Juan Yael Barriga-Andrés Felipe Sastoque- Diego Alejando Jimenez

HEMOCROMATOSIS
La hemocromatosis hereditaria es un desorden del metabolismo del hierro. Es común
en poblaciones con ascendentes europeos.

1) De que 3)Genética ?
trata? La Persona debe heredar dos copias
Es una enfermedad hereditaria que del gen mutado para desarrollar la
se caracteriza por una acumulación enfermedad. Los padres portadores
excesiva de hierro en el cuerpo, lo tienen una probabilidad del 25% de
que puede causar daño en varios transmitir ambas copias del gen a su
órganos y sistemas. Se almacena descendencia.
especialmente en el hígado, el El gen que se ven afectado es HFE
el cual está localizado en el
corazón y el páncreas.
cromosoma 6. En muchos casos la
mutación resulta de una sustitución
2) Porque el hierro afecta? de una tirosina por una cisteína en la
posición 282 de la proteína HFE
Las grandes cantidades de hierro pueden provocar (C282Y).en otros casos Sustitución
afecciones mortales, como una enfermedad hepática, de un aspartato por una histidina en
problemas cardíacos y diabetes. la posición 63: H 63 D.

4) Características generales
Síntomas: Los síntomas de la hemacromatosis pueden incluir fatiga,
debilidad, dolor abdominal, artritis, disfunción sexual, hiperpigmentación
de la piel y diabetes. Sin embargo, algunos pacientes pueden no
presentar síntomas hasta que la enfermedad está en una etapa
avanzada.
Diagnóstico: El diagnóstico de la hemacromatosis se realiza mediante la
realización de análisis de sangre para medir los niveles de hierro y
ferritina en el cuerpo, así como pruebas genéticas para detectar
mutaciones en el gen HFE.
Tratamiento: El tratamiento de la hemacromatosis implica la eliminación
regular del exceso de hierro del cuerpo a través de flebotomías, en las
que se extrae sangre del paciente. También se pueden utilizar quelantes
de hierro para reducir la absorción de hierro en el intestino. El
tratamiento temprano puede prevenir o retrasar la progresión de la
enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente.
El desarrollo de herramientas diagnósticas, como el estudio genético, ha
proporcionado la prevención de la morbilidad y disminuir así la
mortalidad relacionada con esta entidad, sobre todo en portadores sanos.