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GENETICA DE

POBLACIONES
Blgo. Alberto López Sotomayor
Poblaciones
La unidad de los procesos evolutivos no son los individuos sino las
poblaciones. Estas son entidades supraindividuales que tienen continuidad
biológica de generación en generación y en su seno se producen los cambios
transgeneracionales que constituyen la evolución.

Población Mendeliana

Unidad estructural de la evolución, es un sistema integrado de organismos


de la misma especie que se reproducen entre sí de manera sexual y entre
los cuales la transmisión hereditaria es mendeliana
PROCESO EVOLUTIVO
Evolución = Especiación + Adaptación (origen y extensión de variantes genéticas)
. Especiación: Origen de nuevas entidades evolutivas à gran diversidad
. Adaptación: Mecanismo que habilita a las poblaciones a resolver sus
problemas ante el medio, facilita la relación entre los organismos y su medio

Biston betularia
La variación en el seno de las poblaciones es la materia
prima de la evolución……..
Material genético: Es el archivo del proceso
evolutivo…

GENETICA DE POBLACIONES
Estudia la composición genética de las poblaciones, y los cambios en
la composición genética que resultan de la intervención de factores
evolutivos.
Fibra gruesa Fibra gruesa
Fibra fina Fibra fina

Fibra fina Fibra gruesa


La Población, es un conjunto de individuos, que vive
en determinada área geográfica y que real o
potencialmente son capaces de cruzarse entre si,
compartiendo un acervo común de genes.
Gametos Gametos
masculinios femeninos
ACERVO
DE
GENES

La Población mendeliana, comparte un acervo


común de genes, y el intercambio reproductivo se
dá gracias a la panmixia.
Las poblaciones son dinámicas à pueden dar lugar a
cambios en la estructura genética de la población.
à Para entender como afectan estos cambios en la
estructura genetica, se debe calcular las frecuencias de los
distintos alelos en el conjunto de genes, las frecuencias de los
distintos genotipos de la población y como cambian estas
frecuencias de una generación a la siguiente.
Son las frecuencias alélicas y sus variaciones a lo largo
del tiempo las que determinan el destino de una
población, ya que lo que se transmite de una generación
a otra son los genes (alelos).

Para estimar las frecuencias alélicas la dominancia


representa cierta dificultad, por que no permite distinguir
entre homocigotos y heterocigotos en la población. Sin
embargo en casos de codominancia o herencia intermedia
el calculo es sencillo ya que cada fenotipo se debe a un
genotipo.
Codominancia o dominancia incompleta
•  Codominancia : los alelos producen efectos
independientes en forma heterocigota
•  Ej. Tipo de sangre AB

•  Dominancia incompleta : hay expresión de


dos alelos en un heterocigoto que lo hace
diferente (de fenotipo intermedio)a los
parentales homocigotos.
Dominancia Incompleta:

Carácter color de flor: 900 plantas de flores rojas


CRCR : flor roja 4200 plantas de flores
CRCB : flor rosada rosadas
CBCB : flor blanca 4900 plantas de flores
blancas

Población con 10.000 individuos


ROJO = 900/10.000 = 0,09
p = (900x2) + 4.200/20.000 = 0,3
ROSADO = 4.200/10.000 = 0,42
q = (4.900x2) + 4.200/20.000 = 0,7
BLANCO = 4.900/10.000 = 0,49
Codominancia :
•  Antígenos de la serie M-N en los eritrocitos
humanos:
Población total: 200 personas
58 tipo M
101 tipo MN p(LM)= 0.543
41 tipo N q(LN)= 0.458
poblaciones
en equilibrio
En el caso de Dominancia Completa, los heterocigotos tienen el
mismo fenotipo que los homocigotos dominantes por lo que la
determinación de las frecuencias no podría hacerse
directamente. Para estos casos se utiliza un modelo matemático
conocido como : La ley de Hardy – Weinberg.

En 1908 se formuló un descubrimiento importante: el


matemático Hardy en Gran Bretaña y el antropólogo
Weinberg en Alemania demostraron que la composición
genética de una población permanece en equilibrio
mientras no actúen ni la selección ni ningún otro factor y
no se produzca mutación alguna.
Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra
cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteración de las
frecuencias de los genes en las poblaciones.

Este principio es conocido como equilibrio Hardy-


Weinberg.
LEY DE HARDY – WEINBERG:
“Las frecuencias alélicas en una población permanecen
constantes en generaciones si la reproducción sexual es
el único proceso que afecta al acervo genético”

Permite estimar las frecuencias genéticas en una población.


Considera a una población ideal cuando se encuentra en equilibrio, y
aquí se cumple que la frecuencia de un alelo permanece constante de
generación en generación.
Para ello, la Ley de Hardy Weinberg supone que:
1.- La población es infinitamente grande.
2.- Ocurre apareamientos al azar. (panmixis)
3.- No existe selección genotípica.
4.- No hay factores como migración, mutación ni deriva génica.
Ley de Hardy-Weinberg
1908

Hardy Weinberg

condiciones ‘de equilibrio’:


población infinita, panmixia,
no selección (no ventaja selectiva),
no mutación y no migración
Gametos masculinos
A a
(p) (q)
A AA Aa
(p) p2 pq
Gametos
Femeninos a Aa aa
(q) pq q2
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
A a AA Aa aa
Por lo que la distribución de la frecuencia de los
genotipos seria:

p2 + 2pq + q2 = 1

Donde:
p2 AA
2pq Aa
q2 aa
Población hipotética de lobos: 100 machos 100 hembras
De c/grupo: 49 homocigotos grises, 42 heterocigotos grises,
9 homocigotos negros
B = gris > b = negro si c/u produce 10 gametos
Genotipos de los Gametos
machos B b Total
49 BB 490 0 490
42 Bb 210 210 420
9 bb 0 90 90
700  300 1000
70% 30% 100%

En esta población 70% de los genes son dominantes y 30% son recesivos
Con un cuadro de Punnet se pueden mostrar las
frecuencias con que se fusionan las diferentes frecuencias
de gametos
Resumen de los
Gametos de los ♂ genotipos resultantes
0,7 B p 0,3 b q 0,49 BB 49%

Gametos 0,7 B p 0,49 BB p2 0,21Bb pq 0,42 Bb 42%


de las ♀
0,3 b q 0,21 Bb pq 0,09 bb p2 0,09 bb 9%
1,00 100%
Si B = p b=q
p2 = frecuencia de BB
p 2 + 2 pq + q 2 = 1
2 pq = frecuencia de Bb
q2 = frecuencia de bb
relación entre las frec. genotípicas y alélicas en equilibrio Hardy–Weinberg
Dominancia Completa
•  Ejemplo:
Asumiendo que la presencia del antígeno Rh (Rh+) se
debe a un alelo dominante ‘‘R’’ y que la ausencia del
antígeno (Rh-) se debe al alelo recesivo ‘‘r’’.
Un genotipo Rr y RR producen Rh+, mientras que rr
produce Rh-.
•  Se tomaron 100 personas al azar de una población y se
obtuvieron:
25 Rh- (ausencia del antígeno Rh)
75 Rh+ (presencia del antígeno Rh)
La frecuencia de r se estima:
q2 (rr)= 25/100= .25 ; q (r) = √.25 = 0.5

Si:
p+q = 1 1- q = p 1 – 0.5 = 0.5
La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr son:
p2 (RR)= (0.5) 2= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50

Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25% RR y 50% Rr.


•  Para determinar si los genotipos de una población están en
equilibrio de H-W, las proporciones genotípicas esperadas en la
ley H-W deben compararse con las frecuencias genotípicas
observadas. Para ello se calculan las frecuencias alelicas, luego
las frecuencias genotipicas esperadas según H-W y luego se
emplea la prueba del chi cuadrado.
prueba de ajuste a Hardy-Weinberg
Genotipo
MM MN NN Total
N. individuos 1787 3037 1305 6129
N. alelos M 3574 3037 0 6611
N. alelos N 0 3037 2610 5647
N. alelos M + N 3574 6074 2610 12258

Frecuencia alélica M = 6611/12258 = 0,53932 = p


Frecuencia alélica N = 5647/12258 = 0,46068 = q

Frecuencia esperada p2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q2 = 0,2122 1,000


Número esperado 1782,7 3045,6 1300,7 6129
(Frecuencia x 6129)

2(número observado − número esperado) 2


X =Σ = 0,04887
número esperado
2
χ0,05;1 = 3,84
AA Aa aa p q

0,20 0,80 0 0,6 0,4


0,36 0,48 0,16 0,6 0,4
0,50 0,20 0,30 0,6 0,4
0,60 0 0,40 0,6 0,4

el alelo más frecuente no tiene que ser el dominante

p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos

sólo está en equilibrio la población que cumple:


frecuencias descendientes = frecuencias progenitores
y esto sólo se cumple para una población: p2 + 2pq + q2
Los organismos de una especie pueden ocupar una gran
variedad de ambientes a lo largo de un rango geográfico.
La expresión local de la especie (población) en cualquier
punto del rango geográfico con condiciones ambientales
particulares, y que en respuesta a ello presenta un
conjunto de adaptaciones, se denomina ecotipo, y la serie
geográfica de ecotipos relacionados con el gradiente
genetico de adaptabilidad a un gradiente ambiental se
denomina ecoclina.
La ley de Hardy Weinberg modelo de referencia para
evaluar si ha existido cambios en la frecuencia de los
alelos y/o de los genotipos en una población o ecotipo.
Distribución geográfica (ecoclina) de una especie de arbusto
y la modificación que experimenta su arquitectura corporal
(ecotipos) como respuesta a las adaptaciones al clima local
Distribución geográfica (ecoclina) de una especie de
pájaros y la modificación que experimenta su
tamaño corporal (ecotipos) como respuesta
adaptativa a las condiciones climáticas locales
EXTENSIONES DE LA LEY DE HARDY
WEINBERG:
GENES LIGADOS AL X:
- Hembras presentan dos copias del X.
-  Machos presentan una sola copia del gen en su
unico cromosoma X.
- En machos la frecuencia alelica es la misma que
la frecuencia fenotípica.
La Familia Romanov
Rasputin
ALELOS MULTIPLES:
- Es posible encontrar varios alelos para un mismo
locus.
-  En la especie humana : Sistema sanguineo ABO,
donde se tiene:

Fenotipo A : IA IA , IA i
Fenotipo B : IBIB , IBi
Fenotipo AB : IA IB
Fenotipo O : ii
Por lo que la frecuencia de los alelos estaría
determinado por:
pàA Donde:

qàB p + q + r = 1
rài
Entonces, la frecuencia de los genotipos se estimaría:

(p+q+r)2= p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = 1

AA AB Ai BB Bi ii
Serie ABO en tipos de sangre
Frecuencia Frecuencia
Tipo de Antígenos
Genotipo fenotípica fenotípica
sangre presentes
observada esperada

A IAIA, IAi A A p2 + 2pr

B IBIB, IBi B B q2 + 2qr

AB IAIB AB AB 2pq

O ii ninguno O r2
Genética de Poblaciones: una teoría de fuerzas

Factores que cambian las frecuencias génicas en


las poblaciones
Migración

Deriva genética

p = f(A)

Selección natural Mutación


FACTORES QUE ALTERAN EL EQUILIBRIO:
MUTACION:
- Ocurre al azar y permite la variación genética de
la población.
- P u e d e c a m b i a r s i g n i f i c a t i v a m e n t e l a s
frecuencias alélicas siempre y cuando la tasa de
mutación sea alta.
- La tasa de mutación viene a ser la frecuencia
con la que ocurre una mutación en un
determinado locus por gameto y por generación.
MIGRACIONES:
- Cuando ocurren desplazamientos de individuos
entre las poblaciones, y con ellos se desplazan sus
alelos.
- Cuanto mas grande sea la población migrante,
mayor sera su influencia alelica en la población
residente.
-  Las frecuencias alélicas se modificaran con
respecto a la generación original.
- Las poblaciones humanas, históricamente debido a
su afán de conquista, han ido modificando las
frecuencias alelicas de las poblaciones
conquistadas.
Frecuencia del alelo IB.
Para el calculo se considera:
Población residente Población migratoria

N individ.
Genera qm
ción 0 q0 n individuos
migrantes

Donde:

N+n qm, q0, q1 : frecuencias alelicas.


Genera
ción 1 q1 m :tasa de migración.
m = n/N +n
q1 = (1-m) q0 + mqm
Tasa de
migración
Migración
m = 0,15
qm = 0, 80
1-m
pm = 0, 20
qo = 0, 50
q1= m.(qm ‑ qo) + qo
Po = 0, 50
q1= 0,15.(0,80 ‑ 0,50) + 0,50
q1= 0, 545
SELECCIÓN NATURAL:
-Fuerza principal que cambia las frecuencias
alelicas en las poblaciones.
Las diferencias genéticas son heredables. Los
individuos mejor adaptados al ambiente tienen
mejor supervivencia.
Hay una supervivencia y reproducción diferencial
de algunos genotipos sobre otros.
La selección natural es la consecuencia de la
reproducción diferencial de los genotipos,
alterando las frecuencias alélicas. Los individuos
mejor adaptados con ciertos alelos dejan mayor
descendencia y con mejores probabilidades de subsistir.
Existen 3 formas de selección:
1.- Selección direccional: Se favorece a los individuos con
una característica extrema. Se desplaza así la curva normal.
2.- Selección estabilizadora: Favorece a los individuos que
tienen un valor promedio. Este proceso ocurre
generalmente de la naturaleza y mantiene la composición
genética de la población.
3.- Selección disruptiva: Se favorece a los individuos con
rasgos más extremos, pueden separarse en dos
poblaciones.
La selección natural opera sobre un rasgo variable. La
selección natural puede cambiar la forma y la posición de las
curvas originales.
Disruptiva o desorganizadora

En un estudio de aves, el % se Favorece una característica


incrementaba de recién nacidos fenotípica extrema. Ej:. Se pueden formar 2 especies
hasta que el tamaño de cada Resistencia a insecticidas,
nidación llegaba a 5. Al superar los a antibióticos por parte de
5, el % de sobrevivientes era las bacterias
menor por desnutrición.
EFICACIA BIOLOGICA (FITNESS):
- Probabilidad que un fenotipo sobreviva y
deje descendencia.
- R e f e r i d o a l p o t e n c i a l o e f i c i e n c i a
reproductora.
- La eficacia depende del ambiente y del
genotipo.
†  La eficacia biológica es consecuencia de la interacción de dos factores:

a) Aquellos que mejoran la supervivencia del individuo.

b) Aquellos otros que mejoran o facilitan su reproducción.

EFICACIA BIOLÓGICA

Éxito reproductor Supervivencia

Nº de copias
que deja Comer y no ser comido
de sus genes
DERIVA GENETICA:
Las poblaciones no son excesivamente grandes, sino
finitas.
Esto produce cambios en las frecuencias alelicas,
debido al efecto aleatorio de la muestra de gametos que
pasan de generación en generación.
Las fluctuaciones alélicas van a aumentar mientras mas
pequeña sea la población.
Las frecuencias alelicas varian de una generación a otra
sin una frecuencia definida à deriva génica.
Puede llevar al aumento de los homocigotos y
reduccioón de heterocigotos.
EFECTO FUNDADOR
efecto fundador

Mlabri de las selvas de Tailandia

Amish
Efecto fundador
Los Amish (menonitas) de Lancaster (Pennsylvania). Descendientes de
inmigrantes predominantemente suizos de habla alemana. En esta comunidad
religiosa y extremadamente conservadora de Estados Unidos está presente con
frecuencia inusitada un gen escasísimo en el resto de la población mundial, que
en estado de homocigosis provoca una combinación de enanismo y polidactilia.
Desde que se formó en 1770, la comunidad Amish ha presentado 61 casos con
esta anomalía genética, prácticamente los mismos que el resto del mundo. De los
Amish que hay en el mundo, el 13% porta o manifiesta el gen afectado como
consecuencia de que entre los 12 individuos fundadores, uno de ellos era portador
del mismo.
Pitcairn

Los amotinados del


barco “Bounty” se
asentaron en esta isla,
convirtiéndose en sus
primeros habitantes en
siglos. Esto ocurrió en
1 7 9 0 , y l o s
descendientes de estos
amotinados aún habitan
en ella.
Efecto fundador

Tristan da Cunha es una isla situada en el Atlántico Sur, a medio camino entre Sudáfrica y
Sudamérica. Esta isla fue la base de un destacamento militar británico, cuyo objetivo era
impedir que fuese utilizada como plataforma para la liberación de Napoleón de su exilio en
Santa Elena. Cuando Napoleón murió, tan sólo un cabo, junto con su mujer y sus dos hijas
decidieron quedarse. A ellos se unieron con el tiempo algunos colonos más, dando lugar a
una población que actualmente se compone de algo más de 300 habitantes.
cuello de botella: guepardo (Acinonyx jubatus)
cuello de botella: elefante marino del norte (Mirounga angustirostris)
CONSANGUINIDAD:
- Es un apareamiento no aleatorio.
- Ocurre apareamiento entre individuos emparentados,
tienen genes en común.
- Aumenta la proporción de individuos homocigotos
- Reduce la eficacia biológica.
- Alelos idénticos por descendencia: alelos que son copias
de un mismo alelo presente en un progenitor ancestral.
- C oeficiente de Parentesco: probabilidad que dos
individuos compartan dos genes que son copias idénticas
de un gen de un antepasado común.
- Coeficiente de endogamia F : probabilidad que un
individuo reciba dos alelos idénticos por descendencia.
Coeficiente de consanguinidad (F):
“Probabilidad, para cualquier locus, que los dos alelos
presentes sean idénticos por descendencia”

Dos alelos son idénticos


por descendencia cuando
son réplica de un mismo
gen ancestral. Si dos
individuos tienen genes
que son idénticos por
descendencia(réplica de
un gen ancestral), son
parientes.
El aumento de homocigosis se produce porque en
poblaciones pequeñas hay una mayor probabilidad de
cruzamiento entre parientes.
MARGARITA (A1A2) X MARGARITO (A3A4)

ENRIQUE ENRIQUETA
(A1A3,A1A4,A2A3,A2A4)

JACINTO
Enrique y Enriqueta transmiten a su hijo Jacinto uno de
los dos alelos que tengan. Si Enrique era, por ejemplo,
A1A3 transmitirá a Jacinto A1 o A3 cada uno con ½ de
probabilidad, si era A2A4, transmitirá A2 o A4 cada uno
con ½ de probabilidad, etc.
Coeficiente de endogamia de hijo de dos hermanos : F = 1/4
Coeficiente de endogamia de hijo de dos primos hermanos
F = 1/16
Coeficiente de endogamia de dos primos segundos: F = 1/64
Coeficiente de endogamia entre tio y sobrina F = 1/8
Entonces, las frecuencias genotipicas
quedaran como:
AA Aa aa
Frecuencia inicial P2 2pq q2

Cambio por endogamia +F pq -F2pq +Fpq

Frecuencia después de la P2 +Fpq 2pq -2Fpq q2+Fpq


endogamia

Ejemplo: si p = q = 0,5 y F = 1/16 ¿Cuales serán las frecuencias


génicas luego de una generación de endogamia?
p12= p2+Fpq
p12= 0,25 + 1/16(0,25) = 0,2656; entonces:
p1= 0, 51536
La endogamia “mató” a los Austrias en España