Anomalías numéricas

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down. Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
y y y y y

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
y y y y

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala. En conjunto son menos frecuentes que las aneuploidias, afectando a uno de cada 375 nacidos vivos. Se producen de manera espontánea con una frecuencia baja y también inducidas por agentes externos llamados clastógenos, como la radiación ionizante infecciones víricas y gran variedad de productos químicos. Al igual que las anomalías numéricas, las estructurales pueden estar presentes en todas las células del organismo o en forma de mosaico.1

. En cambio. Puede que sea por patología o porque sea un pretérmino. Un estado neonatal normal corresponde a un RN a término. Existen dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. A los 9-10 días pesa igual que al nacer. peso y patología. grupo étnico Posible patología de la madre Trabajo materno Durante los primeros días después del nacimiento. El peso medio (intervalo de peso) referente a la edad gestacional 37-42 SG sería: o 2500-4000 gr : peso adecuado o <2500 gr : recien nacido de bajo peso o >4000 gr : recien nacido de peso elevado Patología: recien nacido normal no debe presentar patología. sangre en la duramadre).1 Características anatómicas del recien nacido. Para ser estable. el peso disminuirá aproximadamente 10%. descritos por primera vez por BarbaraMcClintock. El límite inferior de la normalidad es 46cm. es decir: o 37-42 SG : a término o <37 SG : pretérmino o > o = 42 SG : postérmino Peso: Se debe valorar con las SG. que son genes móviles o saltarines capaces de cambiar su posición en el genoma y de saltar de unos cromosomas a otros. otras son inestables. Perímetro cefálico: 34 ± 2 cm Disminución del perímetro cefálico: pretérmino o microcefalia Aumento del perímetro cefálico :megacefalia (originada por hidrocefalia o por derrame subdural. que va a venir definido por edad gestacional. al nacer pierde agua y come menos. es decir. el cromosoma que ha sufrido la reordenación sebe contener elementos estructurales normales. Este peso estará sometido a diferentes variaciones: y y y y y y y Varón > mujer Depende de la constitución de los padres Meses del año ( más calor. y empieza a recuperarlo al 4º-5º día. habría que conocer el estado neonatal. Más de 46 cm es ³nanismo intrauterino´ o ³retraso de crecimiento intrauterino´. El peso medio está entre 3300-3500 gr. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal. Esto se denomina pérdida fisiológica de peso. en las reordenaciones desequilibradas existe pérdida o ganancia de material genético. Longitud media del recien nacido a término es de 50 cm. con peso adecuado y sin patología. El niño está en líquido. y tiene las mismas influencias que el peso. Se consideran siempre semanas completas. menos peso) Situación social familiar Raza. pudiendo atravesar divisiones mitóticas y meióticas sin alterarse. Es muy conveniente conocer las características anatómicas del recien nacido porque a veces las podemos considerar como anormales. Mientras que algunas reordenaciones son estables. cuando en realidad van a ser propias de esta etapa. no se pierde ni se gana material genético. y y y Edad Gestacional: Viene definida por tiempo transcurrido entre el primer día de la última regla hasta el nacimiento. de manera que el abandono de su posición inicial y su reinserción en otro cromosoma provoca normalmente variacines genéticas. especialmente un centrómero funcional y dos telómeros. Crecimiento y Desarrollo de recien nacido con estado neonatal. Antes de meternos en cómo es un recien nacido.Otros elementos causantes de las mutaciones estructurales son los transposones.

Lo primero que llama la atención en un recien nacido es el aspecto general: y y y Macrocéfalo: La cabeza corresponde a ¼ de la talla. y en el 70% de los recien nacido va a aparecer una coloración amarillenta que es lo que se llama Ictericia fisiológica. Es una capa de grasa que sirve para evitar las infecciones. Se las llama nevimaterni. Cuanto más pretérmino sea. que es la llamada mancha mongólica o mancha de Balz. Braquitipo: Extremidades pequeñas con respecto al resto del cuerpo. se vuelve de color sonrosado. En las alas de la nariz aparecen unos puntos amarillentos q se pueden distribuir por la cara. Después de 24h disminuye este enrojecimiento de la piel. La cara está como abotargada (enrojecida como de estar haciendo un gran esfuerzo). El pie del recien nacido a veces toma disposiciones patológicas que no lo son exactamente. La cabeza se moldea durante el parto. También suele tener lanugo. párpados y frente aparecen unos acúmulos venosos que son telangiectasias (dilatación permanente de las venulas y capilares superficiales. Ictericia: La bilirrubina viene de la hemoglobina. sobretodo raíz nasal. Al nacer la piel va a estar recubierta por lo q se llama el vermix gaseoso. Suele aparecer una tumefacción en las partes blandas del cráneo. lo q hace q tome forma apepinada y ovalada. Como los riñones aún no están preparados para hacer desaparecer tanta cantidad de bilirrubina (que se hace expulsa principalmente por la orina). e incluso a veces también una esplenomegalia (bazo grande). que se llama CAPUT SUCEDANEUM o ³tumor del parto´. . incluso en brazos. A esto se le llama cutis marmorata. es bello muy fino que aparece sobretodo en hombros y espalda. o o o o Glóbulos Rojos: 4-6 millones Hemoglobina: 16-17 gr. Es fisiológica y desaparece en unos días. A las pocas horas del nacimiento puede aparecer descamación generalizada que se llama descamación furfurácea (en forma de hoja). Tampoco es raro encontrar manchas hiperpigmentadas con zonas que tengan poca pigmentación. Las extremidades van a ser cortas. así que se acumulan en los capilares periféricos y dan el color amarillento a la piel. Macroesplacnia: Abdomen grande y abombado. También a nivel de la cara. Tórax: Va a tener forma de campana debido fundamentalmente a la disposición que adquieren las costillas. más cantidad de lanugo va a tener. Son disposiciones fisiológicas que si no se normalizan se considera patológico. La vida media de una hematíe es corta. y cuando se destruyen liberan hemoglobina que se trasforma en bilirrubina. y su traducción es ³picadura de cigüeña. Pueden aparecer derrames conjuntivales por el esfuerzo realizado (hemorragias conjuntivales).Perímetro torácico: 32 ± 2 cm (2 menos que el perímetro cefálico). Características de la piel del recien nacido. Los apriétales se superponen y reducen el tamaño del cráneo para poder pasar con más facilidad por el canal del parto. Leucocitos: 14-16 mil por campo. que aparece sobretodo en manos y pies. El recien nacido pretérmino tiene una actividad con extremidades inferiores muy hipotónicas. En el adulto corresponde a 1/8 de la talla. Es una diferenciación que ayuda a conocer un recien nacido pretérmino. El abdomen va a estar abombado porque hay una hepatomegalia fisiológica. lo que le da la característica de una rana o de un libro abierto. que van a estar horizontalizadas. que es un traumatismo con hemorragia en región perióstica (subperióstica). El color de la piel al inicio va a ser intensamente roja por lo que se llama eritema fisiológico (mancha roja). que es debido a una vasodilatación periférica y que el recien nacido va a tener poliglobuliafisioñógica(aumento de glóbulos rojos). aparecen edemas parperales que dificultan la apertura de los ojos. Es un nutriente de la piel y mantiene la temperatura corporal. También en la región sacra aparece una mancha de color pizarra. En la postura del recien nacido hay una flexión completa de las cuatro extremidades con un discreto grado de hipotonía (cierta movilidad al intentar mover las piernas). Acabalgamiento de los apriétales. Es necesario diferenciar del cefalohematoma. otras ³pie en flexión dorsal´. curvadas). Características morfológicas del recien nacido. y van a aparecer ³incurvaciones en la tibia´ (aspecto de sable árabe. Son unos pequeños quistes cebáceos o de grasa que se denominan milliumfaciale. Conforme pasa el tiempo toma su flexión normal. Unas veces se llaman ³pie en mecedora´. Son disposiciones que adquiere el feto dentro de la madre dependiendo de la postura. porque se parece mucho al mármol. Además el tejido muscular q compone el tórax va a ser muy escaso.

genitourinarios (priapismo. Con cierta frecuencia se acompañan además de trastornos metabólicos como hipoglucemia. y puede ser calsificada en formas pasivas (transfusión placento-fetal o feto-fetal) y activas (secundarias principalmente a insuficiencia placentaria e hipoxia fetal crónica). hipomagnesemia. La mayoría de los casos son leves y los síntomas se reducen a un aspecto pletórico con cianosis acra. hipocalcemia. acidosis láctica e hiperbilirrubinemia. 1.x Volemia (85-90 ml/kg) Hcto hallado . no existen dudas respecto a aquellos neonatos con policitemia sintomática. con un volumen total calculado según la fórmula: 184. digestivos (mala tolerancia. infarto testicular. Las formas más severas se acompañan de síntomas neurológicos (letargia. Las formas sintomáticas suelen asociarse. así como de trombocitopenia asociada a un déficit de antitrombina III. Con respecto al tratamiento. 184. 185. apneas. Afecta alrededor de un 3% de todos los recién nacidos vivos. 185 Los recién nacidos con policitemia deben mantenerse en un ambiente térmico neutro. 5. 180. 183. Las consecuencias fisiopatológicas dependen del aumento de la viscosidad sanguínea. porque son muy superficiales. a largo plazo. 182. en los cuales debe realizarse una exanguinotransfusión parcial para disminuir el hematocrito. Incluso en fase de mayor respiraciones pueden aparecer episodios de apnea. Las formas pasivas se acompañan de hipervolemia y hemoconcentración secundaria a extravasación plasmática para adaptar el volumen circulante a la capacitancia vascular 178. Esto provoca un enlentecimiento de la microcirculación por aumento de la resistencia al flujo: Flujo = 8 x viscosidad x longitud/ Pi x radio 4 (longitud y radio del vaso) y determina las manifestaciones clínicas. convulsiones e infarto cerebral). con algún grado de discapacidad intelectual. ileo) y fenómenos isquémicos periféricos entre otros. hipotonía. 184. obtenida al menos 2 horas tras el parto 180. que se incrementa exponencialmente con hematocritos superiores al 60%. La frecuencia respiratoria en los adultos es de 16-18 resp / min. En el RN 40-60 resp / min. De etiología múltiple. POLICITEMIA NEONATAL Se define por un hematocrito superior al 65% y/o una hemoglobina superior a 22 g/dl en una muestra de sangre venosa. 185.Hcto deseado Volumen de recambio = --------------------------------------------.o o Latidos cardíacos: El RN tiene una taquicardia fisiológica de 120-140 latidos / minuto. que mejore la perfusión periférica y evite pérdidas extras por la piel que aumenten la hemoconcentración. IRA). cardiorrespiratorios (por disminución de la compliance pulmonar e hipertensión pulmonar). 179. 186 Hcto hallado . 183. que aumenta el riesgo trombótico180. 181.

fetoplacentarias e intergemelares. la hemorragia intracraneal. intra o postparto. El problema se plantea en pacientes asintomáticos. que descompense al paciente. Existen dos tipos de anemia que por su severidad. por lo que deben realizarse transfusiones pequeñas y repetidas o. en alícuotas de unos 3 mL/kg de peso. en casos de especial urgencia y gravedad. inferiores a 14 g/dl y 42% en neonatos a término. si los primeros síntomas que aparecen son neurológicos puede quedar la duda razonable de haber esperado demasiado. la bilirrubina será normal para la edad del neonato y el test de Coombs será negativo. No debe olvidarse en estos casos que el neonato con anemia crónica severa puede haber desarrollado un cuadro de insuficiencia cardiaca y que tolerará mal una brusca sobrecarga de volumen. cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la asfixia perinatal. Las causas más frecuentes de sangrado agudo ante e intraparto incluyen las hemorragias fetomaternas. las malformaciones placentarias y del cordón umbilical o las secundarias a mala técnica obstétrica. en los que no existe ningún estudio controlado que demuestre la utilidad de la exanguinotransfusión parcial.178 5. durante la primera semana de vida. el cefalohematoma masivo y las hemorragias digestivas (ulcus. El tratamiento en cualquier caso será la transfusión de concentrado de hematíes. enterocolitis necrotizante). Además del descenso de hemoglobina.500 g y a 12 g/dl de Hb en menores de 26 semanas de edad gestacional 187. Por el contrario. 2. las formas agudas severas originan un shock hipovolémico. entre otras. son capaces de poner en peligro la vida del recién nacido: la anemia hemorrágica y la anemia hemolítica. exanguinotransfusión parcial. utilizando como vía la vena umbilical (la administración de seralbúmina puede obviarse en casos de policitemia pasiva con hipervolemia importante). Suele ser frecuente mantenerlos en observación.Como hematocrito deseado suele utilizarse 55% y como líquido de recambio la seroalbúmina al 5%. con líquidos abundantes (generalmente por vía venosa periférica) y adoptar medidas terapéuticas cuando aparezcan síntomas. El sangrado postparto incluye las roturas viscerales (parto distócico). No es infrecuente que sobre un sangrado crónico aparezca un episodio de sangrado agudo. ANEMIA NEONATAL La anemia del recién nacido se define por concentraciones de Hb/Hcto venosos. 188. el recuento de reticulocitos estará aumentado y a diferencia de las anemias hemolíticas. No obstante. que por otra parte suele estar presente en la mayoría de los neonatos con hemorragia aguda y parto vaginal (por la disminución de la tolerancia al estrés del parto). Las formas crónicas de sangrado suelen ser bien toleradas y si son suficientemente severas se acompañan de hipocromía y microcitosis. a 13 g/dl y 39% en pretérminos menores de 1.Hb hallada . utilizando para el intercambio concentrado de hematíes. cuyo volumen total puede calcularse por la fórmula de Nieburg y Stockman: 186 Hb deseada . La anemia hemorrágica puede ser secundaria a sangrado ante.

en relación con incompatibilidad Rh. lo que permite retirar hasta un 80% de hematíes susceptibles de ser hemolizados. este tratamiento incluye la fototerapia y la exanguinotransfusión con sangre isogrupo con la madre. por alteraciones del hematíe. además de la corrección de la anemia y de corregir la causa desencadenante.Hb retirada [Hb retirada = (Hb deseada . infecciosas. Afortunadamente las formas más severas. casi siempre secundarias a incompatibilidad feto-materno de grupo.Volumen de recambio = --------------------------------------.189 Su asociación conhidropsfetalis es excepcional y lo habitual es su presentación como ictericia fácilmente controlable. La causa más frecuente en nuestro medio es la isoinmunización a grupos mayores. el resto de anemias hemolíticas (autoinmunes. por medicamentos. que ocurre en fetos con grupo A ó B y madres del grupo O y que se manifiesta ya en el primer embarazo. En el tratamiento de la hemólisis neonatal hay que considerar que. en ocasiones incluso sin aumento del índice de reticulocitos (por la compensación que supone la existencia de la hemoglobina fetal con mayor afinidad por el oxígeno). para evitar la aparición del kernicterus o ictericia nuclear (impregnación bilirrubínica de los nucleos de la base). cada vez son menos frecuentes con la generalización del uso de la inmunoglobulina anti-D en el postparto inmediato. y una anemia discreta. es preciso el tratamiento de la ictericia. sin necesidad de sensibilización previa. aunque en ocasiones puede ser grave. con secuelas neurológicas muy severas a largo plazo. son poco frecuentes en este periodo de la vida o forman parte de un cuadro clínico más amplio. etc).Hb hallada)/2] Las anemias hemolíticas son frecuentes en el periodo neonatal. .x Volemia 22 g/dl . Por otra parte. Como se comentada más adelante.

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