TEMA 2.

1 TÉCNICAS CITOGENÉTICAS Y
MOLECULARES
MODULO 1. PRINCIPIOS BÁSICOS DE GENÉTICA MEDICA
Requiere células vivas
Análisis complejo/Tiempo
TÉCNICAS Los patrones de bandeo de zonas claras pueden
CONVENCIONALES pasar inadvertidos
Baja resolución
Ayudan a obtener el número de cromosomas.

Son técnicas complementarias

TÉCNICAS
Utilizan sondas para marcar segmentos
MOLECULARES
específicos

CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: METÓDOS DE

ANÁLISIS CROMOSÓMICO
CARIOTIPO
Conjunto de los cromosomas de una célula, de un individuo o de una especie,
después del proceso en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se
clasifican según determinados criterios.
Análisis de la constitución cromosómica de una persona.
Microfotografía de los cromosomas de una persona.
NO USAMOS ERITROCITO PORQUE NO TIENE NUCLEO.
CÉLULA SANGUINEA CON NUCLEO.
USO DE LINFOCITOS o liquido amniótico.

BANDEO G
Preparación de los cromosomas.
TINCIÓN GIEMSA.
 Fundamental análisis de centromero.
TECNICAS DE BANDEO

BANDEO MÉTODO CARACTERÍSTICAS

 Tinción con Bandas fluorescentes brillantes.
Q
quinacrina. Percibir el grosor de las bandas.

Tinción con
Giemsa, tras
Las bandas G oscuras corresponden a las Q
pre-
brillantes.
G tratamiento
Las bandas se ven oscuras y
del
fluorescentes.
cromosoma
con tripsina.

Naranja de
acridina, Patrón inverso al Q y G, útil para definir los
R
Giemsa extremos de los cromosomas.
modificado.

Resaltan las regiones teloméricas.

T Varias técnicas. Resalta grosor de la punta del
teloméro.

Extracción de
DNA/proteínas Resaltan las regiones centroméricas.
C
, tinción con Resalta el centro.
Giemsa.

DE ACUERDO A LO QUE SE SOLICITA SE UTILIZA EL BANDEO.

 https://youtu.be/-adNIvPT2XE

Síndrome de Down (3 cromosomas en el cromosoma 21).

Polimorfismos: Diferentes expresiones en los genes (no es mala) Cambios en la
secuencia de los genes de forma natural.

TECNICAS CITOGÉNETICAS MOLECULARES

HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORECENTE (FISH)
Técnica de marcaje de cromosomas, mediante sondas con fluorescencia.

Señala un gen en el cromosoma.

TIPOS DE SONDAS

Sondas con secuencia de

DNA repetitivas
localizadas en el
centrómero de un
cromosoma especifico.
CENTROMÉRICAS
SX. DE WILLIAM (GEN
ELN) Repetición de
secuencia en un gen
dentro del mismo EJEMPLO DE DELECIÓN
cromosoma.
 Especifica para localizar un
locus en particular.

Ideal en identificación de
cáncer de mama.
DE SECUENCIA
ÚNICA ESPECIFICA Uso de deleciones y
DE UN duplicaciones.
CROMOSOMA
Uso en la sobreexpresión
del HER-2 (CA.MAMA)

Analiza cuantas copias de

un gen en especifico hay.

Combinación de sondas
de diversas partes del
cromosoma de una sola
hibridación, todo el
cromosoma emite
DE TINCIÓN DEL fluorescencia.
CROMOSOMA
COMPLETO USO: En reordenamientos
complejos.

Identificación del origen

de material
cromosómico adicional.