TERMINOLOGIAS DEL SISTEMA METABOLICO

1. ACANTOCITOS: Glóbulos rojos anormales de la sangre, cuya composición

lipídica de la membrana es anómala.
2. ACCIDENTES VASCULARES: Episodios agudos que afectan la circulación
sanguínea.
3. ACETIL COA CARBOXILASA: Enzima dependiente de biotina que interviene
en la síntesis de ácidos grasos.
4. ACETIL COENZIMA A: Compuesto orgánico intermediario clave del
metabolismo energético, que resulta de la unión de un grupo acetilo a la coenzima A.
5. ACIDEMIAS ORGÁNICAS: Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.
6. ACIDOSIS LÁCTICA: Situación de acidosis en la que la causa es un acúmulo
de ácido láctico. Es frecuente encontrarla como complicación en muchos errores
congénitos de metabolismo
7. ACIDURIA HIDROXI METILGLUTÁRICA: Error congénito del metabolismo de
la leucina, causado por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutáril liasa. Se acumula el
ácido hidroxi metilglutárico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos.
8. ACIDURIA METILGLUTACÓNICA: Grupo heterogéneo de enfermedades
metabólicas hereditarias caracterizadas por un aumento significativo y mantenido de
la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico.
9. ACIDURIA METILMALÓNICA: Error congénito del metabolismo de los ácidos
orgánicos, en general causado por la deficiencia de metilmalonil mutasa. Se
acumula el ácido metilmalónico en tejidos y líquidos biológicos.
10. ACIDURIA MEVALÓNICA: Error congénito del metabolismo causado por la
deficiencia de la enzima mevalonato quinasa. Se acumula ácido mevalónico en
tejidos y líquidos biológicos
11. ACIDURIA PROPIÓNICA: Error congénito del metabolismo de los ácidos
orgánicos, causado por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa. Se acumula el
ácido propiónico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos
12. ACIDURIAS ORGÁNICA: Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.
13. ACIL-CARNITINA :Compuesto formado por la unión de un grupo acilo
(derivado de un ácido orgánico) y carnitina
14. ACILCARNITINAS COMPUESTOS: formados por la unión de un grupo acilo
(derivado de un ácido orgánico) y carnitina
15. ACILGLICINAS; Compuesto formado por la unión de un grupo acilo (derivado
de un ácido orgánico) y carnitina
16. ADENILOSUCCINATO LIASA ENZIMA: del metabolismo de las purinas, cuya
deficiencia causa una enfermedad metabólica hereditaria
17. ADENOSILCOBALAMINA DERIVADO: de la vitamina B12 o cobalamina, que
sirve de coenzima en el metabolismo del ácido metilmalónico
18. ADRENOLEUCODISTROFIA ERROR: congénito del metabolismo peroxisomal
que afecta al metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, causando su
acumulación.
19. AFECTACIÓN MULTIORGÁNICA SÍNTOMAS: que afectan a diversos órganos.
20. AGRINA MOLÉCULA: de señalización.
21. ALANINA AMINOÁCIDO: proteinógeno (que forma parte de las proteínas), no
esencial, que puede ser sintetizado por el hombre
22. ALCAPTONURIA: Error congénito del metabolismo de los aminoácidos
fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima homogentisato
dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en
sangre y orina.
23. ALCAPTÓN PIGMENTO: negruzco que se produce por oxidación y
polimerización del ácido homogentísico (metabolito intermedio de la vía de los
aminoácidos aromáticos).
24. ALCOHOLES GRASOS COMPUESTOS: del metabolismo de los ácidos y
aldehidos grasos y precursores de los glicerolípidos y ésteres cerosos.
25. ALDEHIDO OXIDASA: Enzima que oxida los aldehídos y que requiere el
cofactor de molibdeno para su función
26. ALDEHIDOS GRASOS: Compuestos intermedios del metabolismo de los
ácidos y alcoholes grasos.
27. ALDOLASA B ENZIMA: que transforma la fructosa 1-fosfato en D-
gliceraldehido y cuya deficiencia causa la intolerancia hereditaria a la fructosa
28. ALELO CADA: copia de un gen que proviene de la información cedida por el
padre y por lamadre. La expresión final de un gen será el resultado de la interacción
de los dos alelos.
29. ALFA AMINOADÍPICO SEMIALDEHIDO: Metabolito del catabolismo del
aminoácido lisina, que se acumula en la deficiencia de antiquitina.
30. AMINOACIDOPATÍAS Enfermedades: del metabolismo de los aminoácidos
31. AMINOÁCIDO MOLÉCULA: que contienen un grupo amino, un grupo ácido
carboxílico y una cadena lateral que es diferente para cada uno de ellos, no sólo en
tamaño sino en su composición. Una cadena larga de aminoácidos forma una
proteína.
32. AMINOÁCIDO AROMÁTICO MOLÉCULA: que contiene un grupo amino, un
ácido carboxílico y una cadena lateral formada por un anillo aromático. Ejemplo:
fenilalanina, tirosina y triptófano
33. AMINOÁCIDO AZUFRADO: Aminoácido que contiene azufre en su
composición.
34. METABOLISMO: El conjunto de todas las reacciones químicas que tienen lugar
en el cuerpo para mantener la vida. Se divide en dos categorías principales:
catabolismo (descomposición de moléculas) y anabolismo (síntesis de moléculas).
35. CATABOLISMO: El conjunto de reacciones metabólicas que implican la
descomposición de moléculas más grandes en moléculas más pequeñas, liberando
energía en el proceso. Ejemplos incluyen la glucólisis y la beta oxidación de ácidos
grasos.
36. ANABOLISMO: El conjunto de reacciones metabólicas que implican la síntesis
de moléculas más grandes a partir de moléculas más pequeñas, requiriendo
energía. Ejemplos incluyen la síntesis de proteínas y la gluconeogénesis.
37. METABOLISMO basal: La cantidad mínima de energía requerida para
mantener las funciones vitales en reposo, como la respiración y la función cardíaca.
38. GLUCONEOGÉNESIS: El proceso de síntesis de glucosa a partir de
precursores no glucídicos, como aminoácidos y ácidos grasos, cuando los niveles de
glucosa en sangre son bajos.
39. GLUCÓLISIS: La vía metabólica en la que la glucosa se descompone en
piruvato, produciendo energía (ATP y NADH).
40. GLICÓLISIS AERÓBICA: La parte de la glucólisis que ocurre en presencia de
oxígeno, que conduce a la producción de más ATP y CO2.
41. GLICÓLISIS ANAERÓBICA: La parte de la glucólisis que ocurre en ausencia
de oxígeno y conduce a la producción de lactato.
42. CICLO DE KREBS (CICLO DEL ÁCIDO CÍTRICO O CICLO DE LOS
TRICARBOXÍLICOS): Una serie de reacciones metabólicas que descomponen el
piruvato y generan ATP y electrones transportadores (NADH y FADH2) que
alimentan la cadena de transporte de electrones.
43. CADENA DE TRANSPORTE DE ELECTRONES (ETC): Un proceso en la
membrana mitocondrial interna en el que los electrones transportados por NADH y
FADH2 se utilizan para generar ATP y agua.
44. GLUCOQUINASA: Una enzima que facilita la fosforilación de la glucosa en el
primer paso de la glucólisis en el hígado.
45. INSULINA: Una hormona producida por el páncreas que regula los niveles de
glucosa en sangre al promover la captación de glucosa por las células y estimular la
síntesis de glucógeno.
46. GLUCAGÓN: Una hormona producida por el páncreas que eleva los niveles de
glucosa en sangre al estimular la liberación de glucosa almacenada en el hígado.
47. HOMEOSTASIS GLUCÉMICA: El equilibrio regulado de los niveles de glucosa
en sangre, mantenido por hormonas como la insulina y el glucagón.
48. CETOSIS: Un estado metabólico en el que el cuerpo quema principalmente
grasas como fuente de energía, produciendo cuerpos cetónicos, como resultado de
la descomposición de ácidos grasos.
49. LIPÓLISIS: El proceso de descomposición de las grasas almacenadas en el
tejido adiposo en ácidos grasos y glicerol, que luego pueden ser utilizados como
fuente de energía.
50. TERMOGÉNESIS: El proceso de producción de calor en el cuerpo como
resultado de la actividad metabólica, especialmente en las células adiposas
marrones.
51. ÍNDICE DE MASA CORPORAL (IMC): Una medida que relaciona el peso y la
altura de una persona para evaluar si está en un rango de peso saludable.
52. RESISTENCIA A LA INSULINA: Una condición en la que las células del cuerpo
no responden adecuadamente a la insulina, lo que lleva a niveles elevados de
glucosa en sangre.
53. SÍNDROME METABÓLICO: Un conjunto de factores de riesgo, que incluyen
obesidad abdominal, hipertensión, niveles elevados de glucosa en sangre y
 dislipidemia, que aumentan el riesgo de enfermedades cardiovasculares y diabetes
tipo 2.
54. TERMORREGULACIÓN: El proceso por el cual el cuerpo mantiene su
temperatura interna dentro de un rango estrecho, regulando la producción y pérdida
de calor.
55. CICLO DE CORI: Un proceso metabólico que implica la conversión de lactato
en glucosa en el hígado, que puede ser liberada para su uso como fuente de energía
por otros tejidos.
56. CATABOLISMO DE AMINOÁCIDOS: El proceso de descomposición de los
aminoácidos, que pueden ser utilizados para la síntesis de proteínas, energía o
intermediarios metabólicos.
57. RESISTENCIA AL GLUCOCORTICOIDES: Una condición en la que las células
no responden adecuadamente a las hormonas glucocorticoides, como el cortisol,
que pueden tener un impacto en el metabolismo y la respuesta al estrés.
58. OBESIDAD CENTRAL: La acumulación de grasa en la región abdominal, que
está asociada con un mayor riesgo de enfermedades metabólicas y
cardiovasculares.
59. METABOLÓMICA: Una rama de la ciencia que se centra en el estudio y
análisis de todos los metabolitos presentes en un organismo en un momento dado.
60. GLUCOHEMOGLOBINA (HbA1c): Un marcador de control a largo plazo de los
niveles de glucosa en sangre, que se utiliza para evaluar el manejo de la diabetes.
61. SÍNDROME DE OVARIO POLIQUÍSTICO (SOP): Un trastorno endocrino que
afecta el sistema metabólico y reproductivo de las mujeres, a menudo asociado con
resistencia a la insulina.
62. METABOLISMO DE FASE I Y FASE II: Los dos principales tipos de reacciones
metabólicas que ayudan a eliminar sustancias tóxicas o no deseadas del cuerpo,
como drogas y toxinas.
63. BARBITÚRICOS: Fármacos que actúan como sedantes del sistema nervioso
central.
64. BARRERA HEMATOENCEFÁLICA: Membrana que sirve para proteger al
cerebro de las sustancias químicas presentes en la sangre, evitando que lleguen
hasta él. Abreviatura: BHE.
65. BAZO: Pequeña víscera situada en el abdomen superior izquierdo cuya misión
principal es de defensa (inmunológica).
66. BEBIDAS DE HIDRATACIÓN
a. Son preparados a base de agua a los que se ha añadido sales minerales en
concentraciones similares al suero fisiológico.
67. BEBIDAS ISOTÓNICAS
a. Son preparados a base de agua a los que se ha añadido sales minerales y
azúcares. Tiene una composición en sales minerales similar a la del suero
fisiológico.
68. BENZOATO
a. Sal (sódica) del ácido benzoico que se usa como eliminador del amonio en el
tratamiento de los defectos del ciclo de la urea. Es antiséptica y puede usarse
también para conservar los alimentos.
69. BENZOFIBRATO
a. Fármaco hipolipemiente, que actúa como activador de las enzimas de la β-
oxidación de los ácidos grasos.
70. BETA-OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS
a. Conjunto de reacciones en cadena que sirven para producir energia a partir de
los ácidos grasos. Se realiza mayoritariamente en la mitocondria, pero en las
primeras etapas en el peroxisoma.
71. BETABLOQUEANTES
a. Medicamentos que disminuyen el latido del corazón haciendo que este sea
más lento, y actuando sobre puntos específicos (receptores beta) que crean y
transmiten el impulso cardíaco. Actúan también en otros músculos como los de
bronquios y arterias.
72. BETAÍNA
a. Compuesto orgánico derivado de la colina que se halla en la remolacha y que
se utiliza como tratamiento en la homocistinuria.
73. BETAÍNA: HOMOCISTEÍNA METILTRANSFERASA
a. Enzima hepática del metabolismo de la homocisteína, que transforma la
homocisteína en metionina. Abreviatura: BHMT.
74. BIOLOGÍA MOLECULAR
a. Conjunto de estudios de laboratorio que se centran en analizar las
características del DNA. A veces se llama genética molecular o estudios
moleculares.
75. BIOPSIA DE PIEL
a. Procedimiento de extracción de una pequeña muestra de piel, que se utiliza
para su estudio microscópico o para su cultivo con objeto de obtener fibroblastos.
76. BIOTINA
a. Vitamina del grupo B, llamada también vitamina H, que actua como coenzima
de las carboxilasas que intervienen en el metabolismo de los aminoácidos,
gluconeogenesis y metabolismo de las grasas.
77. BIOTINIDASA
a. Enzima del metabolismo de la biotina que recicla esta vitamina a partir de la
biocitina, liberando lisina y biotina.
78. BLOQUEO METABÓLICO
a. Interferencia causada en una vía metabólica por un error congénito del
metabolismo.
79. BOMBA DE BACLOFENO
a. Dispositivo que sirve para administrar la terapia con baclofeno intratecal,
tratamiento que puede aliviar algunos de los síntomas del aumento del tono
muscular severo (espasticidad, distonia...)
80. MACROMOLÉCULAS GLICOSILADAS
Grandes moléculas (proteínas o lípidos) unidas a cadenas de azúcares (glicanos) que
modifican o modulan su función.
81. MACRONUTRIENTES
Son sustancias necesarias para la vida en concentraciones grandes, como los
hidratos de carbono, proteínas y grasas.
82. MACRÓFAGOS
Células del sistema inmunitario procedentes de los monocitos que se localizan en los
tejidos. Su función es fagocitar (englobar y destruir) cuerpos extraños, como
bacterias y sustancias de desecho de los tejidos.
83. MAD
Abreviatura de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, conjunto de
enzimas de la β-oxidación mitocondrial que reducen los ácidos grasos de distintas
longitudes de cadena.
84. MALABSORCIÓN DE FRUCTOSA
Dificultad para absorber la fructosa por las células del epitelio intestinal.
85. MALABSORCIÓN HEREDITARIA DE FOLATO
Condición de herencia autosómica recesiva que da lugar a un nivel de folato muy bajo
en sangre y en LCR. Se conoce también como deficiencia de PCFT1.
86. MANOSA
Azúcar simple o monosacárido que se encuentra formando parte de algunos
polisacáridos de las plantas (como el manano, el glucomanano).
87. MARCADORES BIOQUÍMICOS DE OSTEOPENIA
Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican una posible osteopenia
(Disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales).
88. METABOLISMO ENERGÉTICO
Conjunto de reacciones catabólicas destinadas a la producción de energía.
89. METABOLISMO INTERMEDIARIO
Conjunto de reacciones enzimáticas que afectan a la formación o degradación de las
moléculas pequeñas o simples.
90. METABOLITO
Molécula utilizada o producida en el metabolismo.
91. METABOLITOS
Moléculas utilizadas o producidas en el metabolismo.
92. METILCOBALAMINA
Derivado de la vitamina B12 o cobalamina que sirve de coenzima en la formación de
metionina a partir de homocisteína (remetilación). Abreviatura: Me-Cbl.
93. METILCROTONIL COA CARBOXILASA
Enzima del metabolismo intermediario cuya deficiencia causa la aciduria
metilcrotónica. Abreviatura: PCC
94. METILCROTONILCARNITINA
Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la carnitina) derivado del catabolismo
de la leucina que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.
95. METILCROTONILGLICINA
Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la glicina) derivado del catabolismo de
la leucina que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.
96. METILCROTONILGLICINURIA
Error congénito del metabolismo de la leucina causado por la deficiencia de
metilcrotonil-CoA carboxilasa. Abreviatura: MCC.
97. METILMALONIL COA MUTASA
Enzima del metabolismo intermediario que transforma el metilmalonil-CoA en succinil-
CoA, cuya deficiencia causa aciduria metilmalónica. Abreviatura: MCM
98. METILTETRAHIDROFOLATO
Compuesto del metabolismo del folato que se acumula en sangre y LCR en las
variantes CblE y G y se halla deficiente en la deficiencia de MTHFR. Sus funciones
son múltiples e importantes para diversos tejidos. Abreviatura: MTHF.
99. METIONINA
Aminoácido azufrado, proteinógeno (forma parte de las proteínas), esencial, no es
sintetizado por el hombre y debe formar parte de la dieta.
100. METIONINA ADENOSIL-TRANSFERASA
Enzima del metabolismo de la metionina cuya deficiencia causa una acumulación de
metionina en sangre (hipermetioninemia) y orina. Abreviatura: MAT.
101. METRONIDAZOL
Fármaco antibacteriano y antiprotozoario.
102. MEVALONATO QUINASA
Es una enzima que transforma el ácido mevalónico en fosfo-mevalónico. Su
deficiencia causa la aciduria mevalónica.
103. MICROCEFALIA buscar término
Escaso crecimiento o detención del crecimiento de la cabeza que da lugar a una
cabeza pequeña comparándola con la que correspondería para la edad.