Discapacidad motriz:

Las enfermedades o lesiones que afectan al aparato locomotor o sistema nervioso,

aisladamente o en conjunto, pueden producir cuadros de limitaciones físicas de grado y
gravedad variables, según los segmentos corporales afectados y el tipo de lesión ocurrida.

Otras características:
La limitación o ausencia de movimientos independientes o autónomos.

Desventaja resultante de una imposibilidad que limita o impide el desempeño motor de la

persona afectada.

Deficiencias de carácter biológico que llevan asociadas déficit de índole motórico.

Comprende a las personas que presentan discapacidades para caminar, manipular objetos y/o
de coordinación de movimientos para realizar actividades de la vida cotidiana.

Limitación o ausencia de las funciones de las extremidades superiores, inferiores o de la

columna vertebral como en la distrofia músculo- esquelética, artritis, secuela de polio,
espondilitis anquilosante, amputación de miembros, entre otros

El cerebro cumple con tres funciones principales:

a) Sensitiva: es capaz de sentir determinados cambios o estímulos del interior del organismo,
como un dolor de estómago, pero también estímulos externos como sentir el agua, olores,
entre otros.
b) Integradora: la información sensitiva se analiza, se almacenan algunos aspectos y se toman
decisiones sobre la conducta a seguir.
c) Motora: es la respuesta que el cerebro organiza a partir de los estímulos como, por ejemplo,
contracciones musculares, movimientos o secreciones glandulares como la salivación al ver un
alimento.

La discapacidad motriz es un trastorno que principalmente se caracteriza por la inhabilidad

para poder controlar completamente las funciones del sistema motor, lo que puede incluir
espasmos o rigidez en los músculos, movimientos involuntarios o trastornos de la postura y la
movilidad, las personas que poseen este tipo de discapacidad pueden ser
SEMI-AMBULATORIAS éstas se movilizan ayudadas por elementos complementarios como
(muletas, bastones, andadores , entre otros) o NO AMBULATORIAS solo pueden desplazarse en
silla de ruedas
 ORIGEN:

- CONGÉNITAS O HEREDITARIAS: abarca en general el ámbito de los síndromes y tiene su origen

en las alteraciones cromosomáticas.

- PRENATALES NO CONGÉNITAS: pueden ser causados por enfermedad o traumatismo de la

madre, también por prematuridad en el nacimiento y pueden derivar en problemas de tipo
metabólico, malformaciones del bebé o daño cerebral. También por la exposición a la radiación
o a sustancias tóxicas, restricción del crecimiento en la etapa de formación del bebé,
infecciones, etc.

- PERINATALES: problemas que se producen generalmente en el momento del parto, que

pueden causar tanto alteraciones osteo-articulares como daño cerebral (por anoxia o falta de
oxígeno al cerebro). Ejemplos: nacimiento prematuro (antes de las 32 semanas de embarazo

- POSTNATALES: causadas por enfermedades en el bebé (meningitis, coma diabético,

deshidratación, entre otros) o por traumatismos (accidentes fortuitos o provocados, absorción
involuntaria del propio vómito, entre otros). Se debe principalmente a golpes en la cabeza,
convulsiones, toxinas e infecciones virales o bacterianas que afectan el sistema nervioso
central.
CLASIFICACION DE LA DISCAPACIDAD CON COMPROMISO MOTOR

Personas que presentan limitaciones en el movimiento de alguna(s) de las extremidades

(huesos, articulaciones o músculos) o carecen de uno o más segmentos del cuerpo porque
nacieron así o tuvieron algún accidente.

a) Monoplejia : un solo miembro del cuerpo

b) Diplejía: afecta las extremidades inferiores

c) Triple jía: afecta un miembro superior y las extremidades inferiores

d) Hemiplejia : afecta el lado derecho o izquierdo del cuerpo

e) Cuadriplejia : afecta las cuatro extremidades del cuerpo

f) Paresias : parálisis leve o incompleta

g) Monoparesia : de un solo miembro

h) Hemiparesia : de un lado del cuerpo (derecho o izquierdo)

i) Paraparesia : de los dos miembros inferiores

j) Cuadriparesia: parálisis leve de los cuatro miembros

CLASIFICACIÓN SEGÚN EL GRADO DE DEPENDENCIA DE LA DISCAPACIDAD

Grave: carece de autonomía para la realización de todas o casi todas las actividades de la vida
diaria (, comer, bañarse) por lo que precisa de la ayuda de otra persona para poder vivir.
Necesita por lo general equipo especial.

Moderada: necesita apoyo de una tercera persona para determinadas actividades y/o ayudas u
ortopedias como un bastón.

Leve: es totalmente independiente, aunque parece torpe cuando realiza alguna actividad.
CLASIFICACIÓN DE LA DISCAPACIDAD MOTRIZ CON COMPROMISO NEUROLÓGICO

Se refiere al daño originado en el área del cerebro encargada de procesar y enviar la

información del movimiento al resto del cuerpo (corteza motora cerebral) lo que origina
dificultades en la movilidad, uso, sensaciones y control de ciertas partes del cuerpo.

Espasticidad: la lesión se ubica en la corteza motora cerebral, es decir, en las áreas del cerebro
responsables del movimiento. Está asociada a la ejecución de movimientos voluntarios. El daño
en esta parte del cerebro se manifiesta por la incapacidad para ejecutar movimientos
voluntarios, en especial los más finos como, por ejemplo, movimiento de las manos. Los niños
espásticos se caracterizan por movimientos rígidos, bruscos y lentos. También se afectan los
músculos de la alimentación y el habla, los de la boca y rostro, lo cual genera problemas en la
alimentación y el habla.

Atetosis: la lesión se ubica en un área del cerebro que se encarga de mantener la postura
estática y de los movimientos involuntarios como por ejemplo los reflejos para mantener el
equilibrio y la postura, los movimientos respiratorios o el parpadeo, entre otros. Esta área del
cerebro se llama sistema extra piramidal y la lesión ocasiona movimientos exagerados que van
de la hiperextensión a la flexión total o parcial; también hay movimientos involuntarios en los
músculos, necesarios para producir el habla, lo que origina gestos exagerados al hablar.

Ataxia: la lesión se encuentra en el cerebro. Los niños experimentan dificultades para medir su
fuerza y dirección de los movimientos como alteraciones en la postura, en las reacciones de
equilibrio, sin coordinación de los brazos y problemas para succionar, comer y respirar. También
hay dificultades para realizar movimientos precisos y nuevos patrones de movimiento.

CLASIFICACIÓN SEGÚN LOS TRASTORNOS:

Trastornos físicos periféricos: Afectan huesos, articulaciones, extremidades y músculos. Se

presentan desde el nacimiento (por ejemplo, algunas malformaciones de los huesos), o bien,
son consecuencias de enfermedades en la infancia (como la tuberculosis ósea articular).
Algunos accidentes o lesiones en la espalda dañan la médula espinal e interrumpen la
comunicación de las extremidades (brazos y piernas) hacia el cerebro y viceversa.

Trastornos neurológicos: Significan el daño originado en el área del cerebro (corteza motora
cerebral) encargada de procesar y enviar la información de movimiento al resto del cuerpo.
Origina dificultades en el movimiento, y en el uso, sensaciones y control de ciertas partes del
cuerpo. Los más comunes son la parálisis cerebral, los traumatismos craneoencefálicos y los
tumores localizados en el cerebro.
SEGÚN LA LOCALIZACIÓN DE LA LESIÓN:

A NIVEL CEREBRAL: Parálisis cerebral, Traumatismo Cráneo Encefálico (TCE), Tumores.

A NIVEL ESPINAL: Poliomielitis, Espina Bífida, Enfermedades Medulares Degenerativas
(esclerosis, ataxias).
A NIVEL MUSCULAR: Miopatías, Distrofias Musculares (Duchenne).
A NIVEL OSTEO-ARTICULAR: Parálisis Braquial, Amputaciones, Lesiones de columna (escoliosis,
cifosis, lordosis, entre otros)
 A NIVEL CEREBRAL

PARÁLISIS CEREBRAL
La Parálisis Cerebral se traduce en un grupo de perturbaciones del desarrollo de la postura y
del movimiento, generando limitación de la actividad, debido a un disturbio no progresivo
ocurrido en un cerebro inmaduro. El desorden motor de la Parálisis Cerebral está
frecuentemente acompañado de perturbaciones asociadas, sea al nivel de la sensibilidad,
cognición, comunicación, percepción, emoción y/o comportamiento

ETIOLOGÍA
Un número significativo de casos de Parálisis Cerebral tiene una etiología multifuncional. De
hecho, varios estudios apuntan a que la mayoría de los casos de Parálisis Cerebral no tiene una
causa específica. Se sabe solamente que hubo una lesión, que puede ocurrir durante el periodo
de gestación (prenatal), durante el parto (perinatal) o en los primeros dos años de vida
(postnatal)

Factores Prenatales (30%).

- Hereditarios o genéticos.
- Congénitas causadas por: - Infecciones. - Maniobras abortivas. - Traumatismos. - Diabetes. -
Incompatibilidad RH6 .

Factores Perinatales (55%).

- Asfixia por: - Exceso de peso. - Parto prematuro. - Ictericia. - Embarazo gemelar. - Maniobras
de reanimación. - Cordón umbilical en el cuello.

Factores Postnatales (15%). - Infecciones: Meningitis y encefalitis. - Deshidrataciones. -

Traumatismos craneoencefálicos. - Anomalías vasculares. - Tumores cerebrales. - Hemorragias
cerebrales.
CLASIFICACIÓN NOSOLÓGICA (TERMINOLÓGICA).
Dentro de la Parálisis Cerebral, la dificultad en la capacidad motora y de coordinación varía
mucho de una persona a otra, y no es fácil describir en pocas palabras una categoría en que se
puedan englobar todas las personas con Parálisis Cerebral.

Parálisis Cerebral Espástica (40 a 70%).

Caracterizada por:
- Pequeña variedad de movimientos.
- Tono contraído (rigidez).
- Movimientos lentos y de poca amplitud
- Gran tendencia a contracturas y deformidades.
- Mímica facial pobre.
- Respiración arrítmica.
- Lenguaje de desarrollo tardío y lento.
- Falta de experiencias sensoriales.
- Temor, inseguridad, dificultad de adaptación a nuevas situaciones.

Parálisis Cerebral Atetoide (20 a 30%).

Lesión en la parte central del cerebro, cuya manifestación presenta:
- Tono postural inestable y variable.
- Movimientos involuntarios exagerados.

Caracterizada por:
- Movimientos bruscos, muy rápidos y amplios, sin control de las amplitudes intermedias.
- Dificultad para mantener el tono postural.
- Falta de fijación postural y de las contracciones musculares.
- Movimiento descoordinado y desorganizado.
- Falta de disociación de movimientos.
- Respiración arrítmica.
- Buen nivel de comprensión, con buen desenvolvimiento del lenguaje.

Parálisis Cerebral Atáxica (10%).

Lesión del cerebelo y vías cerebelosas responsables de:
- Regulación de la adaptación postural.
- Regulación de los movimientos voluntarios.
- Regulación del equilibrio.
- Regulación del ajuste del tono.
- Control y coordinación de la actividad motora.

Caracterizada por:
- Inestabilidad de la postura y de los movimientos.
- Dificultad para realizar movimientos rápidos y sucesivos.
- Movimientos lentos y temerosos.
- Perturbaciones en las contracciones.
- Ausencia de movimientos finos y selectivos.
- Perturbación del equilibrio.
PAUTAS DE ACTUACIÓN CON LAS PERSONAS CON PARÁLISIS CEREBRAL.

• Escucharemos hasta el final y no adelantemos nuestra contestación hasta que haya

terminado su frase.
• Hablaremos despacio y con claridad. No usaremos un lenguaje infantilizado.
• Cada persona necesita un tiempo para realizar su tarea, deberemos procurárselo.
• Apoyaremos siempre sus iniciativas para favorecer su creatividad y su autoestima.
• No debemos ridiculizarle porque babee; él no quiere hacerlo.

Aspectos a tener en cuenta si va en silla de ruedas:

• Nos pondremos a su altura para hablar o trabajar con ellos.
• Colocaremos las cosas a su alcance.
• Antes de empujar la silla, preguntaremos si necesita apoyo y a dónde quiere ir.
• Llevaremos la silla sin brusquedades comunicándole siempre a la persona dónde va y para
qué.
• Dejaremos la silla siempre con los frenos puestos, evitando posibles accidentes
 NIVEL ESPINAL

Espina Bífida
La espina bífida es el defecto congénito causante de discapacidad severa más frecuente.
También es muy fácil de prevenir. Hay mayor número de afectados por este problema que por
distrofia muscular, esclerosis múltiple y fibrosis quística juntos.

La espina bífida (mielomeningocele) es un defecto de nacimiento de la columna vertebral que

se presenta como consecuencia de un fallo en el cierre del tubo neural durante el primer mes
de gestación.

La médula espinal no se desarrolla con normalidad, teniendo como consecuencia diferentes

grados de lesión en la médula espinal y el sistema nervioso. Este daño es irreversible y
permanente. En casos severos, la médula espinal sobresale por la espalda del bebé.

Este defecto de nacimiento provoca varios grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las
extremidades inferiores, así como diversas complicaciones en las funciones intestinales y
urinarias.

La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de

líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana.

Se consideran una serie de factores de riesgo adicionales:

∙ Edad maternal (la espina bífida se ve más frecuentemente en madres adolescentes).

∙ Antecedentes de aborto anterior.
∙ Orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto).
∙ Estado socioeconómico (los niños nacidos en familias socioeconómicas más bajas tienen un
riesgo más alto para desarrollar espina bífida). Se piensa que una dieta pobre, con carencia de
las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente

SINTOMATOLOGÍA
Los niños con espina bífida tienen diferentes grados de afectación que hace varíen los
problemas neurológicos o los síntomas.
El nivel de importancia de los problemas que el niño puede experimentar se relaciona
directamente con el nivel del defecto de la médula espinal.
Generalmente, cuanto más alto es el nivel del defecto de los nervios del tubo, más importantes
son los problemas que el niño puede tener. Además de hidrocefalia, los niños pueden tener
dificultades a nivel intestinal y de vejiga, serias dificultades en el movimiento o debilidad en las
piernas. La mayoría de los niños tienen índices de inteligencia normales, pero muchos tienen
grados leves de problemas de aprendizaje.
Hay varios tipos de padecimiento, desde la inofensiva espina bífida oculta que puede nunca ser
detectada, hasta formas incapacitantes que ponen en peligro la vida.
Espina Bífida Oculta
Parte de la vértebra no se encuentra completamente unida. Sin embargo, la médula espinal y
sus cubiertas se encuentran intactas. Muchas personas pasan toda su vida sin siquiera saber
que la padece. Un examen sugirió que la proporción podría ser de una de cada 10 de la
población. Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no
aparecen hasta edades avanzadas.
Estos síntomas pueden ser de tres tipos:

Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa
sensibilidad o alteración de los reflejos.

Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.

Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.

MENINGOCELE Y LIPOMENINGOCELE

LIPOMENINGOCELE
Es un tumor de grasa cubierto de piel ubicado en la médula lumbo-sacra. Debido a la relación
con el tejido nervioso, los niños con esta afectación a menudo tienen problemas con el control
urinario y la función músculo-esquelética de las extremidades inferiores.

MENINGOCELE
En esta forma, el saco contiene las meninges y el líquido cerebroespinal. Este líquido baña y
protege el cerebro y la médula espinal. Los nervios generalmente no se dañan y pueden
funcionar con relativa normalidad, por lo tanto, es poco frecuente que se dé una discapacidad.
Ésta es la forma menos común.

MIELOMENINGOCELE (meningomielocele)
Es la forma de presentación más importante y más común de las dos formas de espina bífida.
Aquí el quiste contiene no solamente meninges y el líquido cerebroespinal sino también los
nervios y parte de la médula espinal. Se daña o no se desarrolla correctamente la médula
espinal. Como consecuencia, hay siempre cierta parálisis y pérdida de sensación por debajo de
la región dañada. El nivel de incapacidad depende mucho en donde está el daño. Mucha gente
con esta forma de la enfermedad tiene problemas intestinales y de la vejiga debido a daño en
los nervios que van al intestino o a la vejiga. Normalmente se acompaña de hidrocefalia.

El 80% de los casos de mielomeningocele presentan hidrocefalia, problema que debe ser
corregido inmediatamente con la colocación de una válvula que drenará el exceso de líquido
céfalo-raquídeo para evitar el daño cerebral.
El mielomeningocele también acarrea problemas de vejiga e intestino, ya que las terminaciones
nerviosas que van a la vejiga no se forman normalmente. Estos pacientes presentan
incontinencia urinaria.

HIDROCEFALIA: Acumulamiento de liquido cefalorraquideo en los ventrículos del cerebro

ENCEFALOCELE

Encefalocele es un defecto del tubo neural causado por la herniación del cerebro (cerebelo) y
meninges (Encefalocele o meningoencefalocele) a través de un defecto en el cráneo. La
encefalocele ocurre en 1 por 5000 a 10000 nacidos. El encefalocele ocurre debido a un defecto
congénito en el cráneo.

Aunque cada bebé puede experimentar diferentes síntomas, los más comunes son:

∙ Aspecto anormal de la parte posterior del bebé, variando de un pequeño remiendo con pelo o
un hoyuelo o una marca de nacimiento, a un saco (especie de saliente) que se encuentra a lo
largo del área de la espina dorsal.
∙ Problemas intestinales y de la vejiga (estreñimiento, incontinencia).
∙ Pérdida de sensibilidad por debajo del área de la lesión, especialmente en los bebés afectados
con un meningocele o un mielomeningocele
∙ Incapacidad de mover las piernas (parálisis).

El bebé puede también tener otros problemas relacionados con espina bífida como:

∙ Hidrocefalia (líquido a presión en el cerebro); ocurre en cerca del 80 al 90 por ciento de los
casos.
∙ Problemas cardiacos.
∙ Problemas ortopédicos (del hueso).
∙ Nivel de inteligencia por debajo de la normalidad.
 NIVEL MUSCULAR

¿Qué son las miopatías?

La miopatía es un término que sirve para designar numerosas enfermedades musculares de
causas diversas. Las enfermedades de los músculos pueden ser producidas por degeneración
hereditaria (distrofia muscular), mal funcionamiento del metabolismo o intoxicación (p. ej., por
un medicamento).
Las distrofias musculares, que son las más frecuentes, son enfermedades musculares
congénitas y hereditarias, que provocan una degeneración progresiva de las fibras musculares.
Se clasifican en diferentes tipos, según la edad a la que aparecen los primeros síntomas y la
rapidez de su desarrollo.

CLASIFICACIÓN DE LAS MIOPATIAS

∙ Distrofia Muscular Progresiva
∙ Miopatías Inflamatorias
∙ Miopatías metabólicas
∙ Miopatías endocrinas
∙ Miopatías tóxicas
∙ Miopatías congénitas
∙ Miotonías
Distrofias musculares

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayoría en la

edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca
de un centro tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la
musculatura, en general no se limitan a los músculos, son enfermedades progresivas que
terminan con la muerte o con graves limitaciones. Por el tipo de herencia y las manifestaciones
clínicas, pueden delimitarse varios tipos

•••Distrofia muscular de Duchenne•••

La distrofia muscular de Duchenne es la neuromiopatía (degeneración de los músculos)
hereditaria rara más frecuente y afecta a todos las razas.

Edad en que principia: 2-6 años

Herencia género afectado: Ligada al c. X
hombres Músculos que se afectan primero: Pelvis, parte superior de brazos y piernas
Avance: Rápido

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una
proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin
antecedentes conocidos de esta afección.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las
mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma
defectuoso pero asintomático) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la
enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones.

Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes
familiares de la afección.

Síntomas

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el
período de la lactancia. Éstos pueden ser:
∙ Fatiga
∙ Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
∙ Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
∙ Debilidad muscular
•Dificultad al caminar progresiva
Etapas
El avance de la DMD ha sido descrito en función del deterioro muscular y funcional
estableciéndose ocho etapas clásicas

GRADOS DE ACTIVIDAD FUNCIONAL

I. Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad.

II. Marcha de pato mas intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y subir escaleras.

III. Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no puede
levantarse de una silla corriente.

IV. Marcha de "pato" muy acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no
puede levantarse de una silla corriente.

V. Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, postura adecuada y puede
desempeñar sus actividades diarias en ella .

VI. Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero necesita ayuda en la
cama y otras actividades

VII. Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas por corta distancia.

VIII. Enfermo en cama. No puede desempeñar actividades diarias sin ayuda considerable;
avance progresivamente hasta la muerte por compromiso respiratorio

Posibles complicaciones
∙ Miocardiopatía
∙ Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
∙ Deformidades
∙ Arritmias cardíacas (poco comunes)
∙ Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
∙ Discapacidad progresiva y permanente o disminución de la movilidad o disminución de la
capacidad para cuidarse
∙ Neumonía u otras infecciones respiratorias
∙ Insuficiencia respiratoria
•••Distrofia muscular de Becker•••

La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está

caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros
inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva su
nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de
distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene
una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchenne presenta niveles
prácticamente nulos de esta proteína.

Edad en que principia: 2-16 años

Herencia / género afectado: Ligada al c. X / hombres
Músculos que se afectan primero: Pelvis, parte superior de brazos y piernas
Avance: Lento

Miopatías Inflamatorias Polimiositis

La polimiositis
es un tipo de miopatía inflamatoria crónica como la dermatomiositis y la miositis por cuerpos
de inclusión. Se basa en un cuadro clínico característico (debilidad muscular simétrica, astenia,
adinamia, entre otros.).

Dermatomiositis
La dermatomiositis es una enfermedad del tejido conectivo, caracterizado por inflamación de
los músculos y de la piel. Su causa es desconocida, pero puede resultar de una infección viral o
una reacción autoinmune. Más del 50% de los casos puede ser un fenómeno paraneoplástico,
indicando presencia de cáncer.
Hay una forma de este desorden que ataca a los niños, conocida como dermatomiositis juvenil.
Las pápulas de Gottron son parches rosados en los nudillos, asociados con este desorden.

Miositis por cuerpos de inclusión

Las miositis se deben a una inflamación de los músculos estriados. Tienen diversas causas
(cáncer, infección de los músculos, etc.). Se caracterizan por dolor y una disminución de la
fuerza muscular.
La miositis por cuerpos de inclusión esporádica (MCIe) es una miopatía lentamente progresiva
que afecta a la musculatura proximal y distal y presenta rasgos histopatológicos distintivos,
como hallazgos inflamatorios autoinmunes junto con degenerativos, como la presencia de
vacuolas, inclusiones filamentosas y acumulaciones de proteínas. Representa al 30% de las
miopatías inflamatorias, y afecta principalmente a mayores de 50 años. Produce debilidad y
atrofia de los músculos proximales y distales, comprometiendo casi selectivamente los
cuádriceps y los flexores profundos de los dedos de la mano.
Miopatías metabólicas (MiMe)
Son causa de fatiga anormal persistente.
La expresión "miopatía metabólica" equivale a decir "enfermedad metabólica de los músculos".
Son un grupo de enfermedades de difícil diagnóstico en las que predomina la incapacidad o
intolerancia para el ejercicio o la actividad física. Pueden confundirse con un Síndrome de
Fatiga Crónica y deben ser descartadas en el proceso de diagnóstico diferencial de cualquier
cuadro persistente de fatiga anormal sin causa aparente.

En este grupo de enfermedades musculares se alteran algunas de las reacciones químicas que
son imprescindibles para la correcta producción y almacenamiento de energía en la célula
muscular o miocito.

Los músculos, para cumplir adecuadamente con su función en el momento en que son
solicitados, necesitan disponer de mucha energía, almacenada, casi siempre, bajo la forma de
moléculas de adenosin-trifosfato o ATP.

Esta energía procede normalmente de los hidratos de carbono y las grasas de la alimentación
almacenados en el músculo como combustibles bajo la forma de glucógeno, o bien extraerse
directamente de la sangre circulantes bajo la forma de glucosa y de ácidos grasos.

Si la cuantía de la energía disponible en los músculos está por debajo de la normalidad, su

fracaso funcional se manifestará clínicamente con una serie de síntomas.

El síntoma característico de una miopatía metabólica es la intolerancia al ejercicio físico, que se

manifiesta por un cansancio casi siempre al inicio de la actividad muscular, aunque en algunas
miopatías sólo aparece al terminar el ejercicio o bajo la forma de una muy enlentecida
capacidad de recuperación (similar a las miopatías mitocondriales), manteniéndose la
capacidad inicial puntual de esfuerzo.

Junto a la sensación de cansancio, el paciente que sufre una miopatía metabólica puede referir
dolor y calambres. A veces el dolor es el síntoma predominante (25% de los casos).

Cuando los episodios dolorosos de las miopatías metabólicas son intensos, suelen ser la
manifestación clínica de un proceso de degradación aguda de la estructura del músculo
conocido como rabdomiolisis.

Durante la crisis de rabdomiolisis se libera mioglobina del músculo, cuya presencia en la orina
(mioglobinuria) se pone de manifiesto por el color rojizo intenso que aquélla adquiere
(mioglobinuria).

La mioglobinuria puede provocar lesiones renales si no es tratada urgentemente de forma

apropiada, mediante la administración de líquidos por vía intravenosa.

Las diversas miopatías metabólicas se diferencian por la sustancia química ausente en la

secuencia del proceso metabólico del tejido muscular que conduce a la producción y
almacenamiento de energía en las mitocondrias de las células musculares o miocitos
Las miopatías metabólicas se clasifican en tres grandes grupos:
A- Producidas por la alteración en el metabolismo del glucógeno: Glucogenosis musculares
B- Producidas por alteraciones en el metabolismo de los lípidos o del ATP.
C- Por defectos de la cadena enzimática mitocondrial

Miopatías endocrinas
Muchos trastornos endocrinos y metabólicos producen alteración muscular. Suele ser más
frecuente la fatiga muscular que la verdadera debilidad. Habitualmente la CK es normal
(excepto en el hipotiroidismo) y la biopsia es normal o con atrofia de fibras musculares.

Hipertiroidismo. En el 80% de los pacientes se puede detectar debilidad y atrofia aunque

menos de la mitad se quejan de ello.

Hipotiroidismo. Los hipotiroideos tienen con frecuencia calambres, mialgias y rigidez muscular,
además de cansancio, y casi 1/3 tienen debilidad. A veces en la exploración se observa
mioedema, que es una contracción muscular focal inducida por la percusión con el martillo de
reflejos. Puede elevarse la creatincinasa (CK)(incluso hasta 10 veceslos valoresnormales).

Diabetes mellitus. Infarto isquémico de los músculos del muslo. Los que se afectan con mayor
frecuencia son el vasto externo, los aductores y el bíceps femoral. Ocurre sobre todo en
pacientes mal controlados y se manifiesta con tumoración (por edema muscular) dolorosa e
hipersensible. Es este un cuadro poco conocido.

Otros.

-Hipo- e hiperparatiroidismo.
-Enfermedad de Cushing.
-Enfermedad de Addison.
-Acromegalia.
-DéficitdevitaminaD.

Miopatías tóxicas.
En un paciente con sospecha de miopatía no olvidar preguntar por tóxicos y fármacos.

Alcohol. El más frecuente entre las miopatías tóxicas. Es éste un tóxico muy extendido en
nuestro medio. Se han descrito varios cuadros miopáticos en relación con el alcohol.

Un síndrome miopático agudo por una borrachera prolongada, con debilidad, mialgias y
edematización de músculos de las extremidades, con afectación muscular generalizada
(aunque en algunos pacientes puede ser localizada e incluso confundirsec o n u n a t r o m b o s
i s v e n o s a p r o f u n d a c u a n d o a f e c t a a u n m i e m b r o i n f e r i o r ) y rabdomiolisis,
con elevación importante de CK y mioglobinuria; la recuperación puede tardar semanas o
meses y con frecuencia hay recaída durante otra borrachera; la causa más frecuente de
rabdomiolisis y mioglobinuria en urgencias de un hospital general es el alcohol.
Otro cuadro agudo que se desarrolla en varios días en el curso de un estado de borrachera
permanente, asociado a hipopotasemia severa, quizá debida a los vómitos, la diarrea y la mala
alimentación; como parte fundamental del tratamiento está la normalización de los niveles de
potasio. Y una miopatía alcohólica crónica, con debilidad y atrofia músculos proximales; se
suele asociar a polineuropatía alcohólica

Cocaína. Puede ocasionar una rabdomiolisis.

Diversos fármacos pueden causar lesiones en el musculo

Corticoides. Miopatía esteroidea.

En pacientes con tratamiento crónico con e s te r oi d e s , so b r e t o d o si e s c o n d o si s m a
yo r e s d e 4 0 m g /d í a d e P r ed n iso l o n a o equivalentes. Es rara cuando se utiliza una
pauta de esteroides a días alternos. Puede ocurrir con todos ellos pero es más frecuente con
los corticoides fluorados (p. ej. ladexametasona). So n fá r m a c o s m u y usados actualmente.
Elevación de CK, debilidad, mialgias y a v e ce s r a b d o m i o l i si s 7 co n m i o gl o b i n u r i a .
El r i e sg o d e que o cu r r a m i o p a t í a co n l o s hipolipemiantes se incrementa si existe
insuficiencia renal o si se asocian otros fármacos como inmunosupresores, macrólidos y
antifúngicos.

La distrofia congénita.
Son un grupo de distrofias musculares recesivas autosómica que suelen está presente en los
nacimientos o se evidencian sobre los 2 años de edad. Suele afecta a niños de ambos sexos. La
debilidad muscular y la degeneración, el grado y la evolución varían con el tipo de trastorno.
Puede notarse primero cuando los niños no cumplen los hitos de función motora y control
muscular.
La degeneración muscular puede ser leve o grave y está restringida principalmente al músculo
esquelético. La mayoría de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo, y algunos
niños afectados nunca aprenderán a caminar

Hay tres grupos de distrofia muscular congénita:

∙ trastornos con merosina negativa, donde falta la proteína merosina (encontrada en el tejido
conjuntivo que rodea a las fibras musculares);
∙ trastornos con merosina positiva, donde la merosina está presente pero faltan otras proteínas
necesarias;
∙ trastornos de migración neuronal, en los cuales está interrumpida la migración de las células
nerviosas (neuronas) a su ubicación correspondiente precozmente en el desarrollo del sistema
nervioso fetal.
Los defectos en la proteína merosina causan casi la mitad de todos los casos de distrofia
muscular congénita.
Los pacientes con distrofia muscular congénita pueden tener contracturas (acortamiento
crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las
articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y
deformidades en los pies.
Algunos pacientes tienen desarrollo intelectual normal mientras que otros se vuelven
gravemente incapacitados. La debilidad de los músculos diafragmáticos puede llevar a la
insuficiencia respiratoria.
La distrofia muscular congénita también puede afectar el sistema nervioso central, causando
problemas de la visión y el habla, convulsiones, y cambios estructurales en el cerebro.
Algunos niños con el trastorno mueren en la infancia mientras que otros pueden vivir hasta la
edad adulta solamente con incapacidad mínima.

Miotonías

La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica de tipo 1, DM1, es una
enfermedad hereditaria multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad
altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el
nacimiento a la vejez.
Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas
posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del
impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy
curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, descienda con las sucesivas
generaciones.
Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno
denominado anticipación. También hay dos clasificaciones de la DM, teniendo cada una de
ellas diferentes síntomas asociados
 A NIVEL OSTEO-ARTICULAR

Amputación:
Una amputación es una condición adquirida cuyo resultado es la pérdida de una extremidad y
cuya causa suele ser una lesión, una enfermedad o una operación quirúrgica. Las deficiencias
congénitas (presentes al nacer) se producen cuando un bebé nace sin una extremidad o sin una
parte de ella. El 70 por ciento de las amputaciones se deben a enfermedades, el 22 por ciento a
traumatismos, el 4 por ciento son congénitas y otro 4 por ciento tienen su origen en un tumor.

¿Cuál puede ser la causa de una amputación?.

• Enfermedades - como la enfermedad de los vasos sanguíneos (llamada enfermedad vascular

periférica o PVD), la diabetes, los coágulos de sangre o la osteomielitis (una infección de los
huesos).

• Heridas - especialmente en los brazos. El setenta y cinco por ciento de las amputaciones de
las extremidades superiores están relacionadas con un traumatismo.

• Cirugía - para extirpar tumores de los huesos o los músculos

La pérdida de una extremidad produce una discapacidad permanente que puede afectar la
imagen que el paciente tiene de sí mismo, sus cuidados personales y su movilidad
(movimiento).
La rehabilitación del paciente que ha sufrido una amputación comienza después de la cirugía
durante la fase aguda del tratamiento. Cuando el estado del paciente mejora, se suele empezar
un programa de rehabilitación más extensivo

El objetivo de la rehabilitación después de una amputación es el de ayudar al paciente a

recuperar el máximo nivel posible de funcionalidad e independencia y mejorar su calidad de
vida general, tanto en el aspecto físico como en los aspectos psicológico y social.