Anomalías congenitas

¿Qué es una anomalía congénita?

Una anomalía congénita es un problema que afecta a cómo se forman las partes de cuerpo de
un bebé y/o a cómo funcionan. El bebé nace con ese problema, pero es posible que este no se
ponga de manifiesto hasta más adelante. A veces, se trata de problemas hereditarios
(trasmitidos en el seno de la familia). A menudo se desconoce su causa.

Algunas anomalías congénitas (también llamadas "malformaciones congénitas" o "defectos de

nacimiento") son leves y no requieren tratamiento. Hay otras que pueden ser graves y que
requieren tratamiento de por vida.

¿Qué ocurre en las anomalías congénitas?

Hay muchos tipos de anomalías congénitas, como:

los problemas de corazón, como el síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, la transposición

de las grandes arterias y la tetralogía de Fallot
la espina bífida
la fisura labiopalatina
el pie zambo
el síndrome de Down
la hemofilia
la dislocación congénita de cadera
la enfermedad de Tay-Sachs
la fenilcetonuria, que afecta a la manera en que el cuerpo procesa las proteínas
el síndrome de alcoholismo fetal
¿Cómo se diagnostican las anomalías congénitas?
Las anomalías congénitas se suelen diagnosticar mediante pruebas genéticas hechas con
pequeñas muestras de sangre o saliva. Estas pruebas se pueden hacer antes de que nazca el
bebé, justo después de que nazca (como el cribado del recién nacido), o más adelante.

Durante el embarazo, también se pueden hacer pruebas genéticas con pequeñas muestras de
líquido amniótico (amniocentesis) o de vellosidades de la placenta (muestreo de vellosidades
coriónicas). Las pruebas genéticas también se pueden hacer como parte de la fecundación in
vitro. Se puede evaluar el embrión antes de introducirlo en útero.

Pruebas prenatales
Las pruebas prenatales se hacen antes de que nazca el bebé. En los cuidados prenatales, se
hacen análisis de sangre y ecografías para saber si el bebé podría tener una anomalía
genética. Si los resultados obtenidos son preocupantes, los padres pueden optar por seguir
haciéndose más pruebas.

Cribado neonatal
Las pruebas de cribado neonatal se practican para detectar algunos tipos de problemas de
salud en los recién nacidos. Se trata de afecciones que se pueden tratar, por eso es tan
importante detectarlas cuanto antes. Con el permiso de los padres, a los bebés les hacen
pruebas de cribado para detectar la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la enfermedad
de células falciformes y unas 30 afecciones más.

Otras pruebas
A veces, este tipo de anomalías se diagnostican durante el embarazo o en las pruebas de
cribado neonatal. Si en la familia hay una enfermedad genética o si el bebé presenta síntomas
de una enfermedad genética, los padres pueden optar por hacerse más pruebas. Un asesor
genético los puede ayudar a saber qué pruebas son las más recomendables en su caso.

¿Por qué ocurren las anomalías congénitas?

La causa de la mayoría de estos problemas de salud se desconoce. Algunos son hereditarios,
mientras que otros no lo son. Entre otras posibles causas, se incluyen las siguientes:

un cambio en los genes del bebé, como una mutación o un cromosoma de más
algunos tipos de medicamentos tomados durante el embarazo
fumar, beber alcohol o consumir drogas durante el embarazo
infecciones durante el embarazo (como la toxoplasmosis o la varicela)
exposición a sustancias químicas durante el embarazo (por ejemplo, al plomo o al mercurio)

¿Se pueden prevenir las anomalías congénitas?

Los padres pueden hacer algunas cosas antes y durante el embarazo para ayudar a reducir las
probabilidades de tener un bebé con una anomalía congénita, como:

tomar suplementos de ácido fólico

asegurarse de no tener ninguna enfermedad de transmisión sexual (ETS)
asegurarse de llevar todas las vacunas al día
tomar solo aquellos medicamentos que sean absolutamente necesarios y contando con el visto
bueno del médico
evitar el alcohol y las drogas
no fumar y evitar ser fumador pasivo (exponerse al humo del tabaco fumado por otras
personas)