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TEORÍA CROMOSÓMICA

DE LA HERENCIA
Ubicación de los genes en los cromosomas.
Morgan, 1911

Estudios que lo demostraron


LIGAMIENTO
ENTRECRUZAMIENTO
MAPAS CROMOSOMICOS
LIGAMIENTO
• En los organismos, hay muchos más genes, que número de
cromosomas.
• Los genes localizados en el mismo cromosoma, se dice que están
ligados.
• Los genes ligados, no se transmiten de acuerdo con la ley de
transmisión independiente.
• Los genes ligados, forman grupos de ligamiento.
• El número de grupos de ligamiento, es igual al número haploide
de cromosomas.
• Thomas Morgan, 1911, descubrió y explicó el fenómeno de
ligamiento en Drosophila melanogaster (genes ligados al X).
• Demostró que lo genes se localizan a lo largo de los cromosomas
en forma lineal: Teoría Cromosómica de la Herencia, Morgan
1911
Tamaño del genoma y contenido en genes de varios
organismos

Tamaño del Número


Especie
genoma (Mb) de genes
Micoplasma genitalium 0,58 500
Streptococcus pneumoniae 2,2 2,300
Escherichia coli 4,6 4,400
Saccharoromyces cereviciae 12 5,800
Caenorhabditis elegans 97 19,000
Arabidopsis thaliana 125 25,500
Drosophila melanogaster (mosca) 180 13,700
Oryza sativa (arroz) 466 45,000
Mus musculus (ratón) 2500 29,000
Homo sapiens (humano) 2,900 30,000
LIGAMIENTO
Total y Parcial
• Puede haber ligamiento total, cuando los genes están muy
cerca uno del otro y no hay posibilidad de formación de
quiasmas o puntos de intercambio durante la meiosis.
• Ligamiento parcial, cuando ocurre algún porcentaje de
entrecruzamiento y aparecen gametos recombinantes.
• A mayor separación de los genes ligados, mayor
porcentaje de entrecruzamiento.
• El mayor porcentaje de recombinación, ocurre cuando los
genes involucrados están en los extremos del cromosoma.
• El mayor porcentaje de recombinación, no puede ser
mayor al 50%.
Meiosis, Profase I
Apareamiento de cromosomas homólogos
ENTRECRUZAMIENTO
y Recombinación
• El entrecruzamiento, es el proceso físico de rotura y
unión de segmentos de cromátidas NO hermanas de
cromosomas homólogos en meiosis.
• Ocurre en la primera división meiótica, durante el
apareamiento de cromosomas homólogos (sinapsis), en los
puntos llamados quiasmas.
• El entrecruzamiento da lugar a la recombinación de alelos
entre cromátidas no hermanas.
• El entrecruzamiento, produce gametos recombinantes,
diferentes a los tipos paternos.
• El entrecruzamiento es fuente de nueva variación y
contribuye a la evolución de las especies.
ENTRECRUZAMIENTO
Sencillo, doble, múltiple
• Sencillo, cuando solo se presenta un punto
de intercambio entre el par de genes
considerados.
• Entrecruzamiento doble, cuando hay dos
puntos de entrecruzamiento entre los genes.
• Múltiple, cuando se presentan mas de dos
quiasmas entre el par de genes en estudio.
Genes no ligados Genes ligados

sinapsis • No intercambio.
Sólo gametos paternos

Transmisión
No independiente
Transmisión
independiente

B. Sí intercambio.
Gametos paternos y
recombinantes
MAPA GENETICO
MAPA GENETICO
o cromosómico
• La cartografía o mapeo de genes, se refiere a la
ubicación de los genes ligados en el o los
cromosomas.
• Alfred Sturtevant, estudiante de Morgan, 1913,
con datos de ligamiento de Morgan, creó el primer
mapa genético de Drosophila.
• Para ubicar la posición relativa de genes en el
cromosoma, se requieren por lo menos los
valores de ligamiento entre tres genes. Mapa de
tres puntos.
Mapas Cromosómicos
Ubicación de los genes en los cromosomas

Drosophila melanogaster
Morgan y el entrecruzamiento
• En sus estudios de ligamiento, encontró individuos
recombinantes. Explicación?
– Supuso y explicó que se debía a la rotura y unión de
segmentos de cromátidas no hermanas por el
fenómeno de entrecruzamiento.
• Encontró también que los porcentajes de
individuos recombinantes, variaban según los
genes considerados en las cruzas. Explicación?.
– Supuso y explicó que se debía a la distancia de
ubicación en el cromosoma entre los genes utilizados
en el cruce.
LIGAMIENTO

Ligamiento completo

Ligamiento incompleto
Entrecruzamiento sencillo
Por qué 4 gametos?
Entrecruzamiento
doble
Mapas cromosómicos.
•Morgan y grupo
(1911).
•Trabajos en
Drosophila.
•Con genes ligados
al sexo
•Datos: (%) de
individuos
recombinantes.
Morgan y el entrecruzamiento
Resultados de Morgan, de genotipos
recombinantes en tres tipos de cruzas con
genes en el X:
1. Yelow y white 0.5%
2. White y miniature 34.5%
3. Yellow y miniature 35.4%
Obtencion de mapas
• Alfred H. Sturtevant, estudiante de Morgan, intuyó que los
datos de recombinación entre tres genes ubicados en el
coromosoma X, podrían utilizarse para definir la distancia
y secuencia de los genes en el cromosoma.
• Con datos de entrecruzamiento entre cada par de genes:
1. Yelow y white 0.5%
2. White y miniature 34.5%
3. Yellow y miniature 35.4%
• Sabiendo que a mayor distancia entre los genes , mayor
% de entrecruzamiento y suponiendo que las
frecuencias de recombinación entre genes son aditivas,
determinó que el orden de los genes en el cromosoma X
era: yellow, white y miniature.
Mapas Cromosómicos
Ligamiento completo

cruza de prueba
M
A
P
A

C
R
O
M
O
S
O
M
I
C
O
LIGAMIENTO AL CROMOSOMA X
• En muchos animales y en algunas plantas, hay un par de
cromosomas homólogos desiguales (X y Y), llamados
heterocromosomas, implicados en la determinación del
sexo. Los cromosomas “normales”, se llaman autosomas.
• Por ejemplo, en Homo y en Drosophyla, los machos tienen
un cromosoma X y un cromosoma Y; las hembras tienen
dos cromosomas X.
– Machos XY
– Hembras XX
• Es decir, el sexo en el Homo y en otros animales está
determinado por cromosomas, no por genes.
• El cromosoma X tiene muchos genes, en cambio el Y está
casi vacío.
LIGAMIENTO DE GENES AL
CROMOSOMA X
• En 1910, T. Morgan en Drosophyla, descubrió el
ligamiento al X.
• En color de ojos, el rojo es el tipo silvestre y el blanco, una
mutación recesiva.
• En un cruce monohíbrido recíproco, los resultados no eran
idénticos.
• Observó el patrón de herencia de color de ojos, claramente
relacionado con el sexo de los padres.
• Morgan supuso y comprobó que el gen responsable del
color de los ojos de la mosca, estaba ubicado en el
cromosoma X y no estaba presente en Y.
• De aquí el concepto de :
– Genes ligados al X y
– Herencia ligada al sexo.
GENES LIGADOS AL X
o ligados al sexo
• Todos los genes ubicados en el cromosoma X. El
cromosoma Y, “homólogo” del X, está prácticamente
vacío.
• Consecuencias:
• Cualquier gen ubicado en el X de los machos, se expresará
directamente en el fenotipo.
• Con genes ligados al X, los machos no presentan
homocigosis ni heterocigosis. Presentan hemizigosis.
• Los genes recesivos ligados al X, pasan de madres
homocigóticas a todos los hijos varones. Es decir,
presentan herencia cruzada.
• Se debe a que los machos reciben uno de los dos
cromosoma X de la madre y los genes respectivos.
Ligamiento al X en Homo

• En la especie humana se han encontrado


muchos genes ligados al cromosoma X.
• Entre otros: daltonismo, distrofia muscular,
hemofilia B, etc.
Herencia limitada e influenciada
por el sexo
• Cuando el sexo del individuo afecta la
expresión fenotípica de genes mendelianos.
• En algunos casos la expresión de un
fenotipo, se encuentra limitada a un sexo
(plumaje en aves).
• En otros casos, el sexo influye en la
expresión de un fenotipo (calvicie en
humanos, cuernos en ovejas).
Herencia limitada e influenciada por
el sexo
HERENCIA LIMITACDA POR EL SEXO HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

En ambos casos, el fenotipo debería ser como lo indica el genotipo en los machos