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G.

Cordero

GENÉTICA
Leyes y conceptos

preparado por:
Geovanny Cordero Gutiérrez

2002
G. Cordero

La Genética es el estudio de la naturaleza,


organización, función, expresión, transmisión y
evolución de la información genética codificada de
los organismos.
Todo lo que un individuo es en lo físico, fisiológico
y en su comportamiento, es producto de dos cosas:

A. Herencia B. Ambiente
Los genes son los
encargados de la
transmisión de rasgos
entre los seres vivos.
G. Cordero
 En este sentido cada ser es
único, debido a que posee
caracteres que ha heredado de
sus padres, una combinación
genética que es única con
excepción del caso de los gemelos
verdaderos o univitelinos.

 Aunque los seres difieren


unos de otros, todos los
individuos de una especie
poseen determinados
caracteres en común (recuerde
el concepto de especie).
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Descubrimiento de los gametos.


 van Leeuwenhoek fue el
primero en observar los
espermatozoides.
 Posterior a esta fecha Nicolás
Hartsceker descubrió las partes del
espermatozoide y creyó que dentro
de este se encontraba un ser
diminuto al que denominó
homúnculo.
homúnculo
 Regnier de Graaf descubrió los
óvulos. Estos descubrimientos
facilitaron la explicación de los
procesos de reproducción en los
seres vivos.
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Los trabajos de Mendel
El nacimiento de la Genética como ciencia se debe
al abate austríaco Gregorio Mendel y a lo que se
les llamó las leyes de Mendel en el año de 1866. Sus
trabajos permanecieron ignorados hasta el año de
1900, cuando los redescubrieron por separado de
Vries, Correns y Tschermak von Seysewedd.
Antes de que Mendel postulara
la teoría que explicaba los
mecanismos de la herencia, se
pensaba que la herencia residía
en la sangre.
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Conceptos básicos
Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los
seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de
ADN, que contiene información para la síntesis de una
cadena proteínica.
Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen
de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la
semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que
determina color verde y otro que determina color amarillo.
Homocigota. Individuo que para un gen dado tiene en cada
cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo,
AA o aa .
Heterocigota. Individuo que para un gen dado tiene en
cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo,
Aa.
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Conceptos básicos

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un


organismo heredado de sus progenitores. En organismos
diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es
decir, la suma de los caracteres observables en un
individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo
constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el
medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un
cromosoma (el plural es loci).
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Experimentos de Mendel: clásicos y modestos.
Descubrió las leyes de la herencia cultivando
chícharos en el jardín de un convento.
El experimento:
 Escogió una planta cuya flor solo se
puede autofecundar o sea no se cruza con
otras a menos que uno lo haga manualmente.
Se obtienen gran cantidad de semillas.
  Se reproduce rápidamente y se pueden obtener
varias generaciones en corto tiempo.
Existen muchas variedades, las cuales se
diferencian fácilmente por la forma, tamaño y color
de los frutos.
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 Mendel escogió 5 características o unidades


hereditarias contrastantes: forma y color de las
semillas, forma y color de la vaina y posición de la flor.
 Estas características siempre se manifiestan de una
generación a otra a lo largo de muchos años. Mendel
los denominó dominantes y a las plantas que
presentaban estas características las llamó líneas
puras o razas puras.
 Mendel separó 2 variedades de razas puras:
Una vainica de cotiledón amarillo y otra de color
verde. Estas plantas conformaron la generación
parental o progenitores P1. Las sembró separadas y
luego que salieron las flores hizo una polinización
cruzada.
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Primera Ley:
Ley de la segregación de caracteres
Leyes de la Herencia

Si se cruzan 2
razas puras los
descendientes F1
serán todos
iguales entre sí y
a su vez iguales a
uno de los
progenitores.
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Segunda Ley:
Ley de la segregación independiente
Mendel Cruzó los frijoles de
Leyes de la Herencia

la F1 y observó que entre los


descendientes del segundo
cruce, había ¾ amarillos con
el carácter dominante y ¼
verdes (recesivos). A todas
estas plantas se les llamó F2.
Los caracteres recesivos
quedan ocultos en la primera
generación y reaparecen en
la segunda generación en
una proporción fenotípica de
3 a 1 (75% y 25%).
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Ejemplo 1. Se realiza el cruce entre dos hámsters; el macho tiene el
color café y la hembra tiene el pelo negro. Se sabe que en este caso el
color negro es dominante (BB). Averigüe las proporciones
genotípicas y fenotípicas de la segunda generación (F2)

Primera
Ley

Segunda
Ley
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Herencia NO Mendeliana Herencia no Mendeliana.

1. Herencia multifactorial.
Hay caracteres que están controlados por muchos
pares de alelos los cuales pueden tener una acción
sumativa. Por ejemplo el color de la piel en los
humanos.
Cruce entre una negrita (gg) y un blanquito (GG)

F 1: Gg
Hijos mulatos.
Si se cruza la F1 salen 5 fenotipos (gama de
colores que van del blanco al negro) con 4 pares
de alelos.
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2. Dominancia incompleta.
Herencia NO Mendeliana

De estudios de la herencia de muchos rasgos en


una gran variedad de organismos se deduce
claramente que un miembro de un par de genes
puede que no sea completamente dominante del
otro. Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo
intermedio entre los de sus dos padres, se dice
que los genes muestran dominancia incompleta
o que son codominantes. En estos cruces las
razones genotípicas y fenotípicas son idénticas.
Genotipo 1:2:1, Fenotipo 1:2:1 (recuerden que
en la genética mendeliana era 3:1).
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Herencia NO Mendeliana 3. Determinación del sexo.
Hembras: XX Machos XY
Estos cromosomas son los que han llegado a determinar el sexo
en los mamíferos..
Para diferenciarlos se les ha llamado sexuales, y a los demás
cromosomas se les denomina autosomas. Así un individuo
puede ser XX o XY con relación a sus cromosomas sexuales.
En los mamíferos la presencia de Y es importante pues es el
portador del factor de masculinidad.

En aves e insectos ocurre que las hembras son XO y los machos


son XX. Los individuos que reciben sólo un cromosoma X por
ejemplo los mamíferos (XY) y las aves (XO) se les denomina
hemicigotas.
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4. Herencia Ligada al sexo
En el caso de los genes sexuales, no transmiten en
Herencia NO Mendeliana

igualdad de condiciones los caracteres a su progenie.


Hay muchas características y deficiencias que se
transmiten en los cromosomas sexuales.
Por ejemplo la hemofilia la padecen individuos
solamente del sexo masculino y se transmite por línea
femenina. El gen de la hemofilia es recesivo (Xh) y no
se manifiesta en las hembras heterocigotas (XHXh).
En los machos que heredan ese factor recesivo (h) sí
se manifiesta la hemofilia ya que el cromosoma Y no
contiene el alelo alterno, por lo cual el recesivo para la
hemofilia (XhY) se expresa plenamente. Si una
hembra resultara ser XhXh moriría en la pubertad.
Las deficiencias conocidas ligadas al X son más de 30
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Características ligadas al cromosoma X

XA = gen dominante A
Xa = gen recesivo a
XAXA = mujer homocigota. Es sana
XAXa = mujer heterocigota. Es portadora
XaXa = mujer homocigota recesiva.
Es enferma
XAY = hombre portadores de un gen
dominante ligado al X. Es sano
XaY = hombre portador de un gen recesivo
ligado al X. Es enfermo
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5. Alelos múltiples
Cuando hay tres o más condiciones alternadas de
un solo locus que producen fenotipos diferentes,
se utiliza el término alelos múltiples. Ejemplo:
los tipos sanguíneos humanos ABO.
G. Cordero

¿Quién le dona a quién?


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Sistema
Rh
Está formado por un mínimo de 8 tipos diferentes de
antígenos Rh, cada uno de los cuales se denomina
factor Rh. El más importante de esos factores, es el
antígeno D (antiD). Alrededor del 85% de las personas
de ascendencia eurooccidental, son Rh positivas
(Rh+),
Rh+ lo que significa que tienen el antígeno D en la
superficie de los glóbulos rojos. Por supuesto esto
ocurre independientemente de la presencia de los
antígenos del sistema ABO. El 15% restante de la
población mencionada es Rh negativa (Rh-), Rh- de
manera que no tiene el antígeno D y produce
anticuerpos contra él al ser expuesta a la sangre Rh+.
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Eritroblastosis fetal
Aunque se conocen varios tipos de incompatibilidad materno
fetales en lo que respecta al tipo sanguíneo, es muy probable que la
incompatibilidad Rh sea la de mayor trascendencia. Si una mujer
es Rh- y su marido es Rh+, entonces el feto puede ser Rh+, al
heredar el alelo dominante D proveniente del padre. Es factible
que una pequeña cantidad de la sangre del feto pase al torrente
sanguíneo de la madre a través de algún defecto en la placenta
(sobre todo durante el proceso de parto), con lo que la sangre de
ésta se sensibiliza y ello desencadena la síntesis de anticuerpos por
los leucocitos en contra del factor Rh. Cuando la mujer vuelve a
embarazarse, los leucocitos sensibilizados producen de inmediato
anticuerpos que pasan a través de la placenta e ingresan en la
sangre fetal, donde aglutinan los glóbulos rojos. Los productos de
degradación de la hemoglobina liberada en la circulación del feto
dañan muchos órganos, incluyendo el cerebro. En los casos
extremos, la destrucción de los glóbulos rojos fetales es tan extensa
que el feto muere antes de nacer.
G. Cordero

Anticuerpos D, de color lila, penetran en


el sistema circulatorio fetal, se unen al
factor Rh (semicírculos blancos en los
glóbulos rojos) y provocan la formación
de grumos de los glóbulos.
G. Cordero

 Esta presentación fue elaborada sin fines de


lucro, como una contribución a la proyección
de la disciplina Biológica en Costa Rica.
 El Multimedio fue diseñado y elaborado por:
Geovanny Cordero Gutiérrez.
gecogu31@racsa.co.cr.