ESPINA BÍFIDA

ESPINA: Médula
BÍFIDA: Hendido en 2 / Malformación de la apófisis vertebral.
Enfermedad congénita durante la formación del tubo neural. No se cierra completamente le
neuróporo caudal.
+ baja la lesión =+ funcional el paciente
+ alta la lesión = - funcional el paciente
Clasificación:
- EB oculta
- EB quística
o Meningocele (la ME no está en el saco)
o Mielomeningocele (parte de la ME y los nervios están en el saco)
Factores de riesgo: Otras Enfermedades:
 Antecedentes heredo familiares o Hidrocefalia
 Edad de la madre o Arnold Chiari
 Ácido fólico o Siringomelia
 Consanguíneo
 F. ambientales
Alteraciones ortopédicas:
 Pie cavo  Varo de rodilla
 Pie varo  Dedos en garra
 Escoliosis  Malformación ósea de tobillo
 Cifosis dorsal
 Flexión de cadera
 Subluxación cadera
Otras alteraciones:
 Vesicales
 Anorrectales
 Disfunción sexual
Evaluación de RF Otras Enfermedades:
 Sensibilidad  Fortalecimiento
 Fuerza muscular  Movimiento
 Tono  Control motor (Bobath, FNP, Vojta)
 Marcha (solo si hay)  Integración social
 Postura  Uso ortesis
 ROM  Hidroterapia
 Coordinación  TO
 Reflejos  T lenguaje
 Rot
 Patrón motor
 Desarrollo
 Psicomotor
Tratamiento de la Espina Bífida
Fisioterapia en la Fase hasta los 6 meses (El niño puede estar uno o dos meses en el hospital)
 Cuidados posturales en la incubadora según las deformidades articulares. Si lleva válvula de
derivación cambiaremos la posición de la cabeza para evitar contracturas asimétricas de
cuello (tortícolis postural)
 Confección de férulas (yeso o termoplástico) y almohadillarlas para evitar roces con la piel
(úlceras) No más de 2 o 3 horas seguidas y combinarlo con movilizaciones.
 Fomentar el contacto del niño con los padres, excelente estimulación sensorial.
Una vez el niño en su domicilio:
 Incrementar el control cefálico.
 Estimulación en decúbito prono con apoyo de antebrazos y apertura de manos.
 Facilitar el volteo.
Fisioterapia en la Fase de 6 a 12 meses
 Es importante que el niño elabore la representación interna de su esquema corporal. Para
ello, facilitar el agarre de sus piernas y pies, trabajar delante de un espejo.
Fisioterapia en la Fase de 12 a los 18 meses
 Movilizaciones de miembros inferiores para evitar las retracciones.
 Estimular el control de tronco en sedestación.
 Hacia los 18 meses se debe iniciar la bipedestación a través de un plano inclinado o de un
standing.
Fisioterapia en la Fase a partir de los 18 meses
 Movilizaciones de miembros inferiores para mantener la máxima amplitud articular.
 Si la deformidad en los pies es irreducible será necesaria la intervención quirúrgica para
facilitar la bipedestación.
 Adaptación a las órtesis para iniciar la deambulación.
 Reeducación de la marcha mediante paralelas y frente al espejo.
 Uso de silla de ruedas (enseñanza de las trasferencias).
SINDROME DE DOWN
Tipos de SD:
 Traslocación
 Mosaicismo
 Trisomía 21
Características físicas:
 Braquicefalia
 Nariz achatada
 Orejas pequeñas
 Macroglosia
 Boca pequeña
 Manos anchas y cortas
 Talla baja
 Hipotonía muscular
 Abdomen prominente
 Cuello corto y ancho
 Pliegue único en La Palma de la mano
 En el tórax se observa cardiopatía congénita (no se da en todos los Px)
 Ojos inclinados hacia arriba
Alteraciones musculoesqueléticas:
 Subluxación Atlantoaxial o atlanto – axoidea
 Luxación de caderas uni o bilateral
 Escoliosis
 Pies planos – valgo o laxos
 Luxación recidivante de rótula
Tratamiento de Sx de Down
Mantener con
o Ejercicio (aeróbico)
o Estiramientos
o Ortopédicos (uso de aditamentos) RF deformidades
o Ergonomía

LÍNEA MEDIA
3 – 6 meses
Reforzar

1. Giros – volteos
6. Tono muscular 2. Giros decúbito supino-prono
7. Sostén cefálico 3. Arrastre
4. Sedestación
5. Gateo en 4 puntos
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Grupo de trastornos que comprende las ENM, con afectación de alguna parte de la unidad motora.
Las enfermedades neuromusculares son adquiridas o heredadas:
 Ligadas a X (mamá)
 Autosómica recesiva (un solo padre)
 Autosómica dominante (el gen en ambos padres)

Evaluación de las enfermedades Neuromusculares en RF:

1. Historia clínica
2. Exploración física
3. Fuerza muscular
4. Evaluación Articular
5. ROT
6. Percusión muscular (papar)
7. Como se levanta el niño (silla o suelo), marcha
8. Marcha en puntas y talones
9. Tono

Evaluación Cardiorrespiratoria
1. Caminata de 6 min (solo si el px camina)
2. Evaluación funcional de la musculatura respiratoria
3. Evaluación de la fuerza de la musculatura respiratoria
a. PI Max (inspiratorio)
b. PE Max (espiratorio)

PRINCIPALES ENFERMEDADES
ENFERMEDAD DE DUCHENNE
Componente de la unidad motora afectado: Músculo
Complicaciones motoras:
 Retraso en la adquisición de la marcha.
 Posteriormente dificultad para caminar, correr, subir y bajar escaleras y caídas frecuentes.
 Maniobra de Gowers.
 Debilidad en la cintura pélvica, escapular y musculatura distal.
 Hipotonía.
 Hiporreflexia osteotendinosa.
 Hiperlordosis.
 Pseudohipertrofia en gemelos.
 Deformidades esqueléticas.
 Disminución de la fuerza inspiratoria, glótica y de la musculatura espiratoria
Complicaciones sensitivas:
Fases de tratamiento:
 Etapa de deambulación.
 Etapa de no deambulación.
 Fase de tratamiento respiratorio
TF, TO, TL. (si aplica), rehabilitación pulmonar, psicología. En forma general todas las
estrategias:
Terapia Física: Manejo postural, deformidades de columna, alteraciones de la marcha, trabajo
muscular.
Terapia Ocupacional: Actividades de la vida diaria, Adaptaciones a utensilios para comer o para
higiene menor, uso de soporte móvil para antebrazos, ayudas técnicas que faciliten las
transferencias, etc. Apoyo de tecnología asistida, de acuerdo a las necesidades. Indicación de silla
de ruedas electrónicas si la mecánica no es capaz de autopropulsar.
Terapia de lenguaje: Procesamiento fonológico, disfagia.
Rehabilitación pulmonar: entrenamiento de los músculos respiratorios son controvertidos,
entrenamiento de músculos respiratorios, tos asistida y la ventilación nocturna no invasiva,
Psicología: Trastornos depresivos, presencia de problemas emocionales, la presencia de trastornos
psíquicos de aislamiento, de desprecio de sí mismos, de sentimientos de inseguridad, de
preocupaciones, de conductas hipocondriacas y de ansiedad presentes cuando diagnostican la
enfermedad
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Componente de la unidad motora afectado: Motoneurona
Complicaciones motoras:
 SMA I: Hipotonía, disminución de los movimientos de los miembros, fasciculaciones,
temblores, escoliosis.
 SMA II: Debilidad progresiva de predominio inferior, hipotonía, arreflexia. Contracturas y
anquilosis mandibular. Escoliosis progresiva. Debilidad de la musculatura intercostal. Disfagia.
 SMA III: Problemas musculares, afectación respiratoria y escoliosis menos grave
Complicaciones sensitivas:
Fases de tratamiento:
 Tipo I Severa 0 a 6 meses de edad.
 Tipo II Intermedia 7 a 18 meses de edad.
 Tipo III Leve Mayor de 18 meses.
 Tipo IV Adulto 10-30 Años.
TF, TO, TL. (si aplica), rehabilitación pulmonar, psicología. En forma general todas las
estrategias:
Terapia Física: Prevención de contracturas y manejo postural, escoliosis, alteraciones de la marcha,
ejercicio
Terapia Ocupacional: no logran alcanzar independencia en AVD acorde a su edad, el objetivo será
proporcionar herramientas para lograr la mayor autonomía posible. La incapacidad para movilizar
brazos contra gravedad, limita actividades como higiene, vestuario y alimentación. Los soportes
móviles de antebrazos anclados a las sillas de ruedas facilitan estas actividades. La escritura es
mantenida hasta fases avanzadas, pueden coger un lápiz, pero se agotan con rapidez, al igual que
con otros elementos como cuchara, cepillo de dientes, etc. Estrategias como engrosar un lápiz o
adaptaciones tipo cartucho contribuyen a mantener la independencia en estas áreas. Un PC es
recomendado para facilitar la escritura y por lo tanto el trabajo escolar. Adaptación a la vivienda,
introducción de sistemas de control del entorno (domótica). Silla de ruedas electrónica, si es incapaz
de autopropulsar una mecánica, ayudan a mantener la integración escolar y social
Rehabilitación pulmonar: tener una vía aérea libre y una forma de lograrlo es asistiendo en la tos,
manual o con máquinas y aspiración posterior, con drenaje de secreciones, soporte ventilatorio en
pacientes con hipercapnia diurna
Psicología: Tiene un rol facilitador en la toma de decisiones y ofrece contención emocional,
acompañamiento a los padres y al equipo médico; debe corroborar que los padres del paciente y/o el
niño entiendan la información entregada y la integren, para así tomar decisiones informadas.
NEUROPATÍAS HEREDITARIAS SENSITIVO-MOTORAS (CHARCOT-MARIE-TOOTH)
Componente de la unidad motora afectado: Nervio periférico
Complicaciones motoras:
 Debilidad en las piernas, los tobillos y pies.
 Dedos del pie en martillo.
 Dificultad para flexionar el talón.
 Alteración en la marcha.
 Atrofias musculares en las manos
Complicaciones sensitivas: Menor sensibilidad o pérdida de la sensibilidad
Fases de tratamiento:
 Fase de tratamiento para mantener el trofismo muscular y la capacidad activa al máximo.
 Fase de tratamiento del control postural.
 Fase de tratamiento respiratorio.
TF, TO, TL. (si aplica), rehabilitación pulmonar, psicología. En forma general todas las
estrategias:
Terapia Física: Facilitar el movimiento selectivo de la pelvis, mejorar el peso de cadera y piernas,
facilitar la actividad de los músculos abdominales, ejercicios de bajo impacto, técnicas de
estiramiento.
Terapia Ocupacional: ayuda mediante el uso de dispositivos de asistencia, tales como agarraderas
de goma en las manijas de las puertas o ropa con broche en lugar de botones.
DISTROFIA MUSCULAR FASCIO-ESCÁPULO-HUMERAL
Componente de la unidad motora afectado: Músculo
Complicaciones motoras:
 Síntomas faciales (dificultad para silbar, sonreír y cerrar los ojos).
 Dificultad para elevar los brazos, escápulas aladas, hombros caídos y hacia adelante.
 Debilidad para la extensión de la muñeca, músculos abdominales y musculatura extensora de
pie y tobillo.
Complicaciones sensitivas:
Fases de tratamiento:
 Fase en la distrofia muscular distal.
 Fase de la distrofia muscular miotónica.
 Fase de la distrofia muscular oculofaríngea.
TF, TO, TL. (si aplica), rehabilitación pulmonar, psicología. En forma general todas las
estrategias:
Terapia Física: Trabajo muscular, estiramientos, ejercicios aeróbicos moderados.
Terapia Ocupacional: adaptaciones en su hogar o dispositivos diversos para aliviar ciertas
limitaciones asociadas a la enfermedad. Por ejemplo, la caída del pie puede eventualmente tratarse
con aparatos ortopédicos del pie y el tobillo, o de la rodilla, pie y tobillo, adaptaciones y los aparatos
ortopédicos ayudan a la movilidad y aumentan la independencia en las actividades de la vida diaria.
Rehabilitación pulmonar: Monitoreo de la condición respiratoria.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Componente de la unidad motora afectado: Músculo
Complicaciones motoras:
 Dificultad para caminar, caídas frecuentes,
 Debilidad muscular en los brazos, cuello y otras áreas el cuerpo.
 Perdida del equilibrio y coordinación.
Complicaciones sensitivas:
Fases de tratamiento:
 Fase de marcha autónoma.
 Fase de debilidad y acortamiento muscular.
 Fases de la pérdida de la marcha.
 Fase de la silla de ruedas.
TF, TO, TL. (si aplica), rehabilitación pulmonar, psicología. En forma general todas las
estrategias:
Terapia Física: Ejercicios de baja intensidad, hidroterapia, estiramientos para evitar contracturas
musculares.
Terapia Ocupacional: ayuda a desarrollar destrezas para mejorar su habilidad para bañarse, vestirse,
cocinar, comer, y manejar. Es posible que usted aprenda a usar instrumentos que le van a ayudar
con sus actividades diarias. Usted también podría aprender nuevas formas de mantener su hogar y
lugar de trabajo seguros.
Terapia de lenguaje: Niños necesario evaluar y tratar el retraso del habla y los problemas del
lenguaje que se pueden presentar, así como la maduración de funciones neurovegetativas orales. Y
Adultos ejercicios para la voz y habla son apropiados si se hace difícil entender a la persona
afectada debido a los problemas del soporte respiratorio, para mejorar el habla y la intensidad vocal.
Rehabilitación pulmonar: Aprender a respirar con el diafragma, ya que en cada actividad que realiza
siente que le falta el aire.
Psicología: Apoyo a paciente y familiares para aceptar la enfermedad, manejo de la depresión.
MIOPATÍA CONGÉNITA
Componente de la unidad motora afectado: Músculo
Complicaciones motoras: Pérdida del tono muscular, debilidad muscular, debilidad facial evidente,
calambre o contracciones musculares, escoliosis, insuficiencia respiratoria, dolor muscular.
Complicaciones sensitivas:
Fases de tratamiento:
 Fase de debilidad.
 Fase articular.
 Fase de dolor.
 Fase de tratamiento respiratorio.
TF, TO, TL. (si aplica), rehabilitación pulmonar, psicología. En forma general todas las
estrategias:
Terapia física: Corregir deformidades, reducar la musculatura afectada, mantener o mejorar el rango
articula, mantener y mejorar las funciones antigravitatorias.
Terapia de lenguaje: Reeducar o educar la función bucofacial.
Rehabilitación pulmonar: Evitar complicaciones respiratorias tales como atelectasia y la infección
respiratoria, trabajo de técnicas de secreciones.
Psicología: trabajo con el paciente y familiares sobre las emociones y buscar a otros familiares que
estén lidiando con los mismos problemas.
 CLASIFICACIÓN DE LAS “AME” (Atrofias de la medula espinal)
NOMBRE EDAD DE HITO PROPORCIÓN
TIPO SUBTIPO SUPERVIVENCIA
PROPIO INICIO MOTOR TOTAL
IA Werding – Prenatal < 6 meses Ninguno
I IB Hoffman o AME 0-3 meses 60%
de inicio infantil < 2 años No se sienta
IC 3-6 meses
Se sienta,
70% vivos hasta
II Dubwitz 6-18 meses pero no 27%
los 25 años
camina
18 meses a 3
IIIA Kugelberg - Llegan a
III años Casi normal 12%
Welander caminar
IIIB > 3 años
IV > 21 años Normal Normal 1%
PARALISIS CEREBRAL
Es una encefalopatía estática, que afecta el control motor (vía piramidal y moduladores de los
patrones de movimiento (vía piramidal y cerebelo).
Clasificación anatómica: Clasificación topográfica:
 Vía piramidal  Hemipléjica
 Extrapiramidal  Cuadripléjica
 Cerebelo  Monoplejía
 Dipléjica
Clasificación tipos de PC
 Tripléjica
 Atáxica
 Espástica Etiología: Factores prenatales, perinatales y postnatales.
 Mixta
 Hipotónica
 Disquinética o atetosica
Evaluación en RF
 Patrones de movimiento (control motor)
 Estrabismo
 Sistema oral (alimentación)
 Tono (espástico, hipotónico, atetosico)
 Reflejos primitivos (nivel de maduración del SN)
 Desarrollo psicomotor (cual es su nivel motor, cognitivo, social afectivo)
 Terapia ocupacional (que tan funcional es), (escala para evaluar nivel grueso y fino)
Tratamiento RF
1. Intervención temprana
a. Tipo de PC
b. Funcionalidad
2. Movilizaciones
3. Fortalecimiento (diferenciar músculos espásticos y débiles)
4. Sensibilidad (integración)
5. Coordinación
6. Técnicas de neurofacilitación
7. Medios físicos (ultrasonido terapéutico, CHC 8-12 min, frío)
8. Órtesis y aditamentos
9. Hidroterapia
10. Lenguaje
11. Equino terapia
12. Terapia ocupacional (para deambular, para prevención de deformidades – HKAFO, KAFO)
13. Integrar hitos (etapas del desarrollo psicomotor)