GENÉTICA DE

POBLACIONES
Población
Conjunto de organismos de la misma especie que
coexisten en espacio y tiempo, comparten propiedades
biológicas como intercambio de material genético (se reproducen
entre sí) e interacciones y requerimientos para la supervivencia.

Población mendeliana
Conjunto de individuos que real o potencialmente son capaces de
reproducirse entre sí.
Atributos:
-Frecuencias génicas (proporción de los alelos de un gen en una
población) Así como en los individuos se
-Acervo genético o pool génico (Σ total de los genes de las
heredan los genes en las
gametas reproductoras de una población). poblaciones se heredan las
frecuencias alélicas
Frecuencia genotípica, fenotípica, y alélica
Frecuencia alélica

La frecuencia alélica se refiere a qué tan común es un alelo en una

población. Esto se determina contando cuántas veces aparece un alelo en la
población y dividiendo esta cifra entre el número total de copias del gen.

Por ejemplo, si todos los alelos de una población de plantas de chícharo son
morados, W, la frecuencia alélica de W sería del 100%, o 1,0. Sin embargo, si la
mitad de los alelos fueran W y la otra mitad w, cada alelo tendría una
frecuencia alélica del 50% o 0,5.
Determinar la frecuencia fenotípica, genotípica y
alélica de la siguiente población:

AA AA Aa Aa Aa
Aa Aa Aa aa aa
Frec. Genotípica Frec. Fenotípica Frec. alélica
10 ind. 10 ind. 10 ind.

A Altos A Altos A 10/20 0.5

a Enanos-Bajos a Enanos-Bajos a 10/20 0.5

AA  Homoc. dominante 2/10 =0.2 Altos 8/10 =0.8

Aa  Heterocigoto 6/10 =0.6 Enanos 2/10= 0.2
aa  Homocig. recesivo 2/10 =0.2
 Genética de
Poblaciones
Campo de la biología que estudia las frecuencias alélicas en las poblaciones y cómo cambian con el tiempo.

La recombinación genética que ocurre en la meiosis no afecta la composición del acervo génico de una
población, no hace variar las frecuencias génicas de una población, que permanecen constantes de
generación en generación.
En 1908 el matemático G. H. Hardy y el médico W. Weinberg, lo demostraron y propusieron la
Ley del equilibrio genético o principio de Hardy Weinberg:
"Las frecuencias alélicas de una población, en condiciones ideales de estabilidad, tienden a permanecer en
equilibrio en generaciones sucesivas, a menos que actúen factores que favorezcan la evolución".
Ley de Hardy Weinberg
En una población grande con apareamiento al azar (panmixia), se mantiene el
equilibrio genético, en ausencia de mutación, selección, migración y deriva génica, a
través de las generaciones sucesivas.
Se establece un equilibrio entre las frecuencias de los alelos en la población, la
frecuencia relativa de aparición de cada alelo tiende a permanecer constante,
generación tras generación.

Individuo Genes
Población Frecuencias alélicas

Son las poblaciones y no los individuos los que evolucionan, con sus frecuencias
génicas y genotípicas
Ley de Hardy Weinberg

En las poblaciones naturales, algunos alelos aumentan de

frecuencia de generación en generación, y en cambio otros
decrecen.
Esta ley se puede expresar en términos matemáticos:

Si dos alelos (A y a) se encuentran en una población panmíctica con la frecuencia de p y q, respectivamente,

donde p + q = 1, las proporciones esperadas de los tres genotipos (AA, Aa y aa) se distribuyen de acuerdo con
la expansión del binomio (p + q)² y se mantienen constantes y en equilibrio de generación en generación.
Si ( p + q)² = p² + 2pq + q², la distribución constante de los genotipos en la población es como sigue:
AA = p² ; Aa = 2pq ; aa = q²
Esto quiere decir que la probabilidad de seleccionar al azar un individuo AA dentro de una población es igual
a p²; la probabilidad de seleccionar un individuo Aa es igual a 2pq y la de un individuo aa es igual a q².
Esquematizando la combinación al azar de los alelos A, a, tenemos:
Principios:
1) La ley de H-W afirma el equilibrio de la población genética cuando se
cumplen las condiciones de panmixia, tamaño de la población y ausencia de
migración, mutación y selección.
2) En las condiciones anteriores, las frecuencias genotípicas de la
descendencia dependen sólo de las frecuencias génicas de la generación
parental.
3) Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una población, pero
volvieran a reestablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzaría
en la siguiente generación, aunque con nuevas frecuencias génicas y
genotípicas.
Determinar las frecuencias alélicas para una
población en la que el 9% de los individuos son
enanos aa Altos AA Aa
(p+q)2=(1)2
p2+2pq+q2=1
p=1-0.3= 0.7
p=alelo dominante A p²= (0.7)²= 0.49 AA
q=alelo recesivo a
pq=ale. Dte-ale.rec Aa pq= 0.3 x 0.7= 0.21

p²= Homoc. dte 0.49+ 2 (0.21) + 0.09= 0.49+0.42+0.09= 1

q²=Homoc. recesivo  9 %  0.09  q= 0.09 = 0.3
pq=Heterocigoto
AA 49 % individuos que son homocigotos dominantes
p=1-0.3= 0.7
p²= (0.7)²= 0.49 AA Aa 42% ind. Heterocigotos

pq= 0.3 x 0.7= 0.21 aa 9% ind. Homocigotos recesivos

El equilibrio alélico de las poblaciones es alterado por
distintos factores como:
Mutación
Cambio ocurrido en el genoma de una célula,
que se transmite a su descendencia
La mutación es un proceso que cambia la
estructura genética de las poblaciones a un
ritmo muy lento.
Selección
Es uno de los factores más importantes en el
cambio evolutivo y la mayor fuerza del cambio de
la frecuencia génica.
La selección natural es el mecanismo que permite
la divergencia de las poblaciones a especies
distintas.
Migración
Movimiento de individuos entre poblaciones. Si las
poblaciones difieren en frecuencias alélicas o
génicas, la migración puede producir cambios
importantes en las frecuencias alélicas.
El movimiento de genes de una población a otra se
denomina “flujo genético”.
Deriva
En pequeñas poblaciones es posible que las
fluctuaciones al azar resulten significativas en los
cambios de frecuencias alélicas.
El efecto último de la deriva genética es la fijación
de uno de los alelos en la población.

Los cambios no son significativos en corto/mediano plazo, sí en la evolución (muy largo plazo). No
obstante, si a la mutación se suma la selección resulta una poderosa fuerza de cambio de las
frecuencias alélicas de las poblaciones en el corto plazo.
 Migración
Proceso por el cual una población recibe alelos (flujo génico) de otra población cercana que tiene una frecuencia
génica distinta. Si los migrantes tienen una frecuencia génica ≠ a la población que los recibe, se conformará una
nueva población con otra estructura genética es decir con frecuencias génicas ≠ de las de la población original.
En los últimos 60 mil años el clima en la región de la actual Sabana brasileña o Cerrado alternó entre períodos más secos y
cálidos y otros más húmedos y fríos. De este modo, es probable que la elevación de la humedad haya creado el ambiente
propicio para la diseminación de especies como la copaiba (Copaifera langsdorfii), un árbol de hasta 35 metros encontrado
también en el Bosque Atlántico, o como la canela parda (Nectandra cuspidata ) y el cajá-mirim o jobo (Spondias lutea), que
de la misma manera viven en la Selva Amazónica y en el Bosque Atlántico.

Copaifera langsdorfii - Copaiba Bowdichia virgilioides - Alcornoque

 Migración
Suponiendo las poblaciones P1 y P2 con ≠ frecuencia génica q1 y q2. La P1
recibe un grupo de inmigrantes de P2 que representan una proporción m de la
población combinada (Pc).
Siendo P1 la población receptora de migrantes, P2 la población aportante de
migrantes y m la tasa de migración.
m= n° de migrantes de P2
n° individuos de P1 + n° migrantes de P2
Como consecuencia de la migración surge entonces una nueva población (Pc)
llamada “población combinada” con nuevas frecuencias alélicas qc y pc
La nueva frecuencia (qc) puede ser calculada como:
qc = mq2 + (1-m)q1 pc=mp2+(1-m)p1
Δq = qc − q1
Migración
Entonces, la fórmula anterior propone claramente que la magnitud del
cambio en las frecuencias alélicas depende de:
- La tasa de migración (m), a >m> Δ q
- Las diferencias en las frecuencias alélicas,
a > diferencia entre q1 y q2 > Δ q
La frecuencia del alelo R en la población 1 es 0.6 y en la población 2 es 0.3. En
la población 1 hay 1600 individuos y se le agregan 400 individuos de la
población 2.

a) Cuál es la frecuencia de r en la nueva población?

b) Calcular el cambio en la frecuencia de r

Pob. combinada
Pob. 1 Pob. 2
n=2000
n=1600 n=? Migrantes=400
Migrantes=400
R=p=p1= 0.6 R= p=pc
r=q=q1= 0.4 R=p=p2= 0.3 r=q=qc
r=q=q2= 0.7
R+r=1 q (r) pob. combinada= 0.2 ( 0.7 )+ (1-0.2) 0.4
qc= 0.14+ 0.32= 0.46
m= 400 m = 0.2 pc= 0.54
1600+400
Delta q= 0.46-0.4= 0.06
Tipos de selección
I. Selección natural Darwin
1. Capacidad reproductiva elevada. La mayoría de las especies tienen
una gran capacidad reproductiva, hay muchos descendientes, la
mayor parte de los cuales no llegarán a la edad adulta y no se
reproducirán.
2. Lucha por la existencia. El crecimiento de una población está limitado
por los recursos disponibles (alimento, agua, luz, espacio) al existir
un mayor número de individuos de los que pueden vivir con esos
limitados recursos, se establece entre ellos una lucha por la
existencia, impidiendo que todos sobrevivan para reproducirse.
3.Variabilidad individual. Dentro de una especie existe gran variabilidad
individual, de tal manera que algunos individuos presentan
características que los diferencian del resto.
Selección natural Darwin
4. Selección Natural: Como nacen más individuos de los que pueden sobrevivir,
y siendo diferentes, al competir sobreviven y se reproducen los más aptos,
siendo el medio natural quien determina su aptitud
De generación en generación se van acentuando las características favorables, y
tras numerosos años de selección natural los individuos de una población
pueden diferir de sus antecesores; si estas diferencias son muy importantes,
pueden llegar a formar una nueva especie.
La teoría de Darwin no pudo explicar dos aspectos:
• Cómo se crea la variabilidad individual en una misma población
• Y cómo se transmiten los caracteres a la descendencia.
 Selección natural
• Base de todo el cambio evolutivo.
• Los organismos mejor adaptados
desplazan a los menos adaptados
mediante la acumulación lenta de cambios
genéticos favorables en la población a lo
largo de las generaciones.
• Cuando la selección natural actúa sobre
un número extremadamente grande de
generaciones, puede dar lugar a la
formación una nueva especie.
• El carácter sobre el que actúa la selección
natural es la eficacia biológica W.
Tipos de selección
I. Selección natural
• Proceso que ocurre en la naturaleza sin la intervención humana y provoca una aptitud
diferencial entre variantes genéticas provocada por causas ambientales naturales no
humanas.

• En las poblaciones naturales, cuando la selección ha ejercido, durante mucho tiempo,

su efecto bajo las condiciones de un ambiente determinado se puede considerar que en
estas poblaciones existen fenotipos adaptados en forma óptima a ese ambiente. En
consecuencia, estos fenotipos presentarán un valor de W que tiende a ser máximo
(fenotipo óptimo).

• Es norma que la SN genera poblaciones adaptadas a un determinado ambiente natural.

La adaptación es relativa a un ambiente específico y puede cambiar si se cambia de
ambiente.
Aptitud o eficacia biológica (W):
Es la capacidad relativa o contribución del individuo al patrimonio genético de la generación siguiente o
la capacidad relativa del individuo de contribuir con descendientes a la generación siguiente.
Los individuos más aptos tienen mayor probabilidad de sobrevivir hasta la edad reproductora y, por
tanto, de dejar descendientes a las siguientes generaciones.
Sinónimos: eficacia biológica, fitness, valor adaptativo, valor selectivo
W (0 – 1)
Letales recesivos: W=0
Fenotipo óptimo: W=1
Tiene 2 componentes:
-viabilidad
-fertilidad ¿Alcanzarán el estado adulto?

La selección natural queda reemplazada por la eficacia biológica que es el número relativo de
descendientes que sobreviven o la cantidad de alelos de un genotipo que se encuentran presentes en las
generaciones sucesivas.
 Aptitud o eficacia biológica(W):
En el ciclo de vida de los individuos la selección actúa primero a través de la viabilidad y
luego de la fertilidad.
Si las diferencias en aptitud están asociadas con la presencia/ausencia de algún alelo de un
gen en particular, ese alelo está sujeto a selección.
Deducimos entonces que cuando un gen (alelo) está bajo el efecto de la selección su
frecuencia en la descendencia no será la misma que en la generación de los progenitores. Si
la selección natural opera contra un alelo el individuo portador contribuirá con < n° de
gametas para fundar la siguiente generación.
Aptitud (W):
Si calculamos la relación entre n° de descendientes (G2) y el n° de progenitores (G1)
y asumiendo que la > relación G2 / G1 corresponde al genotipo óptimo (W=1)
podemos calcular el valor de W para el resto:

AA 60/50= 1.2/1.2= 1
Aptitud o eficacia biológica(W):
Formas en que actúa la selección natural
1)Selección en contra del alelo recesivo: Ineficiente debido a que en los heterocigotas los
alelos recesivos se encuentran protegidos de la selección natural.
2)Selección en contra del alelo dominante: Muy eficiente, el alelo dominante está
permanentemente expuesto al efecto de la selección natural por lo tanto puede ser
eliminado en 1 generación
3)Selección en contra de cualquiera de las formas alélicas en ausencia de dominancia:
dado que en este caso cada genotipo se expresa en un fenotipo distinto es muy eficiente (la
selección actúa también sobre el heterocigota)
4)Selección en contra de los homocigotas: Ocurre cuando los heterocigotas presentan >
eficacia biológica (W) que los homocigotas, fenómeno de superdominancia que conduce a
la preservación de variabilidad en las poblaciones (mantenimiento de distintas formas
alélicas o polimorfismos).
Por qué la selección contra el
alelo recesivo es ineficiente?
 Tipos de selección
II. Selección artificial
Proceso generado por la acción planificada del hombre, que provoca un incremento en la proporción de
determinados genotipos o grupos de genotipos de interés con fines utilitarios.
Consecuencias:
< W en el ambiente natural (pérdida de adaptación al amb. natural)
poblaciones más adaptadas al ambiente de cultivo
pérdida de variabilidad para lograr > adaptación al ambiente de cultivo
Tipos de selección
II. Selección artificial
a. Selección direccional
Es aplicada por los mejoradores de plantas para dirigir la selección hacia la
obtención de mejor rendimiento, calidad, resistencia a enfermedades, etc. Este tipo
de selección en la evolución (SN) ocurre en ambientes cambiantes (adaptación de
los fenotipos extremos).
b. Selección estabilizadora

Se orienta en contra de los fenotipos extremos produciendo una reducción de su

frecuencia. Se estabiliza en valores intermedios, así los fenotipos intermedios son los
favorecidos y presentarán > W que los fenotipos extremos. Un ejemplo que se ajusta a
este tipo de selección es peso intermedio de la semilla . En ambientes uniformes la
selección tanto direccional como estabilizadora puede actuar en forma constante.
c. Selección disruptiva:

Cuando las condiciones del ambiente varían en forma cíclica o divergente en

las poblaciones existen genotipos que pueden ser óptimos para cada situación.
 Deriva genética
Proceso dispersivo que cambia las frecuencias alélicas sin dirección predecible (fluctúan al azar).
Es un cambio aleatorio, cuya ocurrencia es más frecuente en poblaciones pequeñas. La nueva generación se inicia
a partir de muy pocos progenitores (una muestra no representativa de la población inicial).
A > reducción en el tamaño de las poblaciones > amplitud en las fluctuaciones > probabilidad de fijación aleatoria
de un alelo y pérdida del otro=pérdida de variabilidad.
En la MG, la deriva genética debe evitarse
Objetivo: Aumentar la frecuencia de alelos favorables hasta fijarlos. Si trabajamos con poblaciones muy pequeñas
ocurre deriva genética y existe el riesgo de que por azar se fije el alelo perjudicial y se pierda el favorable. Para
minimizar este riesgo hay que cuidar de no trabajar con poblaciones muy chicas
Deriva genética

La deriva génica tiene efectos importantes cuando una población reduce

dramáticamente su tamaño debido a un desastre natural (efecto de
cuello de botella) o cuando un grupo pequeño se separa de la
población principal para formar una colonia (efecto fundador).
 Efecto fundador
Ocurre cuando un pequeño grupo de individuos se separa de una población más grande para establecer una
colonia. La nueva colonia queda aislada de la población original y es posible que los individuos fundadores no
representen toda la diversidad genética de la población original. Esto quiere decir que los alelos en la población
fundadora pueden tener frecuencias distintas de las de la población original, y que algunos alelos pueden
haberse perdido por completo. El efecto fundador es parecido al efecto del cuello de botella, pero ocurre
mediante un mecanismo diferente , la colonización en lugar de la catástrofe.
Endogamia
Producción de descendencia mediante el apareamiento de individuos estrechamente relacionados
genéticamente.
La endogamia resulta en homocigosidad, la cual puede aumentar las posibilidades de que la
descendencia sea afectada por rasgos recesivos o deletéreos.
Generalmente ocasiona una disminución de la aptitud biológica de una población (W) capacidad de
sobrevivir y reproducirse y se conoce como depresión endogámica.
El individuo que hereda tales rasgos deletéreos es llamado endogámico.
La endogamia entre las poblaciones a menudo también tiene efectos positivos en rasgos relacionados
a la aptitud biológica.
En plantas, el cruce endogámico de líneas vegetales se utiliza como estirpe para la creación de líneas
híbridas y hacer uso de los efectos de heterosis. La endogamia en las plantas también ocurre
naturalmente en forma de autopolinización.
Endogamia

La endogamia es el cruzamiento de individuos

más emparentados que el promedio de la
población.
Varía entre 0 y 1.
Mide la probabilidad de que 2 alelos idénticos
por su origen (provenientes de la duplicación de
la misma molécula de ADN) se reúnan en un
individuo dado
Conduce al grado máximo de consanguinidad y
de aumento de la homocigosis con la
consecuente pérdida de heterocigosis.
Causa efecto perjudicial en las poblaciones
Dar origen a líneas homogéneas
La consanguinidad cambia las frecuencias genotípicas:

Sleper y Pohelman (2006)

Proporción de genotipos homocigotas y heterocigotas luego de sucesivas generaciones de

autofecundación, asumiendo que la aptitud es igual para todos los genotipos.
En cada generación de autofecundación la proporción de heterocigotas se reduce un 50% con
respecto a la generación anterior.
Depresión por endocría (DE)
La DE es una disminución del vigor por efecto de la consanguinidad que afecta
negativamente el W en especies que se reproducen en forma exogámica (por fecundación
cruzada).
Se presenta sólo en especies vegetales alógamas.

En las poblaciones alógamas los alelos

recesivos permanecen ocultos en los
heterocigotas. Al forzar la endogamia
aumenta la homocigosis y la probabilidad de
aparición de los recesivos, algunos con efecto
deletéreo o perjudicial carga genética
Conservación en las poblaciones de alelos
recesivos deletéreos = perjudiciales que se
expresan en el genotipo homocigota recesivo.
Produce depresión por endocría en alógamas
Fuente: Sleper y Pohelman (2006)
 Endogamia
• Reduce la diversidad genética
• No se forman semillas llenas
• No germinan
• Muerte
• Anormalidad
• Forma y crecimiento defectuoso en vivero
• Menor desarrollo en edad adulta (enanismo)
Heterosis o vigor híbrido
Es el fenómeno por el cual las progenies muestran un comportamiento superior a la
media de los parentales. Se puede distinguir entre heterosis biológica y heterosis
práctica
• Heterosis Biológica: las progenies superan el promedio de los parentales (P).
H (%) = [F1 – 1/2 (P1 + P2)] x 100
1/2 (P1 + P2)
• Heterosis Práctica: las progenies superan al mejor parental sobre todo en
rendimiento. Sólo cuando esto ocurre es posible la utilización comercial de la
heterosis
H P (%) = (F1 – MP) x 100 MP= mejor parental
MP
Es más frecuente en plantas alógamas
Teorías explicativas de la heterosis:

Teoría de la Dominancia
Explica la heterosis por la acción e interacción de alelos dominantes. Según esta teoría
el vigor resulta de la contribución de los efectos positivos de los alelos dominantes,
mientras que los recesivos tienen efectos neutros o negativos sobre el fenotipo.
Supongamos 4 loci en los que c/locus homocigoto recesivo contribuye al valor
fenotípico con 1 unidad y c/locus con dominancia (AA o Aa; BB o Bb…..) con 2
unidades
P: AA BB cc dd X aa bb CC DD
valor fenotípico: 2 2 1 1 (6) 1 1 2 2 (6)
F1 Aa Bb Cc Dd
2 2 2 2 (8)
Teorías explicativas de la heterosis:
Teoría de la sobredominancia
Plantea que la heterosis se explica por el estado heterocigota en sí mismo, o sea que la
heterocigocidad produce el vigor híbrido. Se basa en que para cada locus cada una de las
alternativas alélicas (ej. A,a; B,b; C,c; ….) produce un efecto favorable diferente. De esta forma,
por ej Aa será superior tanto a (AA) como a (aa). El heterocigota con el aporte positivo de ambos
alelos es superior a los homocigotas presentando el fenómeno de la sobredominancia que sería
explicada a nivel de cada locus por la interacción alélica intralocus. Supongamos 4 loci en los que
c/locus homocigota recesivo contribuye al valor fenotípico con 1 unidad y c/homocigota
dominante con 1 1/2 unidades y c/locus heterocigota con 2 unidades
P: AA BB cc dd X aa bb CC DD
valor fenotípico: 1 1 ½ 1 ½ 1 1 (5) 1 1 1 ½ 1 ½ (5)
F1: Aa Bb Cc Dd
2 2 2 2 (8)