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Anomalías numéricas

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Anomalías numéricas

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down. Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
y y y y y

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
y y y y

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala. En conjunto son menos frecuentes que las aneuploidias, afectando a uno de cada 375 nacidos vivos. Se producen de manera espontánea con una frecuencia baja y también inducidas por agentes externos llamados clastógenos, como la radiación ionizante infecciones víricas y gran variedad de productos químicos. Al igual que las anomalías numéricas, las estructurales pueden estar presentes en todas las células del organismo o en forma de mosaico.1

Perímetro cefálico: 34 ± 2 cm Disminución del perímetro cefálico: pretérmino o microcefalia Aumento del perímetro cefálico :megacefalia (originada por hidrocefalia o por derrame subdural. peso y patología. El niño está en líquido.1 Características anatómicas del recien nacido.Otros elementos causantes de las mutaciones estructurales son los transposones. Puede que sea por patología o porque sea un pretérmino. Antes de meternos en cómo es un recien nacido. El límite inferior de la normalidad es 46cm. de manera que el abandono de su posición inicial y su reinserción en otro cromosoma provoca normalmente variacines genéticas. Existen dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. y y y Edad Gestacional: Viene definida por tiempo transcurrido entre el primer día de la última regla hasta el nacimiento. Crecimiento y Desarrollo de recien nacido con estado neonatal. no se pierde ni se gana material genético. sangre en la duramadre). con peso adecuado y sin patología. en las reordenaciones desequilibradas existe pérdida o ganancia de material genético. Para ser estable. el peso disminuirá aproximadamente 10%. grupo étnico Posible patología de la madre Trabajo materno Durante los primeros días después del nacimiento. especialmente un centrómero funcional y dos telómeros. Es muy conveniente conocer las características anatómicas del recien nacido porque a veces las podemos considerar como anormales. habría que conocer el estado neonatal. Este peso estará sometido a diferentes variaciones: y y y y y y y Varón > mujer Depende de la constitución de los padres Meses del año ( más calor. es decir. El peso medio está entre 3300-3500 gr. el cromosoma que ha sufrido la reordenación sebe contener elementos estructurales normales. pudiendo atravesar divisiones mitóticas y meióticas sin alterarse. Mientras que algunas reordenaciones son estables. Más de 46 cm es ³nanismo intrauterino´ o ³retraso de crecimiento intrauterino´. y empieza a recuperarlo al 4º-5º día. y tiene las mismas influencias que el peso. Se consideran siempre semanas completas. menos peso) Situación social familiar Raza. es decir: o 37-42 SG : a término o <37 SG : pretérmino o > o = 42 SG : postérmino Peso: Se debe valorar con las SG. Esto se denomina pérdida fisiológica de peso. otras son inestables. El peso medio (intervalo de peso) referente a la edad gestacional 37-42 SG sería: o 2500-4000 gr : peso adecuado o <2500 gr : recien nacido de bajo peso o >4000 gr : recien nacido de peso elevado Patología: recien nacido normal no debe presentar patología. al nacer pierde agua y come menos. que va a venir definido por edad gestacional. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal. Longitud media del recien nacido a término es de 50 cm. descritos por primera vez por BarbaraMcClintock. A los 9-10 días pesa igual que al nacer. cuando en realidad van a ser propias de esta etapa. Un estado neonatal normal corresponde a un RN a término. . En cambio. que son genes móviles o saltarines capaces de cambiar su posición en el genoma y de saltar de unos cromosomas a otros.

y van a aparecer ³incurvaciones en la tibia´ (aspecto de sable árabe. párpados y frente aparecen unos acúmulos venosos que son telangiectasias (dilatación permanente de las venulas y capilares superficiales. e incluso a veces también una esplenomegalia (bazo grande). Son unos pequeños quistes cebáceos o de grasa que se denominan milliumfaciale. lo que le da la característica de una rana o de un libro abierto. así que se acumulan en los capilares periféricos y dan el color amarillento a la piel. Son disposiciones fisiológicas que si no se normalizan se considera patológico. Tórax: Va a tener forma de campana debido fundamentalmente a la disposición que adquieren las costillas. Conforme pasa el tiempo toma su flexión normal. Suele aparecer una tumefacción en las partes blandas del cráneo. se vuelve de color sonrosado. Después de 24h disminuye este enrojecimiento de la piel. Pueden aparecer derrames conjuntivales por el esfuerzo realizado (hemorragias conjuntivales). porque se parece mucho al mármol. lo q hace q tome forma apepinada y ovalada. Es necesario diferenciar del cefalohematoma. Es un nutriente de la piel y mantiene la temperatura corporal. que se llama CAPUT SUCEDANEUM o ³tumor del parto´. Macroesplacnia: Abdomen grande y abombado. que es un traumatismo con hemorragia en región perióstica (subperióstica). Además el tejido muscular q compone el tórax va a ser muy escaso. En la postura del recien nacido hay una flexión completa de las cuatro extremidades con un discreto grado de hipotonía (cierta movilidad al intentar mover las piernas).Perímetro torácico: 32 ± 2 cm (2 menos que el perímetro cefálico). sobretodo raíz nasal. aparecen edemas parperales que dificultan la apertura de los ojos. Cuanto más pretérmino sea. Las extremidades van a ser cortas. También en la región sacra aparece una mancha de color pizarra. Características morfológicas del recien nacido. . Unas veces se llaman ³pie en mecedora´. Leucocitos: 14-16 mil por campo. Braquitipo: Extremidades pequeñas con respecto al resto del cuerpo. Al nacer la piel va a estar recubierta por lo q se llama el vermix gaseoso. A esto se le llama cutis marmorata. que aparece sobretodo en manos y pies. y en el 70% de los recien nacido va a aparecer una coloración amarillenta que es lo que se llama Ictericia fisiológica. Ictericia: La bilirrubina viene de la hemoglobina. Se las llama nevimaterni. Son disposiciones que adquiere el feto dentro de la madre dependiendo de la postura. El color de la piel al inicio va a ser intensamente roja por lo que se llama eritema fisiológico (mancha roja). otras ³pie en flexión dorsal´. curvadas). La vida media de una hematíe es corta. El abdomen va a estar abombado porque hay una hepatomegalia fisiológica. El recien nacido pretérmino tiene una actividad con extremidades inferiores muy hipotónicas. Es fisiológica y desaparece en unos días. que es debido a una vasodilatación periférica y que el recien nacido va a tener poliglobuliafisioñógica(aumento de glóbulos rojos). y su traducción es ³picadura de cigüeña. Lo primero que llama la atención en un recien nacido es el aspecto general: y y y Macrocéfalo: La cabeza corresponde a ¼ de la talla. o o o o Glóbulos Rojos: 4-6 millones Hemoglobina: 16-17 gr. Los apriétales se superponen y reducen el tamaño del cráneo para poder pasar con más facilidad por el canal del parto. Es una diferenciación que ayuda a conocer un recien nacido pretérmino. Tampoco es raro encontrar manchas hiperpigmentadas con zonas que tengan poca pigmentación. En las alas de la nariz aparecen unos puntos amarillentos q se pueden distribuir por la cara. Acabalgamiento de los apriétales. Es una capa de grasa que sirve para evitar las infecciones. que es la llamada mancha mongólica o mancha de Balz. A las pocas horas del nacimiento puede aparecer descamación generalizada que se llama descamación furfurácea (en forma de hoja). Características de la piel del recien nacido. En el adulto corresponde a 1/8 de la talla. incluso en brazos. También a nivel de la cara. más cantidad de lanugo va a tener. que van a estar horizontalizadas. También suele tener lanugo. y cuando se destruyen liberan hemoglobina que se trasforma en bilirrubina. El pie del recien nacido a veces toma disposiciones patológicas que no lo son exactamente. La cabeza se moldea durante el parto. Como los riñones aún no están preparados para hacer desaparecer tanta cantidad de bilirrubina (que se hace expulsa principalmente por la orina). La cara está como abotargada (enrojecida como de estar haciendo un gran esfuerzo). es bello muy fino que aparece sobretodo en hombros y espalda.

184. 183. 183. La frecuencia respiratoria en los adultos es de 16-18 resp / min. 180. Afecta alrededor de un 3% de todos los recién nacidos vivos. porque son muy superficiales. Con cierta frecuencia se acompañan además de trastornos metabólicos como hipoglucemia. 185 Los recién nacidos con policitemia deben mantenerse en un ambiente térmico neutro. De etiología múltiple. que mejore la perfusión periférica y evite pérdidas extras por la piel que aumenten la hemoconcentración. infarto testicular. 185. con un volumen total calculado según la fórmula: 184. Las formas más severas se acompañan de síntomas neurológicos (letargia. así como de trombocitopenia asociada a un déficit de antitrombina III. POLICITEMIA NEONATAL Se define por un hematocrito superior al 65% y/o una hemoglobina superior a 22 g/dl en una muestra de sangre venosa. Incluso en fase de mayor respiraciones pueden aparecer episodios de apnea. Las consecuencias fisiopatológicas dependen del aumento de la viscosidad sanguínea. obtenida al menos 2 horas tras el parto 180. que se incrementa exponencialmente con hematocritos superiores al 60%. 179. con algún grado de discapacidad intelectual. 184. 185. En el RN 40-60 resp / min. La mayoría de los casos son leves y los síntomas se reducen a un aspecto pletórico con cianosis acra. en los cuales debe realizarse una exanguinotransfusión parcial para disminuir el hematocrito. hipotonía. acidosis láctica e hiperbilirrubinemia. 5. IRA). convulsiones e infarto cerebral). genitourinarios (priapismo.o o Latidos cardíacos: El RN tiene una taquicardia fisiológica de 120-140 latidos / minuto. 186 Hcto hallado . cardiorrespiratorios (por disminución de la compliance pulmonar e hipertensión pulmonar).x Volemia (85-90 ml/kg) Hcto hallado . Esto provoca un enlentecimiento de la microcirculación por aumento de la resistencia al flujo: Flujo = 8 x viscosidad x longitud/ Pi x radio 4 (longitud y radio del vaso) y determina las manifestaciones clínicas. a largo plazo. hipomagnesemia. 181. Con respecto al tratamiento. 182. no existen dudas respecto a aquellos neonatos con policitemia sintomática. Las formas pasivas se acompañan de hipervolemia y hemoconcentración secundaria a extravasación plasmática para adaptar el volumen circulante a la capacitancia vascular 178. y puede ser calsificada en formas pasivas (transfusión placento-fetal o feto-fetal) y activas (secundarias principalmente a insuficiencia placentaria e hipoxia fetal crónica). ileo) y fenómenos isquémicos periféricos entre otros.Hcto deseado Volumen de recambio = --------------------------------------------. digestivos (mala tolerancia. que aumenta el riesgo trombótico180. Las formas sintomáticas suelen asociarse. apneas. hipocalcemia. 1.

las malformaciones placentarias y del cordón umbilical o las secundarias a mala técnica obstétrica. Por el contrario. durante la primera semana de vida. 2. La anemia hemorrágica puede ser secundaria a sangrado ante. en casos de especial urgencia y gravedad. Existen dos tipos de anemia que por su severidad. entre otras. la bilirrubina será normal para la edad del neonato y el test de Coombs será negativo. por lo que deben realizarse transfusiones pequeñas y repetidas o.500 g y a 12 g/dl de Hb en menores de 26 semanas de edad gestacional 187. ANEMIA NEONATAL La anemia del recién nacido se define por concentraciones de Hb/Hcto venosos. cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la asfixia perinatal. No obstante. con líquidos abundantes (generalmente por vía venosa periférica) y adoptar medidas terapéuticas cuando aparezcan síntomas. la hemorragia intracraneal. Además del descenso de hemoglobina. si los primeros síntomas que aparecen son neurológicos puede quedar la duda razonable de haber esperado demasiado. cuyo volumen total puede calcularse por la fórmula de Nieburg y Stockman: 186 Hb deseada . El sangrado postparto incluye las roturas viscerales (parto distócico).Hb hallada . El problema se plantea en pacientes asintomáticos.178 5. utilizando como vía la vena umbilical (la administración de seralbúmina puede obviarse en casos de policitemia pasiva con hipervolemia importante).Como hematocrito deseado suele utilizarse 55% y como líquido de recambio la seroalbúmina al 5%. Suele ser frecuente mantenerlos en observación. las formas agudas severas originan un shock hipovolémico. a 13 g/dl y 39% en pretérminos menores de 1. exanguinotransfusión parcial. que por otra parte suele estar presente en la mayoría de los neonatos con hemorragia aguda y parto vaginal (por la disminución de la tolerancia al estrés del parto). intra o postparto. en los que no existe ningún estudio controlado que demuestre la utilidad de la exanguinotransfusión parcial. enterocolitis necrotizante). El tratamiento en cualquier caso será la transfusión de concentrado de hematíes. 188. fetoplacentarias e intergemelares. Las causas más frecuentes de sangrado agudo ante e intraparto incluyen las hemorragias fetomaternas. No es infrecuente que sobre un sangrado crónico aparezca un episodio de sangrado agudo. son capaces de poner en peligro la vida del recién nacido: la anemia hemorrágica y la anemia hemolítica. No debe olvidarse en estos casos que el neonato con anemia crónica severa puede haber desarrollado un cuadro de insuficiencia cardiaca y que tolerará mal una brusca sobrecarga de volumen. Las formas crónicas de sangrado suelen ser bien toleradas y si son suficientemente severas se acompañan de hipocromía y microcitosis. utilizando para el intercambio concentrado de hematíes. que descompense al paciente. el cefalohematoma masivo y las hemorragias digestivas (ulcus. el recuento de reticulocitos estará aumentado y a diferencia de las anemias hemolíticas. en alícuotas de unos 3 mL/kg de peso. inferiores a 14 g/dl y 42% en neonatos a término.

es preciso el tratamiento de la ictericia. por medicamentos. etc). además de la corrección de la anemia y de corregir la causa desencadenante. por alteraciones del hematíe. son poco frecuentes en este periodo de la vida o forman parte de un cuadro clínico más amplio.Volumen de recambio = --------------------------------------.Hb retirada [Hb retirada = (Hb deseada . con secuelas neurológicas muy severas a largo plazo. y una anemia discreta. para evitar la aparición del kernicterus o ictericia nuclear (impregnación bilirrubínica de los nucleos de la base). La causa más frecuente en nuestro medio es la isoinmunización a grupos mayores. casi siempre secundarias a incompatibilidad feto-materno de grupo.Hb hallada)/2] Las anemias hemolíticas son frecuentes en el periodo neonatal. lo que permite retirar hasta un 80% de hematíes susceptibles de ser hemolizados. el resto de anemias hemolíticas (autoinmunes. que ocurre en fetos con grupo A ó B y madres del grupo O y que se manifiesta ya en el primer embarazo. infecciosas. Afortunadamente las formas más severas. aunque en ocasiones puede ser grave. Como se comentada más adelante. . en ocasiones incluso sin aumento del índice de reticulocitos (por la compensación que supone la existencia de la hemoglobina fetal con mayor afinidad por el oxígeno). en relación con incompatibilidad Rh. Por otra parte. este tratamiento incluye la fototerapia y la exanguinotransfusión con sangre isogrupo con la madre.x Volemia 22 g/dl . sin necesidad de sensibilización previa.189 Su asociación conhidropsfetalis es excepcional y lo habitual es su presentación como ictericia fácilmente controlable. En el tratamiento de la hemólisis neonatal hay que considerar que. cada vez son menos frecuentes con la generalización del uso de la inmunoglobulina anti-D en el postparto inmediato.

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