Distrofia oculofaríngea

La distrofia óculo faríngea DMOF es una enfermedad autosómica dominante de la edad

adulta que usualmente comienza en la 5ª o 6ª década de vida.
La enfermedad se caracteriza por ptosis, disfagia y debilidad proximal de las extremidades.
Los síntomas comienzan de manera insidiosa y comienzan a manifestarse en la 5ª o 6ª
década con un curso lento y progresivo. Eventualmente pueden iniciar más allá de los 70
años.
Los síntomas principales son ptosis y disfagia, debido a la debilidad del elevador del
párpado y músculos faríngeos.
La ptosis es siempre bilateral pero puede ser simétrica. Con la progresión de la ptosis los
enfermos tratan de compensar su limitación en el campo visual contrayendo los músculos
frontales e inclinando la cabeza. Los síntomas de la disfagia comienzan con los alimentos
sólidos y más tarde con los líquidos. La debilidad y atrofia de la lengua se puede observar
en la mayoría de los pacientes.

La progresión de la enfermedad es variable de una persona a otra. Las complicaciones

incluyen regurgitación, aspiración y neumonía. La neumonía aspirativa más la desnutrición
que puede llegar a la inanición son las causas de muerte de estos enfermos. Estos eventos
ocurren en edades mayores por lo tanto la expectativa de vida parece no acortarse pero si
se deteriora la calidad de la misma. Los procesos miopáticos se comienzan a manifestar
con otros síntomas además de la disfagia y la ptosis, como disfonía, debilidad proximal de
los miembros y debilidad facial. Pocos pacientes a los 60 años pueden llegar a necesitar
silla de ruedas.

La DMOF es una miopatía que afecta todos los músculos voluntarios y parece no afectar el
músculo liso y músculo cardíaco. Los músculos comprometidos son específicos, simétricos
y la severidad en orden descendiente son: elevador del párpado, la lengua, faringe,
músculos extraoculares, iliopsoas, el aductor femoral, el glúteo, el deltoides y los gemelos.
No hay tratamiento médico actualmente. El tratamiento quirúrgico corrige la ptosis y también
puede mejorar la deglución en los individuos comprometidos moderada o severamente. Sin
embargo tanto la ptosis como la disfagia pueden reaparecer dentro de los 5 a 15 años luego
de la cirugía.

Esta enfermedad habitualmente se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia

completa y sin preferencia de género.

La confirmación del diagnóstico en pacientes en los que se sospecha clínicamente, se debe

realizar el test genético molecular.

El tránsito baritado y la videoendoscopia son las herramientas que necesitamos para valorar
la severidad de la disfagia. El estudio manométrico muestra contracciones repetitivas y
débiles de la musculatura hipofaríngea y esofágica y la relajación del esfínter esofágico
superior puede estar retrasada y ser incompleta debido a la debilidad de la musculatura
hipofaríngea

El tratamiento está dirigido al manejo sintomático: el tratamiento de la ptosis puede incluir la

blefaroplastia. El tratamiento más común de la disfagia es la miotomía del cricofaríngeo. Sin
embargo, a pesar del alto índice de mejoría rápida de la deglución con un alivio de la
disfagia, es muy alta la proporción de enfermos con disfagia progresiva que es recurrente
en pocos años.
Para reducir la mayoría de las complicaciones (aspiración, neumonía, pérdida de peso y
aislamiento social) es recomendable la vacunación contra la gripe fundamentalmente en los
ancianos, una rápida evaluación de pacientes que tengan tos productiva, suplementos en la
dieta para mantener un peso adecuado.
Las evaluaciones con fibroscopia y endoscopía se recomiendan para determinar signos de
progresión de la disfagia.

BIBLIOGRAFÍA:
M H. Trovato, M. I. Rosa y G. Brotzman (2018) Manual de Fonoestomatología

Rodríguez Acevedo, MN; Vaamonde Lago, P; González Paz, T; Quintana Sanjuás, A;

González Cortés, MJ. (2018) Disfagia orofaríngea: Actualización y manejo en poblaciones
específicas, España.