HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA

 Ian Yazid Camarena Ramírez

 3ro Producción Industrial De Alimentos
La hemocromatosis hereditaria es uno de los trastornos genéticos más comunes en los
EE. UU. Lo transmiten los padres a través de sus genes. Este trastorno hace que el
cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que consume. El hierro es un mineral
presente en muchos alimentos. Pero demasiado hierro es tóxico para el cuerpo. El exceso
de hierro se almacena en los tejidos y órganos de su cuerpo. Con el tiempo, el hierro se
acumula en su cuerpo (sobrecarga de hierro). Puede dañar los tejidos y órganos. El
exceso de hierro en el corazón, hígado, páncreas e hipófisis puede causar problemas
graves. Existen otros tipos de hemocromatosis. Estos incluyen:

 La hemocromatosis juvenil. Afecta a adolescentes y adultos jóvenes entre 15 y 30 años

de edad. Conduce a una sobrecarga de hierro grave. Puede causar enfermedades
cardíacas y hepáticas.
 La hemocromatosis neonatal. En este tipo, el hierro se acumula muy rápidamente en el
hígado de un bebé antes del nacimiento. Esto puede provocarle daños graves en los
órganos.

La hemocromatosis relacionada con transfusiones. Este tipo ocurre en personas

con ciertos trastornos de la sangre que necesitan muchas transfusiones de sangre.
Con el tiempo, estas transfusiones pueden causar sobrecarga de hierro.

¿Cuál es la causa de la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad genética. Esto significa que se trasmite de padres
a hijos a través de los genes. Es más común en personas de raza blanca cuyas familias
son del norte de Europa. Esta enfermedad afecta a hombres y mujeres en la misma
proporción.
Usted puede nacer con esta afección si hereda dos genes de hemocromatosis, uno de
cada progenitor. Si tiene solo uno de estos genes, usted es portador del gen. Usted no
tiene síntomas. Pero tiene una mayor probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad.
Si los padres sin hemocromatosis tienen un niño con el trastorno, existe una probabilidad
del 25% de que otro hijo pueda nacer con la enfermedad. Los familiares de primer grado
de personas con hemocromatosis deben someterse a un examen para detectar si tienen
el trastorno.
Es más común que los hombres con esta enfermedad tengan un exceso de hierro. Los
hombres también tienden a presentar síntomas a una edad más temprana que las
mujeres. Probablemente esto es así porque las mujeres pierden hierro cada mes cuando
tienen su período.
 ¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?
Los síntomas pueden variar de una persona a otra. Este problema puede incluir los
siguientes síntomas:

 Falta de energía (letargo) y debilidad

 Irritabilidad
 Depresión
 Dolor en las articulaciones.
 Color bronce o amarillento de la piel
 pérdida de vello corporal
 Impotencia en los hombres
 Falta del período en las mujeres
 Infecciones

La hemocromatosis grave o sin tratamiento puede dar lugar a lo siguiente:

 Disfunción hepática y agrandamiento del hígado

 Ritmo cardíaco anormal
 Insuficiencia cardíaca
 Bazo agrandado
 La Diabetes

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?

Esta enfermedad se detecta generalmente a través de un análisis de sangre de rutina. Su
médico tomará su historia clínica y le realizará un examen físico. Es posible que le pida
que se realice una o más pruebas, tales como:

 Niveles de hierro. Las personas con hemocromatosis tienen niveles de hierro más altos
en la sangre.
 Prueba de saturación de transferrina (TS, por sus siglas en inglés). Este análisis de
sangre mide el porcentaje de transferrina y otras proteínas que tienen un exceso de
hierro. Es útil para realizar la búsqueda temprana de la enfermedad.
 Niveles de ferritina. La ferritina es una proteína que se encuentra en la sangre. Aumenta
cuando suben los niveles de hierro en el cuerpo. Se eleva mucho más cuando los niveles
de hierro son muy altos.
 Biopsia del hígado. Se toma una pequeña muestra de tejido o células del hígado y luego
se la examina con un microscopio.
 Pruebas genéticas. Este análisis de sangre busca los cambios en los genes que causan
la hemocromatosis hereditaria.

¿Cómo se trata la hemocromatosis?

Su proveedor de atención médica diseñará un plan de tratamiento según:

 Su edad, su estado general de salud y su historia clínica

 El grado de su afección
 Qué tan bien maneja ciertos medicamentos, tratamientos o terapias
 Expectativa de empeoramiento de su afección
 Su opinión o preferencias
 El tratamiento puede incluir lo siguiente:

 Flebotomía. Este procedimiento elimina la sangre de su cuerpo. Esto se realiza con

regularidad al principio, hasta que los niveles de hierro vuelven a la normalidad. Luego, se
puede hacer una o dos veces al año, según sea necesario.
 Terapia de quelación. Este tratamiento utiliza la medicina para eliminar el hierro de su
cuerpo.
 Evite los suplementos de hierro y vitamina C
 Evite beber demasiado alcohol
 Tratamiento de las enfermedades o afecciones derivadas

Si sus niveles de hierro vuelven a la normalidad antes de que los órganos se dañen, usted
puede llevar una vida normal con este trastorno.

¿Cuáles son las complicaciones de la hemocromatosis?

Si no se trata, la hemocromatosis puede conducir a lo siguiente:

 Disfunción hepática y agrandamiento del hígado

 Ritmo cardíaco anormal
 Insuficiencia cardíaca
 Bazo agrandado
 La Diabetes

Puntos clave sobre la hemocromatosis

 La hemocromatosis hereditaria es uno de los trastornos genéticos más comunes en los
EE. UU.
 Hace que su cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que consume.
 El exceso de hierro se almacena en los tejidos y órganos del cuerpo. Con el tiempo, se
acumula y puede dañar los tejidos y órganos.
 Los primeros síntomas pueden incluir letargo y debilidad, irritabilidad, depresión, dolor en
las articulaciones, piel amarillenta, y pérdida de vello corporal.
 Es necesario llevar adelante un tratamiento regular con la terapia de flebotomía o
quelación para reducir los niveles de hierro.

Vivir con hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad crónica. Puede causar problemas si los niveles de
hierro en la sangre no se mantienen en niveles normales. Debido a esto, es necesario
llevar adelante un tratamiento regular con la terapia de flebotomía o quelación para
reducir los niveles de hierro. Trabaje junto con su proveedor de atención médica para
revisar y administrar sus niveles de hierro. Debe evitar los suplementos de hierro y
vitamina C. No debe beber demasiado alcohol