EQUIPO:

Gabriela Aguirre Nesme

Jaziel Vladimir Castro Bahena
Estéfany Espinoza Morales
Daniela Enríquez Damm
Heidy Lisseth Ferrusca Morales
Wendy Hernández Paz
Reyna Alicia Izaguirre Juárez
Geraldine Nohemí Mendoza Ortega
Carlos Francisco Pérez López
Juan Carlos Vargas González
Genética
 Genética
Es el estudio científico de los genes y la herencia de como
ciertas cualidades o rasgos se heredan de padres a hijos,
como resultado de cambios en la secuencia del ADN, el
cual contiene las instrucciones para elaborar una o más
moléculas que ayudan a que funcione el cuerpo.
 Importancia
La genética ayuda a explicar
● Lo que nos hace únicos.
● Por qué los miembros de la familia tienen

rasgos en común.
● Por qué algunas enfermedades, como la

diabetes o el cáncer, vienen de familia.

● La importancia de aprender nuestro

historial de salud familiar para

mantenernos sanos.
Características
Célula animal
 Célula Animal
La célula animal es la
unidad básica de
construcción de los
organismos animales.
Es un tipo de célula
eucarionte, al igual que
las células vegetales, esto
significa que tiene
núcleo, membrana
plasmática y citoplasma.
 Características De Célula Animal
1. Son células de tipo eucarionte, es decir, su contenido genético
está encerrado en una estructura membranosa llamada núcleo.
2. Tienen formas y tamaños variables.
3. No poseen pared celular, a diferencia de las células vegetales.
4. Poseen organelos que son compartimentos con membrana
dentro de la célula, con funciones específicas.
5. Poseen centriolo, centrosoma y lisosomas, que no se encuentran
en la célula vegetal.
6. Obtienen los nutrientes desde el exterior.
 Estructura básica
PARTES DE LA CÉLULA ANIMAL FUNCIÓN

Membrana plasmática Protege el interior de la celula

Permite la entrada de nutrientes
Detecta las condiciones externas
Establece comunicación entre células

Núcleo Sintetiza el ADN y ARN

Citoplasma Permite el desplazamiento de moléculas y

organelos

Retículo endoplasmático Ensambla y procesa proteínas

Regula el calcio intracelular
Sintetiza los lípidos

Ribosoma Sintetiza las proteínas

 Estructura básica
Aparato de golgi Almacena y distribuye proteínas y lípidos
Forma vesículas

Mitocondria Síntetiza el ATP (molécula de energía

biológica)
Oxida los ácidos grasos

Libosoma Digiere el material ingerido por la célula

Perioxioma Oxida los ácidos grasos

Sintetiza los lípidos de la mielina
Remueve el peróxido de hidrógeno

Centrosoma Organiza y ensambla los microtúbulos

Citoesqueleto Da la estructura y soporte a la

célula
Permite el movimiento de la célula
 Núcleo Y Nucléolo
El núcleo es la parte de la célula
donde se concentra el genoma o la
información genética como ácido
desoxirribonucleico (ADN). En él se
concentran las funciones de síntesis
de ADN y ácido ribonucleico (ARN),
de la división de las células y del
control de las actividades celulares.

Dentro del núcleo se encuentra el nucleolo, presente en todas las células

animales, excepto en aquellas que perdieron el núcleo, como los glóbulos
rojos. La función principal del nucleolo es la producción de ribosomas. En
células en crecimiento o cancerígenas el nucleolo aumenta de tamaño.
 Número De
Cromosomas
Normalmente, cada célula en
el cuerpo humano tiene 23
pares de cromosomas (46
cromosomas en total), de
los cuales la mitad
proviene de la madre y la
otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan
el género masculino o femenino y se
denominan cromosomas sexuales:

Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo,
mientras que el padre puede contribuir ya sea
con un cromosoma X o con un cromosoma Y.
Es el cromosoma del padre el que determina si
el bebé es un masculino o femenino.

Los cromosomas restantes se denominan

autosómicos y se conocen como pares de
cromosomas del 1 al 22.
Cromosomas y
Gametos
 Gametos
● Un gameto es una célula sexual, en el caso de los hombres es el
espermatozoide y en el caso de la mujeres es el óvulo. Ambos
gametos masculino y femenino tienen que fusionarse en el
proceso conocido como fecundación para dar lugar a un embrión
y pueda tener lugar un embarazo.
● Los gametos son células haploides, es decir, cuentan con 23
cromosomas, la mitad de los que posee cualquier otra célula. Esto
sirve para que, al fusionarse el óvulo con el espermatozoides,
pueda volver a restablecerse la dotación cromosómica de la
especia humana: 46 cromosomas.
 Cromosomas
● Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN.
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el
cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas.
● Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género
masculino o femenino y se denominan cromosomas sexuales.
● La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre
puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un
cromosoma Y.
● Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un
masculino o femenino.
Meiosis
¿Qué es Meiosis?
● División de las celular.
● Célula madre se divide en cuatro células hijas.
● La célula madre es diploides (2n), mientras que las células
hijas son haploides (1n).
● Base fundamental de la reproducción sexual: células
sexuales femenina: óvulo y masculina: espermatozoide.
● Fusión del óvulo con el espermatozoide en el proceso de
fecundación, se forma una única célula o cigoto que posee
toda la carga genética de la especie.
Fases de la meiosis
Multiplicar su ADN en la etapa del ciclo celular
conocida como interfase.
 Meiosis I: se intercambia material genético o
recombinación de los cromosomas y se
producen dos células hijas,.
 Meiosis II: las células hijas se dividen sin
duplicar sus cromosomas, resultando en
cuatro células hijas con la mitad de los
cromosomas de la célula original. 46

46 46

23 23 23 23
Meiosis I
• Construcción de las estructuras que van
Profase I a ayudar a separar los cromosomas en
la célula.

• Se hilan los microtúbulos a los

Prometafase I cromosomas.

• Los cromosomas se alinean en el centro

Metafase I: de la célula.

• Se separan los cromosomas hacia los

Anafase I: polos celulares.

• Reconstrucción de la envoltura nuclear.

Telofase I:
Meiosis II
• Se forman nuevas estructuras para
Profase II: separar los cromosomas.

• Se hilan los microtúbulos a los

Prometafase II: cromosomas.

• Los cromosomas se alinean en el

Metafase II: centro de la célula.

• Las hebras de los cromosomas se

Anafase II: separan y se arrastran a los polos.

• Reconstrucción de la envoltura
Telofase II nuclear.
Mutación
Genética
 Mutación
Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en
uno o más genes. Algunas mutaciones pueden
provocar enfermedades o transatornos genéticos.

¿CUAL ES LA CAUSA DE UNA MUTACIÓN GENÉTICA?

Un gen puede mutar debido a lo siguiente:

 Un cambio en uno o más nucleótidos
del ADN
 Un cambio en muchos genes
 Pérdida de uno o más genes
 Rerdenamiento de genes o
cromosomas Completos
Síndrome
Genético
 ¿Qué es el síndrome genético?
• Síndrome es el conjunto de
síntomas y signos clínicos
característicos de una determinada
enfermedad, en este caso
hablamos de una enfermedad de
origen genético .
• En estos síndromes producen
cambios en el desarrollo físico,
conductual e incluso
discapacidades intelectuales
 El síndrome genético son aquellos que se
encuentran en cambios en el material genético
(ADN) que provocan que algunas células dejen
de desempeñar correctamente sus funciones.

Para que las células funcionen correctamente es

imprescindible que las proteínas de cada célula
actúen de un modo adecuado

Cuando no hay casos previos a la alteración

genética de la familia se puede hablar sobre
mutación novo o mutación espontánea
 Tres grandes tipos de
enfermedades genéticas
El más común de los síndromes
es el de Down aunque existen
otros como el de Patau,
Edwards . En la mayoría de los
casos los síndromes son
notorios tras el nacimiento,
gracias a los prenatales no
invasivos.
Los seres humanos presentan 23
pares de cromosomas esto
significa que tenemos dos
copias de cada cromosoma
En el caso de del síndrome de
Down en lugar de presentar
dos copias de cromosomas 21
se presenta tres a los que se
llama trisomía 21
Síndrome kabuki Síndrome de Turner

Edwards Patau Down

Crouzon
 Test de ADN libre fetal
● La prueba prenatal no invasiva, o examen prenatal invasivos, es un

método para determinar el riesgo en el que el bebé nazca con ciertas

anomalías genéticas .
● Esta prueba analiza pequeños fragmentos de ADN que circulan en a
sangre de una mujer embarazada estos fragmentos flotan libremente y
no están dentro de la célula se le conoce como ADN fetal libre
Gen
 ¿Qué es un gen?
Un gen es la unidad física y funcional básica de la
herencia. Los genes están formados por ADN.
Algunos genes actúan como instrucciones para
producir moléculas llamadas proteínas.

Cada persona tiene dos copias de cada gen, una

heredada de cada padre. La mayoría de los
genes son iguales en todas las personas, pero
una pequeña cantidad de genes (menos del 1
por ciento del total) son levemente diferentes
entre las personas. Un alelo es una forma del
mismo gen con pequeñas diferencias en su
secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas
diferencias contribuyen a las características
físicas únicas de cada persona.
Genotipo
“Las marcas de nacimiento”
genos= nacimiento y typos= marca
 DEFINICIÓN
Es el código genético de las
células de un organismo,
determinado por la secuencia de
ADN.
La mayoría de los genes tiene
por los menos dos formas
alternativas, llamadas alelos.
 El alelo determina cómo van a expresarse las características
genéticas en el individuo.
Cuando los alelos son iguales, el individuo es homocigoto y cuando
los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto.
 Delimita las características de
un individuo, transmitidas de
generación en generación a
través de la herencia.
 Determina el tipo de rasgos
que podrán observarse en el
fenotipo.
 Además contiene los éxitos y
fracasos evolutivos de una
especie, igual que todas las
características que
constituyen al individuo.
 ¿CÓMO SE DETERMINA?
A través de varias pruebas químicas que consisten principalmente
en determinar la constitución genética del individuo.
GENOTIPOS POSIBLES EN UNA
PERSONA
 TIPOS DE GENOTIPO
CAZADOR El tipo de sangre de este genotipo es 0 (IV).

RECOLECTOR El tipo de sangre de este genotipo es B (III) o 0 (IV).

MAESTRO El tipo de sangre de este genotipo es AB (I) y en A (II).

EXPLORADOR Este genotipo aparece en cualquier tipo de sangre (Rh-).

GUERRERO El tipo de sangre de este genotipo es AB (I) y A (II).

NÓMADA El tipo de sangre de este genotipo es es AB (I) y B (III).

Fenotipo
 Fenotipo
● En biología y específicamente en genética, se
denomina fenotipo a la expresión del genotipo
en función de un determinado ambiente.​ Los
rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto
físicos como conductuales.
● Un fenotipo es cualquier característica o rasgo
observable de un organismo, como su
morfología, desarrollo, propiedades
bioquímicas, fisiología y comportamiento
● La diferencia entre genotipo y fenotipo es que
el genotipo se puede distinguir observando el
ADN, y el fenotipo puede conocerse por medio
de la observación de la apariencia externa de
un organismo.
● Supongamos que hay un solo gen involucrado en la
codificación del pigmento que hace al iris del ojo
humano. Pensemos en dos alelos o variedades de
dicho gen: uno para pigmento color pardo y otro
para pigmento azul. Se sabe que de producirse
ambos, la expresión del pigmento pardo (N) resulta
dominante respecto al azul (n), llamado recesivo.
Recordemos también que el homo sapiens es una
especie diploide es decir, cada padre aporta un
juego completo de genes de manera que el
individuo posee dos juegos. Así, mientras que para
un individuo de ojos azules sabemos que serán
iguales fenotipo y genotipo (color azul del iris,
alelos n y n), en un individuo con ojos oscuros esta
correspondencia fenotipo-genotipo puede existir
(alelos N y N) o no (alelos N y n), manifestándose
entonces el fenotipo con el carácter genotípico
dominante (N).
Gen Dominante
 ¿Qué es el gen dominante?

Un gen dominante es aquel

que expresa su información
aunque se encuentre presente
una forma distinta del gen en
el cromosoma homólogo. El
gen dominante determina
siempre la característica física
que mostrará el individuo.
 Características
Las características físicas que va a tener un individuo, bien sea animal o
planta, es lo que se conoce como fenotipo. En el caso de los humanos, el
fenotipo corresponde al color de la piel, color del cabello, color de los
ojos, estatura, forma del lóbulo de la oreja, forma de la nariz, etc. El
fenotipo es como luce el individuo en su exterior.

La información contenida en el ADN se organiza en cromosomas, estos a

su vez contienen fragmentos con información específica llamados genes
que se localizan en sitios determinados del cromosoma llamados locus,
cada gen se relaciona con una cualidad del individuo. Los genes que se
localizan en los cromosomas sexuales X y Y transmiten las características
ligadas al sexo.
Clasificación
Se clasifican en:

Dominante Homocigota (puro): representado

por las letras mayúsculas, AA, BB, VV.

Dominante Heterocigota (híbrido): se lo expresa

con una letra mayúscula y una minúscula Aa,
Bb, Vv.
Enfermedades con relación a los genes
dominantes
Algunas enfermedades relacionadas con los genes alelos
dominantes son:
Polidactilia
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de von Hippel
Gen Recesivo
 Los alelos recesivos son aquellos que
aunque no se hacen presentes en el
fenotipo de aquel que los posee pueden
manifestarse en su descendencia.
GRACIAS
POR SU
ATENCIÓN
 Referencias
GENOTIPO
● Editorial Etecé. (2021). Genotipo. 2022, septiembre 17, de Concepto. Sitio web:
https://concepto.de/genotipo/
● Anónimo. (S.F). ¿Cuál es la Diferencia entre Genotipo y Fenotipo? Bien Explicado. 2022,
septiembre 17, de Diferencias entre cosas similares. Sitio web:
https://ladiferenciaentre.info/genotipo-y-fenotipo/
● Anónimo. (S.F). Glosario parlante de términos genómicos y genéticos. 2022, septiembre
17, de NIH. Sitio web: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary
● Anónimo. (2018). Gen y alelo. 2022, septiembre 17, de Diferenciador. Sitio web:
https://www.diferenciador.com/gen-y-alelo/
● Instituto Nacional del Cáncer. (2022). Genotipo. 2022, septiembre 17, de NIH. Sitio web:
https://
www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica/def/genotipo