Apuntes Biología

Unidad 4

Alteraciones genéticas:

-Alteraciones génicas: Mutaciones causadas por un cambio en la secuencia de

nucleótidos del ADN. Afectan a un solo gen. Dan lugar a alteraciones simples.

-Alteraciones cromosómicas: Alteraciones que afectan a una región de un cromosoma.

Puede haberse perdido, invertido duplicado o adherido a otro cromosoma. Dan lugar a
alteraciones graves en el desarrollo del organismo.

-Alteraciones genómicas: Dan lugar a organismos que tienen un número de cromosomas

distinto al característico de su especie. Más cromosomas (trisomía) (síndrome de down), o
menos cromosomas.

Enfermedades hereditarias → Alteraciones génicas

Pruebas de diagnóstico prenatal:

-Citogenéticas: Observar células del feto bajo el microscopio y obtener su cariotipo

(número de cromosomas y morfología de cada uno). Permiten detectar alteraciones
cromosómicas y genómicas.

-Moleculares: Analizar el ADN del feto en busca de alteraciones que afectan a genes
determinados. Estas se realizan cuando la probabilidad de existencia de alteraciones
génicas es alta, especialmente cuando alguno de los progenitores o familiares la tienen.

-Bioquímicas: Analizan muestras de la placenta o sangre del cordón umbilical en busca de

determinadas proteínas que revelan la existencia de alteraciones en los genes que dirigen
su producción.

-Ecográficas: Con ultrasonidos, se reproducen imágenes del interior del vientre materno,
con el fin de analizar la morfología de los órganos del feto y monitorizar su desarrollo.