Anomalías numéricas

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down. Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
y y y y y

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
y y y y

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala. En conjunto son menos frecuentes que las aneuploidias, afectando a uno de cada 375 nacidos vivos. Se producen de manera espontánea con una frecuencia baja y también inducidas por agentes externos llamados clastógenos, como la radiación ionizante infecciones víricas y gran variedad de productos químicos. Al igual que las anomalías numéricas, las estructurales pueden estar presentes en todas las células del organismo o en forma de mosaico.1

es decir. Es muy conveniente conocer las características anatómicas del recien nacido porque a veces las podemos considerar como anormales. y empieza a recuperarlo al 4º-5º día. grupo étnico Posible patología de la madre Trabajo materno Durante los primeros días después del nacimiento. y tiene las mismas influencias que el peso. Mientras que algunas reordenaciones son estables. Se consideran siempre semanas completas. sangre en la duramadre). en las reordenaciones desequilibradas existe pérdida o ganancia de material genético. En cambio. pudiendo atravesar divisiones mitóticas y meióticas sin alterarse. es decir: o 37-42 SG : a término o <37 SG : pretérmino o > o = 42 SG : postérmino Peso: Se debe valorar con las SG. Crecimiento y Desarrollo de recien nacido con estado neonatal. con peso adecuado y sin patología. Un estado neonatal normal corresponde a un RN a término. Esto se denomina pérdida fisiológica de peso. A los 9-10 días pesa igual que al nacer. no se pierde ni se gana material genético. El peso medio (intervalo de peso) referente a la edad gestacional 37-42 SG sería: o 2500-4000 gr : peso adecuado o <2500 gr : recien nacido de bajo peso o >4000 gr : recien nacido de peso elevado Patología: recien nacido normal no debe presentar patología. que son genes móviles o saltarines capaces de cambiar su posición en el genoma y de saltar de unos cromosomas a otros. El niño está en líquido. Antes de meternos en cómo es un recien nacido. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal. otras son inestables. el cromosoma que ha sufrido la reordenación sebe contener elementos estructurales normales. Para ser estable. descritos por primera vez por BarbaraMcClintock. y y y Edad Gestacional: Viene definida por tiempo transcurrido entre el primer día de la última regla hasta el nacimiento. que va a venir definido por edad gestacional. Puede que sea por patología o porque sea un pretérmino. cuando en realidad van a ser propias de esta etapa. de manera que el abandono de su posición inicial y su reinserción en otro cromosoma provoca normalmente variacines genéticas. peso y patología. el peso disminuirá aproximadamente 10%. Perímetro cefálico: 34 ± 2 cm Disminución del perímetro cefálico: pretérmino o microcefalia Aumento del perímetro cefálico :megacefalia (originada por hidrocefalia o por derrame subdural. El peso medio está entre 3300-3500 gr. al nacer pierde agua y come menos. Más de 46 cm es ³nanismo intrauterino´ o ³retraso de crecimiento intrauterino´. . especialmente un centrómero funcional y dos telómeros. Longitud media del recien nacido a término es de 50 cm.Otros elementos causantes de las mutaciones estructurales son los transposones. habría que conocer el estado neonatal. Existen dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. El límite inferior de la normalidad es 46cm.1 Características anatómicas del recien nacido. Este peso estará sometido a diferentes variaciones: y y y y y y y Varón > mujer Depende de la constitución de los padres Meses del año ( más calor. menos peso) Situación social familiar Raza.

otras ³pie en flexión dorsal´. El abdomen va a estar abombado porque hay una hepatomegalia fisiológica. que es la llamada mancha mongólica o mancha de Balz. incluso en brazos. e incluso a veces también una esplenomegalia (bazo grande). Los apriétales se superponen y reducen el tamaño del cráneo para poder pasar con más facilidad por el canal del parto. Tórax: Va a tener forma de campana debido fundamentalmente a la disposición que adquieren las costillas. Macroesplacnia: Abdomen grande y abombado. Braquitipo: Extremidades pequeñas con respecto al resto del cuerpo. Son disposiciones fisiológicas que si no se normalizan se considera patológico. Características de la piel del recien nacido. El color de la piel al inicio va a ser intensamente roja por lo que se llama eritema fisiológico (mancha roja). En la postura del recien nacido hay una flexión completa de las cuatro extremidades con un discreto grado de hipotonía (cierta movilidad al intentar mover las piernas). Características morfológicas del recien nacido. lo q hace q tome forma apepinada y ovalada. Unas veces se llaman ³pie en mecedora´. y cuando se destruyen liberan hemoglobina que se trasforma en bilirrubina. lo que le da la característica de una rana o de un libro abierto. El recien nacido pretérmino tiene una actividad con extremidades inferiores muy hipotónicas. Acabalgamiento de los apriétales. así que se acumulan en los capilares periféricos y dan el color amarillento a la piel. También en la región sacra aparece una mancha de color pizarra. También suele tener lanugo. párpados y frente aparecen unos acúmulos venosos que son telangiectasias (dilatación permanente de las venulas y capilares superficiales. El pie del recien nacido a veces toma disposiciones patológicas que no lo son exactamente. y en el 70% de los recien nacido va a aparecer una coloración amarillenta que es lo que se llama Ictericia fisiológica. Conforme pasa el tiempo toma su flexión normal. y su traducción es ³picadura de cigüeña. más cantidad de lanugo va a tener.Perímetro torácico: 32 ± 2 cm (2 menos que el perímetro cefálico). que es debido a una vasodilatación periférica y que el recien nacido va a tener poliglobuliafisioñógica(aumento de glóbulos rojos). Pueden aparecer derrames conjuntivales por el esfuerzo realizado (hemorragias conjuntivales). Suele aparecer una tumefacción en las partes blandas del cráneo. es bello muy fino que aparece sobretodo en hombros y espalda. Después de 24h disminuye este enrojecimiento de la piel. Además el tejido muscular q compone el tórax va a ser muy escaso. La cabeza se moldea durante el parto. que van a estar horizontalizadas. Leucocitos: 14-16 mil por campo. Se las llama nevimaterni. que es un traumatismo con hemorragia en región perióstica (subperióstica). y van a aparecer ³incurvaciones en la tibia´ (aspecto de sable árabe. que se llama CAPUT SUCEDANEUM o ³tumor del parto´. se vuelve de color sonrosado. Al nacer la piel va a estar recubierta por lo q se llama el vermix gaseoso. Las extremidades van a ser cortas. En el adulto corresponde a 1/8 de la talla. Tampoco es raro encontrar manchas hiperpigmentadas con zonas que tengan poca pigmentación. Como los riñones aún no están preparados para hacer desaparecer tanta cantidad de bilirrubina (que se hace expulsa principalmente por la orina). que aparece sobretodo en manos y pies. porque se parece mucho al mármol. Es un nutriente de la piel y mantiene la temperatura corporal. Lo primero que llama la atención en un recien nacido es el aspecto general: y y y Macrocéfalo: La cabeza corresponde a ¼ de la talla. aparecen edemas parperales que dificultan la apertura de los ojos. En las alas de la nariz aparecen unos puntos amarillentos q se pueden distribuir por la cara. La cara está como abotargada (enrojecida como de estar haciendo un gran esfuerzo). Es necesario diferenciar del cefalohematoma. A las pocas horas del nacimiento puede aparecer descamación generalizada que se llama descamación furfurácea (en forma de hoja). Son disposiciones que adquiere el feto dentro de la madre dependiendo de la postura. Cuanto más pretérmino sea. o o o o Glóbulos Rojos: 4-6 millones Hemoglobina: 16-17 gr. Son unos pequeños quistes cebáceos o de grasa que se denominan milliumfaciale. Es una capa de grasa que sirve para evitar las infecciones. A esto se le llama cutis marmorata. Es fisiológica y desaparece en unos días. Ictericia: La bilirrubina viene de la hemoglobina. La vida media de una hematíe es corta. sobretodo raíz nasal. También a nivel de la cara. . curvadas). Es una diferenciación que ayuda a conocer un recien nacido pretérmino.

cardiorrespiratorios (por disminución de la compliance pulmonar e hipertensión pulmonar). La mayoría de los casos son leves y los síntomas se reducen a un aspecto pletórico con cianosis acra. hipotonía. La frecuencia respiratoria en los adultos es de 16-18 resp / min. con algún grado de discapacidad intelectual. digestivos (mala tolerancia. acidosis láctica e hiperbilirrubinemia. que mejore la perfusión periférica y evite pérdidas extras por la piel que aumenten la hemoconcentración. ileo) y fenómenos isquémicos periféricos entre otros. 179. así como de trombocitopenia asociada a un déficit de antitrombina III. Con cierta frecuencia se acompañan además de trastornos metabólicos como hipoglucemia. 180. POLICITEMIA NEONATAL Se define por un hematocrito superior al 65% y/o una hemoglobina superior a 22 g/dl en una muestra de sangre venosa. 5. convulsiones e infarto cerebral). con un volumen total calculado según la fórmula: 184. Las formas pasivas se acompañan de hipervolemia y hemoconcentración secundaria a extravasación plasmática para adaptar el volumen circulante a la capacitancia vascular 178. IRA). Las consecuencias fisiopatológicas dependen del aumento de la viscosidad sanguínea. Las formas sintomáticas suelen asociarse. que aumenta el riesgo trombótico180. 186 Hcto hallado . genitourinarios (priapismo. 185. 183. no existen dudas respecto a aquellos neonatos con policitemia sintomática. De etiología múltiple. 183. a largo plazo. Afecta alrededor de un 3% de todos los recién nacidos vivos. 184. Con respecto al tratamiento. porque son muy superficiales. En el RN 40-60 resp / min. hipocalcemia.o o Latidos cardíacos: El RN tiene una taquicardia fisiológica de 120-140 latidos / minuto. 185 Los recién nacidos con policitemia deben mantenerse en un ambiente térmico neutro. infarto testicular. Esto provoca un enlentecimiento de la microcirculación por aumento de la resistencia al flujo: Flujo = 8 x viscosidad x longitud/ Pi x radio 4 (longitud y radio del vaso) y determina las manifestaciones clínicas. apneas.x Volemia (85-90 ml/kg) Hcto hallado . 185. 184.Hcto deseado Volumen de recambio = --------------------------------------------. y puede ser calsificada en formas pasivas (transfusión placento-fetal o feto-fetal) y activas (secundarias principalmente a insuficiencia placentaria e hipoxia fetal crónica). en los cuales debe realizarse una exanguinotransfusión parcial para disminuir el hematocrito. 1. Las formas más severas se acompañan de síntomas neurológicos (letargia. Incluso en fase de mayor respiraciones pueden aparecer episodios de apnea. que se incrementa exponencialmente con hematocritos superiores al 60%. hipomagnesemia. obtenida al menos 2 horas tras el parto 180. 182. 181.

en los que no existe ningún estudio controlado que demuestre la utilidad de la exanguinotransfusión parcial.Como hematocrito deseado suele utilizarse 55% y como líquido de recambio la seroalbúmina al 5%. con líquidos abundantes (generalmente por vía venosa periférica) y adoptar medidas terapéuticas cuando aparezcan síntomas. el recuento de reticulocitos estará aumentado y a diferencia de las anemias hemolíticas. Las formas crónicas de sangrado suelen ser bien toleradas y si son suficientemente severas se acompañan de hipocromía y microcitosis. No es infrecuente que sobre un sangrado crónico aparezca un episodio de sangrado agudo. a 13 g/dl y 39% en pretérminos menores de 1. Por el contrario. enterocolitis necrotizante). La anemia hemorrágica puede ser secundaria a sangrado ante. ANEMIA NEONATAL La anemia del recién nacido se define por concentraciones de Hb/Hcto venosos. El tratamiento en cualquier caso será la transfusión de concentrado de hematíes.Hb hallada . en alícuotas de unos 3 mL/kg de peso. son capaces de poner en peligro la vida del recién nacido: la anemia hemorrágica y la anemia hemolítica. El sangrado postparto incluye las roturas viscerales (parto distócico). Además del descenso de hemoglobina. Existen dos tipos de anemia que por su severidad. fetoplacentarias e intergemelares. las malformaciones placentarias y del cordón umbilical o las secundarias a mala técnica obstétrica. No debe olvidarse en estos casos que el neonato con anemia crónica severa puede haber desarrollado un cuadro de insuficiencia cardiaca y que tolerará mal una brusca sobrecarga de volumen. durante la primera semana de vida. cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la asfixia perinatal. la bilirrubina será normal para la edad del neonato y el test de Coombs será negativo. entre otras. intra o postparto. si los primeros síntomas que aparecen son neurológicos puede quedar la duda razonable de haber esperado demasiado. que descompense al paciente. utilizando como vía la vena umbilical (la administración de seralbúmina puede obviarse en casos de policitemia pasiva con hipervolemia importante).178 5. cuyo volumen total puede calcularse por la fórmula de Nieburg y Stockman: 186 Hb deseada . la hemorragia intracraneal. en casos de especial urgencia y gravedad.500 g y a 12 g/dl de Hb en menores de 26 semanas de edad gestacional 187. exanguinotransfusión parcial. 2. Las causas más frecuentes de sangrado agudo ante e intraparto incluyen las hemorragias fetomaternas. las formas agudas severas originan un shock hipovolémico. Suele ser frecuente mantenerlos en observación. el cefalohematoma masivo y las hemorragias digestivas (ulcus. inferiores a 14 g/dl y 42% en neonatos a término. por lo que deben realizarse transfusiones pequeñas y repetidas o. utilizando para el intercambio concentrado de hematíes. No obstante. que por otra parte suele estar presente en la mayoría de los neonatos con hemorragia aguda y parto vaginal (por la disminución de la tolerancia al estrés del parto). El problema se plantea en pacientes asintomáticos. 188.

Hb hallada)/2] Las anemias hemolíticas son frecuentes en el periodo neonatal. además de la corrección de la anemia y de corregir la causa desencadenante. por medicamentos.Hb retirada [Hb retirada = (Hb deseada . Afortunadamente las formas más severas.Volumen de recambio = --------------------------------------. En el tratamiento de la hemólisis neonatal hay que considerar que. para evitar la aparición del kernicterus o ictericia nuclear (impregnación bilirrubínica de los nucleos de la base).x Volemia 22 g/dl . etc). Por otra parte. . Como se comentada más adelante. el resto de anemias hemolíticas (autoinmunes. lo que permite retirar hasta un 80% de hematíes susceptibles de ser hemolizados. sin necesidad de sensibilización previa. este tratamiento incluye la fototerapia y la exanguinotransfusión con sangre isogrupo con la madre.189 Su asociación conhidropsfetalis es excepcional y lo habitual es su presentación como ictericia fácilmente controlable. y una anemia discreta. que ocurre en fetos con grupo A ó B y madres del grupo O y que se manifiesta ya en el primer embarazo. con secuelas neurológicas muy severas a largo plazo. cada vez son menos frecuentes con la generalización del uso de la inmunoglobulina anti-D en el postparto inmediato. casi siempre secundarias a incompatibilidad feto-materno de grupo. es preciso el tratamiento de la ictericia. en relación con incompatibilidad Rh. aunque en ocasiones puede ser grave. infecciosas. en ocasiones incluso sin aumento del índice de reticulocitos (por la compensación que supone la existencia de la hemoglobina fetal con mayor afinidad por el oxígeno). La causa más frecuente en nuestro medio es la isoinmunización a grupos mayores. por alteraciones del hematíe. son poco frecuentes en este periodo de la vida o forman parte de un cuadro clínico más amplio.