201-234 es-ES

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CAPÍTULO 8
Diagnóstico y tratamiento de
las distrofias corneales
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Indica los puntos clave seleccionados dentro del capítulo.
Destacados
• El análisis genético ha modificado radicalmente nuestra comprensión de las distrofias
corneales.
• Las erosiones recurrentes son típicas de las distrofias inducidas por el factor de
crecimiento transformante beta (TGFBI) porque el material depositado, la
queratoepitelina, altera el complejo de la membrana basal epitelial.
• Las distrofias por TGFBI pueden empeorar significativamente tras la cirugía
queratorrefractiva con láser excimer.
• La queratoplastia lamelar anterior profunda, cuando se utiliza para tratar a
pacientes con distrofia del estroma con problemas de visión, elimina el riesgo de
rechazo endotelial y reduce el riesgo de rotura del globo tras un traumatismo.
• La queratoplastia endotelial es el abordaje quirúrgico preferido para el
tratamiento del edema corneal debido a la distrofia de Fuchs.
Consideraciones generales
Las distrofias corneales suelen
• son bilaterales, con afectación simétrica (existe asimetría)
• son afecciones hereditarias que parecen tener poca o ninguna relación con
enfermedades ambientales o sistémicas (la distrofia de la membrana basal epitelial
puede no ser hereditaria)
• se detectan por primera vez a una edad temprana (la distrofia de Fuchs de aparición
tardía es una excepción)
• progresan lentamente, aumentan con la edad y a menudo no son sintomáticos hasta
una edad más avanzada
• surgen de mutaciones genéticas que dan lugar al depósito de proteínas aberrantes
(por ejemplo, mutaciones en el gen inducido por el factor de crecimiento
transformante beta [TGFBI], que da lugar a la producción de la proteína
queratoepitelina que se deposita en el estroma anterior).
183
184 ● Enfermedades externas y
córnea
• puede asociarse a una erosión recurrente por afectación de la membrana basal
epitelial o de la capa de Bowman
• presentan visión borrosa como consecuencia de un astigmatismo irregular,
opacidad estromal o edema corneal
En 2008, el Comité Internacional para la Clasificación de las Distrofias Corneales
(IC3D) revisó la nomenclatura de las distrofias para reflejar con mayor precisión la
evolución de las características ge- néticas, clínicas e histológicas de las distrofias. En
esta reclasificación, actualizada en 2015, las distrofias se clasifican en 4 grupos:
• distrofias epiteliales y subepiteliales
• distrofias epitelio-estromales TGFBI
• distrofias estromales
• distrofias endoteliales
Las distrofias se describen según una plantilla que consta de información clínica,
patológica y genética. Dentro de este sistema, una distrofia determinada puede
reclasificarse a medida que se dispone de más información sobre ella. La clasificación es,
por tanto, actualizable. La versión actualizada de la IC3D puede consultarse en
www.corneasociety.org.
La clasificación IC3D de las principales distrofias corneales se resume en la Tabla 8-
1. En la publicación IC3D se ofrece una descripción exhaustiva de la mayoría de las
distrofias corneales, pero está fuera del alcance de este volumen. En la publicación IC3D
se ofrece una descripción exhaustiva de la mayoría de las distrofias corneales, pero
queda fuera del alcance de este volumen. En este capítulo se ofrece una discusión básica
de las distrofias más representativas para las que existen mejores pruebas.
En la Tabla 8-2 se resume la genética de las principales distrofias corneales. Se puede
adquirir una comprensión básica de estas enfermedades sin conocer la mutación
genética específica de cada distrofia; sin embargo, es importante apreciar la importancia
de las mutaciones genéticas particulares. Por ejemplo, las mutaciones en el gen TGFBI
dan lugar a la mayoría de las distrofias corneales estromales asociadas a erosiones
corneales recurrentes. Además, algunas distrofias pueden parecer iguales
fenotípicamente pero diferir genéticamente; a la inversa, las distrofias debidas a
mutaciones en el mismo gen pueden tener fenotipos diferentes.
PREGUNTAS CLAVE PARA AYUDAR A DIAGNOSTICAR Y

DIFERENCIAR LAS DISTROFIAS CORNEALES
Durante el examen clínico, se recomienda al oftalmólogo que tenga
en cuenta las siguientes preguntas para determinar si existe una
distrofia y diferenciar entre las distrofias corneales:
• ¿Hay otros miembros de la familia afectados? (Nota: suele ser

útil examinar a los parientes consanguíneos que acompañan al
paciente).
• ¿Hay signos de inflamación? (Nota: La presencia de enrojecimiento,
células inflamatorias estromales, reacción de la cámara anterior
o neovas- cularización puede indicar que no se trata de una
distrofia).
• ¿Están presentes las opacidades corneales en ambos ojos?
(Nota: las distrofias suelen ser bilaterales, pero pueden ser
CAPÍTULO 8: Diagnóstico y tratamiento de las distrofias corneales ● 185
asimétricas).
• ¿En qué capa o capas de la córnea aparecen las opacidades?
córnea
• ¿Hay zonas claras entre las lesiones? (Nota: Las zonas claras
pueden ser menos definidas en los ancianos).
• ¿Las lesiones se extienden hasta el limbo? (Nota: la mayoría
de las distrofias no lo hacen, pero la distrofia macular es una
excepción).
• ¿La córnea es anormalmente gruesa, fina o de grosor normal?
• ¿La morfología de las lesiones sugiere una distrofia corneal?
Para más información sobre genética, véase la sección sobre genética de la sección 2 del
BCSC, Fundamentos y principios de oftalmología. Véase también la sección 4, Patología
oftálmica y tumores intraoculares, capítulo 6.
Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies-edition 2 (Clasificación
IC3D de las distrofias corneales, edición 2).
Cornea. 2015;34(2):117-159.
Tabla 8-1 Principales distrofias corneales en la clasificación IC3D
Distrofias epiteliales y subepiteliales

1. Distrofia de la membrana basal epitelial (EBMD): puede ser degenerativa
2. Distrofia corneal epitelial de Meesmann (MECD)
3. Distrofia corneal gelatinosa en gotas (GDLD)
4. Distrofias epiteliales por erosión recurrente (ERED)
5. Distrofia corneal epitelial de Lisch (LECD)
6. Distrofia corneal mucinosa subepitelial (SMCD)
Distrofias epitelio-estromales TGFBI (asociadas a la queratoepitelina)
1. Distrofia corneal de Reis-Bücklers (RBCD), distrofia corneal granular atípica
2. Distrofia corneal de Thiel-Behnke (TBCD)
3. Distrofia corneal reticular
a. Distrofia corneal reticular de tipo 1 (LCD1)
b. Variantes de distrofia corneal reticular (III, IIIA, I/IIIA y IV)
4. Distrofia corneal granular
a. Distrofia corneal granular tipo 1 (DGC1)
b. Distrofia corneal granular de tipo 2 (DGC2)
Distrofias del estroma
1. Distrofia corneal macular (DMC)
2. Distrofia corneal de Schnyder (SCD)
3. Distrofia corneal estromal congénita (CSCD)
4. Distrofia corneal de Fleck (DCF)
5. Distrofia corneal amorfa posterior (PACD)
6. Distrofia corneal predescemet (PDCD)
Distrofias endoteliales
1. Distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD)
2. Distrofia corneal polimorfa posterior ( DPCP)
3. Distrofia endotelial hereditaria congénita (CHED)
TGFBI = factor de crecimiento transformante beta inducido.

Datos de Weiss JS, Møller HU, Aldave A, et al. IC3D classification of corneal dystrophies-edition 2 (Clasificación
IC3D de las distrofias corneales, edición 2).
Cornea. 2015;34(2):120.
Tabla 8-2 Genética de las principales distrofias corneales
DistrofiaGen LocusGene Distrofias epiteliales y subepiteliales

Membrana basal epitelial Esporádica en la Factor de crecimiento transformador
distrofia mayoría de los casos beta inducida (TGFBI) en 2 familias
5q31 en algunos casos
Distrofia corneal epitelial de 12q13Queratina K3 (KRT3)
Meesmann (MECD)
Variante MECD Stocker-Holt 17q12Queratina K12 (KRT12)
Distrofia corneal epitelial de Xp22.3 Desconocido
Lisch
Distrofia corneal gelatinosa 1p32 Transductor de señales de
en gotas calcio asociado a tumores 2
(TACSTD2)
Distrofias epitelio-estromales TGFBI (asociadas a la queratoepitelina)
Distrofia corneal de 5q31 TGFBI
Reis-Bücklers
Distrofia corneal de Thiel-Behnke 5q31 TGFBI
Distrofia corneal reticular de tipo 1 5q31 TGFBI
Distrofia corneal granular 5q31 TGFBI
de tipo 1
Distrofia corneal granular 5q31 TGFBI
de tipo 2
Distrofia corneal macular 16q22 Carbohidrato sulfotransferasa 6
(CHST6)
Distrofia corneal de Schnyder 1p36 Proteína 1 que contiene el
dominio UbiA
preniltransferasa (UBIAD1)
Distrofia corneal estromal 12q21. 33Decorina (DCN)
congénita
Distrofia corneal de Fleck 2q34Fosfoinositide quinasa, dedo FYVE
que contiene PIKFYVE (PIKFYVE)
Distrofia corneal amorfa 12q21.33 Deleción de queratocano
posterior (KERA), lumicán (LUM),
decorina (DCN) y epificán
(EPYC).
Distrofia corneal pre-Descemet Desconocido Desconocido
Fuchs endotelial de aparición tardíaNinguna (la más frecuente) Ninguna (la
más frecuente)
distrofia corneal (FECD) 13pter-q12.13 (FECD2), Desconocido, factor de
18q21.2-q21.3 (FECD3), transcripción 4
20p13-p12 (FECD4), (TCF4) en el cromosoma 18
5q33.1-q35.2 (FECD5),
10p11.2 (FECD6),
9p24.1-p22.1 (FECD7),
15q25 (FECD8)
Variante de aparición precoz FECD 1p34.3-p32Colágeno , tipo VIII, alfa-2 (COL8A2)
Distrofia corneal polimorfa 20p11.2-q11.2 Desconocido
posterior: PPCD1
PPCD2 1p34.3-p32.3Colágeno , tipo VIII, alfa-2 (COL8A2)
PPCD3 10p11.22Zinc finger E box-binding
homeobox 1 (ZEB1)
Distrofiaendotelial 20p13 (porción telomérica) Solute carrier family 4, sodium borate
hereditaria congénita a miembro 11 (SLC4A11)
a Anteriormente dividida en CHED1 y CHED2; no hay pruebas convincentes de una forma autosómica dominante.
Datos de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea.
2008;27(Suppl 2):S1-S83.
córnea
Principales distrofias corneales
Distrofias epiteliales y subepiteliales

Distrofia de la membrana basal epitelial
Nombres alternativos Distrofia de mapa de puntos, Distrofia de la membrana basal

anterior, Distrofia epitelial microquística de Cogan
Herencia No hay herencia bien documentada; puede ser degenerativa
PRESENTACIÓN CLÍNICA La distrofia de la membrana basal epitelial (EBMD) se da entre el

6% y el 18% de la población estadounidense, más comúnmente en mujeres, con una
frecuencia creciente en pacientes mayores de 50 años. Los hallazgos típicos en el epitelio
corneal se observan mejor utilizando un haz oblicuo amplio de lámpara de hendidura o
con retroiluminación. (Véase el Capítulo 2 para un análisis de la biomicroscopía con
lámpara de hendidura.) El clínico también puede identificar la EBMD utilizando la técnica
de iluminación de dispersión esclerótica. Utilizando estas técnicas, el clínico puede observar
4 patrones típicos:
• mapas
• líneas de huellas dactilares
• puntos
• patrón de burbujas
Estas anomalías se presentan en combinaciones variables y pueden cambiar en
número y distribución a lo largo del tiempo. Las líneas dactilares son líneas finas,
paralelas, en forma de pelo, que pueden disponerse en un patrón concéntrico parecido a
las huellas dactilares o a la cola de un caballo (Fig 8-1). Los mapas son patrones
geográficos irregulares o islas de epitelio engrosado, gris y nebuloso con bordes
festoneados y circunscritos que se asemejan a las líneas costeras (Fig 8-2). Los puntos son
opacidades intraepiteliales irregulares redondas, ovaladas o en forma de coma con
bordes discretos que contienen los restos
Figura 8-1 La distrofia de la membrana basal

epitelial (EBMD) puede aparecer como
líneas de huellas dactilares o como una cola
de caballo y se aprecia mejor con
retroiluminación, como se ve aquí, o con
iluminación indirecta. (Cortesía del Dr. Robert S.
Feder).
Figura 8-2 La EBMD, vista mediante dispersión esclerótica, muestra mapas geográficos
característicos.
(Cortesía de Robert S. Feder, MD.)
Figura 8-3 La EBMD (vista usando un haz de

hendidura amplio y oblicuo) demuestra áreas
de mapa geográfico y puntos y opacidades de
color gris masilla (flechas).
(Cortesía de Robert S. Feder, MD.)
de células epiteliales que se colapsaron y degeneraron antes de alcanzar la superficie

epitelial (Fig 8-3). El patrón de la ampolla se asemeja al cristal de roca y se aprecia mejor
con retroiluminación. Los síntomas suelen estar relacionados con erosiones epiteliales
recurrentes y/o v i s i ó n borrosa, visión fantasma o diplopía monocular, y se dan con
mayor frecuencia en pacientes mayores de 30 años. El impacto de la EBMD en la visión
se correlaciona con el grado de alteración de la superficie próxima al eje visual. La
alteración de la superficie aparece como una irregularidad (es decir, tinción negativa)
con la instilación de fluoresceína tópica; el astigmatismo irregular se confirma en la
queratometría como mires irregulares o en las imágenes de plácido como anillos
irregulares.
(Fig 8-4).
córnea
AB
C
Figura 8-4 Identificación e impacto de EBMD. A, Los mapas también pueden observarse con
un haz de hendidura oblicuo amplio o con retroiluminación, como se ve aquí. B, La EBMD se
identifica más fácilmente tras la instilación de fluoresceína. C, La queratometría revela mires
irregulares que indican el grado de astigmatismo irregular dentro de los 3 mm centrales; esta
información puede ayudar a predecir el impacto sobre la visión. La irregularidad inferotem-
poral de los mires se correlaciona con la EBMD superotemporal. (Cortesía de Robert S. Feder, MD.)
PERLA CLÍNICA
La sobrerrefracción de una lente de contacto rígida permeable al gas (RGP) puede
ayudar a determinar el impacto visual de una superficie irregular en función del
grado de mejora de la visión. Esto puede ser útil cuando existen otras causas de
pérdida de visión, como la catarata.
Los síntomas de la erosión recurrente suelen aparecer por la mañana; sin embargo,
también pueden aparecer molestias por la mañana en pacientes con lagoftalmos nocturno.
Las erosiones puntiformes son
suele observarse en la córnea inferior en estos últimos. Se estima que el 10% de los pacientes
con EBMD tienen erosiones corneales, pero el 50% de los pacientes con erosiones
corneales recurrentes tienen EBMD. Por lo tanto, puede ser útil examinar el ojo contralateral.
Los cambios distróficos unilaterales pueden estar relacionados con un traumatismo

focal más que con una distrofia. En algunos casos, los hallazgos clínicos pueden simular
una displasia intraepitelial corneal; por lo tanto, puede estar justificado enviar el
material extirpado para un estudio histológico.
PATOLOGÍA La EBMD es una anomalía del recambio epitelial, la maduración y la
producción de membrana basal. Los hallazgos histológicos incluyen los siguientes:
• láminas de material de lámina basal intraepitelial multilaminar (mapas)
• extensión intraepitelial de material laminar basal (líneas de huella)
• pseudoquistes intraepiteliales con restos citoplasmáticos (puntos)
• Acumulación subepitelial irregular de material fibrogranular (ampolla).
GESTIÓN Los pacientes asintomáticos no suelen requerir tratamiento. En pacientes con

astigmatismo irregular y visión borrosa, el desbridamiento epitelial puede ser útil. Las
erosiones crónicas recurrentes pueden tratarse médicamente con una pomada hipertónica
de cloruro sódico por la noche y/o gotas durante el día o una lente de contacto blanda
vendada. El uso de una pantalla protectora durante el sueño también puede ser útil. El
tratamiento quirúrgico de las erosiones recurrentes incluye el desbridamiento epitelial, la
punción del estroma anterior y la queratectomía fototerapéutica (PTK). Véase el Capítulo
4 para un análisis más detallado de la erosión corneal recurrente.
Distrofia corneal epitelial de Meesmann
Herencia Autosómica dominante (AD)
PRESENTACIÓN CLÍNICA La distrofia corneal epitelial de Meesmann (MECD) aparece muy

pronto en la vida. Las vesículas intraepiteliales diminutas que se extienden hasta el limbo
se ven más fácilmente en la lámpara de hendidura con iluminación indirecta o
retroiluminación. Las vesículas aparecen como pequeñas burbujas (Fig 8-5). En el 85% de
los ojos, todo el epitelio está afectado. El epitelio
A B
Figura 8-5 Distrofia corneal de Meesmann. A. La iluminación indirecta con lámpara de
hendidura muestra pequeñas burbujas. B, Las burbujas también pueden observarse contra
el reflejo rojo. (Parte A, cortesía del Dr. Robert S. Feder; parte B, cortesía del Dr. Richard Abbott).
córnea
alrededor del quiste es claro. Pueden observarse patrones epiteliales verticilados y en

forma de cuña. La córnea puede estar ligeramente adelgazada y la sensibilidad corneal
puede estar reducida. Los síntomas suelen limitarse a una leve irritación ocular y una
ligera disminución de la visión. Algunos pacientes refieren deslumbramiento y
sensibilidad a la luz. Pueden producirse erosiones dolorosas recurrentes.
La variante Stocker-Holt, que se asigna a un gen diferente (véase la Tabla 8-2), puede
tener un inicio más temprano y mostrar signos y síntomas más graves. La variante Stocker-
Holt es un ejemplo de cómo las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar una
variante más grave de la enfermedad.
PATOLOGÍA Se observan quistes intraepiteliales formados por productos de células epiteliales
degeneradas, que se tiñen positivamente con el ácido periódico de Schiff [PAS]. Las células
epiteliales contienen una acumulación electrónicamente densa de material fibrogranular
rodeado de marañas de filamentos citoplasmáticos ("sustancia peculiar"). Hay mitosis
frecuentes y una membrana basal engrosada con proyecciones en el epitelio basal. En la
microscopía confocal, en el epitelio basal se observan generalmente zonas hiporreflectantes con
un diámetro que oscila entre 40 µm y 150 µm; sin embargo, dentro de estas zonas también
pueden observarse algunas manchas circulares hiperreflectantes dispersas.
GESTIÓN La mayoría de los pacientes no requieren tratamiento, pero si los síntomas son
frecuentes, puede ser útil el uso de lentes de contacto blandas.
Distrofia corneal gelatinosa en gotas
Nombres alternativos Amiloidosis subepitelial, amiloidosis familiar primaria
Herencia Autosómica recesiva (AR)
PRESENTACIÓN CLÍNICA El inicio de la distrofia corneal gelatinosa en gotas (GDLD) se

produce entre la primera y la segunda década de vida. Pueden observarse grupos de
múltiples nódulos pequeños (configuración en morera; Fig 8-6A) o lesiones de aspecto
similar a las de la queratopatía en banda (Fig 8-6B) justo debajo de la capa epitelial. Las lesiones
son visibles con la tinción de fluoresceína. A menudo hay vascularización superficial. La
opacificación del estroma o lesiones nodulares más grandes (lesiones tipo kumquat)
pueden desarrollarse a medida que la enfermedad progresa (Fig 8-6C). Las personas con EGDL
suelen experimentar una disminución significativa de la visión, con fotofobia, irritación y
lagrimeo.
PATOLOGÍA La microscopía óptica revela depósitos amiloides subepiteliales y estromales.
La alteración de las uniones estrechas epiteliales provoca una permeabilidad epitelial
anormalmente alta. La microscopía confocal muestra células epiteliales irregulares y
alargadas con grandes acumulaciones de material brillantemente reflectante (amiloide)
dentro o debajo del epitelio y en el estroma anterior. El depósito de amiloide puede
observarse en la capa epitelial basal en la microscopía electrónica de transmisión. Véase
también el Capítulo 10 para un análisis de la amiloidosis.
Las opciones de tratamiento quirúrgico incluyen la queratectomía superficial, la
queratoplastia lamelar (LK) o la queratoplastia penetrante (PK). Sin embargo, existe una
alta tasa de recurrencia en pocos años. El uso de lentes de contacto blandas puede
ayudar a reducir las recidivas postoperatorias.
Ide T, Nishida K, Maeda N, et al. A spectrum of clinical manifestations of gelatinous drop-
córnea
like corneal dystrophy in Japan. Am J Ophthalmol. 2004;137(6):1081–1084.
A B
C
Figura 8-6 Distrofia corneal gelatinosa en gotas. A, tipo Mulberry. B, Tipo queratopatía en
banda. C, Tipo kumquat-like. (Reproducido con permiso de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D
classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27(Suppl 2): S1-S42).
Distrofias epiteliales-estromales TGFBI

Distrofia corneal de Reis-Bücklers
Nombres alternativos Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 1 (CDB1), distrofia

corneal granular atípica
Herencia AD
PRESENTACIÓN CLÍNICA La distrofia corneal de Reis-Bücklers (DCRB) aparece en los

primeros años de vida y afecta principalmente a la capa de Bowman. Se desarrollan
opacidades geográficas confluentes, irregulares y gruesas con densidades variables
principalmente en la córnea central tanto a nivel de la capa de Bowman como del
estroma superficial (Fig 8-7A). Con el tiempo, las opacidades pueden extenderse al
limbo y al estroma más profundo (Fig 8-7B).
La córnea posterior parece normal (Fig 8-7C). En casos de moderados a avanzados,
la cicatrización puede provocar irregularidades en la superficie. Los síntomas suelen
comenzar en el primer o segundo
córnea
A B
CD
E
Figura 8-7 Distrofia corneal de Reis-Bücklers (RBCD). A. Opacidad geográfica gruesa de la
córnea superficial. B. Iluminacio'n oblicua amplia que muestra una opacidad densa, reticular
y superficial que se extiende hacia el limbo. C, Fotografía con lámpara de hendidura que
muestra irregularidades a nivel de la capa de Bowman. D, La microscopia confocal muestra
material altamente reflectante con sombras mínimas en el epitelio basal. E. La microscopía
óptica con tinción de tricrómico de Masson muestra la sustitución de la capa de Bowman
(flechas) por hialina. Obsérvese el epitelio más fino que recubre las zonas de mayor
afectación estromal y viceversa. (Partes A-C reproducidas con permiso de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et
al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27(Suppl 2):S1-S42. Parte D cortesía de Kobayashi
A, Sugi- yama K. In vivo laser confocal microscopy findings for Bowman's layer dystrophies (Thiel-Behnke and Reis-
Bücklers corneal dystrophies). Ophthalmology. 2007;114(1):69-75. 2007 por la Academia Americana de Oftalmología. Parte
E cortesía de Tatyana Milman, MD).
córnea
década de vida con dolorosas erosiones epiteliales recurrentes. Las erosiones en los ojos
con DCRB suelen ser más graves y frecuentes que en los ojos con distrofia corneal de
Thiel-Behnke (DCBT), pero recurren con menos frecuencia con el tiempo. La
cicatrización anterior y la irregularidad de la superficie contribuyen a reducir la visión.
PATOLOGÍA La microscopía confocal (Fig. 8-7D) muestra depósitos diferenciados en el
epitelio y la capa de Bowman. La capa de células epiteliales basales y la capa de Bowman
muestran una alta reflectividad asociada a pequeños depósitos granulares en ausencia de
sombras, que son típicos de la TBCD. En la RBCD se observa una mayor hiperreflectividad
en la capa de Bowman que en la TBCD. La microscopía óptica (Fig. 8-7E) revela la
interrupción o ausencia de la capa de Bowman y su sustitución por una capa de tejido
conectivo en forma de lámina. Esta capa contiene depósitos granulares que se tiñen de rojo
con la tinción de tricrómico de Masson. La microscopía electrónica de transmisión muestra
cuerpos subepiteliales electrón-densos, en forma de bastón, que son inmunopositivos para
la proteína queratoepitelina del TGFBI. La microscopía electrónica es útil para
diferenciar histológicamente la RBCD de la TBCD, que presenta fibras rizadas (véase la
sección siguiente).
GESTIÓN El tratamiento inicial se dirige a las erosiones recurrentes. Pueden realizarse
queratectomías superficiales, PTK, LK o, en raras ocasiones, PK. La queratoplastia
lamelar anterior profunda (DALK), aunque técnicamente más difícil, elimina el riesgo
de rechazo endotelial y, en comparación con la PK, tiene un riesgo reducido de rotura
corneal asociada a traumatismos. La recidiva de un injerto es frecuente en todas las
formas de queratoplastia.
Meghpara B, Hammersmith KM. Distrofias de la córnea anterior. In: Mannis MJ, Holland
EJ, eds. Cornea. Vol 1. 5th ed. Elsevier; 2022:701-711.
Distrofia corneal de Thiel-Behnke
Nombres alternativos Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 2 (CDB2), distrofia

corneal en panal de abeja, distrofia corneal de Waardenburg-Jonkers
Herencia AD
PRESENTACIÓN CLÍNICA El inicio de la distrofia corneal de Thiel-Behnke (TBCD) se

produce en la primera o segunda década de la vida, manifestándose como motas
solitarias a nivel de la capa de Bowman. Con el tiempo, se desarrollan opacidades
reticulares subepiteliales simétricas en forma de panal, que no afectan a la córnea
periférica (Fig. 8-8A). Las opacidades pueden progresar a las capas profundas del
estroma y a la periferia corneal. Es difícil distinguir clínicamente la TBCD de la RBCD,
pero la tomografía de coherencia óptica (OCT) no invasiva y la microscopía confocal
pueden ayudar a diferenciar estas entidades. Las erosiones recurrentes en la TBCD son
menos frecuentes y menos graves que en la RBCD. La visión disminuye debido al
aumento de la opacificación corneal.
PATOLOGÍA La OCT de segmento anterior de alta resolución (AS-OCT) muestra material
hiperreflectante a nivel de la capa de Bowman en una configuración característica de
dientes de sierra que ayuda a distinguir la TBCD de la RBCD (Fig. 8-8B). La microscopía
óptica (Fig. 8-8C) muestra un engrosamiento y adelgazamiento irrecu- rrentes de la capa
epitelial, que compensan las crestas y surcos del estroma subyacente y las ausencias
focales de la membrana basal epitelial. Esto se ilustra aún mejor en la figura 8-7E. La
capa de Bowman se sustituye por material fibrocelular en el mismo patrón
patognomónico ondulado o en diente de sierra. En la microscopía electrónica, la
córnea
C
Figura 8-8 Distrofia corneal de Thiel-Behnke (TBCD). A. Opacidades reticulares subepiteliales
típicas de esta distrofia. B, La imagen de tomografía de coherencia óptica del segmento
anterior (AS-OCT) muestra un extenso patrón en diente de sierra de material hiperreflectante
(flecha blanca) depositado en la capa de Bowman. C. Microfotografía que muestra material
fibrocelular (flecha negra) con tinción positiva variable con tricrómico de Masson (aumento
original, 400×). (Reproducido con permiso de Vazjovic LM, Karp CL, Haft P, et al. Ultra-high-resolution anterior
segment optical coherence tomography in the evalu- ation of anterior corneal dystrophies and degenerations.
Ophthalmology. 2011;118(7):1291–1296.)
(9-15 nm) en lugar de cuerpos en forma de varilla, lo que distingue aún más esta
distrofia de la RBCD. Estas fibras rizadas son inmunopositivas para la proteína TGFBI, que
está asociada al locus 5q31. En la microscopía confocal, se observan depósitos distintos
en el epitelio y en la capa de Bowman. Los depósitos en la capa de células epiteliales basales
muestran reflectividad, con bordes redondeados y sombras oscuras que no se observan
en la RBCD. La capa de Bowman se sustituye por material irregular que es reflectante,
pero menos reflectante que en la RBCD. Los cambios que diferencian la RBCD de la
TBCD se resumen en la Tabla 8-3.
GESTIÓN La gestión es similar al planteamiento utilizado para la RBCD.
Kobayashi A, Sugiyama K. In vivo laser confocal microscopy findings for Bowman's layer
dystrophies (Thiel-Behnke and Reis-Bücklers corneal dystrophies). Ophthalmology.
2007;114(1):69-75.
Cuadro 8-3 Comparación entre RBCD y TBCD

Distrofia corneal de Thiel-
Punto de diferenciaciónDistrofia corneal de Reis-Bücklers (RBCD) Behnke (TBCD)
Erosiones corneales Más frecuentes y más graves Menos frecuente y menos grave
que TBCD que la RBCD
Aspecto Opacidades geográficas Aspecto de panal delicado más
irregulares gruesas regular
Segmento anterior OCT Patrón en dientes de sierra no prominente Patrón de dientes de
sierra en Bowman
capa
Microscopía confocal Material altamente reflectante Material moderadamente
sin reflectante con sombras
sombras
Microscopía Cuerpos en forma de Fibras rizadas inmunopositivas
electrónica de bastón inmunopositivos para la proteína
transmisión para la proteína queratoepitelina del TGFBI
queratoepitelina del
TGFBI
OCT = tomografía de coherencia óptica; TGFBI = factor de crecimiento transformante beta inducido.
Distrofia corneal reticular de tipo 1 (clásica) y variantes
Nombres alternativos Biber-Haab-Dimmer
Herencia AD
PRESENTACIÓN CLÍNICA La distrofia corneal en celosía tipo 1 (LCD1) es relativamente

frecuente y se caracteriza por líneas de ramificación refractarias, denominadas líneas en
celosía, en el estroma corneal. El espectro de alteraciones corneales es amplio, y las clásicas
líneas de celosía ramificadas pueden no estar presentes en todos los casos. Las líneas
refractarias sutiles, los puntos blancos ovoides centrales y subepiteliales y la neblina
estromal anterior difusa aparecen en las primeras etapas de la vida y, en un injerto
corneal, pueden ser los primeros signos de recurrencia. Las típicas líneas refráctiles
ramificadas se desarrollan a medida que la enfermedad progresa y se observan mejor con
un reflejo rojo o con iluminación indirecta (Fig. 8-9). Estas líneas comienzan central y
superficialmente y se extienden centrífugamente, haciéndose más profundas. El estroma
puede adquirir un aspecto de "vidrio deslustrado", pero la córnea periférica suele
permanecer relativamente clara. Las erosiones epiteliales se repiten con frecuencia y pueden
aparecer ya en la primera década de vida. La opacidad del estroma y la irregularidad de la
superficie epitelial pueden disminuir la visión, normalmente en la cuarta década. La
amiloidosis familiar con alteraciones reticulares de la córnea (antes distrofia reticular de la
córnea tipo II) ya no se considera una distrofia (véase el Capítulo 10). La distrofia reticular
variante de tipo IIIA se asocia a erosiones graves que aparecen más tarde en la vida. Se
observan líneas enrejadas gruesas y rugosas y depósitos amiloides importantes (Fig. 8-10).
Debido a que los hallazgos en la distrofia en celosía tipo IV ocurren más posteriormente
que los del tipo IIIA, es menos probable que el tipo IV se asocie con erosiones.
córnea
PERLA CLÍNICA
Los depósitos cristalinos relacionados con la gammapatía monoclonal pueden parecerse
a líneas de celosía. La degeneración amiloide polimórfica se confunde a menudo
con la distrofia en celosía; sin embargo, se presenta en individuos de edad
avanzada y se produce en la córnea central y paracentral, afectando
predominantemente al estroma medio y posterior. (Véase el Capítulo 10, Tabla 10-6,
para un resumen de las formas en que se produce el amiloide en el ojo).
Figura 8-9 Distrofia corneal reticular clásica

(LCD1).
A B
Figura 8-10 Variante de distrofia reticular tipo IIIA. A. Opacidades lineales gruesas con neblina
estromal central. B, La retroiluminación revela gruesas líneas reticulares. (Cortesía de Robert S.
Feder, MD.)
PATOLOGÍA La microscopía óptica de la distrofia reticular clásica revela depósitos

amiloides arborizantes concentrados en su mayor parte en el estroma anterior. El
amiloide también puede acumularse en la zona subepitelial, dando lugar a una mala
adhesión epitelio-estromal, lo que provoca erosiones corneales. La atrofia y la alteración
epiteliales, con degeneración de las células epiteliales basales y adelgazamiento focal o
ausencia de la capa de Bowman, aumentan progresivamente con la edad. Se desarrolla una
capa eosinofílica entre la membrana basal epitelial y la capa de Bowman, con deposición
estromal de la sustancia amiloide que distorsiona la arquitectura laminar corneal.
El amiloide se tiñe de rojo anaranjado con el colorante rojo Congo (Fig 8-11A) y
metacromáticamente con el colorante violeta cristal (Tabla 8-4). El amiloide también exhibe
birrefringencia, manifestada
como el dicroísmo (Fig 8-11B) y la capacidad de cambiar el eje de la luz polarizada. Ver
BCSC Sección 4, Patología Oftálmica y Tumores Intraoculares.
córnea
B
Figura 8-11 Histopatología de LCD1. A, El amiloide en la distrofia reticular se tiñe
positivamente con colorante rojo Congo. B, Cuando se gira un filtro polarizador, se
demuestra el dicroísmo ya que el color cambia de rojo-naranja a verde manzana. (Cortesía del
Dr. Robert S. Feder).
La microscopía electrónica revela masas extracelulares de finas fibrillas de 8-10 µm

que son electrónicamente densas y están alineadas al azar. La microscopía confocal in
vivo revela imágenes lineales características (Fig 8-12) que deben diferenciarse de las
asociadas a hifas fúngicas.
Las erosiones recurrentes se tratan con lentes de contacto blandas con vendaje terapéutico,
queratectomía superficial o PTK. Los casos graves de distrofia reticular con pérdida de visión
se tratan con DALK o PK. La recurrencia de la distrofia reticular en el injerto corneal es
frecuente.
Aldave AJ, Bonnet C, de Sousa LB. Las distrofias del estroma. En: Mannis MJ, Holland EJ, eds.
Córnea. Vol 1. 5th ed. Elsevier; 2022:712-729.
Tabla 8-4 Diferenciación histológica de las distrofias granulares, reticulares, de Schnyder

y maculares
Azul
Alciano y Oil red O
Tricromía Hierro y Sudan Rojo
Distrofia Material depositado de Coloidal PAS Black B Congo
Masson
Granulado tipo 1 Hialina + - - - -
Granulado tipo 2 Hialina, amiloidea + - - - +
(granular-lattice)
Lattice type 1 Amiloidea + - + - +
Schnyder Fosfolípidos, colesterol - - - + -
Macular Glicosaminoglicanos (ácido - + - - -
mucopolisacárido)
PAS = ácido periódico de Schiff.

a El amiloide también se tiñe con tioflavina T y metacromáticamente con violeta cristal. Presenta
birrefringencia que se manifiesta tanto por dicroísmo como por polarización de la luz.
Figura 8-12 Una imagen de microscopía

confocal in vivo muestra las líneas de
ramificación (flechas) que responden a las
líneas reticulares del estroma corneal.
(Cortesía de Kailasanathan A, Maharajan S. La
microscopía confocal in vivo detecta distrofia reticular
corneal preclínica. Eye (Lond). 2013;27(8):991-992.)
Pradhan MA, Henderson RA, Patel D, McGhee CN, Vincent AL. Heavy chain amyloidosis
in TGFBI-negative and gelsolin-negative atypical lattice corneal dystrophy. Cornea.
2011; 30(10):1163-1166.
Stock EL, Feder RS, O'Grady RB, Sugar J, Roth SI. Lattice corneal dystrophy type IIIA: clinical
and histopathologic correlations. Arch Ophthalmol. 1991;109(3):354-358.
Distrofia corneal granular de tipo 1
Nombres alternativos Distrofia corneal de Groenouw tipo I, distrofia granular clásica
Herencia AD
PRESENTACIÓN CLÍNICA El inicio de la distrofia corneal granular tipo 1 (DGC1) se produce a

una edad temprana con opacidades en forma de migas en la córnea superficial. Con
iluminación directa, las opacidades parecen blancas; sin embargo, la iluminación indirecta
revela pequeños puntos translúcidos con vacuolas y un
córnea
Figura 8-13 Distrofia corneal granular tipo 1 Figura 8-14 La hialina en GCD1 se tiñe de
(DGC1). (Cortesía de Robert S. Feder, MD.) rojo con la tinción de tricrómico de Masson.
(Cortesía del Dr. Robert S. Feder).
Astilla vítrea o aspecto de "miga de pan aplastada". Al principio del proceso de la enfermedad,
las lesiones están separadas por espacios claros, pero más tarde se vuelven más confluentes.
Las lesiones no se extienden hasta el limbo, pero pueden extenderse hacia delante a través de
roturas focales en la capa de Bowman (Fig. 8-13). La DGC1 es lentamente progresiva, y la
mayoría de los pacientes mantienen una buena visión y agudeza visual, que sólo desciende
a 20/200 después de los 50 años en casos raros. Los pacientes refieren deslumbramiento y
fotofobia. Se producen erosiones recurrentes y la visión disminuye a medida que las
opacidades se hacen más confluentes. Aunque se desconoce la causa exacta, una mutación
diferente a la de la RBCD, LCD1,
y se ha identificado distrofia corneal granular tipo 2 (GCD2; granular-lattice) en la
Gen TGFBI en 5q31.
PATOLOGÍA El material granular depositado tiñe positivamente para hialina como rojo
brillante con tricrómico de Masson (Fig 8-14; ver Tabla 8-4). La microscopía electrónica
revela un material electrónicamente denso formado por cuerpos en forma de varilla
inmersos en una matriz amorfa. His- toquímicamente, los depósitos son proteínas no
colágenas que pueden derivar del epitelio corneal y/o de los queratocitos. En la
microscopía confocal se observan opacidades hiperreflectantes.
GESTIÓN Al principio del proceso de la enfermedad, no es necesario ningún tratamiento.
Las erosiones recurrentes pueden tratarse con lentes de contacto terapéuticas y
queratectomía superficial. La PTK puede ser eficaz temporalmente. Cuando la visión se ve
afectada, la DALK o la PK tienen un buen pronóstico. La recidiva es posible,
presentándose como finas opacidades subepiteliales anteriores y periféricas en contraste
con la presentación original.
PERLA CLÍNICA
La cirugía refractiva con láser está contraindicada en pacientes con distrofias por
TGFBI, como la distrofia granular, debido al riesgo de empeoramiento de la
opacidad corneal.
Distrofia corneal granular de tipo 2
Nombres alternativos Distrofia corneal de Avellino
Herencia AD
PRESENTACIÓN CLÍNICA Los pacientes con distrofia corneal granular de tipo 2 (DGC2)
presentan una distrofia granular tanto histológica como clínica, con lesiones reticulares más
cortas y blancas además de las lesiones granulares. Los hallazgos clínicos de la DGC2 difieren
de los de la DGC1. Aparecen opacidades en forma de estrella, copo de nieve y carámbano
entre el estroma superficial y el midstroma (Fig. 8-15). También se observan líneas
reticulares más profundas que las opacidades en copo de nieve. Los pacientes mayores
presentan opacidad estromal anterior entre los depósitos, lo que reduce la visión. Puede
aparecer dolor con erosiones corneales leves.
PATOLOGÍA Patológicamente, están presentes tanto los depósitos hialinos típicos de la
distrofia granular como los depósitos amiloides típicos de la distrofia reticular. Estas
lesiones se extienden desde el epitelio basal hasta el estroma corneal profundo. Las
opacidades individuales se tiñen con la tinción de tricrómico de Mas- son o rojo Congo.
Los depósitos aparecen como cuerpos en forma de varilla en la microscopía electrónica;
también se observan fibrillas de amiloide alineadas aleatoriamente. Los hallazgos en
microscopía confocal son una combinación de los observados en GCD1 y LCD1.
GESTIÓN La queratoplastia lamelar o penetrante puede ser útil, dependiendo de la
profundidad de los depósitos. La distrofia puede reaparecer en el injerto. La PTK es un
tratamiento alternativo y puede realizarse para reducir la irregularidad de la superficie y
aumentar la claridad de la córnea. También puede dar lugar a un cambio refractivo
hipermetrópico. La queratomileusis in situ con láser (LASIK) y la queratectomía
fotorrefractiva (PRK) están contraindicadas porque pueden empeorar la enfermedad
subyacente.
Holland EJ, Daya SM, Stone EM, et al. Distrofia corneal de Avellino. Clinical manifestations
and natural history. Ophthalmology. 1992;99(10):1564–1568.
Figura 8-15 Distrofia corneal granular tipo 2. Pueden observarse opacidades estrelladas con
espacios claros intercalados con iluminación directa (izquierda) y retroiluminación (derecha).
(Reproducido con permiso de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies.
Cornea. 2008;27(Suppl 2): S1-S42).
córnea
Kim TI, Hong JP, Ha BJ, Stulting RD, Kim EK. Determination of treatment strategies for
granular corneal dystrophy type 2 using Fourier-domain optical coherence
tomography. Br J Ophthalmol. 2010;94(3):341-345.

Distrofia corneal macular
Nombres alternativos Distrofia corneal de Groenouw tipo II
Herencia AR
PRESENTACIÓN CLÍNICALa distrofia corneal macular (DCM) es menos frecuente que

las distrofias estromales asociadas a mutaciones del gen TGFBI. A diferencia de la
mayoría de las distrofias corneales, la DMC se hereda de forma autosómica recesiva, afecta a
todo el estroma corneal y es una enfermedad degenerativa.
incluida la periferia, y puede afectar al endotelio corneal.
Los individuos con MCD tienen córneas claras que empiezan a enturbiarse entre los
3 y los 9 años de edad. Los pacientes muestran inicialmente opacidades superficiales,
irregulares, blanquecinas, como motas, que evolucionan a opacidades estromales
superficiales, blanco-grisáceas, con neblina intermedia, en contraste con la DGC. Las
opacidades, que tienen bordes indefinidos (Fig. 8-16), tienden a ser más superficiales
centralmente y más posteriores periféricamente.
La afectación de la membrana de Descemet y del endotelio se evidencia por la
presencia de excrecencias guttatas, pero no se produce edema corneal. También pueden
aparecer opacidades distróficas en la periferia similares a precipitados queráticos, pero a
diferencia de las lesiones inflamatorias, éstas se producen en todos los cuadrantes de la córnea
posterior. Raramente se desarrollan erosiones epiteliales, pero suele producirse una
disminución grave de la visión entre los 10 y los 30 años de edad. Se ha observado hipoestesia.
A B
Figura 8-16 Distrofia corneal macular (DMC). A, Iluminación difusa revela afectación hasta el
limbo con opacidad difusa. B, Vista de hendidura. Típicamente, la córnea es delgada con
opacidades densas que ocurren más posteriormente en la periferia y pueden parecerse a
precipitados queráticos (Cortesía de Robert S. Feder, MD.)
PERLA CLÍNICA
El adelgazamiento corneal difuso es frecuente y puede parecer similar a la queratitis
intersticial (QI) de larga evolución; sin embargo, los pacientes con MCD carecen de
los vasos fantasma y la membrana de Des- cemet engrosada que se observan en la
QI.
Puede utilizarse un ensayo inmunoenzimático (ELISA) para medir el queratán

sulfato sulfatado en el suero. Esta prueba puede ayudar en el diagnóstico de la distrofia
macular, incluso en formas preclínicas y en portadores. Las 3 variantes de distrofia
macular se distinguen en función de las diferencias bioquímicas:
• Tipo I: En la forma más prevalente, el queratán sulfato antigénico (AgKS) falta en
la córnea, el suero y el cartílago. Se producen errores en la síntesis del queratán
sulfato y en la actividad de sulfotransferasas específicas implicadas en la
sulfatación de la cadena lateral del aminoglicano lactosa del queratán sulfato.
• Tipo IA: Los queratocitos muestran reactividad al AgKS, pero el material
extracelular no. No hay AgKS en el suero.
• Tipo II: Todos los depósitos anormales reaccionan positivamente con el AgKS, y el
suero presenta niveles de AgKS de bajos a normales.
PATOLOGÍA Los depósitos en la MCD son glicosaminoglicanos (GAG); se tiñen con hierro
coloidal y azul alcián (Fig. 8-17; ver Tabla 8-4). Estos depósitos se acumulan en el
retículo endoplásmico y no en las vacuolas lisosomales, como ocurre en las
mucopolisacaridosis sistémicas. La microscopía electrónica revela queratocitos y células
endoteliales que presentan tinción positiva para glicosaminoglicanos, así como acúmulos
extracelulares de material fibrogranular que también presenta tinción para
glicosaminoglicanos. En la microscopía confocal, se observan acumulaciones borrosas de
material reflectante de la luz en el estroma corneal anterior.
A B
Figura 8-17 Los depósitos de glicosaminoglicanos en la MCD se tiñen positivamente con (A) azul
alcián y
(B) hierro coloidal. (Cortesía de Robert S. Feder, MD.)
córnea
GESTIÓN Las erosiones recurrentes son raras y deben tratarse. La fotofobia puede
reducirse con lentes de contacto tintadas. La PTK puede utilizarse para la distrofia
macular anterior sintomática. El tratamiento definitivo requiere PK o DALK, y las
recidivas son infrecuentes.
Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies-edition 2
(Clasificación IC3D de las distrofias corneales, edición 2).
Cornea. 2015;34(2):117-159.
Distrofia corneal de Schnyder
Herencia AD
PRESENTACIÓN CLÍNICA La distrofia corneal de Schnyder (DSC) es una distrofia estro- malar
rara, lentamente progresiva, que puede manifestarse ya en el primer año de vida. Dos tercios
de los individuos afectados presentan hipercolesterolemia. El diagnóstico suele realizarse en
la segunda o tercera década de vida, aunque puede retrasarse en los pacientes que tienen
la enfermedad cristalina.
forma de la enfermedad. Los cristales subepiteliales centrales sólo se observan en el 50%
de los pacientes y no afectan al epitelio. Por este motivo, se ha sustituido el nombre de
distrofia cristalina de Schnyder.
La ECF reduce desproporcionadamente la visión fotópica a pesar de mantener una
excelente visión escotópica. La visión y la sensibilidad corneal disminuyen con la edad.
El deslumbramiento aumenta debido a la opacidad corneal progresiva. El espectro de la
enfermedad se muestra en la figura 8-18.
Los cambios, que son progresivos y predecibles con la edad, incluyen los siguientes:
• Opacificación corneal central en forma de anillo o disco (puede afectar a todo el
espesor corneal) con o sin cristales subepiteliales; individuos menores de 23 años.
• Arco corneal denso; tercera década de vida.
• opacificación corneal periférica media (afecta a todo el espesor del estroma); cuarta década
de vida
• la sensibilidad corneal disminuye con la edad
• perfil lipídico anormal
PATOLOGÍA Se cree que esta afección es un trastorno local del metabolismo lipídico
corneal. Patológicamente, las opacidades son acumulaciones de colesterol y fosfolípidos
esterificados y no esterificados. Los lípidos se tiñen con rojo de aceite O y negro de
Sudán B (véase Tabla 8-4). En el proceso habitual de inclusión del tejido en parafina, el
colesterol y otras sustancias grasas se disuelven; por lo tanto, es importante enviar tejido
fresco al patólogo para que realice tinciones especiales de lípidos. La microscopía
electrónica muestra una acumulación anormal de lípidos y colesterol disuelto en el
epitelio corneal, en la capa de Bowman y en todo el estroma. La microscopía confocal
revela una alteración del plexo nervioso epitelial/subepitelial basal, con depósitos
intracelulares y extracelulares altamente reflectantes.
La PTK se ha utilizado para tratar la disminución de la visión provocada por los cristales
subepiteliales, pero no reduce la opacidad panestromal. Los pacientes con DSC mayores de
50 años suelen necesitar un trasplante de córnea para eliminar la opacidad. La distrofia
puede reaparecer tras la PK o la DALK.
córnea
AB
C
Figura 8-18 Espectro de la enfermedad en la distrofia corneal de Schnyder. A, Deposición
cristalina subepitelial central y opacidad con arco corneal. B, Opacidad corneal central
panestromal y arco. No se observan cristales. C, Cristales estromales anteriores
paracentrales con opacidad mínima y sin arco. (Cortesía de Jayne S. Weiss, MD.)
PERLA CLÍNICA
Debe realizarse un perfil lipídico en ayunas para detectar una posible
hiperlipoproteinemia o hiperlipidemia. Los pacientes con niveles séricos de lípidos
anormales se tratan con cambios en la dieta y/o medicación, pero a pesar de
este tratamiento la progresión de la distrofia corneal no se altera. Los familiares no
afectados también pueden tener un perfil lipídico anormal y deben someterse a
pruebas de detección.
Weiss JS. Visual morbidity in thirty-four families with Schnyder crystalline corneal
dystrophy (an American Ophthalmological Society thesis). Trans Am Ophthalmol Soc.
2007;105:616-648.
Distrofia corneal estromal congénita
Herencia AD
PRESENTACIÓN CLÍNICA En la distrofia corneal estromal congénita (CSCD), se observan
opacidades difusas y bilaterales en la córnea con opacidades blanquecinas en forma de
escamas en todo el estroma (Fig 8-19). Las córneas están engrosadas. El curso es no
progresivo o lentamente progresivo, con pérdida de visión de moderada a grave.
PATOLOGÍA Las láminas estromales están separadas entre sí de forma regular, a veces con
zonas de deposición amorfa. La microscopía electrónica revela que el diámetro de las fibrillas
de colágeno es aproximadamente la mitad del tamaño normal en todas las láminas. Las
láminas de aspecto normal están separadas por capas laminares anómalas formadas por finos
filamentos dispuestos en una sustancia de base lúcida a los electrones. Los queratocitos y el
endotelio son normales. Se ha descrito la ausencia de la zona anterior en banda de la
membrana de Descemet. Las células epiteliales son normales en la microscopía confocal;
sin embargo, la evaluación no es posible debido al aumento de la reflectividad.
GESTIÓN El defecto de refracción se corrige con gafas o lentes de contacto. Puede ser
necesaria la terapia de la ambliopía y/o la cirugía del estrabismo. En casos avanzados, se
recomienda la PK. Se puede considerar la DALK si el diagnóstico es seguro.
Rødahl E, Knappskog PM, Bredrup C, Boman H. Distrofia corneal estromal congénita.
En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. University
of
Washington, Seattle; 1993-2021. Consultado el 13 de noviembre de 2021. www.ncbi.nlm.nih.gov/books
/NBK2690
Figura 8-19 Distrofia corneal estromal congénita: opacidad bilateral difusa con opacidades en
forma de escamas en todo el estroma. (Reproducido con permiso de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al.
The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27(10:Suppl 2):S22).
córnea
Distrofia corneal de Fleck
Nombres alternativos Distrofia corneal moteada de François-Neetens
Herencia AD
PRESENTACIÓN CLÍNICA La distrofia corneal de Fleck (DCF) es una enfermedad no

progresiva que puede ser congénita o presentarse en la primera década de la vida.
Aparecen opacidades discretas, planas, blanco-grisáceas, en forma de caspa (a veces en
forma de anillo) en todo el estroma corneal, tendiendo hacia la periferia (Fig. 8-20). El
epitelio, la capa de Bowman, la membrana de Descemet y el endotelio no están afectados.
La distrofia de Fleck puede ser unilateral o bilateral pero asimétrica. Los síntomas son
mínimos y la visión no suele reducirse. La distrofia de Fleck puede asociarse a una
disminución de la sensibilidad corneal, dermoide limbal, queratocono, distrofia nubosa
central, cambios puntiformes corticales del cristalino, pseudoxantoma elástico o atopia.
PATOLOGÍA Los queratocitos afectados están vacuolados y contienen 2 sustancias
anormales: exceso de glicosaminoglicano, que se tiñe con azul alcián y hierro coloidal; y
lípidos, que se tiñen con negro Sudán B y rojo aceite O. La microscopía electrónica de
transmisión revela inclusiones de base membranosa con material granular delicado. La
microscopía confocal muestra una acumulación de material patológico en las células del
estroma e inclusiones en los nervios basales.
GESTIÓN No es necesario.
Purcell JJ Jr, Krachmer JH, Weingeist TA. Distrofia corneal de Fleck. Arch Ophthalmol.
1977; 95(3):440-444.
Figura 8-20 Opacidades similares a la caspa

(flecha) observadas en la distrofia corneal de
Fleck. (Cortesía de Jay H. Krach- mer, MD.)
Distrofia corneal amorfa posterior
Herencia AD
PRESENTACIÓN CLÍNICA La PACD se presenta en la primera década de vida con una
opacidad difusa, en forma de sábana, de color blanco grisáceo, normalmente en la córnea
posterior (Fig. 8-21). La enfermedad no suele ser progresiva. La córnea es plana (< 41,00
dioptrías) y fina (≥380 µm), y existe hipermetropía asociada. La córnea plana, una
enfermedad familiar bilateral causada por una mutación en el gen KERA, también se asocia
con un aplanamiento marcado de la córnea y también es estacionaria. En los ojos
afectados por PACD, la membrana de Descemet y el endotelio corneal pueden estar
indentados por opacidades. Se han observado anomalías endoteliales focales, una línea de
Schwalbe prominente, procesos finos del iris, remanente pupilar, adherencias
iridocorneales, corectopia, pseudopolicoria y marcas estromales anteriores. No hay
glaucoma asociado. La agudeza visual suele ser de 20/40 o superior.
ter. La distrofia corneal amorfa posterior (PACD) puede ser un ejemplo de disgenesia
mesodérmica más que una verdadera distrofia corneal, dada la aparición precoz, la falta
de progresión, la similitud con la córnea plana y las anomalías del iris.
PATOLOGÍA En la microscopía óptica se observa una atenuación focal de las células
endoteliales corneales y una arquitectura estromal irregular anterior a la membrana de
Descemet. La microscopía electrónica revela una desorganización de las láminas
estromales posteriores. Una capa fibrilar interrumpe la membrana de Descemet. En la
microscopía confocal se observan micropliegues y una capa hiperreflectante en el
estroma posterior.
GESTIÓN Normalmente no es necesario ningún tratamiento, pero a veces se realiza una
queratoplastia.
AB
Figura 8-21 Distrofia corneal amorfa posterior (PACD). A, Opacidad estromal pre Descemet
central y profunda. B, La fotografía con lámpara de hendidura muestra una córnea
difusamente delgada y plana con una opacidad estromal posterior. (Parte A reproducida con permiso de
Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27(Suppl 2):S24;
córneade Jay H. Krachmer, MD).
parte B cortesía
Aldave AJ, Rosenwasser GO, Yellore VS, et al. Linkage of posterior amorphous corneal
dystrophy to chromosome 12q21.33 and exclusion of coding region mutations in KERA,
LUM, DCN, and EPYC. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010, 51(8):4006-4012.
Dunn SP, Krachmer JH, Ching SS. Nuevos hallazgos en la distrofia corneal amorfa posterior.
Arch Ophthalmol. 1984;102(2):236-239.
Johnson AT, Folberg R, Vrabec MP, Florakis GJ, Stone EM, Krachmer JH. Patología de la
distrofia corneal amorfa posterior. Ophthalmology. 1990;97(1):104-109.
Distrofia corneal pre-Descemet
Herencia No existe un patrón hereditario definido, aunque la distrofia corneal pre-

Descemet (PDCD) se ha descrito en familias de 2-4 generaciones.
PRESENTACIÓN CLÍNICA La enfermedad suele aparecer después de los 30 años de edad, pero
se han descrito casos de PDCD en niños de tan sólo 3 años. Se observan opacidades finas,
polimórficas y grises, que pueden ser centrales, anulares o difusas, en el estroma
profundo, justo antes de la membrana de Descemet (Fig. 8-22). El resto de la córnea no
está afectado. La visión es normal. Se han descrito opacidades similares en
pseudoxantoma elástico, ictiosis ligada al X y recesiva, queratocono, distrofia corneal
polimorfa posterior y EBMD.
PATOLOGÍA En el estroma posterior se observan queratocitos grandes con vacuolas e
inclusiones intracitoplasmáticas que contienen material lipídico. La microscopía
electrónica revela vacuolas intracelulares unidas a la membrana que contienen material
electrón-denso sugestivo de lisosomas secundarios, y hay inclusiones consistentes con
lipoproteínas similares a la lipofuscina, lo que sugiere un proceso degenerativo.
GESTIÓN No se indica ninguna.
Figura 8-22 Opacidades puntiformes justo por delante de la

membrana de Descemet en la PDCD. (Cortesía de Robert S. Feder, MD.)
córnea
Distrofia corneal endotelial de Fuchs
Nombres alternativos Distrofia corneal endotelial
Herencia Se ha identificado y cartografiado el gen de la distrofia corneal endotelial de

Fuchs (FECD) de aparición temprana (COL8A2) y se ha identificado la mutación
específica. Algunas formas de FECD de aparición tardía tienen loci genéticos conocidos
en los que aún no se ha localizado el gen, pero el factor de transcripción 4 puede estar
implicado. Lo más habitual es que la FECD de aparición tardía se presente sin herencia
conocida; sin embargo, se han descrito casos con herencia AD.
PRESENTACIÓN CLÍNICA La distrofiade Fuchs suele presentarse en la cuarta década de la vida o
más tarde, aunque la FECD de inicio precoz puede presentarse ya en la primera década
de la vida. Los síntomas son raros antes de los 50 años y suelen estar relacionados con el
edema, que provoca una disminución de la visión, sensibilidad al contraste y/o
deslumbramiento. En algunos casos, pueden aparecer síntomas de deslumbramiento con
guta central confluente en ausencia de edema. El dolor puede deberse a la rotura de las
bullas o al edema microquístico. Los síntomas suelen empeorar al despertar debido a la
menor evaporación de la superficie durante el sueño. Los episodios dolorosos pueden
remitir cuando se produce fibrosis subepitelial.
Los hallazgos varían según el estadio de la enfermedad. Las gutañas corneales son
evidentes primero en el centro y luego se extienden hacia la periferia (estadio 1). En
algunos pacientes, se desarrollan guttatas corneales, pero la enfermedad nunca progresa
más allá de este estadio (Fig. 8-23). Las gútulas corneales pueden volverse confluentes y
adoptar un aspecto de "metal batido". En la FECD de aparición tardía, las gutañas de la
córnea son más grandes que las observadas en la FECD de aparición temprana. El
estadio 2 se caracteriza por descompensación endotelial y edema estromal (Fig. 8-24). A
medida que la enfermedad progresa, el edema estromal puede empeorar, causando una
queratopatía bullosa (estadio 3). La membrana de Descemet puede engrosarse. El
espesor corneal central puede aproximarse a 1 mm (0,5-0,6 mm suele considerarse
normal). Esto puede asociarse con un aumento de la dispersión de la luz y síntomas de
deslumbramiento. La fibrosis subepitelial, la cicatrización y la vascularización superficial
periférica secundaria al edema crónico aparecen en la fase final de la enfermedad (fase
4).
PERLA CLÍNICA
Aunque puede ser útil en la evaluación inicial de la distrofia de Fuchs y en el
seguimiento del curso clínico de la pérdida de células endoteliales corneales, la
microscopía especular no es necesaria en presencia de guta confluente difusa. La
medición del espesor corneal con tomografía de Scheimpflug, OCT,
biomicroscopía ecográfica o paquimetría ultrasónica proporciona un mejor
indicador de la función endotelial corneal. Un aumento significativo del espesor
corneal por la mañana o a lo largo del tiempo o un aumento de la elevación posterior
con el tiempo pueden indicar disfunción endotelial. Véase el Capítulo 2 para un
análisis más detallado de la paquimetría corneal y la microscopía especular.
PATOLOGÍA Las células endoteliales se observan más variadas en tamaño
(polimegatismo) y más irregulares en forma (pleomorfismo) de lo normal y están
alteradas por excrecencias
córnea
Figura 8-23 Distrofia corneal endotelial de Figura 8-24 FECD que muestra el aspecto de
Fuchs (FECD). Las guttas de la córnea se "metal batido" del endotelio con edema
ven con retroluminación. (Cortesía de Robert S. estromal leve. (Cortesía de Vincent P. deLuise, MD.)
Feder, MD.)
de colágeno. Véase la sección Aspecto y función endotelial en el Capítulo 2. La

disfunción primaria de las células endoteliales se manifiesta como aumento de la
inflamación corneal y depósito de colágeno y matriz extracelular en una membrana de
Descemet engrosada. No está claro si la reducción de la zona posterior no anillada y el
aumento del grosor de la capa colágena posterior anómala son efectos primarios de la
disfunción endotelial o son secundarios al edema corneal crónico.
GESTIÓN La visión borrosa a primera hora de la mañana o el dolor leve relacionado con el
edema corneal pueden reducirse con gotas y pomada hipertónicas de cloruro sódico
(5%) y/o medidas adoptadas para reducir la presión intraocular (PIO). Tenga en cuenta
que los inhibidores tópicos u orales de la anhidrasa carbónica pueden disminuir la
función de la bomba endotelial y aumentar el edema corneal.
La restauración de la visión suele requerir una queratoplastia. En ausencia de
cicatrices importantes, la PK se ha sustituido en gran medida por la EK (DSAEK o
DMEK). Si hay cicatrices estromales importantes, debe considerarse la queratoplastia de
espesor total. Véase el Capítulo 16 para un análisis más exhaustivo de la queratoplastia.
En los casos en que las gutae están confinadas a la córnea central, el Descemet
stripping only (DSO), con la adición de un inhibidor tópico de la Rho quinasa (ROCK)
para estimular la proliferación endotelial, es una alternativa a la queratoplastia que
elimina el riesgo de rechazo; sin embargo, puede tener un postoperatorio prolongado.
Este enfoque se está investigando clínicamente y aún no se ha adoptado de forma
generalizada.
Si no se puede realizar la queratoplastia, el dolor persistente o más intenso puede
tratarse con punción estromal anterior, lentes de contacto blandas vendadas diseñadas
para un uso prolongado, colocación de tejido amniótico o cirugía de colgajo conjuntival
(véase el Capítulo 5).
CIRUGÍA DE CATARATAS EN PACIENTES CON D I S T R O F I A DE FUCHS

Al planificar la cirugía de cataratas en un paciente con distrofia de
Fuchs, tenga en cuenta lo siguiente:
• Lo mejor es combinar la queratoplastia y la facoemulsificación

con la inserción de una lente intraocular (LIO).
■
cuando hay edema corneal
■
si las lecturas de paquimetría son significativamente mayores por la mañana
■
si el paciente presenta visión borrosa por la mañana
• Algunos cirujanos prefieren un abordaje combinado incluso
cuando no hay edema.
• Si hay guta confluente sin edema, el paciente puede quedar
satisfecho sólo con la cirugía de cataratas.
• Si existen síntomas de deslumbramiento debido a la extensión de
la guta y al grosor de la membrana de Descemet, el paciente
puede beneficiarse de una queratoplastia endotelial (EK).
Cuando sólo se realiza cirugía de cataratas, es importante advertir a los
pacientes con distrofia de Fuchs sobre la posibilidad de una
descompensa- ción corneal posterior. Cuando se combina la EK con la
cirugía de cataratas y se planifica la potencia de la LIO, el cirujano debe
prever un mayor desplazamiento hiperópico para la queratoplastia
endotelial automatizada con stripping de Des- cemet (DSAEK) que para
la queratoplastia endotelial con membrana de Descemet (DMEK).
Véase la sección 11 del BCSC, Lente y catarata, y los vídeos 8-1 y 8-2.
VIDEO 8-1 Facoemulsificación con distrofia de Fuchs.

Cortesía de Edward J. Holland, MD.
VIDEO 8-2 Debate sobre la córnea: ¿cirugía de cataratas

primero o combinada con queratoplastia endotelial?
Cortesía de Marian Sue Macsai-Kaplan, MD, y Francis W. Price Jr, MD.
Afshari NA, Igo RP Jr, Morris NJ, et al. Genome-wide association study identifies three novel
loci in Fuchs endothelial corneal dystrophy. Nat Commun. 2017;8:14898.
Borkar DS, Veldman P, Colby KA. Treatment of Fuchs endothelial dystrophy by Descemet
stripping without endothelial keratoplasty. Cornea. 2016;35(10):1267–1273.
Gottsch JD, Sundin OH, Liu SH, et al. Inheritance of a novel COL8A2 mutation
defines a distinct early-onset subtype of Fuchs corneal dystrophy. Invest
Ophthalmol Vis Sci. 2005;46(6):1934-1939.
Li YJ, Minear MA, Rimmler J, et al. Replicación de TCF4 mediante estudios de asociación
y vinculación en la distrofia corneal endotelial de Fuchs de aparición tardía. PLoS One.
2011;6(4):e18044. Publicado el 20 de abril de 2011. Consultado el 13 de noviembre de
2021. http://journals.plos.org/plosone
/article?id=10.1371/journal.pone.0018044
Patel SV, Hodge DO, Treichel EJ, Spiegel MR, Baratz KH. Predicción del pronóstico de la
distrofia corneal endotelial de Fuchs mediante tomografía de Scheimpflug.
Ophthalmology. 2020;127(3):315-323.
córnea
Distrofia corneal polimorfa posterior
Nombres alternativos Distrofia polimorfa posterior (PPMD), distrofia de Schlichting
Herencia EA (casos unilaterales aislados con fenotipo similar pero sin herencia declarada)
PRESENTACIÓN CLÍNICAEl examen minucioso de la superficie corneal posterior
puede mostrar alguno o todos de los siguientes síntomas:
• vesículas endoteliales agrupadas aisladas (Fig 8-25A)
• lesiones grises, discretas, de forma geográfica
• bandas endoteliales anchas con bordes festoneados (Fig 8-25B)
También pueden observarse diversos grados de edema estromal, corectopia y
adherencias iridocorneales amplias (Fig 8-26). En la gonioscopia pueden observarse
adherencias iridocorneales finas. Pueden aparecer tanto glaucoma crónico de ángulo
cerrado como glaucoma de ángulo abierto, y el 14% de los pacientes con distrofia
corneal polimorfa posterior (DPCP) presentan PIO elevada. La PPCD se incluye en el
diagnóstico diferencial de la opacidad corneal congénita.
PATOLOGÍA El hallazgo microscópico más distintivo es la aparición de células endoteliales
corneales anormales que tienen el aspecto y se comportan como células epiteliales o
fibroblastos. Estas células endoteliales presentan los siguientes rasgos o características típicas de
las células epiteliales:
• microvellosidades
• crecimiento multicapa en cultivo celular
• tinción inmunohistoquímica positiva para queratina
• crecimiento rápido y fácil en cultivo celular
• uniones estrechas intercelulares
• tendencias proliferativas
Es frecuente una anomalía difusa de la membrana de Descemet, que incluye engrosamiento
de la capa posterior no bandeada, aspecto multilaminar y alteraciones polimorfas.
A B
Figura 8-25 Hallazgos en la distrofia corneal polimorfa posterior (PPCD). A, Vista oblicua
amplia muestra grupos de vesículas endoteliales, que se observan con frecuencia. B. Banda
endotelial con bordes de festón (flecha). (Parte A cortesía de Robert S. Feder, MD.)
Figura 8-26 Adherencia iridocorneal y corectopia

en PPCD.
En el síndrome endotelial iridocorneal (ICE) se observan cambios similares que no se

limitan a la córnea (véase el Capítulo 7). Sin embargo, el ICE es esporádico y casi
siempre unilateral. La microscopía especular puede revelar vesículas y bandas típicas, en
contraste con las células implicadas en el síndrome ICE, que aparecen como áreas oscuras
con reflejos centrales y bordes periféricos claros (véanse la fig. 7-21 de este volumen y la
sección 10 del BCSC, Glaucoma). Hay división de opiniones sobre el valor de basarse
únicamente en la microscopía especular para hacer el diagnóstico. La microscopía
confocal revela lesiones vesiculares y vías de ferrocarril, áreas oscuras en forma de banda
con bordes irregulares. En la Tabla 8-5 se comparan las características de la PPCD con otras
2 afecciones del diagnóstico diferencial.
TRATAMIENTO La mayoría de los pacientes son asintomáticos. El edema corneal leve puede
tratarse del mismo modo que en la distrofia de Fuchs temprana. En casos de edema
localizado, puede utilizarse la punción del estroma anterior para inducir fibrosis
subepitelial focal. Cuando la enfermedad es más grave, puede ser necesaria una
queraplastia y, si existe, debe tratarse el glaucoma. Si la sinequia anterior periférica, el
glaucoma o ambos están presentes en el preoperatorio, el pronóstico de éxito del trasplante
de córnea se reduce. La PPCD puede reaparecer en el injerto. La EK es el método preferido en
los casos con opacificación estromal limitada.
Weiss JS, Weinstein JE. Membrana de Descemet y distrofias endoteliales. En: Mannis MJ,
Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 5th ed. Elsevier; 2022:730-748.
Distrofia endotelial hereditaria congénita
Nombres alternativos La distrofia endotelial hereditaria congénita (CHED) se dividía

anteriormente en 2 formas, CHED1 (AD) y CHED2 (AR). Sin embargo, una revisión
cuidadosa de los hallazgos de las familias descritas sugiere que la CHED1 es en realidad
indistinta de la PPCD. Ahora sólo existe una única forma de CHED.
Herencia AR
PRESENTACIÓN CLÍNICA El CHED es una enfermedad congénita, generalmente no

progresiva, que cursa con opacidad corneal asimétrica y edema que oscila entre una
opacidad difusa y un vidrio deslustrado.
córnea
Tabla 8-5 Comparación de PPCD, ICE y Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome PPCDICEa Síndrome de Axenfeld-Riegerb

Autosómica dominante Esporádica; puede estar Autosómica dominante en el
relacionada con 75% de los casos
herpesvirus
Generalmente bilateral Unilateral Bilateral
Puede ser estacionaria o Progresivo Estacionario
lentamente progresiva
Puede asociarse a PAS ancho, PAS ancho, corectopia, Finos filamentos del iris hacia el
corectopia atrofia del iris, nevos embriotoxón posterior (línea de
del iris Schwalbe desplazada hacia
delante); hipoplasia del iris;
Vesículas y bandas en la corectopia.
biomicroscopía con lámpara Zonas oscuras con Endotelio corneal normal
de hendidura y en la reflejos centrales y
microscopía confocal; bordes periféricos
edema corneal infrecuente. claros en la
microscopía
especular; posible
edema corneal.
ICE = endotelial iridocorneal; PAS = sinequias anteriores periféricas; PPCD = distrofia corneal polimorfa
posterior.
a Véase el capítulo 7.
b Véase el capítulo 6.
Ocasionalmente se observan manchas grises focales. Se produce un engrosamiento de la

córnea (2-3 veces el grosor normal) (Fig 8-27), con queratopatía subepitelial en banda poco
frecuente y elevación de la PIO. La presencia de un marcado edema estromal ayuda a
distinguir la CHED de la CHSD y del glaucoma congénito. Se produce visión borrosa y
nistagmo con lagrimeo mínimo o nulo.
o fotofobia.
PATOLOGÍA Hay engrosamiento y laminación difusos de la membrana de Descemet, con
escasas células endoteliales corneales atróficas. En la microscopía electrónica, se observan
múltiples capas de material similar a la membrana basal en la parte posterior de la
membrana de Descemet, a lo largo de
A B
Figura 8-27 Distrofia endotelial hereditaria congénita. A, Aspecto lechoso de la córnea con
iluminación difusa. B, Vista de hendidura muestra engrosamiento difuso del estroma.
(Reproducido con permiso de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies.
Cornea. 2008;27(Suppl 2): S1-S42.)

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PREGUNTAS CLAVE PARA AYUDAR A DIAGNOSTICAR Y

• ¿Hay otros miembros de la familia afectados? (Nota: suele ser

Tabla 8-1 Principales distrofias corneales en la clasificación IC3D

Distrofias epiteliales y subepiteliales

TGFBI = factor de crecimiento transformante beta inducido.

Tabla 8-2 Genética de las principales distrofias corneales

DistrofiaGen LocusGene Distrofias epiteliales y subepiteliales

Distrofias epiteliales y subepiteliales

Nombres alternativos Distrofia de mapa de puntos, Distrofia de la membrana basal

PRESENTACIÓN CLÍNICA La distrofia de la membrana basal epitelial (EBMD) se da entre el

Figura 8-1 La distrofia de la membrana basal

Figura 8-3 La EBMD (vista usando un haz de

de células epiteliales que se colapsaron y degeneraron antes de alcanzar la superficie

Los cambios distróficos unilaterales pueden estar relacionados con un traumatismo

GESTIÓN Los pacientes asintomáticos no suelen requerir tratamiento. En pacientes con

Distrofia corneal epitelial de Meesmann

Herencia Autosómica dominante (AD)

PRESENTACIÓN CLÍNICA La distrofia corneal epitelial de Meesmann (MECD) aparece muy

alrededor del quiste es claro. Pueden observarse patrones epiteliales verticilados y en

Distrofia corneal gelatinosa en gotas

Nombres alternativos Amiloidosis subepitelial, amiloidosis familiar primaria

Herencia Autosómica recesiva (AR)

PRESENTACIÓN CLÍNICA El inicio de la distrofia corneal gelatinosa en gotas (GDLD) se

Distrofias epiteliales-estromales TGFBI

Nombres alternativos Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 1 (CDB1), distrofia

PRESENTACIÓN CLÍNICA La distrofia corneal de Reis-Bücklers (DCRB) aparece en los

Distrofia corneal de Thiel-Behnke

Nombres alternativos Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 2 (CDB2), distrofia

PRESENTACIÓN CLÍNICA El inicio de la distrofia corneal de Thiel-Behnke (TBCD) se

Cuadro 8-3 Comparación entre RBCD y TBCD

Distrofia corneal reticular de tipo 1 (clásica) y variantes

Nombres alternativos Biber-Haab-Dimmer

PRESENTACIÓN CLÍNICA La distrofia corneal en celosía tipo 1 (LCD1) es relativamente

Figura 8-9 Distrofia corneal reticular clásica

PATOLOGÍA La microscopía óptica de la distrofia reticular clásica revela depósitos

La microscopía electrónica revela masas extracelulares de finas fibrillas de 8-10 µm

Tabla 8-4 Diferenciación histológica de las distrofias granulares, reticulares, de Schnyder

PAS = ácido periódico de Schiff.

Figura 8-12 Una imagen de microscopía

Distrofia corneal granular de tipo 1

Nombres alternativos Distrofia corneal de Groenouw tipo I, distrofia granular clásica

PRESENTACIÓN CLÍNICA El inicio de la distrofia corneal granular tipo 1 (DGC1) se produce a

Distrofia corneal granular de tipo 2

Nombres alternativos Distrofia corneal de Avellino

Distrofias del estroma

Nombres alternativos Distrofia corneal de Groenouw tipo II

PRESENTACIÓN CLÍNICALa distrofia corneal macular (DCM) es menos frecuente que

Puede utilizarse un ensayo inmunoenzimático (ELISA) para medir el queratán

Distrofia corneal de Schnyder

Distrofia corneal estromal congénita

Nombres alternativos Distrofia corneal moteada de François-Neetens

PRESENTACIÓN CLÍNICA La distrofia corneal de Fleck (DCF) es una enfermedad no

Figura 8-20 Opacidades similares a la caspa

Distrofia corneal amorfa posterior

Distrofia corneal pre-Descemet

Herencia No existe un patrón hereditario definido, aunque la distrofia corneal pre-

Figura 8-22 Opacidades puntiformes justo por delante de la

Nombres alternativos Distrofia corneal endotelial

Herencia Se ha identificado y cartografiado el gen de la distrofia corneal endotelial de

de colágeno. Véase la sección Aspecto y función endotelial en el Capítulo 2. La