UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE LABORATORIO CLINICO

A.- DATOS GENERALES DE LA PRÁCTICA DE LABORATORIO

Asignatura: Biología, Molecular y Genética

N° de Guía: 3 Código Materia:

Fecha: Hora de inicio: Hora de finalización:

Profesor Responsable: Lcda. Marisel De Lucca Osorio PhD.

Nivel al que va dirigido la Guía: 6do Grupo:

B.- DATOS ESPECÍFICOS DE LA PRÁCTICA DE LABORATORIO

● TÍTULO DE LA PRÁCTICA

Leyes de Mendel.

● OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

Objetivo general:

Analizar problemas de herencia de caracteres independiente aplicando las

leyes de Mendel.
⋅
Objetivos específicos:

1. Predecir las probabilidades de los fenotipos y genotipos de la

descendencia conociendo los fenotipos o genotipos de los
progenitores.
2. Establecer los genotipos de los progenitores al analizar la
descendencia.
3. Establecer las probabilidades de la herencia de múltiples caracteres no
ligados de progenie.

● TIEMPO PLANIFICADO PARA LA PRÁCTICA DE LABORATORIO.

 180 minutos.

● RECURSOS PARA REALIZAR EL TALLER:

Proyector

● SIGNIFICACIÓN CLÍNICA.
Una cuestión interesante con respecto a los caracteres mendelianos es la
forma en la que los genes mutantes producen fenotipos mutantes.
Consideremos las explicaciones actuales acerca del gen que provoca la
enfermedad de Tay-Sachs (TSD), un trastorno hereditario recesivo que
implica la irreversible destrucción del sistema nervioso central. Los niños que
padecen TSD no presentan ningún tipo de síntoma en el nacimiento y
parecen desarrollarse normalmente hasta, aproximadamente, los seis meses
de edad. A partir de ahí, comienza un proceso de pérdida de capacidades
físicas y mentales. Los niños afectados terminan por sufrir ceguera, sordera,
retraso mental y parálisis, a menudo durante el primer o segundo año de vida.
Raramente viven más allá de los cinco años. Se trata de un caso típico de
enfermedad autosómica recesiva, en el que dos padres heterocigóticos que
no sufren la enfermedad, y que a menudo no cuentan con historial inmediato
de dicha enfermedad en su familia, tienen una probabilidad de 1/4 de tener un
niño con Tay-Sachs. Sabemos que las proteínas son el producto final de la
expresión de la gran mayoría de los genes. Se ha identificado cuál es el
producto proteínico implicado en la TSD y ahora comprendemos claramente
las bases moleculares subyacentes de esta enfermedad. La TSD aparece
como resultado de la pérdida de actividad de una única enzima: la
hexosaminidasa A (Hex-A).
La Hex-A, que normalmente se encuentra en los lisosomas dentro de las
células, es necesaria para descomponer el gangliósido GM2, un componente
lipídico de las membranas de las células nerviosas. Sin Hex-A funcional, los
gangliósidos se acumulan en las neuronas cerebrales y provocan el deterioro
del sistema nervioso. Los portadores heterocigóticos de la TSD, que tienen
una copia normal del gen, producen solo alrededor del 50% de la cantidad
normal de Hex-A, pero no manifiestan síntomas de la enfermedad. El hecho
de que la actividad de un único gen (un alelo de tipo natural) es suficiente
para el desarrollo y funcionamiento normales del sistema nervioso, explica e
ilustra las bases moleculares de las mutaciones recesivas. El fenotipo
mutante solo se hace evidente cuando ambos genes están afectados por la
mutación. El gen responsable se encuentra en el cromosoma 15 y codifica
para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. A la fecha de hoy, ya se han
identificado más de 50 mutaciones distintas del gen que provocan la aparición
de fenotipos TSD.

● DESARROLLO DE LA PRÁCTICA.
 Enfoque para la resolución de problemas de genética mendeliana
1) Analizar el problema cuidadosamente.
2) Traducir las palabras en símbolos, definiendo cada uno.
3) Elegir y aplicar una técnica específica para resolver el problema.

Se aconseja seguir los siguientes pasos:

1) Determinar los genotipos de los individuos de la generación P1

2) Determinar que gametos pueden formar los padres P1
3) Reunir gametos mediante la tabla de Punnett o si la situación es muy simple
por mera inspección. Lea los fenotipos directamente.
4) Repetir el proceso para obtener información de la generación F2

● Problemas

1. Si una planta con semillas redondas (Rr), experimenta un cruce retrógrado con
una planta progenitora de semilla redonda, ¿qué proporción de progenie tendrá
semilla rugosa y qué proporción tendrá semilla redonda?
2. Un alelo mutante recesivo, black (negro), da lugar en Homocigosis (HM), a un
cuerpo oscuro en Drosophila. El color normal del tipo silvestre es gris. Cuando
una hembra black se cruza con un macho gris, cuyo padre era black. ¿Qué
proporción fenotípica se espera en F1?
3. En los conejos el pelo corto “L” es dominante sobre el pelo largo “l”. Se llevan a
cabo los siguientes cruzamientos que producen las progenies que se muestran
a continuación. Enumere todos los posibles genotipos de los progenitores de
cada cruzamiento.
Progenitores: Progenie:
a) corto x corto 4 cortos y 2 largos
b) corto x corto 8 cortos
c) corto x largo 12 cortos
d) corto x largo 3 cortos y 1 largos
e) largo x largo 2 largos.

4. En los gatos el pelaje negro es DOMINANTE sobre el gris. Se aparea una

hembra de pelo negro cuya madre es gris con un macho gris. ¿Cuál es la
probabilidad de tener 3 gatos negros y 3 grises?.
5. En los pepinos, el color naranja del fruto (C) es dominante sobre el color crema
(c). Una planta de pepinos HM para el color naranja se cruza con una planta
HM para el color crema. La F1 se entrecruza para producir la F2.
a) Mencione los genotipos y los fenotipos de los progenitores, F1 y F2.
b) Menciona los genotipos y fenotipos de la descendencia de un
cruzamiento retrógrado entre F1 y un P naranja.
 c) Mencione los genotipos y fenotipos de la descendencia de un
cruzamiento retrógrado entre F1 y un P color crema.
6. Se realiza un cruzamiento entre una planta de melón que produce semillas
color canela con otra de semillas rojas y se obtuvo los siguientes
resultados. F1; 13 semillas color canela. F2; 93 semillas color canela y 24
color rojas.

Explique la herencia de las semillas canelas y rojas.

Asígnele símbolos a los alelos de este cruzamiento y establezca el
genotipo para cada una de las plantas.

7. El pelaje de color blanco (b) es recesivo en los cobayos respecto del color
negro (B). Se trasplantó un ovario de una cobaya negra a otra hembra
blanca, a la cual se le habían extirpado los ovarios. Posteriormente
aparearon esta hembra blanca con un macho blanco. Toda la descendencia
fue color negra.

Explique los resultados de este cruzamiento.

Mencione el genotipo de la descendencia de este cruzamiento.
¿Qué indica este experimento?

8. Juan tiene un gato blanco, cuando lo cruzó con un gato negro, obtuvo ½ de
gatitos blancos y ½ de gatitos negros. Cuando los gatitos negros fueron
entrecruzados, todos los gatitos que ellos produjeron fueron negros. Sobre
la base de estos resultados, ¿concluiría usted que el color del pelaje
negro o blanco en estos gatos es un rasgo recesivo? Explique su
razonamiento

Ejercicios para el informe de prácticas:

1. En las ovejas, la lana brillante es el resultado de un alelo (N) que es

dominante sobre el alelo (n) de la lana normal. Una oveja (adulto
hembra) con lana brillante se aparea con un carnero (adulto macho)
con lana normal. Entonces, la oveja da a luz un único cordero con lana
normal. ¿Es posible determinar el genotipo de los dos padres a
partir de esta única descendencia? De ser así, ¿cuál es su
genotipo? De lo contrario, ¿por qué no es posible?

2. En humanos, la alcaptonuria es un trastorno metabólico por el cual las

personas afectadas producen orina de color negro. La alcaptonuria es
el resultado de un alelo (a) que es recesivo respecto del alelo para el
metabolismo normal (A). María tiene alcaptonuria, sin embargo, su
 hermano tiene un metabolismo normal. La madre de María tiene
alcaptonuria, mientras que su padre presenta un metabolismo normal.

a) Mencione los genotipos de María, su madre, su padre y su hermano.

b) Si los padres de María tienen otro hijo, ¿cuál es la probabilidad de que
este niño presente alcaptonuria?
c) Si María se casa con un hombre que presenta alcaptonuria, ¿cuál es la
probabilidad de que su primer hijo tenga alcaptonuria?

3. La ausencia de pelo en el perro rat terrier americano es un rasgo

recesivo respecto de su presencia. Supóngase que usted tiene un
perro rat terrier con pelo, ¿cómo puede determinar si el perro es
homocigótico o heterocigótico para el rasgo pelo?

4. En una familia, con ambos padres normales tienen un hijo varón con
drepanocitosis y una hija igualmente enferma. ¿Cómo se puede
explicar esta descendencia, sabiendo que la drepanocitosis es una
enfermedad que se produce por la presencia de un alelo recesivo?

5. En la especie humana el albinismo se hereda como un carácter

recesivo, mientras que la condición normal se produce por su alelo
dominante. Determine los genotipos de los padres y de los
descendientes de los matrimonios que se listan a continuación y la
proporción genotípica y fenotípica de los mismos.

a) Dos padres normales tienen dos hijos uno normal y uno

albino.
b) Un varón normal y una mujer albina tienen seis hijos todos
normales.

C.- EVALUACIÓN DEL APRENDIZAJE

.
El informe de práctica tiene un puntaje de 3 puntos del medio ciclo

D.- BIBLIOGRAFÍA
KLUG W.S., CUMMINGS M.R., SPENCER C.A., PALLADINO M.A. (2013) Conceptos de genética.
Pearson Education S.A. Madrid,

E.- VIDEOGRAFÍA