Anomalías numéricas

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down. Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
y y y y y

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
y y y y

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala. En conjunto son menos frecuentes que las aneuploidias, afectando a uno de cada 375 nacidos vivos. Se producen de manera espontánea con una frecuencia baja y también inducidas por agentes externos llamados clastógenos, como la radiación ionizante infecciones víricas y gran variedad de productos químicos. Al igual que las anomalías numéricas, las estructurales pueden estar presentes en todas las células del organismo o en forma de mosaico.1

Más de 46 cm es ³nanismo intrauterino´ o ³retraso de crecimiento intrauterino´. y empieza a recuperarlo al 4º-5º día. Un estado neonatal normal corresponde a un RN a término. habría que conocer el estado neonatal. con peso adecuado y sin patología. Puede que sea por patología o porque sea un pretérmino. Existen dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. Longitud media del recien nacido a término es de 50 cm.Otros elementos causantes de las mutaciones estructurales son los transposones. Es muy conveniente conocer las características anatómicas del recien nacido porque a veces las podemos considerar como anormales. El peso medio (intervalo de peso) referente a la edad gestacional 37-42 SG sería: o 2500-4000 gr : peso adecuado o <2500 gr : recien nacido de bajo peso o >4000 gr : recien nacido de peso elevado Patología: recien nacido normal no debe presentar patología. el cromosoma que ha sufrido la reordenación sebe contener elementos estructurales normales. . Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal. pudiendo atravesar divisiones mitóticas y meióticas sin alterarse. descritos por primera vez por BarbaraMcClintock. Se consideran siempre semanas completas. que va a venir definido por edad gestacional. es decir. otras son inestables. El límite inferior de la normalidad es 46cm. en las reordenaciones desequilibradas existe pérdida o ganancia de material genético. especialmente un centrómero funcional y dos telómeros. no se pierde ni se gana material genético. al nacer pierde agua y come menos. Perímetro cefálico: 34 ± 2 cm Disminución del perímetro cefálico: pretérmino o microcefalia Aumento del perímetro cefálico :megacefalia (originada por hidrocefalia o por derrame subdural. es decir: o 37-42 SG : a término o <37 SG : pretérmino o > o = 42 SG : postérmino Peso: Se debe valorar con las SG.1 Características anatómicas del recien nacido. A los 9-10 días pesa igual que al nacer. Antes de meternos en cómo es un recien nacido. y y y Edad Gestacional: Viene definida por tiempo transcurrido entre el primer día de la última regla hasta el nacimiento. el peso disminuirá aproximadamente 10%. de manera que el abandono de su posición inicial y su reinserción en otro cromosoma provoca normalmente variacines genéticas. Esto se denomina pérdida fisiológica de peso. Crecimiento y Desarrollo de recien nacido con estado neonatal. peso y patología. El niño está en líquido. En cambio. Para ser estable. que son genes móviles o saltarines capaces de cambiar su posición en el genoma y de saltar de unos cromosomas a otros. sangre en la duramadre). menos peso) Situación social familiar Raza. cuando en realidad van a ser propias de esta etapa. y tiene las mismas influencias que el peso. grupo étnico Posible patología de la madre Trabajo materno Durante los primeros días después del nacimiento. El peso medio está entre 3300-3500 gr. Mientras que algunas reordenaciones son estables. Este peso estará sometido a diferentes variaciones: y y y y y y y Varón > mujer Depende de la constitución de los padres Meses del año ( más calor.

otras ³pie en flexión dorsal´. Es una diferenciación que ayuda a conocer un recien nacido pretérmino. Conforme pasa el tiempo toma su flexión normal. Características morfológicas del recien nacido. Leucocitos: 14-16 mil por campo. Las extremidades van a ser cortas. Acabalgamiento de los apriétales. Ictericia: La bilirrubina viene de la hemoglobina. Es un nutriente de la piel y mantiene la temperatura corporal. En la postura del recien nacido hay una flexión completa de las cuatro extremidades con un discreto grado de hipotonía (cierta movilidad al intentar mover las piernas). que van a estar horizontalizadas. Como los riñones aún no están preparados para hacer desaparecer tanta cantidad de bilirrubina (que se hace expulsa principalmente por la orina). sobretodo raíz nasal. Son disposiciones fisiológicas que si no se normalizan se considera patológico. El abdomen va a estar abombado porque hay una hepatomegalia fisiológica. que se llama CAPUT SUCEDANEUM o ³tumor del parto´. Pueden aparecer derrames conjuntivales por el esfuerzo realizado (hemorragias conjuntivales). porque se parece mucho al mármol. aparecen edemas parperales que dificultan la apertura de los ojos. La cabeza se moldea durante el parto. También a nivel de la cara. que aparece sobretodo en manos y pies. Son unos pequeños quistes cebáceos o de grasa que se denominan milliumfaciale. Características de la piel del recien nacido. más cantidad de lanugo va a tener. En las alas de la nariz aparecen unos puntos amarillentos q se pueden distribuir por la cara. Al nacer la piel va a estar recubierta por lo q se llama el vermix gaseoso. Los apriétales se superponen y reducen el tamaño del cráneo para poder pasar con más facilidad por el canal del parto. curvadas). Braquitipo: Extremidades pequeñas con respecto al resto del cuerpo. lo que le da la característica de una rana o de un libro abierto. Además el tejido muscular q compone el tórax va a ser muy escaso. A las pocas horas del nacimiento puede aparecer descamación generalizada que se llama descamación furfurácea (en forma de hoja). Cuanto más pretérmino sea. A esto se le llama cutis marmorata. El pie del recien nacido a veces toma disposiciones patológicas que no lo son exactamente. Tórax: Va a tener forma de campana debido fundamentalmente a la disposición que adquieren las costillas. Tampoco es raro encontrar manchas hiperpigmentadas con zonas que tengan poca pigmentación. Después de 24h disminuye este enrojecimiento de la piel. Es fisiológica y desaparece en unos días. y van a aparecer ³incurvaciones en la tibia´ (aspecto de sable árabe. También suele tener lanugo. Es necesario diferenciar del cefalohematoma. El recien nacido pretérmino tiene una actividad con extremidades inferiores muy hipotónicas. También en la región sacra aparece una mancha de color pizarra. Macroesplacnia: Abdomen grande y abombado. o o o o Glóbulos Rojos: 4-6 millones Hemoglobina: 16-17 gr. y en el 70% de los recien nacido va a aparecer una coloración amarillenta que es lo que se llama Ictericia fisiológica. Se las llama nevimaterni. . que es la llamada mancha mongólica o mancha de Balz. e incluso a veces también una esplenomegalia (bazo grande). y cuando se destruyen liberan hemoglobina que se trasforma en bilirrubina. así que se acumulan en los capilares periféricos y dan el color amarillento a la piel. Unas veces se llaman ³pie en mecedora´. que es un traumatismo con hemorragia en región perióstica (subperióstica). y su traducción es ³picadura de cigüeña. lo q hace q tome forma apepinada y ovalada. El color de la piel al inicio va a ser intensamente roja por lo que se llama eritema fisiológico (mancha roja). que es debido a una vasodilatación periférica y que el recien nacido va a tener poliglobuliafisioñógica(aumento de glóbulos rojos). La vida media de una hematíe es corta.Perímetro torácico: 32 ± 2 cm (2 menos que el perímetro cefálico). La cara está como abotargada (enrojecida como de estar haciendo un gran esfuerzo). Lo primero que llama la atención en un recien nacido es el aspecto general: y y y Macrocéfalo: La cabeza corresponde a ¼ de la talla. Son disposiciones que adquiere el feto dentro de la madre dependiendo de la postura. En el adulto corresponde a 1/8 de la talla. incluso en brazos. se vuelve de color sonrosado. Es una capa de grasa que sirve para evitar las infecciones. párpados y frente aparecen unos acúmulos venosos que son telangiectasias (dilatación permanente de las venulas y capilares superficiales. es bello muy fino que aparece sobretodo en hombros y espalda. Suele aparecer una tumefacción en las partes blandas del cráneo.

Con respecto al tratamiento. 185 Los recién nacidos con policitemia deben mantenerse en un ambiente térmico neutro. convulsiones e infarto cerebral). Esto provoca un enlentecimiento de la microcirculación por aumento de la resistencia al flujo: Flujo = 8 x viscosidad x longitud/ Pi x radio 4 (longitud y radio del vaso) y determina las manifestaciones clínicas. y puede ser calsificada en formas pasivas (transfusión placento-fetal o feto-fetal) y activas (secundarias principalmente a insuficiencia placentaria e hipoxia fetal crónica). 183. obtenida al menos 2 horas tras el parto 180. así como de trombocitopenia asociada a un déficit de antitrombina III. que se incrementa exponencialmente con hematocritos superiores al 60%. Incluso en fase de mayor respiraciones pueden aparecer episodios de apnea. ileo) y fenómenos isquémicos periféricos entre otros. 180.x Volemia (85-90 ml/kg) Hcto hallado . digestivos (mala tolerancia. Las consecuencias fisiopatológicas dependen del aumento de la viscosidad sanguínea. hipocalcemia. Las formas sintomáticas suelen asociarse. cardiorrespiratorios (por disminución de la compliance pulmonar e hipertensión pulmonar). 185. con algún grado de discapacidad intelectual. en los cuales debe realizarse una exanguinotransfusión parcial para disminuir el hematocrito. con un volumen total calculado según la fórmula: 184. que aumenta el riesgo trombótico180. 182. Afecta alrededor de un 3% de todos los recién nacidos vivos. 186 Hcto hallado . 185. De etiología múltiple. acidosis láctica e hiperbilirrubinemia. 184. Las formas pasivas se acompañan de hipervolemia y hemoconcentración secundaria a extravasación plasmática para adaptar el volumen circulante a la capacitancia vascular 178. hipotonía. IRA). La frecuencia respiratoria en los adultos es de 16-18 resp / min. Con cierta frecuencia se acompañan además de trastornos metabólicos como hipoglucemia. no existen dudas respecto a aquellos neonatos con policitemia sintomática. 181. hipomagnesemia. 183. La mayoría de los casos son leves y los síntomas se reducen a un aspecto pletórico con cianosis acra. que mejore la perfusión periférica y evite pérdidas extras por la piel que aumenten la hemoconcentración. POLICITEMIA NEONATAL Se define por un hematocrito superior al 65% y/o una hemoglobina superior a 22 g/dl en una muestra de sangre venosa. En el RN 40-60 resp / min. infarto testicular. Las formas más severas se acompañan de síntomas neurológicos (letargia.Hcto deseado Volumen de recambio = --------------------------------------------. 1. 5. apneas.o o Latidos cardíacos: El RN tiene una taquicardia fisiológica de 120-140 latidos / minuto. 184. 179. a largo plazo. porque son muy superficiales. genitourinarios (priapismo.

en alícuotas de unos 3 mL/kg de peso. a 13 g/dl y 39% en pretérminos menores de 1. inferiores a 14 g/dl y 42% en neonatos a término. durante la primera semana de vida. La anemia hemorrágica puede ser secundaria a sangrado ante. el recuento de reticulocitos estará aumentado y a diferencia de las anemias hemolíticas. Suele ser frecuente mantenerlos en observación.Hb hallada . Las formas crónicas de sangrado suelen ser bien toleradas y si son suficientemente severas se acompañan de hipocromía y microcitosis. en los que no existe ningún estudio controlado que demuestre la utilidad de la exanguinotransfusión parcial. El problema se plantea en pacientes asintomáticos. que descompense al paciente. intra o postparto. El sangrado postparto incluye las roturas viscerales (parto distócico). que por otra parte suele estar presente en la mayoría de los neonatos con hemorragia aguda y parto vaginal (por la disminución de la tolerancia al estrés del parto).178 5. Por el contrario. las formas agudas severas originan un shock hipovolémico. cuyo volumen total puede calcularse por la fórmula de Nieburg y Stockman: 186 Hb deseada . enterocolitis necrotizante). No debe olvidarse en estos casos que el neonato con anemia crónica severa puede haber desarrollado un cuadro de insuficiencia cardiaca y que tolerará mal una brusca sobrecarga de volumen. entre otras.500 g y a 12 g/dl de Hb en menores de 26 semanas de edad gestacional 187. por lo que deben realizarse transfusiones pequeñas y repetidas o. las malformaciones placentarias y del cordón umbilical o las secundarias a mala técnica obstétrica. Las causas más frecuentes de sangrado agudo ante e intraparto incluyen las hemorragias fetomaternas. Además del descenso de hemoglobina. cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la asfixia perinatal. ANEMIA NEONATAL La anemia del recién nacido se define por concentraciones de Hb/Hcto venosos. la bilirrubina será normal para la edad del neonato y el test de Coombs será negativo. No es infrecuente que sobre un sangrado crónico aparezca un episodio de sangrado agudo. si los primeros síntomas que aparecen son neurológicos puede quedar la duda razonable de haber esperado demasiado. son capaces de poner en peligro la vida del recién nacido: la anemia hemorrágica y la anemia hemolítica.Como hematocrito deseado suele utilizarse 55% y como líquido de recambio la seroalbúmina al 5%. en casos de especial urgencia y gravedad. No obstante. utilizando como vía la vena umbilical (la administración de seralbúmina puede obviarse en casos de policitemia pasiva con hipervolemia importante). 2. Existen dos tipos de anemia que por su severidad. El tratamiento en cualquier caso será la transfusión de concentrado de hematíes. utilizando para el intercambio concentrado de hematíes. el cefalohematoma masivo y las hemorragias digestivas (ulcus. 188. la hemorragia intracraneal. exanguinotransfusión parcial. con líquidos abundantes (generalmente por vía venosa periférica) y adoptar medidas terapéuticas cuando aparezcan síntomas. fetoplacentarias e intergemelares.

el resto de anemias hemolíticas (autoinmunes. es preciso el tratamiento de la ictericia. para evitar la aparición del kernicterus o ictericia nuclear (impregnación bilirrubínica de los nucleos de la base). por alteraciones del hematíe.x Volemia 22 g/dl .Hb hallada)/2] Las anemias hemolíticas son frecuentes en el periodo neonatal. Afortunadamente las formas más severas. casi siempre secundarias a incompatibilidad feto-materno de grupo. sin necesidad de sensibilización previa. infecciosas. La causa más frecuente en nuestro medio es la isoinmunización a grupos mayores. En el tratamiento de la hemólisis neonatal hay que considerar que. son poco frecuentes en este periodo de la vida o forman parte de un cuadro clínico más amplio. aunque en ocasiones puede ser grave. por medicamentos. y una anemia discreta. este tratamiento incluye la fototerapia y la exanguinotransfusión con sangre isogrupo con la madre. cada vez son menos frecuentes con la generalización del uso de la inmunoglobulina anti-D en el postparto inmediato. etc). en ocasiones incluso sin aumento del índice de reticulocitos (por la compensación que supone la existencia de la hemoglobina fetal con mayor afinidad por el oxígeno). lo que permite retirar hasta un 80% de hematíes susceptibles de ser hemolizados. Por otra parte.Hb retirada [Hb retirada = (Hb deseada . Como se comentada más adelante. en relación con incompatibilidad Rh. . con secuelas neurológicas muy severas a largo plazo. además de la corrección de la anemia y de corregir la causa desencadenante.189 Su asociación conhidropsfetalis es excepcional y lo habitual es su presentación como ictericia fácilmente controlable. que ocurre en fetos con grupo A ó B y madres del grupo O y que se manifiesta ya en el primer embarazo.Volumen de recambio = --------------------------------------.

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