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  • Tirosinemia de Tipo1 en Un Lactante - Grupo - 1

    Cargado por

    David Tuqueres
    66 vistas12 páginas
    Este caso clínico describe un lactante de 2 meses con tirosinemia de tipo 1, caracterizado por manifestaciones hepáticas y renales. El paciente presentó edemas generalizados, ascitis y deterioro del estado de conciencia progresivo. Los exámenes de laboratorio mostraron elevación de las enzimas hepáticas, bilirrubina, creatinina y amoníaco, así como presencia de succinilacetona en orina, confirmando el diagnóstico de tirosinemia tipo 1.

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    Tirosinemia de Tipo1 en Un Lactante_grupo_1_

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    Este caso clínico describe un lactante de 2 meses con tirosinemia de tipo 1, caracterizado por manifestaciones hepáticas y renales. El paciente presentó edemas generalizados, ascitis y deterioro del estado de conciencia progresivo. Los exámenes de laboratorio mostraron elevación de las enzimas hepáticas, bilirrubina, creatinina y amoníaco, así como presencia de succinilacetona en orina, confirmando el diagnóstico de tirosinemia tipo 1.

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    Tirosinemia de Tipo1 en Un Lactante - Grupo - 1

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    Este caso clínico describe un lactante de 2 meses con tirosinemia de tipo 1, caracterizado por manifestaciones hepáticas y renales. El paciente presentó edemas generalizados, ascitis y deterioro del estado de conciencia progresivo. Los exámenes de laboratorio mostraron elevación de las enzimas hepáticas, bilirrubina, creatinina y amoníaco, así como presencia de succinilacetona en orina, confirmando el diagnóstico de tirosinemia tipo 1.

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    de 12

    UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO

    FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD


    CARRERA DE MEDICINA

    CASO CLÍNICO
    TIROSINEMIA DE TIPO 1 EN UN LACTANTE
    GRUPO 1:
    - HEIDY ALARCÓN
    - KERLLY LÓPEZ
    - VERÓNICA PAUCAR
    - STALYN QUINZO
    - MERY SAGÑAY
    - GEOVANNA VELOZ
    Nunca consideres el estudio
    como una obligación, sino como
    una oportunidad para penetrar
    en el bello y maravilloso mundo
    del saber
    (Albert Einstein)
    ¿QUÉ SON LOS AMINOÁCIDOS?
    Los aminoácidos son moléculas orgánicas con un grupo amino
    en uno de los extremos de la molécula y un grupo carboxilo en
    el otro extremo.
    IMPORTANCIA BIOMÉDICA
    El cuerpo humano utiliza aminoácidos para producir proteínas con el
    fin de ayudar al cuerpo a:
    • Descomponer los alimentos.
    • Crecer
    • Reparar tejidos corporales.
    TIROSINEMIA DE TIPO 1 EN UN LACTANTE
    Trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por
    manifestaciones hepatorrenales y del sistema nervioso periférico,
    producto de una deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa y
    fumarilacetoacetato isomerasa
    CASO CLÍNICO
    ✓ - Paciente de 2 meses de edad.
    ✓ - Parto eutócico.
    ✓ - Normopeso.
    ✓ - Lactancia materna exclusiva .
    ✓ - 2 ingresos previos.
    ✓ - Presenta edemas generalizados y ascitis.
    ✓ - Evolutivamente empeoramiento clínico.
    DISCUSIÓN
    • Edemas generalizados y • Deterioro progresivo
    ascitis del sensorio
    • Insuficiencia hepática • Atrofia hepática
    • Alteraciones sensoriales • Presencia de
    • Íctero franco succinilacetona
    • Hemorragias profusas • Hipertirosinemia
    DISCUSIÓN
    115 U/L Transaminasa glutámic 134
    o-pirúvica Creatinina
    mmol/L

    90 U/L Glutámico oxalacética


    180
    mg/dL Amoniáco
    410 U/L Fosfatasa alcalina

    Bilirrubina 14.2 Urea


    2 mg/dL Indirecta mmol/L
    16 mg/dL Directa
    DIAGNÓSTICO
    Tirosinemia Tipo 1
    En el momento en que se empezó a
    alimentar de la leche materna

    Fumarylacetoacetato
    Niveles altos
    hidrolasa (FAH)
    Transaminasa glutámico-pirúvica, La succinilacetona es un intermediario
    transamina glutámico oxalacética, metabólico que se acumula debido a la
    fosfatasa alcalina, bilirrubina, deficiencia de la FAH. Sin la actividad
    creatinina, amoniaco y urea normal de la FAH, esta enzima se
    acumula y se convierte en succinilacetona,
    que luego se excreta en la orina.
    CONCLUSIÓN
    TIROSINEMIA DE TIPO 1 EN
    UN LACTANTE
    GRACIAS
    POR LA ATENCIÓN PRESTADA

    BIBLIOGRAFÍA
    Antonio, P., Ascanio, C. y Acosta, O. (2018). Tirosinemia de tipo 1 en un lactante. Medisan, 22(9), 970-976.
    http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-
    30192018000900970#:~:text=La%20tirosinemia%20de%20tipo%201,v%C3%ADa%20catab%C3%B3lica%20de
    %20la%20tirosina)

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