muchos rasgos de los organismos se transmitan de una generacin a la siguiente. La capacidad de reproducir dichas caractersticas se encuentra en el genotipo, integrado este por numerosas subunidades llamadas genes los cuales contienen la informacin de las caractersticas de cada organismo. Genotipo y Fenotipo. La expresin de la informacin contenida en el genotipo origina el fenotipo. El genotipo no es observable directamente, se transmite de una generacin a la siguiente. El fenotipo es la apariencia de un organismo, todo lo que puede observarse a simple vista. Dominacin y Recesividad. Mendel escogi 7 caractersticas bien definidas de chcharos, las cuales fueron los fenotipos. Con los cruzamientos de las plantas. Mendel observ que algunas caractersticas siempre se expresaban mientras que otras no estaban presentes en la progenitoras, pero si en generaciones posteriores Mendel empleo una letra mayscula para representar al gen que siempre aparece y lo llamo dominante, con minscula designo al gen que slo se manifiesta cuando el dominante esta ausente y lo llamo recesivo. Las formas alternativas o contrastantes del mismo gen se llaman alelos, son segmentos especficos del ADN. Cuando los 2 alelos son diferentes, el organismo es conocido como heterogotico, cuando un organismo tiene alelos idnticos, se dice que el genotipo es homocigotico.

Conceptos Generales. 1. Qu es la Gentica? Es la rama de la Biologa que estudia la herencia y sus variaciones. 2.- Qu es la Herencia? Es el conjunto de caractersticas psquicas y fsicas que se transmiten de padres a hijos. 3.- Qu es un gen? Es la unidad de la herencia. 4.-Qu son los cromosomas? Son estructuras contenidas en el ncleo de cada clula y su funcin es transmitir la herencia. Estn formados de ADN. 5. Qu es un carcter? Son los rasgos anatmicos que se transmiten de padres a hijos. 6.- Cules son los dos caracteres que se transmiten de padres a hijos? N.C. Dominante.- es aquel que aparece en la primera generacin filiar (F,) C.Resesivo.- es aquel que aparece apartir de la segunda generacin filiar (F2). 7.- Qu es el Genotipo? Es la caracterstica biolgica de un ser que resulta de la unin de un vulo con un espermatozoide (sexo). 8.- Qu es el Fenotipo? Son las caractersticas que presenta un individuo (su aspecto). 9.- Qu es una mutacin? Es un cambio brusco en el genotipo y fenotipo de un ser, ocasionada por agentes mutantes. Mutacin en el Ser Humano. Mutacin es una alteracin en el fenotipo y genotipo de un ser. Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama, infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones qumicas, tabaco. Las mutaciones pueden ser ocasionar dos daos: a)Inmediato.- Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser. b)Tardo.- Ocasiona daos en las clulas reproductoras. Las principales mutaciones son:

Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies. Sindactilia.- los dedos estn soldados entre s o presentan membranas interdigitales. Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.

Sndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx) fsicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojos oblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano. Maullido de Gato.- es una alteracin en el cromosoma 5, no se desarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes a maullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia. Hemofilia.- es la falta de coagulacion en la cabeza aportadora es la mujer pero se manifiesta solo en los hombres. Daltonismo.- es una alteracin en la visin de los colores debido a la mala estructuracin de los conos y bastoncitos de la retina. Sndrome de Turner.- es una mutacin en el cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer fsicamente no adquiere la madurez sexual y biolgicamente son estriles. Sndrome de Klinelfelter.- es una alteracin sexual en el cromosoma 47 o 48 siendo (xxx) o (xxxy) se presenta en los hombres, se presentan los caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de las glndulas mamarias, son estriles y no alcanzan su madurez sexual. Frente Olmpica.- es una alteracin del hueso frontal se manifiesta con una proyeccin interna de los maxilares.

Herencia: Caractersticas que adquirimos de nuestros antepasados. La rama de la biologa que se encarga del estudio de la herencia es la gentica, ciencia muy nueva (con 100 aos aprox.), pero con grandes avances, a raz de la tecnologa cientfica (con el microscopio) y el avance en otras materias (bioqumica, atologa molecular, etc.). Las caractersticas se conocen desde la antigedad por el cultivo (al alterar condiciones del medio y ciclos reproductores), el ganado (para conseguir especies y domesticacin), etc. Sin embargo, la gentica empieza con el siglo por las aportaciones de Mendel, que se descubren al inicio del siglo y comienzan el estudio de la herencia. Gregorio Mendel es el primer en encontrar el camino cientfico para los estudios sobre la herencia. En 1896 entrega sus trabajos a la Real Sociedad Botnica de Inglaterra, que la archiva hasta 1920. Era un monje de estudios teolgicos, naturalista por aficin, quien estudiando en Viena la historia natural comienza a observar parecidos evidentes y decide estudiar estas semejanzas. APORTACIONES. 1. Elige material vegetal, que no necesita tantos cuidados y que tienen mas facilidad para inseminar. Es mas resistente, no ocupa tanto espacio, sus tiempos de reproduccin son rpidos y no tienen tantas plagas No sigui todas las caractersticas sino que tomo una. Hace una raza para (lavado de caractersticas). El eligi el chcharo y tomo el color (blanco y rojo) pero evito que saliera un color rojo con las blancas, cruzando los mismos colores en varias veces. Crea un modelo matemtico. Elige 4 ejemplares de cada cruza y sus trabajos se basan en el 4. Crea un lenguaje especial:

2. 3.

4. 5.

Progenitores: pareja de la que se porta proveniente de una cruza selectiva previa (raza pura). Filiales: las descendencias: F1 de progenitores, F2 de F1, etc. Dominante: carcter fuerte. Recesivo: carcter dbil. Raza pura: de caractersticas lavadas. Cromosoma homocigo: cuando las 2 lneas transmiteno manifiestan la misma caracterstica. Locus: sitio que ocupa un gen. Cromosoma heterocigo: cuando por la lnea I y I hay diferentes manifestaciones o caractersticas. Fenotipo: lo que se hace presente (lo que vemos). Genotipo: lo que se puede transmitir (promesa gentica):

En 1890 desconoca la meiosis, el aislamiento de los gametos, los cromosomas y su nmero, el crossing-over, tipos de herencia y los conocimientos bioqumicos contemporneos. LEYES DE MENDEL. 1 Ley o Ley de Uniformidad. Cuando se cruzan 2 lneas puras todos los descendientes son iguales. 2 Ley de la segregacin independiente. Los factores hereditarios no se fusionan sino que se separan durante la formacin de los gametos y vuelven a unirse en la fecundacin. 3 Ley o Ley de la Distribucin independiente. Cuando en un hbrido se combinan varios genes o caracteres, estos se transmiten independientemente. Cromosomas y su importancia. Los cromosomas son estructuras filamentosas constituidas por cromatina, localizados en el ncleo de la clula, solamente se observan durante la divisin celular. El nmero de cromosomas varia para cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas agrupado en pares. Las clulas procariontes solamente tiene un cromosoma en el citoplasma. Cariotipo. Es el conjunto de cromosomas de una especie. Cariograma es la representacin del cariotipo. Los cromosomas se organizan en grupos designados por letras y tamao. Las clulas eucariontes poseen 2 tipos de cromosomas. Ocurren en herencia simple: una caracterstica por 1 gen. 1. Cuando se cruzan 2 progenitores de raza pura con la caracterstica que se sigue contrastante toda la 1 filial muestra el carcter dominante.

2. Ley de la dominancia. Las caractersticas genticas se segregan, separan, nunca se mezclan.

3. Ley de la segregacin. 4. Ley de la independencia. Las caractersticas genticas se transmiten independientes. Solo con zea no result.

Las Ideas sobre la herencia antes de Mendel Los seres vivos originan seres semejantes a ellos, les transmiten sus caractersticas. La gentica es la rama de la biologa que estudia cmo los progenitores transmiten sus caractersticas a sus descendientes. Los conocimientos sobre la gentica se desarrollaron en este siglo. An hay gran cantidad de incgnitas debido a que los cientficos no las han resuelto todava.

Desde tiempos remotos el hombre ha cultivado y criado especies con las cuales ha tratado a que estn mejor adaptadas a las necesidades humanas. Por ejemplo. los perros, si se quera tener perros pequeos, se cruzaban entre s a los perros ms pequeos; si se deseaba tener perros lanudos, se cruzaban entre s los ms lanudos. La Hibridacin. Un hbrido es el descendiente de dos padres que difieren en uno o ms rasgos heredables. Sus padres pueden pertenecer a variedades o especies distintas; por ejemplo: la mula resulta de cruzar un asno o burro con una yegua o un caballo con una burra. Si se cruza un toro Brahman con una vaca Shorthorn, se obtiene la raza conocida como Santa Gertrudis. En 1840, Albert Von Kolliker propuso que el vulo y el espermatozoide eran clulas. En 1879, Hermann Folobs, la fecundacin de un vulo de estrella de mar por un espermatozoide, as se concluy que la unin de dos gametos uno femenino y otro masculino se originaba de un descendimiento y que ese mismo proceso deba de ocurrir tanto en animales como en plantas de reproduccin sexual. El estudio de la transmisin de las caractersticas hereditarias permita entender porque al nacer nias o nios o porque se transmiten caractersticas no deseadas como enfermedades hereditarias o alteraciones genticas. Los cromosomas sexuales constituyen el par 23 en la mujer se denominan por XX mientras en el hombre producen dos tipos XY. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del ser humano. Los seres humanos, varones y mujeres, heredan a sus descendientes caractersticas propias del ser humano, les heredan, por ejemplo, la capacidad de razonamiento, postura y el bipedalismo. No obstante que por lo general los descendientes heredan de sus padres caracteres deseables tambin heredan no deseables. Los trabajos de Mendel.John Gregory Mendel (1822-1884) Monje Austriaco que empez a experimentar a mediados del siglo pasado con el chcharo de jardn Pisom Santiuum y reuni sus resultados durante ocho aos, los cuales resumi en tres grandes leyes conocidas como Leyes Mendelianas o de Mendel, public sus trabajos en 1866 y en 1869, pero pas inadvertido. Fue hasta 1900 cuando Carl Correans de Alemania, Hugo de Urres de Holanda y Erik Von Tserchimark de Austria descubren su importancia pero Mendel no vive para verlo pues muere en 1884. Mendel escogi a los chcharos por las siguientes razones: 1. Son hermafroditas, por lo tanto pueden autofecundarse. 2. Su reproduccin es muy rpida y por lo mismo las generaciones de padres a hijos se dan en corto tiempo. 3. Se pueden obtener caractersticas contrastantes y bien definidas. Las Leyes de Mendel.Primera Ley de Mendel o Principio de Ley de la Dominancia.- Esta Ley menciona que para cada caracterstica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual

padre contribuye con el carcter dominante el hbrido o heterocigoto siempre tendr fenotipo dominante. Segunda Ley de Mendel o Principio de la Segregacin de Caracteres.Un carcter hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generacin a otra, slo se segrega o se separa. Tercera Ley de Mendel o de Distribucin Independiente. Anuncia que un par de alelos se distribuye en forma independiente de otro par de alelos. Los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros. Mendel public sus trabajos en 1866, pero ningn cientfico importante de su tiempo lo conoci, fue hasta 1900 cuando Hugo de Uries, Carl Curres y Erick Schermat descubrieron, trabajando sobre dos procesos de la herencia que Mendel ya los haba descubierto. En 1901 William Sutton encontr que los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas son pequeos cuerpos que se encuentran en las clulas, en su ncleo, en ellos se encuentran los genes. La cantidad de cromosomas varan segn la especie. En las clulas humanas hay dos tipos de cromosomas, a saber, los autosomas y los heterocromosomas. Los autosomas transmiten las caractersticas, los heterocromosomas o cromosomas sexuales determinan el sexo, forman el par 23. El varn tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales formados por uno X y otro Y. La mujer tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales formado por los cromosomas XX. El carotipo. Consiste en encontrar por medio de la observacin en el microscopio, la cantidad de pares de cromosomas que los constituyen. El hombre ha conseguido un avance increble en los conocimientos de proceso de la herencia. Los Genes. Despus de que se conoci la estructura del ADN, se continu investigando qu relacin habra entre l y los genes. Ahora se sabe que un gen slo es una pequea fraccin de cadena del ADN. Cromosomas.- Estructuras filamentosas constituidas por cromatina (complejo y estructura formada por cidos nuclicos como ADN, ARN y algunas protenas que contienen la informacin gentica en una secuencia lineal). Se encuentran en los ncleos de las clulas; existen dos tipos importantes de cromosomas autosomas o clulas somticas, que son aquellas que ayudan a la formacin de todos los tejidos, rganos, aparatos, as como la morfologa de los seres vivos, en el caso del ser humanos son 22 pares o 44 heterocromosomas (cromosomas sexuales). Estos cromosomas determinan el sexo en los seres vivos. Las Mutaciones. Mutacin es un cambio en el material gentico de los organismos, entre los genes o en los cromosomas. Continuamente ocurren cambios en las caractersticas hereditarias de los organismos, es decir, en los genes La mayor parte de las mutaciones es daina para el organismo, en el cual suceden, por lo general, un individuo cambio tanto que no se adapta a su medio y muere. Solo algunas mutaciones son ventajosas.

Las bacterias ejemplifican la importancia de que un organismo se adapte. Las mutaciones son cambios en uno o varios genes de los cromosomas. Existen muchos factores que pueden causar los cambios en los genes, estos factores se llaman agentes mutagnicos, algunos de ellos son los Rayos X. Cuando una mutacin sucede en las clulas germinales hay cambios en el individuo que se formar, pero si ocurre en las clulas somticas pueden causar cncer. La Manipulacin de la Herencia. Watson y Crick descubrieron que la molcula del ADN est formada por una clula doble. Un grupo de investigadores de los pases ms avanzados trata de establecer como es el genoma humano. La investigacin consiste en establecer cules son las caractersticas de los cromosomas del ser humano y cuntos genes constituyen a cada cromosoma. La ingeniera gentica es considerada creacin de mtodos para el manejo de genes en microorganismos, plantas y animales, incluido el hombre. Beneficios de la aplicacin de la gentica en la Agricultura, la Zootecnia y la Industria. La hibridacin consiste en la fecundacin entre dos individuos de distintos gneros o especies. Para realizar la hibridacin en las plantas se eliminan los estambres de la flor destinada a produccin de semillas y se deposita en su estigma el polen de la planta seleccionada para el cruce. La gentica aplicada es la rama de la gentica que investiga los procedimientos y tcnicas adecuadas para el mejoramiento, adaptacin y seleccin de las especies biolgicas. Gracias a ella se obtiene cada vez mayor cantidad de razas y variedades agrcolas y ganaderas, lo que repercute en el mejor rendimiento alimentario, mayor valor econmicp y resistencia a los parsitos y otras enfermedades. Norman E. Borlaug inici en Mxico la revolucin verde, gan el Premio Nobel de la Paz en 1970. Clonacin de los Organismos. Clonacin significa la produccin de copias mltiples de individuos genticamente idnticos, obtenidos a partir de un slo padre, ya sea una clula o un grupo de ellas. Procesos de inseminacin artificial. Inseminacin artificial es la tcnica empleada en animales para conseguir mejores razas, que consiste en transferir espermatozoides del macho a los rganos sexuales de la hembra. El semen de animales de calidad superior (sementales) se colecta, se congela y posteriormente se inyecta artificialmente en el aparato reproductor de la hembra en el momento oportuno. La inseminacin artificial es otra de las aplicaciones de ingeniera gentica que ayuda al mejoramiento de especies animales. Fecundacin in vitro. Se toma un vulo de la mujer, se fecunda y se coloca en el tero de la mujer. Hugo Vergara