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HEPATOPATIAS

HEPATOPATIAS

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HEPATOPATIAS CAUSADAS POR ALTERACIONES HEMATOLOGICAS .

LEIDY ANGARITA BAUTISTA. LADIS DAIANY ROJAS SUAREZ.

El Higado.

El hígado órgano vital y el más voluminoso del cuerpo (pesa 2 kilos en el adulto). Está ubicado en la parte superior y derecha de la cavidad abdominal, por debajo del diafragma. Gran volumen, por estar recubierto por las costillas. Excepto cuando está agrandado, apenas se alcanza a tocar al colocar las manos sobre el reborde de las últimas costillas.

Funcion del Higado.

Almacena glucógeno, hierro, cobre, vitamina A, muchas del complejo vitamínico B, y vitamina D. Produce albúmina y otras proteínas, de las cuales son esenciales para la coagulación normal de la sangre (protrombina y fibrinógeno). Una sustancia anticoagulante que es la heparina. Los aminoácidos digeridos son desaminados en el hígado; es decir, su nitrógeno se extrae para que pueda ser utilizado por el cuerpo. Utiliza el nitrógeno para sintetizar proteínas a partir de hidratos de

HEMOCROMATO SIS.

Caracterizada por el depósito excesivo de hierro (fierro) en el organismo, causada por una absorción intestinal aumentada de hierro. Existen otras condiciones en que se acumula hierro excesivo, como:

Personas que han recibido transfusiones múltiples de glóbulos rojos. Personas con anemias hemolíticas.

Patogenia: (1).

Es una enfermedad genética habitualmente causada por mutaciones en un gen llamado HFE, ubicado en el cromosoma 6. Esta enfermedad es autosómica recesiva. La mutación más frecuente produce la sustitución de una cisteína por tirosina en la proteína (mutación C282Y). Una segunda mutación (H63D) puede originar la enfermedad cuando el paciente es heterocigoto compuesto (C282Y/H63D).

Patogenia: (2).

La mutación de esta proteína que regula la absorción de hierro en el intestino, lleva a la acumulación progresiva de hierro en el organismo (sirve como factor regulador de la interacción de transferrina con su receptor en el enterocito).

Al haber una mutación de HFE, esta interacción diminuye, dando a la célula intestinal una falsa señal de que las reservas de hierro están bajas, con lo que aumenta la expresión del transportador duodenal El hierro de hierro (DMT1). en exceso produce daño celular por diversos mecanismos, siendo probablemente el más importante la generación de daño oxidativo por generación de radicales libres. Los tejidos más afectados son el hígado, el miocardio y glándulas endocrinas.

Manifestaciones Clinicas:

Fatigabilidad

Diabetes

Alteraciones de las pruebas hepáticas: alteraciones leves hasta cirrosis descompensada e incluso cáncer hepático. Artralgias: Asociadas a artropatía por depósito de cristales de pirofosfato de calcio (condrocalcinosis). Impotencia: Por disminución de la función gonadal (habitualmente hipogonadismo secundario). Trastornos cardiacos: Puede haber alteraciones electrocardiográficas asintomáticas hasta insuficiencia cardíaca con miocardiopatía dilatada o trastornos de la conducción.

Diagnostico: (1).
EXAMENES DE SANGRE

Elevaciones de los niveles de ferritina: La ferritina plasmática es un buen indicador de las reservas totales de hierro en el organismo. En la hemocromatosis sus niveles pueden ser mayores de 1000 ng/mL. Aumento de la saturación de la transferrina: Puede exceder el 90%. Esta elevación es más precoz que la elevación de la ferritina plasmática. Se ha propuesto que una saturación de transferrina mayor de 45% debiera hacer necesario descartar hemocromatosis. TIBC (total iron binding capacity): Es una forma de medir la transferrina. Habitualmente está en niveles normales.

Diagnostico: (2).
IMÁGENES

La RNM (resonancia nuclear magnética) del hígado es un examen no invasivo que ha demostrado ser útil para estimar el grado de acumulación de hierro en el hígado.

RESPUESTA A SANGRÍA

Cuando existe una acumulación importante de hierro en el organismo, la extracción de sangre produce una movilización de las reservas de hierro desde los parénquimas hacia las células eritropoyéticas, evitando la anemia ferropriva incluso después de muchas sangrías (flebotomías). El número de sangrías necesarias para lograr anemia ferropriva puede usarse como una medida indirecta de los depósitos de hierro.

Diagnostico: (3).
BIOPSIA HEPÁTICA

permite la visualización directa del hierro en el tejido hepático mediante la tinción de Pearl (azul de Prusia). Sin embargo, la forma más exacta de medir la cantidad de hierro acumulada en el hígado es la determinación del "índice de hierro hepático" que consiste en relacionar la concentración de hierro en el hígado con la edad del paciente.

Un índice de hierro hepático > 1,9 es muy sugerente de hemocromatosis hereditaria. TEST GENÉTICO
Este

test detecta las dos mutaciones más frecuentes del gen HFE (C282Y y H63D) y es útil en el estudio de familiares de personas con hemocromatosis genética.

Tratamiento:
El

tratamiento de la hemocromatosis va dirigido a eliminar el exceso de hierro en el organismo.
La

manera más efectiva y sencilla es la sangría o flebotomía.
Estas

sangrías se repiten con una frecuencia variable según la magnitud de los depósitos de hierro en el paciente.  Habitualmente se comienza con una sangría semanal hasta eliminar el exceso de hierro (lo que puede tomar meses). Luego se regula el número de sangrías, habitualmente una cada 2 a 3 meses.

PORFIRIAS.

Son un grupo de enfermedades caracterizadas por alteraciones en la biosíntesis del grupo heme como consecuencia de un déficit enzimático. Todas ellas se heredan autosómica dominante. de forma

Las manifestaciones clínicas de las porfirias pueden ser de cuatro tipos: Hepáticas. Eritropoyéticas. Neuroviscerales Cutáneas.

PROTOPORFIRIAS (1).

La protoporfiria eritropoyética (PPE) representa la segunda de las porfirias en orden de frecuencia después de la porfiria cutánea tarda. El defecto metabólico reside en la médula ósea, aportando el hígado una contribución modesta al desarrollo de la enfermedad. La PPE aparece como una enfermedad panétnica, con una frecuencia estimada de 1-2 casos por cada 10.000 habitantes y una leve tendencia a agregarse en el sexo masculino.

PROTOPORFIRIAS (2)

Su origen se debe a un déficit congénito de la enzima ferroquelatasa, que cataliza la incorporación del hierro a la protoporfirina para sintetizar finalmente el grupo hemo. Se transmite de forma autosómica dominante, con penetrancia variable. La PPE se manifiesta en dos vertientes clínicas: la afectación cutánea, cuya presencia es universal y definitoria de esta enfermedad y la afectación hepática, responsable de la mortalidad.

Manifestaciones clinicas: (1).

Es habitualmente silente, incluso en la fase de cirrosis hepática establecida. Los datos analíticos son inespecíficos, con elevación discreta de transaminasas y enzimas de colestasis sin hiperbilirrubinemia en un 20% de los pacientes con hepatopatía.
El

desarrollo de ictericia marca habitualmente un punto de inflexión en la historia de la hepatopatía, ya que a partir de ese momento, el paciente tiene una expectativa media de vida, no superior a los tres meses y medio.

Manifestaciones clinicas: (2).

fallo hepático hipertensión complicaciones,

terminal con desarrollo de portal, suelen aparecer tales como: secundaria a y elevada

anemia hemolítica hiperesplenismo protoporfirinemia.

aparición de dolor abdominal en hipocondrio derecho, con hipertensión la arterial, taquicardia y astenia.de ictericia como el cuadro dolor abdominal, debidos a obstrucción biliar litiásica sin existir hepatopatía evolucionada,
 los

pacientes protoporfíricos excretan en bilis cantidades elevadas de protoporfirina, lo que facilita la formación de cálculos biliares pigmentarios.

Diagnostico:
Un

paciente conocido previamente por padecer protoporfiria con/sin alteración de la bioquímica hepática y con tasas de protoporfirina eritrocitaria o plasmática superiores a 1500 y 50 mg / dl:
Respectivamente,

se debe realizar una biopsia hepática para conocer el grado de lesión hepática, si ésta ya existía.

La determinación de protoporfirina sérica y eritrocitaria confirmará el diagnóstico de protoporfiria en aquellos pacientes en que no se hubiera diagnosticado previamente. El descenso de los niveles de protoporfirina fecal y el aumento urinario del isómero I de la coproporfirina, sugieren enfermedad hepática avanzada.

Tratamiento:

La identificación de pacientes de riesgo sobre la base de las exploraciones previas, debe promover el tratamiento que permita retrasar la progresión de la hepatopatía. El empleo del ácido ursodesoxicólico (AUDC) para facilitar la secreción biliar, el uso de colestiramina o carbón activado para evitar la recirculación enterohepática de la protoporfirina.
la

plasmaféresis para disminuir el nivel sérico de protoporfirina y su llegada al hígado, pueden frenar el curso de la enfermedad.

ANEMIA MEGALOBLASTI CA

Los estados megaloblásti cos se deben a la síntesis defectuosa de ADN.

 La

síntesis de ARN continúa y, como resultado, se produce un aumento de la masa y la maduración citoplasmáticas.

ANEMIA MEGALOBLASTIC A:

La circulación macroovalocíticos.

recibe

hematíes

Las células presentan dispoyesis, caracterizada la maduración citoplasmática es mayor que la nuclear, produciéndose el megaloblasto en la médula. La dispoyesis incrementa la destrucción intramedular de las células (eritropoyesis ineficaz), originándose hiperbilirrubinemia indirecta e hiperuricemia. hallazgo característico del Están estado megaloblástico lo constituye la afectadas todas las líneas celulares. reticulocitopenia debida a la producción defectuosa de hematíes.
Otro

ANEMIA POR DEFICIT DE VITAMINA B12..

Debido a la lenta tasa de utilización y a los considerables depósitos de vitamina B12, su deficiencia (depósitos tisulares <0,1 mg y valor sérico <150 pg/ml [110 pmol/l]) tarda en aparecer entre varios meses y años.

Los

depósitos hepáticos de B12 suelen bastar para satisfacer las necesidades fisiológicas durante 3-5 años en ausencia de factor intrínseco y de meses a un año en ausencia de capacidad de reabsorción enterohepática.

Sintomas y Signos: (1)
 

Se palpan esplenomegalia y hepatomegalia, pérdida de peso considerable. Pueden estar presentes manifestaciones GI, como  Anorexia,  Estreñimiento,  Diarrea intermitentes,  Dolor abdominal mal localizado. diversas

En las fases iniciales una pérdida periférica de la sensibilidad y vibratoria en las extremidades, con debilidad leve o moderada y pérdida de reflejos. En fases posteriores aparecen espasticidad, signo de Babinski, mayor pérdida de la sensibilidad propioceptiva y vibratoria en las extremidades inferiores y ataxia.

Sintomas y Signos: (2)

La sensibilidad táctil, algésica y térmica se alteran con menos frecuencia. Las extremidades superiores se afectan más tarde y con menos regularidad que las inferiores. Algunos pacientes también muestran irritabilidad y depresión moderada. Puede desarrollarse ceguera colores azul y amarillo. para los

En

los casos avanzados puede surgir paranoia (demencia megaloblástica), delirio, confusión, ataxia espástica y, en ocasiones, hipotensión postural.

Diagnostico y datos de laboratorio:

La enfermedad sistémica combinada debe diferenciarse de las lesiones medulares compresivas y de la esclerosis múltiple. El diagnóstico precoz es fundamental, ya que los defectos neurológicos se vuelven irreversibles  La anemia es cuando persisten durante macrocítica, con un VCM meses o años. >100 fl.

ANEMIA POR DEFICIT DE ACIDO FOLICO.
Numerosos

tejidos vegetales y animales contienen ácido fólico (ácido pteroilglutámico, folacina) como metil o formil poliglutamatos reducidos .
Los

folatos actúan como coenzimas en procesos en los que existe transferencia de una unidad de carbono.

En conversiones de aminoácidos (p. ej., de histidina a ácido glutámico a través del ácido formiminoglutámico) y en la síntesis y utilización de formatos.

ANEMIA POR DEFICIT DE ACIDO FOLICO:

La absorción se lleva a cabo en el duodeno y el yeyuno proximal. En las células epiteliales, los poliglutamatos de los alimentos se reducen hasta dihidrofolatos y tetrahidrofolatos. Los valores séricos oscilan entre 4 y 21 ng/ml (9-48 nmol/l) y son un fiel reflejo de la ingestión dietética. El folato total del organismo se aproxima a 70 mg, localizándose la tercera parte en el hígado. Alrededor del 20% del folato ingerido se excreta sin haberse absorbido, junto con 6090 mg/d no reabsorbidos por la bilis.

Diagnostico: (1)

Las manifestaciones clínicas principales son las propias de la anemia. La deficiencia de folato es indistinguible de la de vitamina B12 por los hallazgos en sangre periférica y en médula ósea, pero no se observan las lesiones neurológicas propias del déficit de B12. El folato es fundamental en la formación del sistema nervioso durante los períodos fetal y neonatal. Cuando no se ingiere folato durante el embarazo pueden surgir defectos del tubo neural con alteraciones neurológicas graves. Otros síntomas neurológicos poco frecuentes (síndrome de piernas inquietas del embarazo) también se han relacionado con la deficiencia de folato.

Diagnostico: (2)

La principal prueba de laboratorio para diferenciar esta deficiencia de otras formas clínicas de anemia megaloblástica consiste en medir la depleción de folato. Concentraciones séricas de ácido fólico <4 ng/ml (<9 nmol/l) sugieren deficiencia;

El hallazgo de valores bajos de folato eritrocitario (valores normales, 225-600 ng/ml [510-1.360 nmol/l]) Confirma el déficit tisular. (El intervalo de normalidad depende del método de laboratorio empleado.)

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