Universidad Autónoma de Nuevo León

Facultad de Ciencias Químicas

Químico Farmacéutico Biólogo
Información Biomédica
Ejercicio 4

Análisis de los portales NCBI, EMBL´s, Uniprot y Farmacogenómica

1. Acceda a la siguiente dirección: https://www.uniprot.org/

- Haga una revisión en la página de inicio para que tenga una idea de la información que
maneja el sitio.
- Ingrese el nombre de una proteína de interés farmacológico: Colágeno
 Revise la función de la proteína

Proteína de la membrana basal epitelial escamosa estratificada que forma fibrillas

de anclaje que pueden contribuir a la organización y adherencia de la membrana
basal epitelial al interactuar con proteínas de la matriz extracelular (MEC) como el
colágeno tipo IV

 Revise nombre y taxonomia para revisar formas de nombrar

Cadena de colágeno alfa-1(VII) o Colágeno de cadena larga ( colágeno LC ).

Identificador taxonómico: 9606 NCBI

 Observe el apartado de estructura y el de localización sub-celular

Membrana basal, matriz extracelular y secretado

  Revise el apartado Post-translational modifications (PTMs) and/or processing
events, indique las modificaciones post-traduccionales de su proteína de interés

Las prolinas en la tercera posición de la unidad de repetición tripeptídica (GXY) se

hidroxilan en algunas o en todas las cadenas

 Revise el apartado de patología

La epidermólisis ampollosa adquirida (EBA) es una enfermedad cutánea ampollosa

adquirida de forma autoinmune que resulta de los autoanticuerpos contra el
colágeno tipo VII.

 Haga una revisión de la información brindada y realice un reporte

La enfermedad está causada por variantes que afectan al gen representado en

esta entrada
Un grupo de enfermedades cutáneas ampollares autosómicas dominantes
caracterizadas por la separación del tejido que se produce por debajo de la
membrana basal dermoepidérmica al nivel de las fibrillas de anclaje. Se reconocen
varios tipos clínicos con diferente gravedad, que van desde formas severas
mutilantes hasta formas leves con cicatrización limitada y localizada, y
manifestaciones extracutáneas menos frecuentes

2. Acceda a la siguiente dirección: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/

- Buscar secuencias de genes de interés para clonación molecular o desarrollo de una
prueba de diagnóstico molecular

- Ingrese el nombre de un gen de interés (en idioma inglés) : BRCA1

 Aparecen los resultados de las diversas bases de datos

 En la lista de genomas, abrir Nucleotide aparecen una lista de resultados abrir el
que indique “mRNA, complete cds” asegúrese de abrir el que indique homo
sapiens

 Revisar la secuencia del gen y de la secuencia codificante que se indica como CDS
dar un click en ese link y automáticamente se marca en marrón la secuencia,
aparece una barra debajo de la página con varias opciones seleccionar FASTA
arroga la secuencia lista para copiar y llevar a otro programa para un análisis
posterior.

 Dar regresar a la página anterior y volver a seleccionar CDS, en la misma barra

debajo de la página otra opción en detalles es la traducción de la secuencia a
aminoácidos, abrir el link para observarlo.
 Reportar Nombre del gen, número de GENBANK, tamaño en pares de bases de la
secuencia CDS del mRNA, número de aminoácidos que conforman la proteína y su
número de GENBANK.

 Ingresar a https://www.ebi.ac.uk/ena
 ingrese el mismo nombre del gen que inserto en NCBI, compare la información
presentada
Maestra no me salió el gen de Homo sapiens isolate TWH-2306-0-1 truncated
BRCA1 (BRCA1) mRNA, complete cds. Al buscar el gen me salió esto

Sin embargo busque un gen pero con partial cds, que si me salió:
3. Acceda a la siguiente dirección: https://www.pharmgkb.org/

- Haga una revisión en la página de inicio para que tenga una idea de la información que
maneja el sitio.
- Ingrese el nombre de una molécula pequeña de uso farmacológico: Ácido salicilico
 Revisar el apartado Variant Annotations

 Revisar las variantes polimórficas de genes relacionados con la farmacocinética y

farmacodinámica del fármaco y sus efectos.
 Elabore un reporte con al menos 5 variantes, indicando el gen, el polimorfismo y el efecto
producido.
 Revisar el apartado de Pathways, para observar el comportamiento de su farmacocinética.