Anomalías numéricas

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down. Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
y y y y y

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
y y y y

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala. En conjunto son menos frecuentes que las aneuploidias, afectando a uno de cada 375 nacidos vivos. Se producen de manera espontánea con una frecuencia baja y también inducidas por agentes externos llamados clastógenos, como la radiación ionizante infecciones víricas y gran variedad de productos químicos. Al igual que las anomalías numéricas, las estructurales pueden estar presentes en todas las células del organismo o en forma de mosaico.1

especialmente un centrómero funcional y dos telómeros. A los 9-10 días pesa igual que al nacer. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal. El peso medio (intervalo de peso) referente a la edad gestacional 37-42 SG sería: o 2500-4000 gr : peso adecuado o <2500 gr : recien nacido de bajo peso o >4000 gr : recien nacido de peso elevado Patología: recien nacido normal no debe presentar patología. Perímetro cefálico: 34 ± 2 cm Disminución del perímetro cefálico: pretérmino o microcefalia Aumento del perímetro cefálico :megacefalia (originada por hidrocefalia o por derrame subdural. con peso adecuado y sin patología.1 Características anatómicas del recien nacido. En cambio. que va a venir definido por edad gestacional. y tiene las mismas influencias que el peso. es decir: o 37-42 SG : a término o <37 SG : pretérmino o > o = 42 SG : postérmino Peso: Se debe valorar con las SG. Crecimiento y Desarrollo de recien nacido con estado neonatal. Longitud media del recien nacido a término es de 50 cm. Antes de meternos en cómo es un recien nacido. y y y Edad Gestacional: Viene definida por tiempo transcurrido entre el primer día de la última regla hasta el nacimiento. habría que conocer el estado neonatal. pudiendo atravesar divisiones mitóticas y meióticas sin alterarse. cuando en realidad van a ser propias de esta etapa. Un estado neonatal normal corresponde a un RN a término. Más de 46 cm es ³nanismo intrauterino´ o ³retraso de crecimiento intrauterino´. el cromosoma que ha sufrido la reordenación sebe contener elementos estructurales normales. y empieza a recuperarlo al 4º-5º día. . Existen dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. El peso medio está entre 3300-3500 gr. Mientras que algunas reordenaciones son estables. otras son inestables. peso y patología. menos peso) Situación social familiar Raza. de manera que el abandono de su posición inicial y su reinserción en otro cromosoma provoca normalmente variacines genéticas. Para ser estable. al nacer pierde agua y come menos. El niño está en líquido. es decir. que son genes móviles o saltarines capaces de cambiar su posición en el genoma y de saltar de unos cromosomas a otros. descritos por primera vez por BarbaraMcClintock. Se consideran siempre semanas completas. Este peso estará sometido a diferentes variaciones: y y y y y y y Varón > mujer Depende de la constitución de los padres Meses del año ( más calor. en las reordenaciones desequilibradas existe pérdida o ganancia de material genético. Es muy conveniente conocer las características anatómicas del recien nacido porque a veces las podemos considerar como anormales. Puede que sea por patología o porque sea un pretérmino. El límite inferior de la normalidad es 46cm. no se pierde ni se gana material genético. Esto se denomina pérdida fisiológica de peso. grupo étnico Posible patología de la madre Trabajo materno Durante los primeros días después del nacimiento. sangre en la duramadre).Otros elementos causantes de las mutaciones estructurales son los transposones. el peso disminuirá aproximadamente 10%.

Tórax: Va a tener forma de campana debido fundamentalmente a la disposición que adquieren las costillas. Características morfológicas del recien nacido. porque se parece mucho al mármol. que aparece sobretodo en manos y pies. y en el 70% de los recien nacido va a aparecer una coloración amarillenta que es lo que se llama Ictericia fisiológica. Las extremidades van a ser cortas. La cabeza se moldea durante el parto. Cuanto más pretérmino sea. Son disposiciones fisiológicas que si no se normalizan se considera patológico. Macroesplacnia: Abdomen grande y abombado. También suele tener lanugo. Conforme pasa el tiempo toma su flexión normal.Perímetro torácico: 32 ± 2 cm (2 menos que el perímetro cefálico). Se las llama nevimaterni. aparecen edemas parperales que dificultan la apertura de los ojos. Como los riñones aún no están preparados para hacer desaparecer tanta cantidad de bilirrubina (que se hace expulsa principalmente por la orina). También en la región sacra aparece una mancha de color pizarra. e incluso a veces también una esplenomegalia (bazo grande). y cuando se destruyen liberan hemoglobina que se trasforma en bilirrubina. Es una capa de grasa que sirve para evitar las infecciones. Es un nutriente de la piel y mantiene la temperatura corporal. En la postura del recien nacido hay una flexión completa de las cuatro extremidades con un discreto grado de hipotonía (cierta movilidad al intentar mover las piernas). incluso en brazos. lo q hace q tome forma apepinada y ovalada. Además el tejido muscular q compone el tórax va a ser muy escaso. que es un traumatismo con hemorragia en región perióstica (subperióstica). A esto se le llama cutis marmorata. así que se acumulan en los capilares periféricos y dan el color amarillento a la piel. Son unos pequeños quistes cebáceos o de grasa que se denominan milliumfaciale. Pueden aparecer derrames conjuntivales por el esfuerzo realizado (hemorragias conjuntivales). que van a estar horizontalizadas. El color de la piel al inicio va a ser intensamente roja por lo que se llama eritema fisiológico (mancha roja). curvadas). o o o o Glóbulos Rojos: 4-6 millones Hemoglobina: 16-17 gr. . El recien nacido pretérmino tiene una actividad con extremidades inferiores muy hipotónicas. Braquitipo: Extremidades pequeñas con respecto al resto del cuerpo. otras ³pie en flexión dorsal´. La vida media de una hematíe es corta. Unas veces se llaman ³pie en mecedora´. es bello muy fino que aparece sobretodo en hombros y espalda. sobretodo raíz nasal. que es debido a una vasodilatación periférica y que el recien nacido va a tener poliglobuliafisioñógica(aumento de glóbulos rojos). y su traducción es ³picadura de cigüeña. Es necesario diferenciar del cefalohematoma. que se llama CAPUT SUCEDANEUM o ³tumor del parto´. El abdomen va a estar abombado porque hay una hepatomegalia fisiológica. Es una diferenciación que ayuda a conocer un recien nacido pretérmino. Lo primero que llama la atención en un recien nacido es el aspecto general: y y y Macrocéfalo: La cabeza corresponde a ¼ de la talla. lo que le da la característica de una rana o de un libro abierto. Leucocitos: 14-16 mil por campo. Acabalgamiento de los apriétales. Es fisiológica y desaparece en unos días. Ictericia: La bilirrubina viene de la hemoglobina. A las pocas horas del nacimiento puede aparecer descamación generalizada que se llama descamación furfurácea (en forma de hoja). El pie del recien nacido a veces toma disposiciones patológicas que no lo son exactamente. Son disposiciones que adquiere el feto dentro de la madre dependiendo de la postura. La cara está como abotargada (enrojecida como de estar haciendo un gran esfuerzo). que es la llamada mancha mongólica o mancha de Balz. más cantidad de lanugo va a tener. En las alas de la nariz aparecen unos puntos amarillentos q se pueden distribuir por la cara. Después de 24h disminuye este enrojecimiento de la piel. Los apriétales se superponen y reducen el tamaño del cráneo para poder pasar con más facilidad por el canal del parto. También a nivel de la cara. párpados y frente aparecen unos acúmulos venosos que son telangiectasias (dilatación permanente de las venulas y capilares superficiales. se vuelve de color sonrosado. Tampoco es raro encontrar manchas hiperpigmentadas con zonas que tengan poca pigmentación. En el adulto corresponde a 1/8 de la talla. Características de la piel del recien nacido. y van a aparecer ³incurvaciones en la tibia´ (aspecto de sable árabe. Al nacer la piel va a estar recubierta por lo q se llama el vermix gaseoso. Suele aparecer una tumefacción en las partes blandas del cráneo.

infarto testicular. en los cuales debe realizarse una exanguinotransfusión parcial para disminuir el hematocrito. Con respecto al tratamiento. hipocalcemia. Las formas pasivas se acompañan de hipervolemia y hemoconcentración secundaria a extravasación plasmática para adaptar el volumen circulante a la capacitancia vascular 178.x Volemia (85-90 ml/kg) Hcto hallado . acidosis láctica e hiperbilirrubinemia. obtenida al menos 2 horas tras el parto 180. ileo) y fenómenos isquémicos periféricos entre otros. 181. En el RN 40-60 resp / min. 185.Hcto deseado Volumen de recambio = --------------------------------------------. 185. La mayoría de los casos son leves y los síntomas se reducen a un aspecto pletórico con cianosis acra. Afecta alrededor de un 3% de todos los recién nacidos vivos. Las formas sintomáticas suelen asociarse. que mejore la perfusión periférica y evite pérdidas extras por la piel que aumenten la hemoconcentración. 5. Con cierta frecuencia se acompañan además de trastornos metabólicos como hipoglucemia. Las formas más severas se acompañan de síntomas neurológicos (letargia. 183. con algún grado de discapacidad intelectual. que aumenta el riesgo trombótico180. IRA). hipomagnesemia. 183. POLICITEMIA NEONATAL Se define por un hematocrito superior al 65% y/o una hemoglobina superior a 22 g/dl en una muestra de sangre venosa. 185 Los recién nacidos con policitemia deben mantenerse en un ambiente térmico neutro. apneas. cardiorrespiratorios (por disminución de la compliance pulmonar e hipertensión pulmonar). 180. no existen dudas respecto a aquellos neonatos con policitemia sintomática. 1. que se incrementa exponencialmente con hematocritos superiores al 60%. y puede ser calsificada en formas pasivas (transfusión placento-fetal o feto-fetal) y activas (secundarias principalmente a insuficiencia placentaria e hipoxia fetal crónica). 182. 186 Hcto hallado . convulsiones e infarto cerebral). 184. La frecuencia respiratoria en los adultos es de 16-18 resp / min. Esto provoca un enlentecimiento de la microcirculación por aumento de la resistencia al flujo: Flujo = 8 x viscosidad x longitud/ Pi x radio 4 (longitud y radio del vaso) y determina las manifestaciones clínicas. genitourinarios (priapismo. a largo plazo. hipotonía. De etiología múltiple. porque son muy superficiales. 179. Las consecuencias fisiopatológicas dependen del aumento de la viscosidad sanguínea. digestivos (mala tolerancia. así como de trombocitopenia asociada a un déficit de antitrombina III. Incluso en fase de mayor respiraciones pueden aparecer episodios de apnea. 184.o o Latidos cardíacos: El RN tiene una taquicardia fisiológica de 120-140 latidos / minuto. con un volumen total calculado según la fórmula: 184.

intra o postparto. Las causas más frecuentes de sangrado agudo ante e intraparto incluyen las hemorragias fetomaternas. que descompense al paciente. con líquidos abundantes (generalmente por vía venosa periférica) y adoptar medidas terapéuticas cuando aparezcan síntomas. las malformaciones placentarias y del cordón umbilical o las secundarias a mala técnica obstétrica. el recuento de reticulocitos estará aumentado y a diferencia de las anemias hemolíticas. la hemorragia intracraneal. inferiores a 14 g/dl y 42% en neonatos a término. en casos de especial urgencia y gravedad. en los que no existe ningún estudio controlado que demuestre la utilidad de la exanguinotransfusión parcial. la bilirrubina será normal para la edad del neonato y el test de Coombs será negativo. El sangrado postparto incluye las roturas viscerales (parto distócico). que por otra parte suele estar presente en la mayoría de los neonatos con hemorragia aguda y parto vaginal (por la disminución de la tolerancia al estrés del parto). Además del descenso de hemoglobina. cuyo volumen total puede calcularse por la fórmula de Nieburg y Stockman: 186 Hb deseada .500 g y a 12 g/dl de Hb en menores de 26 semanas de edad gestacional 187.Como hematocrito deseado suele utilizarse 55% y como líquido de recambio la seroalbúmina al 5%. si los primeros síntomas que aparecen son neurológicos puede quedar la duda razonable de haber esperado demasiado. las formas agudas severas originan un shock hipovolémico.178 5. 2. utilizando para el intercambio concentrado de hematíes. No es infrecuente que sobre un sangrado crónico aparezca un episodio de sangrado agudo. entre otras. por lo que deben realizarse transfusiones pequeñas y repetidas o. Suele ser frecuente mantenerlos en observación. cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la asfixia perinatal. fetoplacentarias e intergemelares. son capaces de poner en peligro la vida del recién nacido: la anemia hemorrágica y la anemia hemolítica. La anemia hemorrágica puede ser secundaria a sangrado ante. a 13 g/dl y 39% en pretérminos menores de 1. en alícuotas de unos 3 mL/kg de peso. el cefalohematoma masivo y las hemorragias digestivas (ulcus. durante la primera semana de vida. utilizando como vía la vena umbilical (la administración de seralbúmina puede obviarse en casos de policitemia pasiva con hipervolemia importante). Existen dos tipos de anemia que por su severidad. No debe olvidarse en estos casos que el neonato con anemia crónica severa puede haber desarrollado un cuadro de insuficiencia cardiaca y que tolerará mal una brusca sobrecarga de volumen. ANEMIA NEONATAL La anemia del recién nacido se define por concentraciones de Hb/Hcto venosos. No obstante. exanguinotransfusión parcial. El tratamiento en cualquier caso será la transfusión de concentrado de hematíes. Las formas crónicas de sangrado suelen ser bien toleradas y si son suficientemente severas se acompañan de hipocromía y microcitosis. 188. El problema se plantea en pacientes asintomáticos. Por el contrario.Hb hallada . enterocolitis necrotizante).

el resto de anemias hemolíticas (autoinmunes.189 Su asociación conhidropsfetalis es excepcional y lo habitual es su presentación como ictericia fácilmente controlable. son poco frecuentes en este periodo de la vida o forman parte de un cuadro clínico más amplio. Por otra parte. lo que permite retirar hasta un 80% de hematíes susceptibles de ser hemolizados. por medicamentos.Hb retirada [Hb retirada = (Hb deseada . sin necesidad de sensibilización previa. que ocurre en fetos con grupo A ó B y madres del grupo O y que se manifiesta ya en el primer embarazo. infecciosas. para evitar la aparición del kernicterus o ictericia nuclear (impregnación bilirrubínica de los nucleos de la base). y una anemia discreta. .x Volemia 22 g/dl . con secuelas neurológicas muy severas a largo plazo. en relación con incompatibilidad Rh. es preciso el tratamiento de la ictericia. casi siempre secundarias a incompatibilidad feto-materno de grupo.Hb hallada)/2] Las anemias hemolíticas son frecuentes en el periodo neonatal. por alteraciones del hematíe. En el tratamiento de la hemólisis neonatal hay que considerar que. este tratamiento incluye la fototerapia y la exanguinotransfusión con sangre isogrupo con la madre. etc).Volumen de recambio = --------------------------------------. cada vez son menos frecuentes con la generalización del uso de la inmunoglobulina anti-D en el postparto inmediato. Como se comentada más adelante. además de la corrección de la anemia y de corregir la causa desencadenante. en ocasiones incluso sin aumento del índice de reticulocitos (por la compensación que supone la existencia de la hemoglobina fetal con mayor afinidad por el oxígeno). La causa más frecuente en nuestro medio es la isoinmunización a grupos mayores. Afortunadamente las formas más severas. aunque en ocasiones puede ser grave.

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