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Hemocromatosis Hereditaria

Existen varios tipos de Hemocromatosis: el tipo 1, tambin conocida como Classic


Hemochromatosis o Hemocromatosis hereditaria (HHC) (como dice la palabra, es hereditaria) y
el tipo 2 (mayormente surge como consecuencia de otra condicin como Anemia, Cirrosis,etc).
Las personas con HHC absorben cantidades adicionales de hierro de los alimentos diarios. El
cuerpo humano no puede eliminar el hierro adicional de forma natural, con el tiempo estos
excesos se van acumulando en los rganos mayores como el corazn, pncreas, hgado, la
pituitaria y las articulaciones. Si el exceso de hierro no es removido estos rganos pueden
daarse. Sin tratamiento la hemocromatosis puede ser fatal.
Entre los sntomas se encuentran:
-

Dolor abdominal
Fatiga
Oscurecimiento de la piel
Dolor articular
Falta de energa
Etc

El hierro es un nutriente esencial que se encuentra en muchos de los alimentos que consumimos.
Transporta el oxigeno (hemoglobina) a todas partes del cuerpo. Normalmente, los humanos
absorbemos cerca del 8 a 10% del hierro de la comida que consumimos, mientras las personas
con Hemocromatosis puede absorber cuatro veces mas hierro de lo normal.
Las personas que mas riesgo tienen de padecer el tipo 1 de hemocromatosis con caucsicas,
especialmente de descendencia europea occidental.
Si nos vamos a la historia, a partir de 1347 la Peste Bubonica se extendi por todo Europa
dejando muerte tras muerte a su paso. Segn se propagaba la enfermedad, el pnico se levantaba
de ciudad en ciudad y la gente empez a buscar culpables, muchos pensaron que era el fin, el
apocalipsis, luego le hecharon la culpa a los judo y luego a las brujas. Pero amarrarlos y
quemarlos en una hoguera no detenia la epidemia.
Se dice que las festividades de la Pascua (cuando los judos celebraban su huida de Egipto)
protegia a las comunidades judas por que durante ese periodo no coman pan con levadura y
eliminaban todo rastro de ella de sus hogares, acto que los protegia de las ratas que eran las que
propagaban la Peste. Cuando la peste comienza su marcha por toda Europa, las personas con la
mutacion de la hemocromatosis son mas resistentes a la infeccin debido a sus macrfagos
carecientes de hierro. Asi, que a pesar de que esto les va a matar dcadas despus, son mucho

mas propensos que las personas sin hemocromatosis a sobrevivir a la plaga, reproducir y
transmitir la plaga a sus hijos. Los historiadores creen que hubo brotes recurrentes en Europa
prcticamente todas las generacines hasta el siglo XVlll (18) o XlX (19). Si la hemocromatosis
ayudo a que la primera generacin de portadores a sobrevivir la peste, multiplicando su
frecuencia en la poblacin, como resultado es probable que estos brotes sucesivos agravan este
sentido, la cria aun mas de la mutacion en el norte y las poblaciones de Europa en las
poblaciones cada vez que la enfermedad resurgia. El creciente porcentaje de portadores de
hemocromatosis, potencialmente capaz de defenderse de la peste puede explicar por que no hay
epidemia posterior tan mortal como la pandemia de 1347 a 1350.
Mas de un milln de americanos poseen estos genes. Sin embargo existen otras combinaciones
de genes que resultan en hemocromatosis independientemente del origen tnico de la persona. Se
estima que mas de 16 millones de americanos tienen algn grado elevado de hierro en la sangre y
estn en riesgo de sufrir las mismas condiciones que las personas con tipo 1 sin tratamiento.
La hemocromatosis tipo 1 es causada por mutacion o defecto en el gen HFE. Este gen tiene
muchos propsitos entre ellos regular la cantidad de hierro que se absorbe de la comida. Hay
varias mutaciones conocidas en el gen HFE pero actualmente las pruebas de solo tres estn
disponibles: C2824, H63D y S65C. Todo el mundo hereda dos copias de HFE uno de mama y
otro de papa. El riesgo puede ser modificado por otros genes, el medio ambiente o factores
desconocidos., por tanto cualquier persona con una copia mutada de HFE debe hablar con su
medico para verificar los niveles de hierro.
Tratamiento
Es importante normalizar los niveles de hierro en el cuerpo. La extraccin de sangre
teraputica o Flebotomia es el medio mas comn de reduccin de hierro. La flebotoma es lo
mismo que la donacin de sangre regular pero requiere una orden medica. La donacin regular
de sangre puede hacerse cada 8 semanas mientras una persona con alto nivel de hierro tiene que
donar tanto como 8 veces en un mes.
Una vez se normalicen los niveles de hierro la persona comienza la terapia para mantenerse en
los niveles normales. Esto incluye donaciones de sangre cada 2 a 4 meses de por vida.