TEMA: ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

ARTÍCULO: TRISOMÍA O DUPLICACION DE

4P

Nombre: Castro Rodríguez José Manuel

Docente: Dra. Iris Galindo
Grupo: 1E
 Fecha: 13/04/2022
Introducción

La trisomía 4p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del
brazo corto del cromosoma 4. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado típicamente por el
retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso del desarrollo psicomotor y dismorfias craneofaciales
(microcefalia, glabela prominente, hipertelorismo, pabellón auricular grande con hélix y antihélix
anómalos, nariz bulbosa con puente nasal plano o deprimido, surco nasolabial largo, retrognatia con
barbilla puntiaguda).

Trisomía 4p

Conocida también como duplicación 4p es un desorden cromosómico raro, las personas con
duplicación del cromosoma 4p tienen una repetición de algo de material en el brazo corto de alguno de
sus cromosomas 4, el otro cromosoma tiene un tamaño normal. Las duplicaciones 4p algunas veces son
llamadas también trisomía 4p.

Hay características iguales o similares entre los sujetos con 4p duplicado, diferentes puntos de ruptura
tienen diferentes características pero aquellos con una duplicación que cubre al menos dos tercios de la
mayor parte del brazo corto ciertamente comparten características fundamentales.

Gente aparentemente con el mismo reordenamiento cromosómico puede variar en manifestaciones

clínicas. Esto se debe a muchos factores – la mezcla única de otros genes, su ambiente, el punto exacto
de ruptura en el cromosoma, otras roturas en el cromosoma, etc.

Causa

Herencia
Dos tipos de reordenamiento cromosómico son capaces de dar origen a una duplicación 4p en un bebé.
Un progenitor con una translocación balanceada tiene material cromosómico intercambiado entre
diferentes cromosomas. Usualmente 2 cromosomas están involucrados, pero pueden ser mas.

El cromosoma 22 es el otro cromosoma mayormente involucrado con una duplicación 4p. Un

progenitor con una inversión pericéntrica tiene un cromosoma 4 en el que dos roturas o fracturas han
ocurrido, una en el brazo corto y otra en el brazo largo, la porción central del cromosoma rota 180
grados y se reinserta con el brazo opuesto. El bebé generalmente presenta efectos de la duplicación del
brazo corto y la perdida de material del brazo largo.

Tiene una prevalencia menor a 1 entre 1000000 de nacimientos, la literatura hasta antes del año 2000
había reportado solo 75 casos.

Características
Con una duplicación de 4p la probabilidad de manifestar uno o mas de estos síntomas se incrementa:
 Retraso en el desarrollo psicomotor
 Retraso en el desarrollo del lenguaje
 En varones se puede observar micropene, criptorquidea, hipospadia.
 Retraso en el crecimiento, después de nacer con un peso aparentemente normal
 Articulaciones contraídas
 Anomalías en pie y/o mano
 Apariencia facial que incluye cabeza pequeña o nariz bulbosa
 Paladar de arco alto
 Escoliosis
 Anomalías gastrointestinales
 Problemas respiratorios frecuentes
 Convulsiones
 Coloboma de iris
 Microftalmia

Siendo mas específicos aun se puede decir que los sujetos con esta afección cromosómica presentan:
 retardo en el crecimiento
 dismorfias craneofaciales
 aplasia del hueso nasal
 hendiduras palpebrales oblicuas
 hipertelorismo
 estrabismo
 coloboma de iris
 dientes distróficos
 deformación de la columna vertebral
 pie zambo
 talón prominente
 hipospadia, criptorquidea, micropene
 cardiopatías
 alteraciones osteomusculares
 trastornos oculares
Diagnóstico

En algunos casos un diagnóstico de trisomía 4p debe ser realizado antes del nacimiento por medio de
pruebas especializadas como el ultrasonido, amniocentesis o muestreo de vello coriónico.

El diagnóstico debe ser confirmado después del nacimiento basado en una evaluación clínica
minuciosa, detección de hallazgos físicos característicos y análisis cromosómico. En adición, las
pruebas especializadas también deben ser conducidas a detectar o caracterizar determinadas anomalías
que puedan estar asociadas con este desorden, tales pruebas incluyen: TC, IRM, EEG.
El análisis cromosómico se puede realizar por técnicas de citogenética convencional como lo son el
cariotipo de rutina y el cariotipo de alta resolución. Mientras que se pueden realizar citogenética
molecular como: hibridación in situ fluorescente (FISH), hibridación in situ fluorescente multicolor
(M-FISH o SKY) y la hibridación genómica comparada (CGH).

Tratamiento

El tratamiento del cromosoma 4, trisomía 4p se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes
en cada individuo. Tal tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de
profesionales médicos que pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento
de un niño afectado. Estos profesionales pueden incluir pediatras; cirujanos; especialistas que
diagnostican y tratan anomalías del esqueleto, las articulaciones, los músculos y los tejidos
relacionados (ortopedistas); médicos que se especializan en trastornos neurológicos (neurólogos);
médicos que diagnostican y tratan anomalías cardíacas (cardiólogos); y/u otros profesionales de la
salud.
En algunas personas afectadas, el tratamiento puede incluir la reparación quirúrgica de ciertas
anomalías craneofaciales, esqueléticas, genitales, cardíacas u otras potencialmente asociadas con el
trastorno. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la gravedad de las anomalías
anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores. El tratamiento también puede incluir medidas para
ayudar a prevenir o tratar agresivamente las complicaciones respiratorias que pueden estar asociadas
con el trastorno. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

La intervención temprana puede ser importante para garantizar que los niños con el cromosoma 4,
trisomía 4p alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen
educación especial, fisioterapia y/u otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales. El
asesoramiento genético también será beneficioso para las personas con trisomía 4p y sus familias.

Bibliografía

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