Dolor crónico, que puede ocurrir en tipo 2 heredaron la enfermedad de un

cualquier parte del cuerpo y puede
ser incapacitante.
Entumecimiento o debilidad en diver-
sas partes del cuerpo.
Pérdida de masa muscular.
padre afectado. Es probable que las
personas que padecen neurofibromatosis
tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 y cuyos
parientes no estén afectados tengan una
nueva mutación genética.
REPUBLICA BOLIVARIAN A DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA
EDUCACIÓN
UNIDAD EDUCATIVA COLEGIO NUESTRA
SEÑORA DE LOURDES
GUANARE-PORTUGUESA

¿Dónde se causa? Tanto la neurofibromatosis tipo 1 como la

neurofibromatosis tipo 2 son trastornos
NF1. El gen NF1 se encuentra en el autosómicos dominantes, es decir que
cromosoma 17. Este gen produce los niños con un padre afectado por una
una proteína denominada neurofibro- de estas tienen el 50 por ciento de
mina que ayuda a regular el creci-
miento celular. El gen mutado causa
probabilidades de heredar la mutación
genética. Neurofibrosis
una pérdida de la neurofibromina, lo
que permite que las células crezcan El patrón hereditario en el caso de la
sin control. schwannomatosis no es tan claro.
Actualmente, los investigadores calculan
NF2. El gen NF2 se encuentra en el que el riesgo de heredar
cromosoma 22 y produce una proteí- schwannomatosis de un padre. afectado
na denominada merlina (también de-
nominada schwannoma) que supri-
me los tumores. El gen mutado cau-
sa una pérdida de la merlina, lo que
permite que las células crezcan sin
control.

Schwannomatosis. Hasta la fecha,

se conocen dos genes que causan la
schwannomatosis. Las mutaciones
de los genes SMARCB1 y LZTR1,
que suprimen los tumores, están
asociados con este tipo de neurofi-
bromatosis.

Factores de riesgo
El factor de riesgo más importante
de la neurofibromatosis es tener an-
tecedentes familiares del trastorno.
Aproximadamente la mitad de las
personas que padecen neurofibro-
matosis tipo 1 y neurofibromatosis
Neurofibrosis
Los tipos de neurofibromatosis son un
grupo de trastornos genéticos que ha-
cen que se formen tumores en el teji-
do del nervio. Estos tumores pueden
desarrollarse en cualquier lugar del
sistema nervioso, ya sea el cerebro, la
médula espinal o los nervios. La neu-
rofibromatosis se produce por defec-
tos genéticos (mutaciones) que trans-
miten los padres o
se producen es-
pontáneamente
en la concepción.
Los tumores en
estos trastornos
suelen ser no
cancerosos
(benignos), pero a
veces pueden volverse cancerosos
(malignos). Los síntomas a menudo
son leves. Sin embargo, las complica-
ciones de la neurofibromatosis pueden
comprender pérdida auditiva, discapa-
cidad del aprendizaje, problemas car-
díacos y de los vasos sanguíneos
(cardiovasculares), pérdida de la vi-
sión y dolor intenso.
Cuando la neurofibromatosis causa
tumores grandes o tumores que pre-
sionan un nervio, la cirugía puede re-
ducir estos síntomas. Algunas perso-
nas pueden beneficiarse con otras te-
rapias, como la radiocirugía estereo-
táctica o medicamentos para controlar
el dolor.
Tipos de Neurofibrosis
Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 suele diag-
nosticarse durante la niñez. Los signos
suelen ser evidentes en el momento del
nacimiento o poco después, y casi siem-
pre antes de los 10 años. Los signos y
síntomas suelen ser de leves a modera-
dos, pero pueden variar en su intensidad.
Los signos y síntomas incluyen los si-
guientes:
Manchas cutáneas sin relieve de color
marrón claro.
Pecas en la zona de las axilas y la ingle.
Pequeños bultos en el iris del ojo.
Bultos suaves del tamaño de guisantes
sobre la piel o debajo de ella.
Tumor en el nervio óptico.
Impedimentos para el aprendizaje.
Baja estatura.
Neurofibromatosis tipo 2
La neurofibromatosis tipo 2 es mucho
menos frecuente que la tipo 1. Los sig-
nos y síntomas de la neurofibromatosis
tipo 2 aparecen, por lo general, como re-
sultado del desarrollo de tumores benig-
nos que crecen lentamente en los dos
oídos, que pueden provocar pérdida au-
ditiva. También conocidos como schwan-
nomas vestibulares, estos tumores cre-
cen en el nervio que transporta la infor-
mación de sonido y equilibrio desde el
oído interno hasta el cerebro.
Los signos y síntomas generalmente
aparecen durante los últimos años de la
adolescencia y los primeros de la adul-
tez, y pueden variar en su intensidad.
Los signos y síntomas pueden incluir
los siguientes:
Pérdida auditiva gradual
Zumbido en los oídos
Equilibrio deficiente
Dolores de cabeza
Este puede provocar
el crecimiento de sch-
wannomas en otros
nervios, como los ner-
vios craneales, espi-
nales, ópticos y perifé-
ricos. Las personas que tienen la neu-
rofibromatosis tipo 2 también pueden
desarrollar otros tumores benignos.
Schwannomatosis
Este tipo de neurofibromatosis poco
frecuente normalmente afecta a las
personas después de los 20 años. Los
síntomas suelen aparecer entre los 25
y 30 años. La schwannomatosis provo-
ca el desarrollo de tumores en los ner-
vios craneales, espinales y periféricos,
pero raramente en el nervio que trans-
porta la información de sonido y equili-
brio desde el oído interno hasta el ce-
rebro. Los tumores no suelen desarro-
llarse en ambos nervios auditivos, por
lo que las personas que tienen sch-
wannomatosis no sienten la misma
pérdida auditiva que las personas que
tienen neurofibromatosis tipo 2.
Entre los síntomas de la schwannoma-
tosis se incluyen los siguientes: