SISTEMA METABOLICO

1. Barbitúricos: Fármacos que actúan como sedantes del sistema

nervioso central.
2. barrera hematoencefálica: Membrana que sirve para proteger al
cerebro de las sustancias químicas presentes en la sangre, evitando que
lleguen hasta él. Abreviatura: BHE.
3. Bazo: Pequeña víscera situada en el abdomen superior izquierdo cuya
misión principal es de defensa (inmunológica).
4. bebidas de hidratación
a. Son preparados a base de agua a los que se ha añadido sales
minerales en concentraciones similares al suero fisiológico.
5. bebidas isotónicas
a. Son preparados a base de agua a los que se ha añadido sales
minerales y azúcares. Tiene una composición en sales minerales
similar a la del suero fisiológico.
6. benzoato
a. Sal (sódica) del ácido benzoico que se usa como eliminador del
amonio en el tratamiento de los defectos del ciclo de la urea. Es
antiséptica y puede usarse también para conservar los alimentos.
7. benzofibrato
a. Fármaco hipolipemiente, que actúa como activador de las
enzimas de la β-oxidación de los ácidos grasos.
8. beta-oxidación de los ácidos grasos
a. Conjunto de reacciones en cadena que sirven para producir
energia a partir de los ácidos grasos. Se realiza mayoritariamente
en la mitocondria, pero en las primeras etapas en el peroxisoma.
9. betabloqueantes
a. Medicamentos que disminuyen el latido del corazón haciendo que
este sea más lento, y actuando sobre puntos específicos
(receptores beta) que crean y transmiten el impulso cardíaco.
Actúan también en otros músculos como los de bronquios y
arterias.
10. betaína
a. Compuesto orgánico derivado de la colina que se halla en la
remolacha y que se utiliza como tratamiento en la homocistinuria.
11. betaína: homocisteína metiltransferasa
a. Enzima hepática del metabolismo de la homocisteína, que
transforma la homocisteína en metionina. Abreviatura: BHMT.
12. biología molecular
a. Conjunto de estudios de laboratorio que se centran en analizar las
características del DNA. A veces se llama genética molecular o
estudios moleculares.
13. biopsia de piel
a. Procedimiento de extracción de una pequeña muestra de piel,
que se utiliza para su estudio microscópico o para su cultivo con
objeto de obtener fibroblastos.
14. biotina
a. Vitamina del grupo B, llamada también vitamina H, que actua
como coenzima de las carboxilasas que intervienen en el
 metabolismo de los aminoácidos, gluconeogenesis y metabolismo
de las grasas.
15. biotinidasa
a. Enzima del metabolismo de la biotina que recicla esta vitamina a
partir de la biocitina, liberando lisina y biotina.
16. bloqueo metabólico
a. Interferencia causada en una vía metabólica por un error
congénito del metabolismo.
17. bomba de baclofeno
a. Dispositivo que sirve para administrar la terapia con baclofeno
intratecal, tratamiento que puede aliviar algunos de los síntomas
del aumento del tono muscular severo (espasticidad, distonia...)
18. macromoléculas glicosiladas
Grandes moléculas (proteínas o lípidos) unidas a cadenas de azúcares
(glicanos) que modifican o modulan su función.
19. macronutrientes
Son sustancias necesarias para la vida en concentraciones grandes,
como los hidratos de carbono, proteínas y grasas.
20. macrófagos
Células del sistema inmunitario procedentes de los monocitos que se
localizan en los tejidos. Su función es fagocitar (englobar y destruir)
cuerpos extraños, como bacterias y sustancias de desecho de los
tejidos.
21. MAD
Abreviatura de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa,
conjunto de enzimas de la β-oxidación mitocondrial que reducen los
ácidos grasos de distintas longitudes de cadena.
22. malabsorción de fructosa
Dificultad para absorber la fructosa por las células del epitelio intestinal.
23. malabsorción hereditaria de folato
Condición de herencia autosómica recesiva que da lugar a un nivel de
folato muy bajo en sangre y en LCR. Se conoce también como
deficiencia de PCFT1.
24. manosa
Azúcar simple o monosacárido que se encuentra formando parte de
algunos polisacáridos de las plantas (como el manano, el glucomanano).
25. marcadores bioquímicos de osteopenia
Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican una posible
osteopenia (Disminución de la masa ósea por debajo de los límites
normales).
26. metabolismo energético
Conjunto de reacciones catabólicas destinadas a la producción de
energía.
27. metabolismo intermediario
Conjunto de reacciones enzimáticas que afectan a la formación o
degradación de las moléculas pequeñas o simples.
28. metabolito
Molécula utilizada o producida en el metabolismo.
29. metabolitos
Moléculas utilizadas o producidas en el metabolismo.
30. metilcobalamina
Derivado de la vitamina B12 o cobalamina que sirve de coenzima en la
formación de metionina a partir de homocisteína (remetilación).
Abreviatura: Me-Cbl.
31. metilcrotonil CoA carboxilasa
Enzima del metabolismo intermediario cuya deficiencia causa la aciduria
metilcrotónica. Abreviatura: PCC
32. metilcrotonilcarnitina
Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la carnitina) derivado del
catabolismo de la leucina que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.
33. metilcrotonilglicina
Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la glicina) derivado del
catabolismo de la leucina que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.
34. metilcrotonilglicinuria
Error congénito del metabolismo de la leucina causado por la deficiencia
de metilcrotonil-CoA carboxilasa. Abreviatura: MCC.
35. metilmalonil CoA mutasa
Enzima del metabolismo intermediario que transforma el metilmalonil-
CoA en succinil-CoA, cuya deficiencia causa aciduria metilmalónica.
Abreviatura: MCM
36. metiltetrahidrofolato
Compuesto del metabolismo del folato que se acumula en sangre y LCR
en las variantes CblE y G y se halla deficiente en la deficiencia de
MTHFR. Sus funciones son múltiples e importantes para diversos
tejidos. Abreviatura: MTHF.
37. metionina
Aminoácido azufrado, proteinógeno (forma parte de las proteínas),
esencial, no es sintetizado por el hombre y debe formar parte de la dieta.
38. metionina adenosil-transferasa
Enzima del metabolismo de la metionina cuya deficiencia causa una
acumulación de metionina en sangre (hipermetioninemia) y orina.
Abreviatura: MAT.
39. metronidazol
Fármaco antibacteriano y antiprotozoario.
40. mevalonato quinasa
Es una enzima que transforma el ácido mevalónico en fosfo-mevalónico.
Su deficiencia causa la aciduria mevalónica.
41. microcefalia buscar término
Escaso crecimiento o detención del crecimiento de la cabeza que da
lugar a una cabeza pequeña comparándola con la que correspondería
para la edad.