BLOQUE IV.

EPILEPSIA INFANTIL Y SINDROMES

EPILÉPTICOS.EPILEPSIA Y SINDROME DE WEST

1. Introducción

En este tema se tratarán por un lado conceptos básicos de la epilepsia, trastorno que afecta al
1% de la población mundial y que implica en muchos casos aspectos relacionados con la
neuropsicología. La epilepsia supone un reto al ser una patología muy prevalente y sobre la que
existen multitud de tabúes y estigmas. Las alteraciones neurocognitivas (memoria, velocidad de
procesamiento, comprensión y expresión del lenguaje, razonamiento abstracto, estado de ánimo
y problemas relacionales) son habituales en los paciente epilépticos. Al ser una patología de
inicio predominante en la infancia la situación social, familiar y escolar de los pacientes se ve
muy afectada y, en ocasiones, estas condiciones invalidan más que la propia epilepsia,
repercutiendo negativamente en la calidad de vida y en la salud mental de los individuos que la
padecen

Una característica fundamental de la epilepsia en la edad pediátrica es que presenta gran

diversidad de manifestaciones clínicas y grado de gravedad. La edad es un elemento clave para
la identificación y clasificación de los fenómenos epilépticos. Así mismo, el manejo terapéutico
de esta entidad es amplio y variado y depende del tipo de patología epiléptica concreta que
tratemos. Es importante para los diferentes profesionales que tratamos con este tipo de
problemas neurológicos identificar correctamente una crisis epiléptica y conocer cuál es su
clasificación sintomática, así como reconocer los principales síndromes epilépticos de la
infancia y los principales métodos diagnósticos y terapéuticos. En esta revisión se hace un
recorrido descriptivo por los principales síndromes epilépticos de la infancia, los métodos
diagnósticos y las posibilidades terapéuticas existentes para el manejo de la epilepsia. Todo
ello, imprescindible para el adecuado acompañamiento del paciente epiléptico, en el que el
perfil psicológico debería tiene un rol fundamental.
 2. Contenidos

• Consideraciones iniciales y conceptos clave

La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos más frecuentes. Presenta una

prevalencia en la población general de 8-10/1000 habitantes. A pesar de ser un trastorno
tan común es un gran desconocido y existen muchos mitos y miedos en relación con esta
condición patológica. Tiene una incidencia predominante en la infancia y en los ancianos,
existiendo un pico claro de debut por debajo de los 3 años y por encima de los 60. El 80%
de las epilepsias debutan antes de los 15 años con las implicaciones obvias que esto tiene
para el desarrollo mental y la vida del individuo.

Ojo¡¡ El hecho de presentar un episodio crítico no implica ser epiléptico. Al menos el 15%
de la población menor de 18 años ha presentado una crisis cerebral en alguna ocasión, de
ellas el 10% serán crisis de causa no epiléptica o episodios únicos, el 3.5 % serán crisis
febriles, mientras que el 1% sí evolucionará hacia epilepsia.

Tanto la naturaleza de la enfermedad, como la presencia de crisis y la necesidad de

seguir tratamiento farmacológico pueden provocar alteraciones en los procesos
cognitivos, por lo que su estudio cobra una especial atención en el ámbito de la
neuropsicología. Las alteraciones neurocognitivas son una consecuencia común de la
epilepsia infantil. Los trastornos observados con más frecuencia son, entre otros,
alteración de memoria, lentitud mental, problemas de comprensión y expresión verbal,
defectos de razonamiento lógico, alteraciones de conducta, estado de ánimo e interacción
social, hiperactividad y déficit de atención. Los trastornos comórbidos como el fracaso
escolar, las alteraciones del aprendizaje, los déficits cognitivos, los problemas de conducta
y las dificultades en la esfera psicosocial son muchas veces aún mas invalidantes que las
propias crisis. Las personas con epilepsia tienen como grupo un nivel cognitivo y
sociocultural menor que la población general. Sin embargo, en aquellos con una epilepsia
bien controlada durante la edad pediátrica y que logran un buen nivel de educación
básica, el estatus social se equipara al de la población general. Hasta un 60% de los niños
epilépticos muestran una capacidad intelectual normal. Los trastornos del aprendizaje con
alto riesgo de fracaso escolar se presentan en el 57% de los niños epilépticos con cociente
intelectual normal, en el 67% de aquellos con inteligencia límite y en el 100% de los que
tienen discapacidad intelectual. La alteración más frecuente en esta población específica
son los problemas de lectoescritura, e incluso más de un tercio presentan hiperactividad.
No se puede olvidar que, la epilepsia conlleva en los casos sintomáticos ( de origen
orgánico) mucha comorbilidad, autismo, parálisis cerebral infantil (PCI), discapacidad
intelectual (DI). De hecho, los problemas psicológicos asociados a epilepsia como
trastorno tienden a cronificarse y no ha mejorar como en otros trastornos crónicos
( diabetes, celiaquía…).

En primer lugar, es importante tener claras algunas definiciones clave:

1. Epilepsia:
una afección neurológica crónica, recurrente y repetitiva, caracterizada por la recurrencia
de crisis cerebrales (> 2). 2 crisis en 24 horas se consideran un episodio único.

2. Crisis cerebral:
descarga sincrónica excesiva de un grupo neuronal que, dependiendo de su localización,
se manifiesta como síntomas motores, sensitivos, autonómicos o de carácter psíquico,
acompañados o no de pérdida de conciencia.

3. Convulsión:
contracción involuntaria de la musculatura. Puede deberse a mecanismos diferentes a la
epilepsia. No todas las crisis epilépticas provocan convulsiones y no todas las convulsiones
son de origen epiléptico.

4. Crisis única:
único episodio crítico que puede estar asociado a múltiples causas. Cuando existe una
asociación directa con un evento causal (fiebre, proceso infeccioso...) se denomina crisis
situacional o provocada.

5. Trastorno paroxístico no epiléptico (TPNE):

trastorno motor asociado o no a afectación variable de la conciencia que no comporta un
origen epiléptico.

• Etiopatogenia de la epilepsia

La etiología de la epilepsia se había definido a partir de sus causas como idiopática,

sintomática o criptogénica. Actualmente se cambian estos conceptos considerando el
origen como de etiología conocida : genético/ estructural-metabólico/ o de etiología aún
desconocida o con estudio incompleto. El origen estrictamente genético se presupone al
menos en 6 de cada 10 casos; las epilepsias secundarias a un trastorno del sistema
nervioso central (daño estructural o metabólico) es decir con una causa subyacente
identificable son las segundas en frecuencia (habitualmente encefalopatías estáticas como
la PCI) ; En las de origen desconocido no se logra encontrar la naturaleza de la causa
subyacente pero se presupone que o no se han completado los estudios suficientes o en la
actualidad no se tiene aún la capacidad para estudiarlas

En pacientes pediátricos se considera que la epilepsia es de causa orgánica/

estructural en el 30-50% de las ocasiones (en adultos, el porcentaje en los que
encontramos una causa subyacente identificable es mayor, TCE, accidentes
cerebrovasculares, displasias del tejido cerebral etc.). El uso de nuevas técnicas de imagen
como la resonancia de 3 teslas permite identificar lesiones que antes pasaban
desapercibidas. El tipo de epilepsia estructural más frecuente en niños es la de causa
remota, en la que en la historia previa del paciente encontramos una agresión que ha
podido aumentar el riesgo de padecer epilepsia (ejemplo, un neonato prematuro que
comienza con crisis a los 2 años de edad). Un porcentaje importante de las epilepsias
infantiles no tendrán una causa identificable, atribuyendo su origen al proceso de
maduración cerebral. Y por supuesto no se puede desdeñar el porcentaje cada vez mayor
de epilepsias de origen genético ( con afectación de genes que controlan por ejemplo
proteínas que forman parte de canales iónicos a nivel de la neurona)

• Clasificación de la epilepsia según ILAE

Con respecto a la descripción y clasificación de las crisis epilépticas debemos

basarnos en las clasificaciones internacionales de la ILAE (del inglés International League
Against Epilepsy). Esta clasificación se actualiza con frecuencia, la más reciente es de este
mismo año (Figura 1). Para hacerlo más fácil nos limitaremos a clasificarlas según la
descripción de su semiología:

Crisis Focales (Parciales). Se inician en un área cerebral y difunden a otra región

cerebral.

• Crisis parciales simples (sin afectación del nivel de consciencia).

• Crisis parciales complejas (con afectación del nivel de consciencia). Las crisis parciales
complejas se originan principalmente en el lóbulo temporal.

• Crisis parciales que evolucionan a crisis secundariamente generalizadas.

Figura 1: Clasificación de los tipos de epilepsia según ILAE 2017 (traducido de Scheffer IE
et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for
Classification and Terminology, Epilepsia 2017;58(4):512-521).2017.

Crisis Generalizadas

• Ausencias:

 Se caracterizan por crisis diarias, con breve alteración de la conciencia de unos 10-30
segundos, de inicio y final súbitos.
 Se presentan entre los 3 años y la pubertad y pueden persistir en el adulto. Se puede
provocar con hiperventilación.
 Pueden ser: típicas, atípicas, con automatismos, con componente tónico, mioclóni-
cos, atónicos.
• Crisis mioclónicas simples o múltiples:

 Son movimientos bruscos de contracción muscular de una parte o todo el cuerpo.

• Crisis clónicas
  Crisis de movimientos rítmicos y repetitivos
• Crisis tónicas

 Crisis de hipertonía o rigidez generalizada

• Crisis tónico-clónicas:

 Son las más frecuentes en adultos, caracterizadas por pérdida de conciencia y caída
del paciente, seguida de contracción tónica y luego clónica de los músculos. Duran
aproximadamente de 2 a 10 minutos. Presentan estado postictal. En ocasiones se
produce pérdida de control de esfínter.
• Crisis atónicas (astáticas):

 Con pérdida de tono y caída al suelo, suelen lesionarse

 Diagnóstico:

Para el diagnóstico es fundamental una buena historia clínica que valore antecedentes del
paciente, historia familiar , la descripción de las crisis ( temporalidad, características, esta-
do postcritico…) También una buena exploración física y neurológica. La pruebas que nos
apoyan en el estudio serán:

 Electroencefalograma:

Es un instrumento de gran utilidad para valorar la actividad eléctrica cerebral mediante

electrodos de superficie. Las ondas cerebrales se recogen con sensores a nivel de la piel que
cubre la calota craneal, estas señales se amplifican y se recogen representando ondas en un
monitor y en papel. Las ondas cerebrales están definidas según la topografía del cráneo y la
edad. Son diferentes en el niño y en el adulto debido a la maduración cerebral y se clasifican
según su amplitud y frecuencia. Las ondas cerebrales pueden ser recogidas también durante el
sueño pudiendo valorar la estructura del sueño en sus fases I,II,III,IV, REM. Como la epilepsia
representa una descarga de las neuronas corticales, brusca excesiva, desordenada y recurrente
podemos recogerla en las exploraciones con EEG
Esto no es tan sencillo ya que el 20% de la población puede presentar descargas sin tener
relación con epilepsia y un Eeg normal no excluye el diagnostico de epilepsia (un 14% de los
niños epilépticos no tienen actividad anómala en el Eeg cuando no están en crisis) Por lo que
solo está indicado cuando se hayan evidenciado crisis. La realización de EEG para otras
alteraciones como espectro autista tiene muchos condicionantes.
Podemos tener varios tipos de registro:
Eeg de vigilia
Eeg de sueño
Eeg con privación de sueño
Eeg crítico: durante el episodio convulsivo

 Neuroimagen

Para el diagnostico etiológico de epilepsia en muchas ocasiones es necesario realizar

neuroimagen, preferentemente Rm craneal. En ella podemos distinguir las posibles
alteraciones estructurales que sean el origen de las crisis epilépticas. Muchas epilepsias
pueden darse sin necesidad de alteración en la neuroimagen ya que el sustrato de la epilepsia
son trastornos en la actividad eléctrica neuronal, en el transporte a través de la membrana y
esas alteraciones pueden no verse en la imagen

 Genética

En la actualidad parece claro que el condicionamiento genético determina toda epilepsia

sintomática aunque no se conozca un patrón claro de herencia monogénica. Se han
encontrado múltiples genes implicados, con patrones de herencia no claramente definidos y
con fenotipos clínicos variados. Puede haber muchas pequeñas mutaciones en diferentes
genes involucrados en el riesgo de padecer epilepsia (canales iónicos: Na, K Cl;
neurotransmisores: GABA, Glu, Ach), algunas de ellas no definidas todavía. La causa genética
es cada vez mas diagnosticada gracias al reciente desarrollo de nuevas y exhaustivas técnicas
de secuenciación genómica. En muchas ocasiones la codificación genética no explica per sé la
presencia o la gravedad de la epilepsia ya que estos genes suelen tener una penetrancia
reducida y se sospecha que exista influencia por parte de posibles factores ambientales no
definidos claramente en la actualidad (epigenética). Estudios en gemelos monocigóticos ven
que no hay una concordancia 100% de padecimiento y gravedad de su epilepsia. Ejemplo de
este supuesto sería la epilepsia generalizada idiopática, donde se ha visto una variabilidad
entre el 65, 80 y 82% de penetrancia entre familiares (estudios de Kjeldsen MJ ; 2005) Los
pacientes en los que se suele sospechar un origen genético son los que presentan
neuroimagen normal , pacientes con debut precoz (menores de 3 años), en los que asocian
trastornos del neurodesarrollo (autismo, retraso madurativo), o en ciertos tipos de epilepsias
(espasmos o síndrome de West). En estos pacientes se puede solicitar un panel genético
específico que valora varios genes relacionados con mayor predisposición a padecer la
enfermedad. epilepsia en los que se incluirán por ejemplo el gen gen llamado MECP2 en el
cromosoma X , relacionado con el síndrome de RETT, genes específicos relacionados con el
síndrome de Dravet, etc

Epilepsias genéticamente determinadas

La herencia mendeliana se observa en epilepsias asociadas a codificación de membrana celular

tanto a nivel propiamente del canal, como por proteínas asociadas al mismo.
Ejemplos de estas son:
 La epilepsia frontal nocturna familiar autosómica dominante. Se debe a mutaciones en
los genes CHRNA4 y CHRNB2, los cuales codifican subunidades de receptor nicotínico de
acetil-colina.
 Convulsiones neonatales familiares benignas La alteración molecular consiste en la muta-
ción de un canal de K dependiente de voltaje asociado a los genes KCNQ2 o KCNQ3.
 Convulsiones infantiles familiares benignas: Se han descrito alteraciones en dos regiones
cromosómicas, BFIC1 (19q) y BFIC2 (16p12-q12), sin encontrarse los genes afectados. Sin
embargo, a la misma región BFIC2, se ha asociado un grupo de trastornos de movimiento
(distonía paroxística inducida por el ejercicio, coreoatetosis paroxística cinesiógena y ca-
lambre del escribiente) y epilépticos (epilepsia rolándica)
 Crisis febriles y Crisis Febriles Plus : El estudio familiar desvela en algunos, un tipo de he-
rencia autosómica dominante, en otros oligonénica o incluso con implicación de genes
complejos.Se han descrito múltiples mutaciones asociadas a este síndrome, (SCN1B, SC-
N1A, SCN2A, GABRG2 etc.) localizadas en diferentes cromosomas, las cuales codifican
para diferentes elementos de canales de membrana.
 Epilepsia familiar temporal asociada al cromosoma 10: El gen identificado, el LGI1, se en-
cuentra en el Cr. 10, el cual parece expresarse con mayor intensidad en las neuronas tem-
porales.

Enfermedades genéticas asociadas con epilepsia Entre 2-3% de las epilepsias forman parte de
la sintomatología de cuadros sindrómicos de origen genético. Este sería el caso de los
Síndromes neurocutáneos( neurofibromatosis tipo I y II, complejo esclerosis tuberosa,
síndrome de Sturge-Weber), así como el de otras enfermedades como distrofias musculares
que asocian afectación SNC, enfermedades neurodegenerativas asociadas a la edad, como el
Alzheimer, y otras asociadas a alteraciones genéticas definidas, sean por expansión de tripletes
(E. Huntington, ataxia espinocerebelosas etc.), acúmulo de productos tóxicos (E. Wilson, etc.),
o las asociadas a alteraciones de vías metabólicas

Puede aprender más acerca de la genética de la epilepsia

http://www.nature.com/neuro/focus/epilepsy/index.html

 Tratamiento:

Existen unas medidas generales de atención a la crisis in situ, que todo profesional que
trabaje con pacientes epilépticos debe conocer:
  Qué hacer frente a una crisis generalizada

 No perder la calma. Una actuación precipitada puede ser peligrosa.

 Tratar que la persona no se lesione durante la crisis. Quitar objetos peligrosos de
alrededor. Colocar algo blando bajo su cabeza, para evitar que se golpee contra el
suelo. Aflojar ropas de alrededor de cuello.
 No inmovilizar a la persona por la fuerza durante la crisis.
 Evitar introducir un objeto en la boca o darle agua o alimentos durante la crisis o
poco después.
 Comprobar que la crisis finaliza sin problemas: si el episodio ha finalizado, colocar al
sujeto en posición de seguridad y solicitar ayuda. Si el episodio dura más de 2-3
minutos y tenemos la opción administraremos por vía rectal una dosis de diazepam, o
de midazolam vía oral. Todos los pacientes epilépticos suelen llevar este tipo de
medicaciones para poder administrarlas ante una crisis de larga evolución.

 Tratamiento Farmacológico:

Si se evidencia un mecanismo epileptógeno de base se debe iniciar tratamiento

antiepiléptico con fármacos adecuados. Lo ideal es lograr un balance entre prevenir la
aparición de nuevas crisis con tratamiento y evitar los posibles efectos adversos de los
fármacos empleados. El objetivo es la monoterapia (un solo fármaco) y a dosis mínimas
posibles para evitar efectos adversos. La medicación se ajusta por peso y se va aumentando
hasta lograr la dosis terapéutica en 1 mes aproximadamente. Normalmente nunca se empieza
tratamiento antiepiléptico tras la primera crisis, excepto en casos claramente sintomáticos. Se
considera que un fármaco antiepiléptico consigue un buen control si reduce las crisis en al
menos el 50% de episodios en un mes. El uso de dos o más fármacos mejora la eficacia en
menor porcentaje y aumenta el riesgo de efectos adversos.
Los efectos adversos de los fármacos antiepilépticos están muy relacionados con el
aprendizaje y la conducta del individuo, que se puede apreciar mediante estudios
neuropsicológicos. Otros posibles tratamientos que se emplean en la actualidad son dietas
especiales como la dieta cetogénica, estimuladores del nervio vago y, por supuesto, la cirugía
de la epilepsia.
La cirugía de la epilepsia se emplea en casos en los que se ha evidenciado claramente
la localización del foco en un área cerebral determinada y los pacientes son resistentes al
tratamiento farmacológico. Previamente, exige un estudio de neuroimagen, estudios
neuropsicológicos y registros prolongado de EEG (durante días en ocasiones). La intervención
neuroquirúrgica conlleva riesgos de secuelas postoperatorias permanentes por lo que se
reserva para casos seleccionados, aunque cada vez está más extendido su uso.

 Trastornos neuropsicológicos asociados a epilepsia

Tanto la etiología de base con afectación del SNC, como la presencia de crisis, así como
la necesidad de mantener un tratamiento anticomicial y el estigma social de los enfermos,
puede alterar los procesos cognitivos
Clonazepam
normales. Es muy característica la
Clobazam
fluctuación en el rendimiento de las pruebas
Fenobarbital neuropsicológicas en pacientes epilépticos
Primidona comparativamente con otros trastornos. En

Topiramato la mayoría de las ocasiones, el cociente

intelectual está situado dentro de niveles
Fenitoína
normales, excepto en los que sea
Zonisamida
consecuencia del daño cerebral que
Tiagabina acompaña a su enfermedad de base. Suelen
Estiripentol presentar escasa atención, y descenso en la

Ácido valproico velocidad de procesamiento que afecta al

plano cognitivo y psicomotor. La memoria a
Carbamazepina
corto plazo también puede afectarse.
Pregabalina
Teniendo en cuenta el porcentaje de
Oxcarbazepina pacientes que debutan en la infancia, estos

Acetato de eslicarbazepina trastornos asociados provocarán problemas

escolares y de integración social
importantes.
Los factores más relacionados con las alteraciones neuropsicológicas en epilepsia serían:
 Edad de comienzo de la enfermedad:
A edades más precoces mayores problemas. Cuando la edad de inicio de la epilepsia es la
primera infancia el riesgo de deterioro se ve incrementado, ya que pueden verse más
fácilmente afectados los procesos cognitivos como consecuencia de la alteración en los
procesos de sinaptogénesis y moldeamiento del sistema nervioso.
 Tipo de crisis:
Las crisis generalizadas producen mayor riesgo de deterioro neuropsicológico que las crisis
parciales. También es mayor en pacientes con diferentes tipos de crisis, que suelen padecer
encefalopatías epilépticas. Las ausencias y los espasmos parecen guardar relación directa. Los
estatus epilépticos y las crisis asociadas a encefalopatías epilépticas, también incrementan el
riesgo de sufrir un mayor deterioro.
 Recurrencia de las crisis y tipo de crisis:
Otro factor importante ligado a la propia epilepsia es la denominada ‘carga de crisis’. Esta
‘carga’ está en función de la frecuencia de las crisis, su duración y el tipo de crisis epilépticas.
Así, un alto número de crisis epilépticas, la refractariedad evolutiva de la epilepsia, la presencia
de determinadas crisis (como espasmos epilépticos y ausencias atípicas) y el desarrollo de
distintos tipos de crisis, se relacionan con una alta tasa de problemas de aprendizaje y
neuroconductuales. La epilepsia sintomática provoca un mayor riesgo de deterioro en las
funciones cognitivas que la epilepsia idiopática, salvo excepciones en las que a pesar de no
encontrar causas generales existirá un origen genético subyacente que provocará las crisis y
afectación neurocognitiva.
 Terapia farmacológica
Son tres las variables a considerar: el número de fármacos utilizados para el control de las
crisis, la naturaleza de los fármacos empleados y sus efectos farmacocinéticos y
farmacodinámicos. Los fármacos de última generación intentan ofrecer un menor impacto
sobre el rendimiento cognitivo del enfermo. Los barbitúricos tienen un efecto más
deteriorante que los restantes fármacos anticomiciales (Figura 2).
De todos estos, se admite que la Fenitoína y el Fenobarbital son los dos fármacos que
producen mayor riesgo de deterioro a largo plazo.

• EPILEPSIAS EN LA INFANCIA

 Convulsión febril

La convulsión febril o las crisis febriles se dan con frecuencia en la infancia. Sucede entre 2-5 %
de los niños. Son crisis desencadenadas por fiebre en las que se descarta cuadro
desencadenante infeccioso o del SNC.

importante distinguir entre:

CONVULSION FEBRIL SIMPLE O TIPICA: Se da entre los 6 meses – 5 años en niños sanos que
presentan un episodio febril sin signos de afectación del Sistema nervioso central. Como
características propias estas crisis se dan en el primer día de fiebre ( a veces en el primer
ascenso febril) son generalmente tónico clónicas generalizadas, duran menos de 15 minutos ,
la recuperación es total y no se repiten durante ese mismo proceso febril. Estas crisis tienen
características benignas, no precisan tratamiento especifico sino solo la prevención de la fiebre
y no precisan pruebas complementarias. El riesgo de futuros episodios es mayor si se inician a
edades tempranas, con poca elevación de la temperatura y si hay historia familiar. Suele haber
antecedentes familiares hasta en 1/3 de los casos. No parece favorecer epilepsia en otras
edades.

CONVULSION FEBRIL COMPLEJA O ATIPICA: no cumple las características antes descritas. Son
focales, prolongadas, se repiten en el proceso febril, edades por encima de los años o por
debajo de los 6 meses.
En este caso tenemos que plantearnos si el proceso febril puede estar afectando al sistema
nervioso central, si hay una epilepsia subyacente cuyas crisis han sido provocadas por el
proceso febril o si hay lesiones cerebrales previas que no se habían apreciado. Este tipo de
crisis febriles sí precisan en ocasiones realizar pruebas complementarias durante el episodio
agudo para buscar el origen de la fiebre. Entre estas pruebas destaca la punción lumbar que
nos permitirá ver si hay un proceso infeccioso meníngeo, la neuroimagen ( TC o RM de cráneo)
y el Eeg que permitirá diagnosticar una epilepsia aun no evidenciada.
Debemos diferenciar siempre estos procesos de los episodios paroxísticos que en ocasiones se
pueden relacionar con fiebre como:
Síncope febril (temblores, hipotonía, breve pérdida de consciencia) Delirio febril (agitación,
alucinaciones visuales) Parasomnias asociadas a fiebre (mioclonías, somniloquias, pesadillas)

En general, no está indicado el tratamiento profiláctico de las convulsiones febriles con

anticomiciales ni el uso sistemático de diacepam rectal en cada episodio, salvo si son
recurrentes o prolongados. En niños con crisis febriles complejas, anomalías neurológicas,
recurrencias frecuentes y por debajo del año de edad puede estar indicado un tratamiento
preventivo, ya sea continuo (Fenobarbital) o intermitente (diacepam). Pero esta decisión es
discutible y debe consensuarse con los padres

 Estatus convulsivo(SE)
Hasta hace unos años se consideraba estatus a una crisis que duraba mas de 30 minutos,
actualmente la definición ha cambiado acortando los tiempos. Se considera estatus epiléptico
como:

1. Crisis de más de 5 minutos de duración (que dista de los 30 minutos admitidos

previamente).
2. Dos o más convulsiones entre las cuales no hay recuperación neurológica o
electroencefalográfica

Se considera SE refractario > 60 minutos a pesar de tratamiento.

Etología: es diferente si la crisis ocurre en un paciente epiléptico que si es de nuevo inicio. En
niños son habituales las crisis prolongadas de causa febril ( 30%), también lo son más en
pacientes epilépticos que no toman el tratamiento o en encefalopatías epilepticas. Pueden ser
crisis generalizadas, parciales ( en las que se dan crisis repetidas, sin recuperación del nivel
basal de conciencia entre una y otra ) , ausencias. El pronostico dependerá de:

 Etiología (mejor si no hay patología estructural SNC), y tiempo desde inicio SE e

inicio del tratamiento.
 Mortalidad Menor en niños (2,5%) que en adultos (25%) Muy elevada en SE
refractario (32%)
El tratamiento irá encaminado a : Detener la actividad convulsiva, mantener la homeostasis
interna, tratar las posibles complicaciones
  Síndromes epilépticos:

Cada edad pediátrica tiene unos síndromes epilépticos con características especiales. Esto se
debe a maduración cerebral, que continua desde el nacimiento hasta el final de la infancia y
que hace que en cada etapa el cerebro tenga una diferente capacidad de excitabilidad y de
expresión clínica. En las distintas etapas coexisten epilepsias transitorias y de excelente
pronóstico con encefalopatías epilépticas graves refractarias al tratamiento. Podemos
diferenciar cuatro etapas bien definidas: periodo neonatal, infancia precoz, epilepsias del niño
mayor y adolescencia. Solo vamos a nombrar alguno de ellos, los más relevantes. Hacemos
hincapié en las encefalopatías perinatales que implicarán graves complicaciones
neuropsicológicas y para el neurodesarrollo de los niños:

Crisis y epilepsias neonatales :

En los 3 primeros meses de vida. Suelen ser sintomáticas asociadas a daños estructurales o
enfermedad grave. Se habla mas de crisis neonatales que de epilepsia. Es una edad en la que el
cerebro es muy sensible a las agresiones, predominan los estímulos excitatorios (abundantes
receptores NMDA en hipocampo, mayor proporción de receptores AMPA que en adultos y
numerosas sinapsis glutaminérgicas) frente a los inhibitorios (menor concentración de GABA y
receptores de GABA que en etapas posteriores). Por ello, el cerebro tiene un menor umbral
para crisis aunque, al estar poco mielinizado, éstas se propagan con dificultad, por l que las
crisis no suelen ser generalizadas. y esto hace que los tratamientos no sean iguales que en
pacientes mas mayores. Las epilepsias de inicio en esta etapa son poco frecuentes e incluyen
dos entidades benignas como las crisis neonatales familiares benignas y las convulsiones
neonatales benignas y dos síndromes catastróficos, muy poco frecuentes: la encefalopatía
mioclónica precoz y el Síndrome de Ohtahara o encefalopatía epiléptica precoz con brote-
supresión

Las causas fundamentales son encefalopatía hipoxico isquémica, hemorragia o ictus del recién
nacido, infecciones, malformaciones de SNC ,errores innatos del metabolismo y alteraciones
metabólicas agudas ( hipoglucemias, hiponatremias…)

1)Convulsiones neonatales benignas:

Son crisis que ocurren desde los primeros días de vida . Se caracterizan por ocurrir en niños
con un desarrollo neurológico normal y ausencia de déficits neurológicos previos o secuelas.
En muchos casos tienen una herencia familiar definida genéticamente. Se caracterizan por
crisis breves focales que pueden generalizar. Se suelen agrupar en 1-3 dias con mas de 10 crisis
/ día. Es difícil diagnosticarlos inicialmente por lo que casi todos los casos se tratan con
medicación. El hecho de presentar un desarrollo psicomotor normal, EEG y Rm cráneo normal
y sobretodo los antecedentes familiares son de ayuda .

2)Encefalopatía mioclónica precoz

Más de la mitad de los casos fallecen en los primeros días. Asocia sobretodo a Errores
congénitos del metabolismo con evolución fatal , en otros casos a malformaciones corticales.
Las crisis suelen ser de inicio en la primera semana de vida. Suelen ser crisis mioclónicas
erráticas, focales , tónicas…y estatus. En el EEG tienen un patrón muy característico que se
llama brotes supresión y conduce a un mal pronóstico, en algunos casos evoluciona a
hipsarritmia. El tratamiento es difícil y poco efectivo. Siempre hay que hacer un intento con
vitaminas como Piridoxina y biotina ya que hay algunos casos que responden

3)Encefalopatía epiléptica infantil precoz ( Ohtahara)

También con alta mortalidad y mal pronóstico

Su etiología mas frecuente es malformativa, encefalopatías hipóxicas graves en recién nacidos
y algunas asociadas a mutaciones de genes que producen encefalopatías epilepticas de inicio
temprano
Las crisis mas habituales son espasmos tónicos ( similares al síndrome de West) y crisis focales
La evolución es fatal o hacia un estado neurológico muy afectado.
Tienen el mismo patrón EEG aunque la periodicidad de las descargas suele ser mayor.
Se habla de un continuo entre ambas entidades

Crisis infancia precoz:

Hasta 3-4 años. En esas edades se completa la Mielinización y la disposición correcta de las
neuronas. Lacris sinapsis excitatorias aumentan y predominan sobre las inhibitorias. , las crisis
son ahora parecidas a las del adulto, mas generalizadas, aparecen los espasmos epilépticos,
tónicas, atónicas , generalizadas. En las parciales es difícil valorar si son complejas o no por la
dificultad de valorar la desconexión con el medio. Las ausencias pueden apareceré al final de
este periodo. Es el periodo típico de las crisis febriles. Aparecen los primeros síndromes
epilépticos, el síndrome de West , Dravet, Lennox Gastaut, de los que hablaremos mas
adelante. Los síndromes benignos no son habituales como en niños mas mayores pero
generalmente tienen un pronostico mas benigno como las epilepsias mioclonicas benignas del
lactante.

1)Espasmos infantiles y Síndrome de WEST

Espasmos infantiles y síndrome de West se ha considerado en muchas ocasiones sinónimos

aunque no lo son. Los espasmos son la manifestación mas característica de este síndrome
epiléptico que precisa de dos características mas para ser completo. La triada característica
definida por west en 1841 es : Deterioro cognitivo, espasmos agrupados y patrón típico
hipsarrítmico en EEG intercrítico de vigilia y sueño. Los espasmos que aparecen en edades mas
precoces o tardías , con EEG no característicos o que perduran mas allá de los 18 meses de
vida no se denominan síndrome de West.

El síndrome de West es una encefalopatia epiléptica de debut en el primer año de vida, supone
un 15% de las epilepsias en esta etapa. La tercera en frecuencia por detrás de las neonatales y
las febriles.Se inicia desde los 3-9 meses y no aparece por encima de los 24 meses. Presenta la
triada típica : espasmos en extensión, detención del desarrollo psicomotor, eeg característico
con hipsarritmia ( ritmos rápidos) Con respecto a la etiología de este síndrome 2/3 de los
pacientes presentan una encefalopatía subyacente de tipo malformativo, isquémico o
infeccioso.
La incidencia e de 2.5 / 10000 niños
La evolución es tórpida: 1/3 evoluciona favorablemente, 2/3 persiste una epilepsia que en la
mitad de ellos será de difícil control. Algunos desarrollan un síndrome epiléptico de la infancia
denominado síndrome de Lennox Gastaut. El pronostico es mejor en los casos en los que no se
encuentra etiología.
El EEG es característico y necesario para el diagnostico, el patrón patognomonico es la
hipsarritmia : mezcla anárquica y aleatoria de ondas lentas de amplio voltaje y puntas de
amplitud y localización cambiante en todas las áreas corticales, sin ritmo basal discernible ni
sincronía entre hemisferios, durante el sueño se confoman en punta onda o polipunta onda
generalizada. Existe una hipsarritmia atípica que es cuando aparece fragmentada. Entre la
aparición de las crisis y la formación de la hipsarritmia en el Eeg pueden pasar varios días
El patrón es mas frecuente durante el sueño no rem y se reduce mucho en rem. En muchas
ocasiones estos pacientes tienen reducido el sueño no rem lo que dificulta el diagnostico. El
eeg debe intentar captar un evento critico, si no puede controlar un ritmo entero de sueño vi-
gilia , muy importante captar algo de fase no rem( recomendaciones de consenso americano
de 2010)

Es útil para el diagnostico que los padres aporten videos. Obligada realización de Eeg y de Rm
cráneo si este es característico. Para el estudio etiológico se incluían estudio de analítica de en-
fermedades metabólicas y estudio genéticos.

El tratamiento del Sdm West :

Los corticoides , sobretodo ACTH y la vigabatrina son los tratamientos de primera elección . En
West asociados a esclerosis tuberosa siempre se inicia tratamiento con vigabatrina, en el resto
la elección será ACTH que se administra intramuscular. Se mantiene 14 días con aumento o re-
tirada posterior según evolución. La respuesta a la primera terapia en West es del 70%, de los
que recidivan un 30%. Los porcentajes son similares con vigabatrina que debe mantenerse 6
meses al menos.

2)Síndrome de Dravet

Aparece en niños menores de 1 año, es una epilepsia menos frecuente que el síndrome de
West. Se debe a la mutación de un gen del canal sodio dependiente ( SCN1A)
Lo más característico es que las primeras crisis ocurren en contexto de cuadro febril, pueden
ser cualquier tipo de crisis, suelen ir agrupadas. Son habituales los episodios de estatus. Entre
los 1-4 años el desarrollo psicomotor se enlentece, persisten las crisis febriles pero también
hay sin fiebre. Asocia varios tipos de crisis: mioclonicas que en ocasiones provocan caídas,
ausencias atípicas, focales. Tiene un eeg característico con puntas ondas multifocales pero no
es patognomónico. Son epilepsias muy difíciles de controlar y pacientes con importante
discapacidad. Tienden a mejorar las crisis a partir de la pubertad.

3)Síndrome de Lennox Gastaut

Es un porcentaje bajo del total de epilepsias, menos del 1%, tiene un pico de aparición entre
los 3-5 años. Casi siempre es sintomática con lesiones en la Rm cráneo. Un 20-30% han sufrido
un west previo. Se presenta en niños sin deterioro importante antes del inicio de las crisis.
Las crisis son diarias y variadas. Las mas características tónicas sobretodo durante el sueño,
ausencias atípicas, atónicas con perdida brusca del tono muscular y caída, mioclonias.. EEG
típico con ondas lentas generalizadas y ritmos rápidos durante el sueño. Son también
epilepsias muy refractarias y muy difíciles de tratar

Crisis en la Infancia tardía.

Desde 4 años a pubertad. Todos los sistemas cerebrales incluidos los patrones de sueño,
estructura y funcionalidad cerebral son ya prácticamente adultos. Las crisis mas características
serán las ausencias y las generalizada de todo tipo. Las parciales están muy delimitadas y
aparece la típica progresión jacksoniana. ( comienzo focal y progresión somatotrópica, por
ejemplo : desde una mano se extiende hacia brazo y resto cuerpo. En esta edad lo habitual es
que las crisis sintomáticas ya hayan debutado. Son mas habituales las epilepsias benignas. Son
epilepsias determinadas genéticamente que remiten antes de la edad adulta y las formas
focales generalmente no precisan tratamiento crónico con fármacos antiepilépticos.

1)Ausencias:
Comienzan a partir de los 4 años. Suelen ocurrir en niños sanos previamente. En muchos casos
el motivo de consulta es un fracaso escolar o problemas atencionales. Pero en consulta es fácil
diagnosticar el cuadro mediante la provocación con hiperventilación de una crisis. La ausencia
típica es una perdida de conciencia sin perdida de tono, detenciófebriken de actividad. Tiene
un principio y final brusco. Duran de 5-15 segundos, en ocasiones se acompaña de
movimientos de manos, ligero parpadeo, movimientos de la boca… El EEG es característico si
se provoca una crisis , aparece paroxismos de polipunta a 3 hercios. Existen tratamientos
eficaces y en la de tipo infantil la remisión puede ser completa. En la ausencia juvenil ( que
debuta a partir de los 10-12 años es más difícil conseguir la retirada de medicación )

2)Encefalopatía Epilepsia con punta onda durante el sueño (POCS):

Pico en niños de 4-5 años. La mitad de los niños sin patología previa. Se inicia con crisis
ocasionales nocturnas generalmente parciales secundariamente generalizadas. Evoluciona con
un aumento progresivo de crisis, aparición de otros tipos de crisis y un deterioro neurológico
claro. En una variante se produce un deterioro brusco del lenguaje ( afasia adquirida,
sobretodo una agnosia verbal auditiva que es una incapacidad para reconocer sonidos) estos
niños parecen haberse vuelto autistas o sordos. En los demás casos lo que se observa es una
regresión en todas las áreas . En el eeg se evidencia un patrón característico de Puntas ondas
durante todo el sueño no REM. Es tratable aunque el control es muy difícil y pueden precisar
varios fármacos. Si esta bien controlado y se diagnostica pronto tiene mejor pronóstico pero
suele dejar déficits neuropsicológicos.

Epilepsia en la adolescencia:

Los cambios hormonales pueden influir en la estabilidad de algunas epilepsias. No suelen

aparecer síndromes nuevos. Las de nueva aparición son generalizadas. La epilepsia
mioclónica juvenil, ausencias juveniles, epilepsia con crisis tónico clónicas
generalizadas. Son determinadas genéticamente con gran variabilidad de expresión en
una misma familia. Las sintomáticas se asociaran a enfermedades progresivas
neurológicas y serán una expresión mas dentro de la afectación del paciente. Las
focales suelen ser debidas a alguna agresión externa como infecciones , traumatismos
o esclerosis mesial que puede presentar las crisis a esta edad. A estas edades las
encefalopatías epilépticas que debutaron a edades previas tienden a controlarse pero
generalmente dejan secuelas importantes a nivel neurocognitivo.
Los tipos de crisis predominantes son las generalizadas (ausencias típicas, mioclónicas y tónico-
clónicas) y crisis parciales simples y complejas. Las más frecuente son las Epilepsias
generalizadas idiopáticas ( EGI): entre ellas destaca la miclonica juvenil, ausencias juveniles, y
la epilepsia con crisis tónico clónicas idiopáticas. EN todas ellas se solapan los tres tipos de
crisis predominando una de ellas Estos síndromes están genéticamente determinados con un
modo de herencia poligénica o autosómico dominante y gran variabilidad de expresión
fenotípica. Los debuts de epilepsias sintomáticas son raras, sobretodo mioclonicas progresivas
( lafora, MERFF, ceroidolipofuccinosis juvenil, sialidosis I. En la evolución se produce
degeneración neurológica con ataxia , demencia y deceso final. Las focales son el 30% y suelen
ser secundarias a TCE, infecciones, esclerosis mesial temporal . Existen formas idiopáticas
como la epilepsia refleja de la lectura y la familiar del lóbulo temporal. Muchas de las
epilepsias que debutaron en edades previas desaparecen o se estabilizan en estas edades pero
con secuelas neurcognitivas graves.
1)Epilepsia mioclonica juvenil

5% de las epilepsias en la adolescencia , inicio entre los 12-14 años. Se asocia a una base
genética. La clínica típica asocia mioclonias al despertar ( se le caen los objetos de las manos),
en ocasiones también crisis generalizadas tónico clónicas. Responden bien al tratamiento pero
presentan gran resistencia a la retirada del mismo con reaparición de la clínica cuando se
intenta.

Se ha intentado hacer un acercamiento a los síndromes mas frecuentes con afectación del
neurodesarrollo. Las epilepsias benignas ( mas frecuentes en muchos casos ) se comentarán en
clase.

BIBLIOGRAFÍA

Panayiotopoulus. CP. A clinical guide to Epileptic Syndromes and their treatment. 3º ed Lon-
don: Springer-Verlag; 2007

Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of
the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017; 58:512-21.

Álvarez-Carriles JC, Lopez-Hernandez B, Martin-Plasencia P, Maestú F (2008). Neuropsicología y

epilepsia. En: J. Tirapu, M. Ríos y F. Maestú (Eds.), Manual de Neuropsicología (pp. 339-361).
Barcelona: Viguera Editores.

Arnedo M & Triviño M. Neuropatología. En Arnedo, M., Bembibre, J., y Triviño, M. (Ed.), Neu-
ropsicología a través de casos clínicos (pp. 3 – 15). Madrid: Médica Paramericana. ( 2012)

García-Peñas JJ, Fournier-Del Castillo MC, Domínguez-Carral J (2014). Epilepsia y cognición: el

papel de los fármacos antiepilépticos. Rev Neurol 58 (Supl 1): S37-42.

García-Peñas JJ (2015). Fracaso escolar y epilepsia infantil. Rev Neurol 60 (Supl 1): S63-68. Por-
tellano JA (2005). Epilepsia En Portellano JA (Ed.), Introducción a la neuropsicología (pp.35-44).
Madrid: McGraw-hill/interamericana.
Kjeldsen MJ, Corey LA, Solaas MH, Friis ML, Harris JR, Kyvik KO, Christensen K, Pellock JM
(2005). Genetic factors in seizures: a population-based study of 47,626 US, Norwegian and
Danish twin pairs. Twin Res Hum Genet, 8(2):138-47

Verdu Perez A, GArcia Perez A, Garcia Perez A, Arriola Pereda G. Manual de neurología infantil.
2 ed. Madrid. Medica Panamericana. 2014

Neonatal seizures. In Arzimanoglou A, Guerrini R, Aicardi J.eds. Aicardi´s epilepsy in children.

Pag 188-209 Philadelphia: Lippincot Williams & Wilkins, 2004.

Panayiotopoulos CP. Neonatal epileptic seizures and neonatal epileptic syndromes. In: Nieto
Aicardi J. Overview: Syndromes of infancy and early childhood. In: Engel J, Pedley TA eds: Epi-
lepsy: A comprehensive textbook. Second edition, Pag 2309-12. Philadelphia: Lippincot Willi-
ams & Wilkins, 2008

Aicardi J. Syndromes of late childhood and adolescence. In: Engel J, Pedley TA eds: Epilepsy: A
comprehensive textbook. Second edition, Pag 2365-8. Philadelphia: Lippincot Williams & Wi-
lkins, 2008.