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Las anomalías congénitas son alteraciones presentes al nacer que pueden afectar la forma u función de los órganos. Se diagnostican mediante pruebas genéticas y de diagnóstico por imagen. Factores de riesgo incluyen mutaciones genéticas y exposición a sustancias durante el embarazo. En Bolivia, 10 hospitales monitorean anomalías congénitas y reportaron 351 casos en el primer año, liderados por defectos multisistémicos, cardiopatías y del tubo neural.
Las anomalías congénitas son alteraciones presentes al nacer que pueden afectar la forma u función de los órganos. Se diagnostican mediante pruebas genéticas y de diagnóstico por imagen. Factores de riesgo incluyen mutaciones genéticas y exposición a sustancias durante el embarazo. En Bolivia, 10 hospitales monitorean anomalías congénitas y reportaron 351 casos en el primer año, liderados por defectos multisistémicos, cardiopatías y del tubo neural.
Las anomalías congénitas son alteraciones presentes al nacer que pueden afectar la forma u función de los órganos. Se diagnostican mediante pruebas genéticas y de diagnóstico por imagen. Factores de riesgo incluyen mutaciones genéticas y exposición a sustancias durante el embarazo. En Bolivia, 10 hospitales monitorean anomalías congénitas y reportaron 351 casos en el primer año, liderados por defectos multisistémicos, cardiopatías y del tubo neural.
defectos congénitos) son un conjunto de alteraciones que se producen antes del nacimiento. Están presentes al momento de nacer pero algunas veces se detectan días o semanas después, incluso más tarde o a lo largo de la vida. También algunas se pueden detectar durante el embarazo. Al decir anomalías congénitas nos referimos a que estas pueden alterar a la forma de los órganos o de alguna parte del cuerpo o las funciones de las personas, como la visión, la audición u otras. ¿Cómo se diagnostican las anomalías congénitas?
Las anomalías congénitas se suelen diagnosticar
mediante pruebas genéticas hechas con pequeñas muestras de sangre o saliva. Estas pruebas se pueden hacer antes de que nazca el bebé, justo después de que nazca (como el cribado del recién nacido), o más adelante. Durante el embarazo, también se pueden hacer pruebas genéticas con pequeñas muestras de líquido amniótico (amniocentesis) o de vellosidades de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas). Anoftalmía y la microftalmia
La anoftalmía y la microftalmia son
defectos de nacimiento en los ojos del bebé. La anoftalmía es un defecto de nacimiento en el cual el bebé nace sin uno o ambos ojos. La microftalmia es un defecto de nacimiento en el cual uno o ambos ojos no se desarrollaron completamente, y por lo tanto son pequeños. factores de riesgo en las anomalías congénitas Las anomalías congénitas, también conocidas como defectos congénitos, pueden resultar de una combinación de factores genéticos y ambientales. Algunos de los factores de riesgo genéticos incluyen mutaciones cromosómicas, trastornos genéticos hereditarios y síndromes genéticos. Por otro lado, factores ambientales como la exposición a ciertas sustancias, infecciones maternas durante el embarazo, la edad avanzada de la madre, y el consumo de alcohol y drogas pueden aumentar el riesgo de anomalías congénitas en los bebés. Es crucial estar al tanto de estos factores de riesgo para poder tomar medidas preventivas y reducir la incidencia de estas anomalías en recién nacidos. Prevención de las anomalías congénitas
1) Dieta Saludable y 2) Control Médico 3) Educación sobre
Suplementos Prenatal Riesgos Ambientales Es fundamental que las El seguimiento Informar a las mujeres en edad fértil médico durante el futuras madres embarazo es esencial sobre los riesgos mantengan una dieta para detectar y ambientales que equilibrada y rica en tratar a tiempo pueden afectar el ácido fólico, hierro y cualquier condición desarrollo del feto otras vitaminas médica que pueda es primordial. Evitar esenciales para afectar el desarrollo la exposición a prevenir defectos del feto. Las pruebas toxinas ambientales congénitos en el feto. de rutina y las y llevar un estilo de ecografías son vida saludable Los suplementos herramientas puede reducir prenatales recetados importantes para significativamente el por un médico también monitorear el riesgo de anomalías son importantes para crecimiento y la congénitas en los cubrir cualquier salud del bebé en bebés. deficiencia nutricional. gestación. Diagnóstico de las anomalías congénitas Prenatales: Los médicos valoran si una mujer presenta un riesgo mayor de tener un bebé con un defecto congénito.
Por lo general, se realizan ecografías del feto durante el embarazo,
así como también resonancias magnéticas nucleares (permiten detectar anomalías congénitas específicas).
Los análisis de sangre también suelen ayudar, por ejemplo, una
concentración elevada de fetoproteína alfa en la sangre de la madre puede indicar un defecto del encéfalo, la médula espinal u otros órganos. Diagnóstico de las anomalías congénitas
Después del nacimiento:
El médico realiza una exploración física del recién nacido, en esta se examina la piel del bebé, la cabeza, el cuello, el corazón, pulmones, genitales, y evalúa el sistema nervioso y los reflejos del bebé
Las pruebas de cribado neonatal se practican para detectar afecciones
que se pueden tratar en recién nacidos, con esta prueba se puede detectar la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la enfermedad de las células calciformes, entre otras. Casos en Bolivia Al menos 10 hospitales maternológicos de referencia implementaron el sistema de vigilancia de anomalías congénitas, que permite identificar causas y frecuencia de estos transtornos de nacimiento para generar políticas de prevención y tratamiento.
En el primer año de la implementación de este sistema se reportaron
351 casos en todo el país, y del total de casos reportados, gracias al Registro Boliviano de Anomalías Congénitas (REBOAC), se tiene en primer lugar a los multimarformados, luego a las cardiopatías çongénitas y los defectos del cierre del tubo neural