Genética de

poblaciones

Dra. Cynthia Alvizo Báez

 Genética de Poblaciónes

Es el estudio de la variación genética en

poblaciones y como cambian estas
con el tiempo
Población: Grupo de individuos que comparten un conjunto de
genes, que viven en la misma área geográfica y que real o
potencialmente se cruzan entre si

Acervo genético: Conjunto de genes de la población

Preguntas que se hace la genética de población

¿Cuánta variación genética hay en una población?

¿Los genotipos se distribuyen aleatoriamente en el tiempo y en
espacio? O hay patrones discernibles
¿qué procesos afectan a la composición del conjunto de genes
de una población?
¿Producen estos procesos divergencia genética entre las
poblaciones?
 Ley de Hardy-Weinberg

Describe las relaciones entre las frecuencias alélicas y

genotípicas en una población ideal

Que les sucede a los alelos y los genotipos en una

• Infinitamente grande
• Apareamiento al azar
• No esta sujeta a ninguna fuerza evolutiva, como la
mutación, la migración o la selección.
bajo estas condiciones esta ley hace 2 predicciones:

1. Las frecuencia de los alelos en el conjunto de genes no cambia con

el tiempo

2. Si se consideran dos alelos en un locus, A y a, entonces, después

de una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los
genotipos AA:Aa:aa en la población puede ser calculada como:

p2 + 2pq + q2 = 1

p= frecuencia del alelo A

q= frecuencia del alelo a

Una población que cumple estos criterios, y en la que las frecuencias

p y q de los dos alelos de un locus dan lugar a las frecuencias
fenotípicas predichas, se dice que esta en equilibrio de Hardy-
Weinberg
Ejemplo:

Un locus con 2 alelos : A y a en una población

donde la frecuencia de A= 0,7 y de a= 0.3.

Apareamiento al azar, probabilidad de:

Frecuencia genotípica.
AA: 0.49
Aa: 2 (0.49)( 0.09) = 0.42
aa: 0.09
Cálculo de frecuencias alélicas y genotípicas
en una población

Esperma
fr(A)=0.7 fr(a)=0.3

fr(AA)= fr(Aa)=
fr(A)=0.7 0.7 x 0.7 0.7 x 0.3
=0.49 =0.21

Ovulos

Fr(aA)= Fr(aa)=
fr(a)=0.3 0.3 x 0.7 0.3 x 0.3
=0.21 =0.09

Genotipos AA:Aa:aa
0.49 + 0.42 + 0.09= 1
 Individuos AA= 49% de la población
Individuos Aa= 42% de la población
Individuos aa= 9% de la población

Cálculo de la frecuencia

0.49 + (0.5 x 0.42)= 0.7 Alelo A

0.5 x 0.42 + 0.09= 0.3 Alelo a

0.7 + 0.3= 1

Esta población no cambia, o evoluciona con respecto a este locus.

La variabilidad genética se puede mantener en una población ya

que una vez establecida en una población ideal, las frecuencias
alélicas no varían.
 El gen CC-CKR5
Localizado en el cromosoma 3, codifica a la proteina C-C quemoquina
receptor-5 o CCR5

1/1 Susceptibilidad a cepas VIH trans-

mitidas sexualmente
1/Δ32 Susceptibilidad pero con progresión
lenta
Δ32/Δ32 Resistente a la mayoría de la cepas
VIH-1 transmitidas sexualmente
¿qué poblaciones humanas albergan el
alelo Δ32 y cual es su frecuencia?
Cálculo de las frecuencias alélicas a partir
de datos genotípicos
Frecuencia del alelo CCR5-Δ32 en 18 poblaciones europeas
(en porcentaje)
 Comprobación del equilibrio de Hardy-Weinberg
A partir de las frecuencias alélicas previamente calculadas, podemos utilizar la
ley de Hardy-Weinberg para determinar si esta población está en equilibrio.

Frecuencia esperada del genotipo

1/1= p2= (0.89)2= 0.792

Frecuencia esperada del genotipo

1/Δ32= 2pq= 2(0.89)(0.11)= 0.196

Frecuencia esperada del genotipo

Δ32/Δ32= q2= (0.11)2= 0.012

 En una granja de conejos se han encontrado 112
conejos AA, 338 Aa y 250 aa.

Calcule las frecuencias genotípicas D (para AA), H

(para Aa) y R (para aa)

Averigüe las frecuencias alélicas p (para el alelo A) y

q (para el alelo a)

¿Se encuentra dicha población en equilibrio?

 CALCULO DE LA FRECUENCIA DE LOS
HETEROCIGOTOS
Permite estimar la frecuencia de los heterocigotos en una población

Fibrosis quística
Síntomas: sudor salado, mucus espeso en pulmones y y susceptibilidad a
infecciones bacterianas

Incidencia de 1/2500= 0.0004 (personas con ascendencia del norte de Europa

Frecuencia en la población será q2 (porque debe ser homocigoto)

 ¿Existen poblaciones ideales?

En la naturaleza las poblaciones son dinámicas y son corrientes los cambios de

tamaño y del conjunto de genes y esta situación nos permite utilizar la ley de
Hardy-Weinberg para investigar poblaciones que varían de la ideal.

Factores que evitan que las poblaciones alcancen el equilibrio de

Hardy-Weinberg

Selección natural: Es la principal fuerza que dirige el cambio de la frecuencia

de alelos

Mutación: Crea nuevos alelos en un pool de genes

La migración y el flujo de genes puede alterar las frecuencias alélicas, se da

cuando los individuos se dezplazan entre las poblaciones
Deriva genética: Cambio en la frecuencia alélica que resulta
del muestreo aleatorio de gametos

Se produce deriva genética cuando el número de individuos

que se reproduce en una población es demasiado pequeño
para asegurar que todos los alelos del conjunto de genes
pasarán a la generación siguiente manteniendo sus
frecuencias
 Selección natural

Población: 100 individuos

Frecuencia del alelo A: 0.5
Frecuencia del alelo a: 0.5

Apareamiento aleatorio
Frecuencia genotípica del alelo A: (0.5)2= 0.25
Frecuencia genotípica del alelo Aa: 2(0.5)(0.5)= 0.5
Frecuencia genotípica del alelo a: (0.5)2= 0.25

Sobreviven para reproducirse:

25 individuos AA (100%)
45 individuos Aa (90%)
20 Individuos aa (80%)
 Selección natural
Cuando los supervivientes se reproduzcan cada individuo
contribuirá con 2 gametos al nuevo conjunto de genes…

2(25) + 2(45) + 2(20)= 180 gametos

¿cuál será la frecuencia de los 2 alelos en la población que

sobrevive?

La selección natural es la fuerza principal que desplaza las frecuencias alélicas

en poblaciones grandes y es uno de los factores mas importantes del cambio
evolutivo
 EFICACIA BIOLOGICA (W)

La contribución genética de un individuo a generaciones

futuras

Éxito reproductivo = Eficacia biológica

Éxito reproductivo = Eficacia biológica

wAA= 1 (sobrevive el 100% de los individuos)

wAa= 0.9 (sobrevive el 90% de los individuos)

waa= 0.8 (sobrevive el 80% de los individuos)

 INTRODUCCION DE UN ALELO
DELETEREO

wAA= 1 q0
qg =
wAa= 1 1 + gq0
waa= 0
qg = frecuencia de a en la generación g

q0= frecuencia inicial de a (generación 0)

g= número de generaciones transcurridas

Considere una población en la que la frecuencia del
alelo A es p=0,7% y la frecuencia del alelo a es
q=0,3 ¿Cuáles serían las frecuencias después de
una generación si ocurre lo siguiente?

a) WAA= 1, WAa=0,9 y Waa= 0,8

b) WAA= 1, WAa=0,95 y Waa= 0,9
c) WAA= 1, WAa=0,99 y Waa= 0,98
d) WAA= 0,8 WAa=1 y Waa= 0,8
 LA SELECCIÓN EN
POBLACIONES NATURALES
SELECCIÓN NATURAL Y CARACTERES
CUANTITATIVOS

Selección direccional:
Son seleccionados los genotipos que confieren fenotipos extremos,
dando lugar a un cambio en la media poblacional con el tiempo

Selección estabilizadora:
Favorece a los tipos intermedios, siendo seleccionados en contra los
dos fenotipos extremos

Selección disruptiva:
Actúa contra los intermedios y a favor de los dos fenotipos extremos
 Mutación

Unicamente la mutación da origen a nuevo alelos

Las tasas de mutación (μ) se puede expresar como el número de nuevos alelos
mutantes por número de gametos dado

Suponiendo:
Un gen dado sufre mutación a un alelo dominante manifestando el fenotipo
mutante 2 de cada 100 000 nacidos

Realmente se han analizado 200 000 copias de un gen (200 000 gametos)

2/200 000= 1x 10-5 (Tasa de mutación)

Ejemplo
D= Alelo con acondroplasia
d= Alelo normal
Tasa de mutación para la acondroplasia (μ)= 1.4 x 10 -5

Población: 500 000 individuos, todos tienen el genotipo dd

La frecuencia inicial de d es 1 y la de D es 0
Tasa de mutación para acondroplasia μ= 1.4 x 10 -5

Total de gametos analizados: 1000 000, todos con alelo d, mientras que de
los alelos que forman el conjunto de genes 1.4 de cada
100 000 alelos muta de d al alelo D

La frecuencia del alelo D es: (1000 000 – 14)/1000 000=

0.999986 y la frecuencia de d es: (14 – 1000 000)/1000
000= 0.000014
Tasa de sustitución de un alelo por mutación
 La migración y el flujo génico

Ocasionalmente una especie se divide en poblaciones que están separadas

geográficamente. Varias fuerzas evolutivas como la selección, pueden
establecer diferentes frecuencias alélicas en tales poblaciones. La migración se
da cuando los individuos se desplazan entre las poblaciones

Pi’= (1-m)p1 + mpm

Donde:
Frecuencia del alelo A en el continente= pm
Frecuencia del alelo A en la isla= pi
Frecuencia del alelo A en la isla=pi’ (siguiente generación)
Migrantes del continente a la isla= m
La frecuencia de A estará afectada por la migración…

Supongamos que pi= 0.4 y pm= 0.6 y que el 10% de los padres
que dan lugar a la siguiente generación son inmigrantes del
contiente, por lo que m= 0.1 en la siguiente generación la
frecuencia del alelo A en la isla será

p1= ( (1 – 0.1) x 0.4) + (0.1 x 0.6)

=0.36 + 0.06

=0.42

En este caso la migración desde el contienete a cambiado la

frecuencia de A en la isla de 0.40 a 0.42 en una sola generación
Frecuencia del alelo B del locus ABO
 Deriva genética

Se produce deriva genética cuando el número de individuos que se

reproduce en una población es demasiado pequeño para asegurar
que todos los alelos del conjunto de genes pasarán a la generación
siguiente manteniendo sus frecuencias

La deriva se define como el cambio en frecuencia alélica que resulta

del muestreo aleatorio de gametos
 Los apareamientos no aleatorios cambian las frecuencias
genotípicas pero no las frecuencias alélicas

Consanguinidad
Ocurre cuando los individuos que se cruzan están más emparentados
que cualesquiera dos individuos tomados al azar de la población.

En pocas palabras: es el cruce entre parientes

La depresión biológica es una medida de la perdida de eficacia

biológica ocasionada por consanguinidad
Cruzamiento sin azar cambia la frecuencia del genotipo pero
no la frecuencia de alelos.

Consanguinidad: Ocurre cuando la cruza es entre individuos

con parentezco cercano
 Consecuencias adicionales de la
ley de Hardy-Weinberg

Muestra que los caracteres dominantes no aumentan necesariamente de una

generación a la siguiente.

Demuestra que la variabilidad genética se puede mantener en una población,

ya que una vez establecida en una población ideal, las frecuencias alélicas no
varían

Con la ley de Hardy-Weinberg conociendo la frecuencia de 1solo genotipo,

podremos calcular las frecuencias de todos los genotipos de dicho locus.