Anomalías numéricas

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down. Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
y y y y y

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
y y y y

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala. En conjunto son menos frecuentes que las aneuploidias, afectando a uno de cada 375 nacidos vivos. Se producen de manera espontánea con una frecuencia baja y también inducidas por agentes externos llamados clastógenos, como la radiación ionizante infecciones víricas y gran variedad de productos químicos. Al igual que las anomalías numéricas, las estructurales pueden estar presentes en todas las células del organismo o en forma de mosaico.1

grupo étnico Posible patología de la madre Trabajo materno Durante los primeros días después del nacimiento. el cromosoma que ha sufrido la reordenación sebe contener elementos estructurales normales. menos peso) Situación social familiar Raza. al nacer pierde agua y come menos. con peso adecuado y sin patología. es decir. Más de 46 cm es ³nanismo intrauterino´ o ³retraso de crecimiento intrauterino´.Otros elementos causantes de las mutaciones estructurales son los transposones. Mientras que algunas reordenaciones son estables. peso y patología. Crecimiento y Desarrollo de recien nacido con estado neonatal. cuando en realidad van a ser propias de esta etapa. sangre en la duramadre). Se consideran siempre semanas completas. A los 9-10 días pesa igual que al nacer. Longitud media del recien nacido a término es de 50 cm. y y y Edad Gestacional: Viene definida por tiempo transcurrido entre el primer día de la última regla hasta el nacimiento. El límite inferior de la normalidad es 46cm. y empieza a recuperarlo al 4º-5º día. el peso disminuirá aproximadamente 10%.1 Características anatómicas del recien nacido. es decir: o 37-42 SG : a término o <37 SG : pretérmino o > o = 42 SG : postérmino Peso: Se debe valorar con las SG. de manera que el abandono de su posición inicial y su reinserción en otro cromosoma provoca normalmente variacines genéticas. Este peso estará sometido a diferentes variaciones: y y y y y y y Varón > mujer Depende de la constitución de los padres Meses del año ( más calor. descritos por primera vez por BarbaraMcClintock. Para ser estable. Antes de meternos en cómo es un recien nacido. en las reordenaciones desequilibradas existe pérdida o ganancia de material genético. que va a venir definido por edad gestacional. El niño está en líquido. . Es muy conveniente conocer las características anatómicas del recien nacido porque a veces las podemos considerar como anormales. Existen dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. El peso medio (intervalo de peso) referente a la edad gestacional 37-42 SG sería: o 2500-4000 gr : peso adecuado o <2500 gr : recien nacido de bajo peso o >4000 gr : recien nacido de peso elevado Patología: recien nacido normal no debe presentar patología. Puede que sea por patología o porque sea un pretérmino. otras son inestables. En cambio. Esto se denomina pérdida fisiológica de peso. Un estado neonatal normal corresponde a un RN a término. pudiendo atravesar divisiones mitóticas y meióticas sin alterarse. Perímetro cefálico: 34 ± 2 cm Disminución del perímetro cefálico: pretérmino o microcefalia Aumento del perímetro cefálico :megacefalia (originada por hidrocefalia o por derrame subdural. que son genes móviles o saltarines capaces de cambiar su posición en el genoma y de saltar de unos cromosomas a otros. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal. habría que conocer el estado neonatal. y tiene las mismas influencias que el peso. El peso medio está entre 3300-3500 gr. especialmente un centrómero funcional y dos telómeros. no se pierde ni se gana material genético.

lo que le da la característica de una rana o de un libro abierto. Es fisiológica y desaparece en unos días. Braquitipo: Extremidades pequeñas con respecto al resto del cuerpo. En las alas de la nariz aparecen unos puntos amarillentos q se pueden distribuir por la cara. y cuando se destruyen liberan hemoglobina que se trasforma en bilirrubina. Características morfológicas del recien nacido. que aparece sobretodo en manos y pies. así que se acumulan en los capilares periféricos y dan el color amarillento a la piel. Son disposiciones fisiológicas que si no se normalizan se considera patológico. Tampoco es raro encontrar manchas hiperpigmentadas con zonas que tengan poca pigmentación. El abdomen va a estar abombado porque hay una hepatomegalia fisiológica. Los apriétales se superponen y reducen el tamaño del cráneo para poder pasar con más facilidad por el canal del parto. Macroesplacnia: Abdomen grande y abombado. Conforme pasa el tiempo toma su flexión normal. sobretodo raíz nasal. El recien nacido pretérmino tiene una actividad con extremidades inferiores muy hipotónicas. aparecen edemas parperales que dificultan la apertura de los ojos. Lo primero que llama la atención en un recien nacido es el aspecto general: y y y Macrocéfalo: La cabeza corresponde a ¼ de la talla. También en la región sacra aparece una mancha de color pizarra. Es necesario diferenciar del cefalohematoma. o o o o Glóbulos Rojos: 4-6 millones Hemoglobina: 16-17 gr. Características de la piel del recien nacido. Es una capa de grasa que sirve para evitar las infecciones. se vuelve de color sonrosado. más cantidad de lanugo va a tener. lo q hace q tome forma apepinada y ovalada. que es un traumatismo con hemorragia en región perióstica (subperióstica). Es una diferenciación que ayuda a conocer un recien nacido pretérmino. Acabalgamiento de los apriétales. Es un nutriente de la piel y mantiene la temperatura corporal. Suele aparecer una tumefacción en las partes blandas del cráneo. Pueden aparecer derrames conjuntivales por el esfuerzo realizado (hemorragias conjuntivales). Tórax: Va a tener forma de campana debido fundamentalmente a la disposición que adquieren las costillas. La vida media de una hematíe es corta. que se llama CAPUT SUCEDANEUM o ³tumor del parto´. Cuanto más pretérmino sea. y van a aparecer ³incurvaciones en la tibia´ (aspecto de sable árabe. que es la llamada mancha mongólica o mancha de Balz.Perímetro torácico: 32 ± 2 cm (2 menos que el perímetro cefálico). Como los riñones aún no están preparados para hacer desaparecer tanta cantidad de bilirrubina (que se hace expulsa principalmente por la orina). A las pocas horas del nacimiento puede aparecer descamación generalizada que se llama descamación furfurácea (en forma de hoja). es bello muy fino que aparece sobretodo en hombros y espalda. que van a estar horizontalizadas. Son unos pequeños quistes cebáceos o de grasa que se denominan milliumfaciale. El color de la piel al inicio va a ser intensamente roja por lo que se llama eritema fisiológico (mancha roja). También suele tener lanugo. Además el tejido muscular q compone el tórax va a ser muy escaso. . otras ³pie en flexión dorsal´. porque se parece mucho al mármol. curvadas). y en el 70% de los recien nacido va a aparecer una coloración amarillenta que es lo que se llama Ictericia fisiológica. e incluso a veces también una esplenomegalia (bazo grande). El pie del recien nacido a veces toma disposiciones patológicas que no lo son exactamente. Unas veces se llaman ³pie en mecedora´. y su traducción es ³picadura de cigüeña. También a nivel de la cara. La cara está como abotargada (enrojecida como de estar haciendo un gran esfuerzo). A esto se le llama cutis marmorata. Al nacer la piel va a estar recubierta por lo q se llama el vermix gaseoso. incluso en brazos. Ictericia: La bilirrubina viene de la hemoglobina. Las extremidades van a ser cortas. En el adulto corresponde a 1/8 de la talla. que es debido a una vasodilatación periférica y que el recien nacido va a tener poliglobuliafisioñógica(aumento de glóbulos rojos). Leucocitos: 14-16 mil por campo. Se las llama nevimaterni. La cabeza se moldea durante el parto. Son disposiciones que adquiere el feto dentro de la madre dependiendo de la postura. Después de 24h disminuye este enrojecimiento de la piel. En la postura del recien nacido hay una flexión completa de las cuatro extremidades con un discreto grado de hipotonía (cierta movilidad al intentar mover las piernas). párpados y frente aparecen unos acúmulos venosos que son telangiectasias (dilatación permanente de las venulas y capilares superficiales.

183. 180. con algún grado de discapacidad intelectual. 185 Los recién nacidos con policitemia deben mantenerse en un ambiente térmico neutro. digestivos (mala tolerancia. POLICITEMIA NEONATAL Se define por un hematocrito superior al 65% y/o una hemoglobina superior a 22 g/dl en una muestra de sangre venosa. porque son muy superficiales. hipocalcemia. que aumenta el riesgo trombótico180.o o Latidos cardíacos: El RN tiene una taquicardia fisiológica de 120-140 latidos / minuto. acidosis láctica e hiperbilirrubinemia. En el RN 40-60 resp / min.Hcto deseado Volumen de recambio = --------------------------------------------. hipomagnesemia. De etiología múltiple. que se incrementa exponencialmente con hematocritos superiores al 60%. 179. La mayoría de los casos son leves y los síntomas se reducen a un aspecto pletórico con cianosis acra. 5. hipotonía. infarto testicular. genitourinarios (priapismo. y puede ser calsificada en formas pasivas (transfusión placento-fetal o feto-fetal) y activas (secundarias principalmente a insuficiencia placentaria e hipoxia fetal crónica). Incluso en fase de mayor respiraciones pueden aparecer episodios de apnea. cardiorrespiratorios (por disminución de la compliance pulmonar e hipertensión pulmonar). a largo plazo. Afecta alrededor de un 3% de todos los recién nacidos vivos. 184. no existen dudas respecto a aquellos neonatos con policitemia sintomática.x Volemia (85-90 ml/kg) Hcto hallado . IRA). Con cierta frecuencia se acompañan además de trastornos metabólicos como hipoglucemia. 181. en los cuales debe realizarse una exanguinotransfusión parcial para disminuir el hematocrito. apneas. 185. Esto provoca un enlentecimiento de la microcirculación por aumento de la resistencia al flujo: Flujo = 8 x viscosidad x longitud/ Pi x radio 4 (longitud y radio del vaso) y determina las manifestaciones clínicas. obtenida al menos 2 horas tras el parto 180. 183. Las consecuencias fisiopatológicas dependen del aumento de la viscosidad sanguínea. 182. 1. Con respecto al tratamiento. Las formas más severas se acompañan de síntomas neurológicos (letargia. La frecuencia respiratoria en los adultos es de 16-18 resp / min. que mejore la perfusión periférica y evite pérdidas extras por la piel que aumenten la hemoconcentración. 184. ileo) y fenómenos isquémicos periféricos entre otros. convulsiones e infarto cerebral). con un volumen total calculado según la fórmula: 184. 185. Las formas pasivas se acompañan de hipervolemia y hemoconcentración secundaria a extravasación plasmática para adaptar el volumen circulante a la capacitancia vascular 178. 186 Hcto hallado . así como de trombocitopenia asociada a un déficit de antitrombina III. Las formas sintomáticas suelen asociarse.

las malformaciones placentarias y del cordón umbilical o las secundarias a mala técnica obstétrica. El sangrado postparto incluye las roturas viscerales (parto distócico). en alícuotas de unos 3 mL/kg de peso. entre otras. Las formas crónicas de sangrado suelen ser bien toleradas y si son suficientemente severas se acompañan de hipocromía y microcitosis. con líquidos abundantes (generalmente por vía venosa periférica) y adoptar medidas terapéuticas cuando aparezcan síntomas. Por el contrario. fetoplacentarias e intergemelares. utilizando para el intercambio concentrado de hematíes. 188.500 g y a 12 g/dl de Hb en menores de 26 semanas de edad gestacional 187. Existen dos tipos de anemia que por su severidad. las formas agudas severas originan un shock hipovolémico.178 5.Hb hallada . No obstante. cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la asfixia perinatal. que por otra parte suele estar presente en la mayoría de los neonatos con hemorragia aguda y parto vaginal (por la disminución de la tolerancia al estrés del parto). cuyo volumen total puede calcularse por la fórmula de Nieburg y Stockman: 186 Hb deseada . 2. No es infrecuente que sobre un sangrado crónico aparezca un episodio de sangrado agudo. El tratamiento en cualquier caso será la transfusión de concentrado de hematíes. enterocolitis necrotizante). Además del descenso de hemoglobina. No debe olvidarse en estos casos que el neonato con anemia crónica severa puede haber desarrollado un cuadro de insuficiencia cardiaca y que tolerará mal una brusca sobrecarga de volumen. inferiores a 14 g/dl y 42% en neonatos a término. La anemia hemorrágica puede ser secundaria a sangrado ante. exanguinotransfusión parcial. Las causas más frecuentes de sangrado agudo ante e intraparto incluyen las hemorragias fetomaternas. ANEMIA NEONATAL La anemia del recién nacido se define por concentraciones de Hb/Hcto venosos. intra o postparto. el recuento de reticulocitos estará aumentado y a diferencia de las anemias hemolíticas. durante la primera semana de vida. a 13 g/dl y 39% en pretérminos menores de 1. son capaces de poner en peligro la vida del recién nacido: la anemia hemorrágica y la anemia hemolítica. la bilirrubina será normal para la edad del neonato y el test de Coombs será negativo. en casos de especial urgencia y gravedad. que descompense al paciente. el cefalohematoma masivo y las hemorragias digestivas (ulcus. utilizando como vía la vena umbilical (la administración de seralbúmina puede obviarse en casos de policitemia pasiva con hipervolemia importante). en los que no existe ningún estudio controlado que demuestre la utilidad de la exanguinotransfusión parcial.Como hematocrito deseado suele utilizarse 55% y como líquido de recambio la seroalbúmina al 5%. El problema se plantea en pacientes asintomáticos. si los primeros síntomas que aparecen son neurológicos puede quedar la duda razonable de haber esperado demasiado. Suele ser frecuente mantenerlos en observación. por lo que deben realizarse transfusiones pequeñas y repetidas o. la hemorragia intracraneal.

etc). para evitar la aparición del kernicterus o ictericia nuclear (impregnación bilirrubínica de los nucleos de la base). este tratamiento incluye la fototerapia y la exanguinotransfusión con sangre isogrupo con la madre. En el tratamiento de la hemólisis neonatal hay que considerar que. aunque en ocasiones puede ser grave. y una anemia discreta. lo que permite retirar hasta un 80% de hematíes susceptibles de ser hemolizados. Como se comentada más adelante. en relación con incompatibilidad Rh. casi siempre secundarias a incompatibilidad feto-materno de grupo. por alteraciones del hematíe. Afortunadamente las formas más severas. además de la corrección de la anemia y de corregir la causa desencadenante. infecciosas. es preciso el tratamiento de la ictericia. por medicamentos. Por otra parte. con secuelas neurológicas muy severas a largo plazo. son poco frecuentes en este periodo de la vida o forman parte de un cuadro clínico más amplio. . el resto de anemias hemolíticas (autoinmunes. cada vez son menos frecuentes con la generalización del uso de la inmunoglobulina anti-D en el postparto inmediato. sin necesidad de sensibilización previa.Hb hallada)/2] Las anemias hemolíticas son frecuentes en el periodo neonatal.189 Su asociación conhidropsfetalis es excepcional y lo habitual es su presentación como ictericia fácilmente controlable. La causa más frecuente en nuestro medio es la isoinmunización a grupos mayores. que ocurre en fetos con grupo A ó B y madres del grupo O y que se manifiesta ya en el primer embarazo.x Volemia 22 g/dl .Volumen de recambio = --------------------------------------.Hb retirada [Hb retirada = (Hb deseada . en ocasiones incluso sin aumento del índice de reticulocitos (por la compensación que supone la existencia de la hemoglobina fetal con mayor afinidad por el oxígeno).

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