Práctica N° 6:

GENÉTICA DE POBLACIONES
Marín Sánchez, Obert.; Salas Asencios, Ramsés.

Nonalaya Fuentes, Piero Augusto

A) DEMOSTRACION INDIRECTA DEL EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG:

Las Leyes de Mendel tratan de explicar cómo los caracteres hereditarios se distribuyen en
la siguiente generación. En base a esto, se puede definir a una población mendeliana como un
grupo de organismos que se reproducen sexualmente con un grado relativamente cercano de
relación genética (tal como una especie, subespecie, raza, variedad, cepa, etc.) y que residen
dentro de límites geográficos definidos cuando ocurre el cruzamiento. Si se consideran a todos los
gametos producidos por una población mendeliana como una mezcla hipotética de unidades
genéticas de dónde surgirá la generación siguiente, tenemos el concepto de poza génica (o pool
genético).

Si consideramos un par de alelos (A y a) encontramos que el porcentaje de gametos

portadores de A o a en la poza génica dependerá de las frecuencias genotípicas de la generación
progenitora cuyos gametos forman la poza. Por ejemplo, si la mayoría de la población fuera de
genotipo recesivo aa, entonces las frecuencias de los alelos recesivos en la poza génica sería
relativamente alta y el porcentaje de gametos portadores del alelo dominante
(A) sería correspondientemente bajo (ya que las frecuencias de A y a deben sumar siempre 1).

Cuando en una población los apareamientos son completamente al azar (es decir, cuando
cada gameto masculino en la poza génica tiene igual oportunidad de unirse con cualquier gameto
femenino), entonces las frecuencias cigóticas esperadas en la siguiente generación pueden ser
pronosticadas basándonos en el conocimiento de las frecuencias génicas (alélicas) en la poza
génica de la población progenitora. Es decir, dadas las frecuencias relativas de los gametos A y a
en la poza génica podemos calcular (en base a la unión casual de gametos) las frecuencias
esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si todos los individuos tienen oportunidad
de reproducirse con cualquier otro individuo de la población (panmixia), las frecuencias
genotípicas de la siguiente generación serán el resultado del producto de las frecuencias de los
dos alelos por sí mismo. Es decir, si la frecuencia del alelo A es representada por p, y la frecuencia
del alelo a es representada por q, y la suma de las dos frecuencias alélicas es p + q = 1, las
frecuencias genotípicas en la siguiente generación serán el resultado de

(p + q) + (p + q) = p2 + 2pq + q2

Donde: p2 es la frecuencia del genotipo AA

2pq es la frecuencia del genotipo Aa
q2 es la frecuencia del genotipo aa
 Esta fórmula que expresa las expectaciones genotípicas de la progenie en términos de las
frecuencias alélicas progenitoras es base de la denominada Ley de Hardy-Weinberg, que postula
que las frecuencias genéticas de la población se mantendrán constantes a través de las
generaciones. Para que las frecuencias de la población se comporten de acuerdo a esta premisa,
no deberían haber cambios en las frecuencias gaméticas (alélicas) o cigóticas (genotípicas) de
una generación a otra, lo que implica que se deben cumplir cinco condiciones:

a) que la población sea infinitamente grande y se aparea al azar (panmixia),

b) que no opera ningún tipo de selección; es decir, cada genotipo puede sobrevivir al
igual que cualquier otro y cada genotipo es igualmente capaz de producir progenie,
c) que la población es cerrada; es decir, no se permite la inmigración de individuos de
otras poblaciones ni la emigración de la población bajo estudio,
d) que no hay mutación de un estado alélico al otro y, si existe, las frecuencias de
mutación en los sentidos de A → a y de a → A son equivalentes, y
e) que la meiosis es normal, de modo que el azar es el único factor operativo en la
gametogénesis.

Materiales:

- 1 bolsa de papel.
- 20 botones: 10 blancos y 10 negros, todos del mismo tamaño, forma y diseño, sólo con la diferencia
del color. Designar uno de los colores para el alelo dominante A y el otro para el alelo recesivo
a.

Procedimiento:

Formar grupos de cuatro personas, los cuales se encargarán de realizar al azar 40 extracciones
con reposición de dos botones cada vez y, según los colores, anotar el genotipo correspondiente a
cada extracción. Anotar los resultados en la siguiente Tabla:

Cantidades Frecuencias Cantidades Frecuencias

observadas observadas esperadas esperadas
Genotipo AA 8 0.2025 10 p2 = 0.25
Genotipo Aa 20 0.495 20 2pq = 0.5
Genotipo aa 12 0.3025 10 q2 = 0.25
Total genotipos 40 1 40 1
Alelo A 18 0.450 20 p =0.5
Alelo a 22 0.550 20 q =0.5
Total alelos 40 1 40 1

Calcular las frecuencias esperadas considerando un caso de codominancia o dominancia

incompleta, en las cuales cada genotipo produce un fenotipo particular. Las frecuencias alélicas
esperadas serán calculadas según las siguientes fórmulas:

Frec(A) = p = 2 x (AA) + (Aa)

2 x 40
 Frec(a) = q = 2 x (aa) + (Aa)
2 x 40

Calcular las frecuencias genotípicas esperadas (p2, 2pq y q2), y multiplicando estas frecuencias por
el total de la población (40), calcular la cantidad esperada de individuos de cada genotipo.

Para determinar si la población se encuentra en equilibrio según la Ley de Hardy y Weinberg,

realizar una comparación del número esperado y observado de cada genotipo calculando el Chi-
cuadrado.

Comparar los datos con los de otros grupos, identificando cuál de ellos constituyó una población
en equilibrio.

X2 =  (Fenotipo Observado - Fenotipo Esperado)2

Fenotipo Esperado

2
(8 − 10)2 (20 − 20)2 (12 − 10)2
𝑋 = + + = 0.8
10 20 10

TABLA DE LA PRUEBA DE CHI-CUADRADO (X2)

*g.l. NIVEL DE SIGNIFICANCIA

0.99 0.5 0.1 0.05 0.01

1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64

2 0.21 1.39 4.60 5.99 9.21
3 0.58 2.37 6.25 7.81 11.34

* Grados de Libertad = Número de fenotipos diferentes – 1

Entre 0.99 y 0.5

B). EFECTO DE LA ENDOGAMIA SOBRE LAS FRECUENCIAS GENÉTICAS:

Cuando una población está compuesta por un número pequeño de individuos, las
frecuencias genéticas de las siguientes generaciones cambiarán de manera aleatoria, siendo
impredecibles los valores que tomarán. Este fenómeno de denomina deriva genética y, si no hay
ninguna fuente nueva de alelos, el apareamiento de individuos pertenecientes a esta pequeña
población iniciará una fluctuación de las frecuencias alélicas que llevarán a la disminución de la
frecuencia de heterocigotes (efecto Wahlund). Esto puede observarse en el fenómeno de
endogamia, cuando un número relativamente pequeño de individuos queda aislado
reproductivamente (por diferentes tipos de barreras, naturales o no) y por tanto sólo pueden
aparearse entre sí, originando luego de varias generaciones un fenómeno de consanguinidad,
durante el cual puede quedar fijado un alelo en detrimento del otro.
Para comprobar este fenómeno, cada grupo trabajará con 5 botones negros y 5 blancos en cada
bolsa de papel, iniciando un proceso de 10 extracciones con reposición. Anotar el genotipo de cada
extracción y contabilizar luego el número de veces que salió el color negro y el color blanco
(cantidad de alelos A y a). Las 10 extracciones representarán al total de individuos de la primera
generación. Para la segunda generación, colocar en la bolsa el número de botones negros que
salió en la primera generación y completar con los botones blancos hasta tener 10 dentro de la
bolsa. Repetir las 10 extracciones con reposición y anotar nuevamente la cantidad de veces que
salió cada color. Realizar este procedimiento hasta completar un total de 10 generaciones.
Presentar los resultados en una Tabla y desarrollar el gráfico respectivo según los siguientes
modelos:

Generación Extr.1 Extr.2 Extr.3 Extr.4 Extr.5 Extr.6 Extr.7 Extr.8 Extr.9 Extr.10
1 AA AA aa aa Aa Aa Aa Aa AA Aa
2 aa aa aa aa Aa Aa aa aa Aa Aa
3 aa aa aa aa Aa Aa aa aa aa aa
4 aa aa aa aa aa aa aa aa aa aa
5
6
7
8
9
10
 PREGUNTAS PARA RESOLVER

1.- Un gen en humanos regula la cantidad de grasa corporal tiene dos alelos, B y b. Los individuos
homocigotes para el alelo b son obesos, mientras que los individuos con una copia del alelo b
(genotipo Bb) tienen una ganancia de peso. Los individuos homocigotes para el alelo B pueden
comer de todo y nunca ganan peso. En una población se encontraron 225 obesos, 1050 con
tendencia a ganar de peso y 1225 pueden comer de todo y no ganan peso.
a) Calcule las frecuencias alélicas.
b) ¿Esta población se encuentra en equilibrio?¿Por qué?
Si, aproximadamente con 50% porque coincide con la tabla
c) Si se encontrara una población de 4000 personas, ¿Cuántos individuos serían obesos y
cuántos con tendencia a ganar de peso?
Obesos = 1000
Con tendencia a ganar peso = 2000

2.- ¿Cuáles son las condiciones que debe cumplirse para considerar que una población está en
equilibrio? Explique cada uno.
Para que una población este en equilibrio: No tiene que haber migración, que haya panmixia, no
haya tipo de selección, que no haya mutación de un estado alélico al otro

3.- Investigue casos en los cuales se puede mostrar el efecto de la endogamia en la fijación de
alelos recesivos en seres humanos.

La mayoría de las enfermedades genéticas se producen cuando se unen dos

genes defectuosos, que suelen ser recesivos. Para que una persona la padezca,
ambos padres deben ser portadores.

Si se tiene un hijo con una persona que también porta ese gen, existen altas
posibilidades de que desarrolle una enfermedad que incluso podría ocasionarle la
muerte.

La acromatopsia, una enfermedad congénita que hace que, solo vea los colores
blanco, negro y gris en todas sus tonalidades.
Afecta a uno de cada 33.000 estadounidenses, pero uno de cada 100 es portador
de su gen.
Así que si uno de los supervivientes fuera portador, su hijo tendría un 25% de
probabilidades de tener una copia de ese gen. Pero en la siguiente generación, las
probabilidades negativas se elevan exponencialmente, los nietos de la pareja
original tendrían una posibilidad en cuatro de tener dos copias defectuosas del
mismo gen. Pero más allá de este riesgo de la endogamia, tuvieran suficientes
hijos, existiría la posibilidad de que alguno de ellos fuera sano.

5
 Cantidades Frecuencias Cantidades Frecuencias
observadas observadas esperadas esperadas
Genotipo AA 1225 0.49 625 p2 = 0.25
Genotipo Aa 1050 0.42 1250 2pq = 0.5
Genotipo aa 225 0.09 625 q2 = 0.25
Total genotipos 2500 1 2500 1
Alelo A 1750 0.7 1250 p = 0.5
Alelo a 750 0.3 1250 q = 0.5
Total alelos 2500 1 2500 1

(1225−625)2 (1050−1250)2 (225−625)2

𝑋2 = + + =1.36
625 1250 625

*g.l. NIVEL DE SIGNIFICANCIA

0.99 0.5 0.1 0.05 0.01

1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64

2 0.21 1.39 4.60 5.99 9.21
3 0.58 2.37 6.25 7.81 11.34