Med Clin (Barc).

2014;142(9):412–417

www.elsevier.es/medicinaclinica

Diagnóstico y tratamiento

Sistemática diagnóstica en la hiperferritinemia

Systematic approach to the diagnosis of hyperferritinemia
Albert Altés a,*, Maria José Pérez-Lucena b y Miquel Bruguera c, en representación de la
Comisión de Hiperferritinemia del Grupo Ibérico de Ferropatologı́a^
a
Servei d’Hematologia, Fundació Althaia, Universitat Internacional de Catalunya, Manresa, Barcelona, España
b
CAP Canaletes-CAP Serraparera, Servei d’Atenció Primària Vallès Occidental, Institut Català de la Salut, Barcelona, España
c
Servei d’Hepatologia, Hospital Clı´nic, Barcelona, España

I N F O R M A C I Ó N D E L A R T Í C U L O

Historia del artı´culo:

Recibido el 29 de abril de 2013
Aceptado el 6 de junio de 2013
On-line el 7 de septiembre de 2013

Introducción una sistemática diagnóstica del paciente con hiperferritinemia. El

La ferritina sérica es el parámetro más requerido en el estudio
del metabolismo del hierro y uno de los más solicitados1. Los
pacientes con ferritina elevada constituyen un problema diagnós-
tico dado que la hiperferritinemia, además de una sobrecarga de
hierro, puede traducir la presencia de enfermedad muy variada,
habitualmente leve, pero ocasionalmente grave. El estudio HEIRS2
nos sitúa en la magnitud del problema. Tenı́a por objeto
determinar la prevalencia de la hemocromatosis hereditaria en
una extensa población norteamericana sana. El 5,9% de los blancos
y el 19% de los asiáticos de entre los 101.168 participantes en el
estudio presentaron valores de ferritina elevados, y la mayorı́a de
estas personas no sufrı́a hemocromatosis hereditaria.
Recientemente se han publicado diversas guı́as orientadas al
diagnóstico y tratamiento de la hemocromatosis ligada a
mutaciones del gen HFE3,4. Pero la utilidad de estas guı́as en el
diagnóstico del paciente con ferritina elevada es limitada, porque
la mayor parte de los pacientes no sufren hemocromatosis
hereditaria y muchos de ellos ni siquiera presentan una sobrecarga
de hierro real.
Algunos autores han publicado artı́culos tratando de orientar en
este tema desde su perspectiva personal5,6. En España, un grupo
multidisciplinar de especialistas, después de revisar la bibliografı́a
disponible y poner en común su experiencia personal, ha diseñado
* Autor para correspondencia.
Correo electrónico: aaltesh@althaia.cat (A. Altés).
^
Más información sobre los componentes de la Comisión de Hiperferritinemia
del Grupo Ibérico de Ferropatologı́a está disponible en el Anexo.
documento resultante ha sido discutido y modificado en algunos
aspectos por el grupo de eritropatologı́a de la Sociedad Española de
Hematologı́a y Hemoterapia. El objetivo de nuestro trabajo ha sido
racionalizar la toma de decisiones en este grupo de pacientes, en un
intento de homogeneizar la sistemática diagnóstica minimizando
el coste. Además, animamos a los médicos que decidan utilizar esta
sistemática a que compartan su experiencia mediante nuestra
herramienta publicada en la red: http://www.imppc.org/highfe-
rritin. De esta forma, podremos evaluar en un futuro la utilidad de
nuestra propuesta identificando sus puntos débiles, paso impres-
cindible para mejorarla.
Ferritina. Valores de normalidad
La ferritina es la proteı́na que almacena el hierro en el interior
de las células. Una pequeña proporción de la ferritina circula libre
en sangre, y esta constituye un marcador indirecto de los
depósitos corporales de hierro. No obstante, mientras que valores
bajos constituyen una evidencia absoluta de déficit férrico7,
los valores elevados predicen la sobrecarga férrica con mucha
menos fiabilidad. Esto es debido a que la ferritina es uno de los
denominados reactantes de fase aguda, que se definen como
proteı́nas que, en presencia de inflamación, elevan su concen-
tración en sangre un 25% como mı́nimo8.
Los valores normales de ferritina dependen de diversos factores,
como el sexo, la edad y la raza. La ferritina tiende a presentar una
concentración más elevada en varones y en la raza negra, y se
incrementa con la edad9. No obstante, suelen aceptarse como
valores normales entre 30 y 300 mg/l en varones y entre 15 y
200 mg/l en mujeres.

0025-7753/$ – see front matter ß 2013 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2013.06.010
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Causas de hiperferritinemia Causas con frecuencia intermedia

Causas muy frecuentes Hemocromatosis hereditaria (OMIM #235200, #602390, #613313,

El sı´ndrome metabólico
La coexistencia de hipertensión arterial, trastornos lipı́dicos e
hiperglucemia, asociada al aumento del perı́metro abdominal,
constituye el sı́ndrome metabólico. En 1997 Moirand et al.10
describieron la asociación entre la presencia de sı́ndrome
metabólico e hiperferritinemia, a la que denominaron sobrecarga
férrica con dismetabolismo. El sı́ndrome metabólico es la principal
causa de hiperferritinemia en los paı́ses desarrollados11,12.
Consumo excesivo de alcohol
Las personas con ingesta enólica excesiva (tabla 1) presentan
elevación de la ferritina por 2 motivos: citólisis hepática y
reducción de la sı́ntesis del péptido regulador hepcidina, que
induce un incremento en la absorción intestinal de hierro13–15.
Enfermedades hepáticas
Los hepatocitos representan el principal almacén del hierro de
reserva. En las situaciones en que se produce citólisis, la ferritina
hepatocitaria se libera al plasma y se elevan sustancialmente sus
valores. En estos casos es importante discernir si la hepatopatı́a es
causa o consecuencia de la hiperferritinemia. En algunas enfer-
medades hepáticas en las que se produce una citólisis muy intensa,
como en las hepatitis agudas o en el fallo hepático fulminante, el
incremento de ferritina sérica es muy notable. En procesos de
evolución más lenta, como en la hepatitis C, la porfiria cutánea
tarda y la hepatitis autoinmunitaria, el incremento es menor.
Sı´ndromes inflamatorios
En todo proceso de infección/inflamación se generan citocinas
que, a su vez, son responsables de la elevación de los denominados
reactantes de fase aguda, entre ellos, la ferritina. Por ello es común
que los pacientes que sufren infecciones, enfermedades del
colágeno, neoplasias, etc., experimenten hiperferritinemia. Algu-
nas de las citocinas inflamatorias liberadas, en especial la
interleucina 6, tienen la capacidad de inducir la sı́ntesis del
péptido hepcidina. Ello comporta la inmovilización del hierro en
la mucosa intestinal y en los depósitos, con el desabastecimiento de
la médula ósea. Estos fenómenos se hallan en la base patogénica de la
anemia inflamatoria que se manifiesta en estos pacientes16. Un
método indirecto para medir el grado de inflamación es la
determinación del valor de proteı́na C reactiva (PCR).
Tabla 1
Clasificación del riesgo de consumo de alcohol según la unidad básica equivalente
Bebida Consumo
Vino/cava 1 vaso (100 ml)
1 botella (3/4 l)
1l
Cerveza o sidra 1 caña (200 ml)
1l
Copas 1 copa (50 ml)
1 carajillo (25 ml)
1 combinado (cubata, etc.)
1l
Generosos (Jerez, vermut, etc.) 1 copa
1 vermut (50 ml)
1l
Riesgo Varón Mujer
Valoración de riesgo
Sin riesgo No bebedor No bebedora
Bajo riesgo < 28 UBE/sem < 17 UBE/sem
Bebedor de riesgo  28 UBE/sem  17 UBE/sem
UBE: unidad básica equivalente.
#604250, #606069)
Incluye diversas enfermedades genéticas que comparten una
patogenia común, el déficit en la sı́ntesis o en la función de la
hormona reguladora del hierro: hepcidina. Esto produce absor-
ción intestinal incrementada de hierro y sobrecarga de hierro real,
con incremento de la ferritina. La sobrecarga de hierro asociada a
hemocromatosis puede producir con el tiempo lesión en hı́gado,
páncreas, corazón y articulaciones. El subtipo más prevalente con
diferencia (tipo 1) se asocia con el genotipo homocigoto para la
mutación C282Y del gen HFE. Actualmente no se considera que
las variaciones H63D y S65C o el genotipo C282Y en heterocigosis
sean causantes de hemocromatosis hereditaria si no hay factores
concomitantes adicionales (hepatopatı́a, alcoholismo). Se han
descrito otros tipos mucho más excepcionales de hemocromato-
sis17,18. La mayorı́a de estos trastornos son autosómicos recesivos
y debe, por tanto, prestarse especial atención a los antecedentes
de los hermanos del paciente (los padres o hijos no suelen
sufrirla).
Anemias
El diagnóstico de la anemia en el contexto de hiperferritinemia
es complejo y debe reservarse al especialista hematólogo/a.
Una vez realizado el proceso diagnóstico, este/a podrá decidir si
la hiperferritinemia se explica por la anemia que sufre el paciente o
bien deben sospecharse causas adicionales. Además, la sobrecarga
férrica en este contexto puede deberse al propio proceso
patológico, a las transfusiones que ha recibido el paciente
(hemocromatosis secundaria), o a ambas. En ocasiones, cuadros
de diseritropoyesis compensada y sin anemia, que suelen
evidenciarse por elevación de reticulocitos y lactato deshidroge-
nasa (LDH) (rasgo talasémico, betatalasemia, esferocitosis),
pueden comportar sobrecarga férrica.
Podemos clasificar las anemias que cursan con hiperferritine-
mia en:
1. Arregenerativas (con reticulocitos bajos):
- Anemia inflamatoria: trastorno prevalente, suele darse en
pacientes que sufren infección, inflamación o cáncer. La PCR
está elevada. Hay baja saturación de transferrina, con valores
de ferritina normales o elevados y valores de receptor
soluble de la transferrina normales.
- Anemia asociada a la insuficiencia renal crónica y causada por
un déficit en la producción de eritropoyetina (la más
frecuente).
- Anemia aplásica, sı́ndromes mielodisplásicos (en especial las
anemia sideroblásticas) y anemias diseritropoyéticas congé-
UBE
nitas: en general, se afectan diversas series hemopoyéticas. La
1 observación del frotis de sangre periférica y médula ósea (ası́
7,5
10
como otras técnicas complementarias) suele aclarar el
1 diagnóstico.
5 2. Anemias regenerativas (con reticulocitos normales o elevados):
2 - Anemias hemolı́ticas, fundamentalmente las no inmunitarias
1
y de origen congénito (membranopatı́as, enzimopatı́as y
2
40 hemoglobinopatı́as).
1
2 Cáncer
20 Las neoplasias que más se relacionan con hiperferritinemia
son el cáncer de mama, de pulmón, de hı́gado, el neuroblastoma
(en niños) y las neoplasias hematológicas, siendo más rara en los
tumores digestivos y ginecológicos19. En la linfohistiocitosis
hemofagocı́tica son frecuentes concentraciones de ferritina
superiores a 10.000 mg/l, y este parámetro se ha incorporado
a sus criterios diagnósticos20,21. La hiperferritinemia de
414 A. Altés et al / Med Clin (Barc). 2014;142(9):412–417
los pacientes neoplásicos puede deberse a las alteraciones
inflamatorias asociadas a la neoplasia, a necrosis tumoral
espontánea o al daño tisular producido por la terapéutica
antineoplásica, con la consiguiente liberación de ferritina al
plasma. En algunos tumores también puede darse la sı́ntesis y
secreción de ciertas isoformas de ferritina (isoferritinas), como
en la neoplasia de mama o en el neuroblastoma. El incremento
puede deberse también a la presencia de metástasis hepáticas
o insuficiencia/toxicidad hepática. No hay que olvidar la
sobrecarga férrica postransfusional en pacientes oncohemato-
lógicos19,22,23.
Causas infrecuentes
Sı´ndrome de hiperferritinemia y cataratas24–26 (OMIM #600886)
Se trata de un proceso muy poco frecuente, pero muy
caracterı́stico y fácil de diagnosticar. Consiste en una alteración
genética autosómica dominante del gen de la ferritina L, que se
traduce en una elevación muy pronunciada de las concentra-
ciones de apoferritina sérica, habitualmente superior a 1.000 mg/
l. Por lo tanto, los pacientes no sufren una auténtica sobrecarga
férrica. Caracterı́sticamente estos pacientes presentan cataratas
nucleares bilaterales de incidencia familiar y de aparición
temprana, durante la niñez o adolescencia. El diagnóstico es
sencillo cuando se tiene en cuenta la posibilidad al coexistir
hiperferritinemia acusada con saturación de transferrina normal
y cataratas. El estudio molecular determina el diagnóstico y
posibilita el estudio familiar (padres/hijos suelen estar afecta-
dos).
Aceruloplasminemia (OMIM #604290)
Se trata de un raro trastorno genético, autosómico recesivo,
debido a mutación del gen de la ceruloplasmina, en el que se
produce depósito de hierro marcado en el hı́gado, páncreas y
ganglios basales. Los pacientes suelen presentar diabetes,
enfermedad neurológica progresiva y degeneración retiniana.
Caracterı́sticamente las concentraciones de ferritina están ele-
vadas, y la saturación de transferrina, disminuida.
Atransferrinemia o hipotransferrinemia (OMIM #209300)
Es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por
una anemia microcı́tica grave desde el nacimiento y una
sobrecarga de hierro tisular (hı́gado, páncreas, corazón). Se
caracteriza por presentar valores muy bajos de transferrina.
Secuencia diagnóstica
Podemos dividir la secuencia diagnóstica (fig. 1) de estos
pacientes en inicial y avanzada. El médico general o especialista
en medicina familiar y comunitaria suele ser el más competente
para cubrir el diagnóstico inicial. El diagnóstico avanzado
corresponde al médico especialista (hematólogo o digestólogo).
Secuencia diagnóstica inicial
La secuencia diagnóstica inicial responde a algunas preguntas
sencillas y a exploraciones complementarias básicas (tabla 2):
?
- La saturación de la transferrina en ayunas es superior a 45% en 2
ocasiones? Si es ası́ debe descartarse la hemocromatosis
hereditaria de tipo 1, solicitando las mutaciones del gen HFE.
?
- Los antecedentes transfusionales orientan a una hemocroma-
tosis secundaria?
?
- El paciente presenta anemia? Los pacientes con anemia deben
ser examinados por un hematólogo para evaluar la relación entre
ambos problemas.
Tabla 2
Exploraciones complementarias en el diagnóstico inicial de una hiperferritinemia
Sideremia, transferrina, saturación de transferrina, ferritina sérica
Hemograma (atención a la presencia de anemia) con reticulocitos
Glucosa
Colesterol total, HDL y LDL
Triglicéridos
Transaminasas, fosfatasa alcalina, GGT, LDH
Proteı́na C reactiva
Serologı́as de los virus de las hepatitis B y C
En caso de saturación de transferrina  45% mutaciones del gen HFE
Colesterol HDL: colesterol unido a high density lipoproteins («lipoproteı́nas de alta
densidad»); Colesterol LDL: colesterol unido a low density lipoproteins («lipopro-
teı́nas de baja densidad»); GGT: gammaglutamil transpeptidasa; LDH: lactato
deshidrogenasa.
?
- El paciente y/o sus familiares tienen cataratas bilaterales de
inicio precoz? En ese caso el diagnóstico más probable es el
sı́ndrome de hiperferritinemia y cataratas. Es indicativa una
concentración de ferritina muy elevada con saturación de
transferrina normal. Si el estudio oftalmológico confirma
cataratas binucleares de aparición temprana (< 30 años) debe
realizarse un estudio genético de la zona no codificante del gen de
la L-ferritina.
?
- El paciente tiene criterios de sı́ndrome metabólico? La presencia
de 3 o más criterios conforman el diagnóstico de dicho trastorno
(tabla 3). En estos pacientes conviene valorar si existe además
esteatosis hepática mediante una ecografı́a abdominal. Las
pruebas hepáticas pueden ser normales o, más frecuentemente,
las transaminasas están elevadas, traduciendo entonces la
existencia de una esteatohepatitis no alcohólica.
?
- Existen antecedentes, signos o sı́ntomas de hepatopatı́a crónica/
alcoholismo? Si la hiperferritinemia tiene como causa el excesivo
consumo de alcohol deberá observarse una reducción acentuada
de la ferritina tras 15 dı́as de abstinencia absoluta de alcohol.
La presencia de estigmas de hepatopatı́a crónica, alteración
de las pruebas hepáticas, serologı́as vı́ricas positivas y signos de
sospecha de porfiria cutánea tarda conducirá al diagnóstico de la
hepatopatı́a. En estos casos debe recomendarse el seguimiento
por parte de un digestólogo.
?
- La anamnesis y la exploración fı́sica es compatible con la
?
presencia de una enfermedad inflamatoria-infecciosa? La PCR
está elevada? La concentración de ferritina suele elevarse ante la
presencia de inflamación, mientras que la saturación de
transferrina suele ser normal o baja. En algunas afecciones
inflamatorias, como en la enfermedad de Still, la elevación de
ferritina puede ser muy marcada.
Si llegados a este punto no ha sido posible determinar la causa
de hiperferritinemia debemos descartar que el paciente sufra
cáncer o aceruloplasminemia. Para ello recomendamos solicitar:
radiografı´a de tórax, ecografı´a abdominal, mamografı́a (mujeres >
50 años) o ecografı´a mamaria ( 50 años), proteinograma en sangre y
orina de 24 h y valores de LDH y ceruloplasmina.
En algunos casos no se logra establecer el diagnóstico de la
hiperferritinemia a pesar de haber realizado los exámenes
expuestos hasta este punto. En esta situación recomendamos actuar
de forma diferencial dependiendo de si la concentración de ferritina es
inferior o superior a 1.000 mg/l. Esto es ası́ porque existen diversas
evidencias que indican que pacientes con hiperferritinemia
inferior a 1.000 mg/l tienen una probabilidad muy baja de sufrir
enfermedad grave debida a sobrecarga férrica27–30. En aquellos
pacientes en que la concentración de ferritina sea inferior a
1.000 mg/l no resultarı́a pertinente realizar pruebas agresivas o
costosas dado que el riesgo siempre será bajo y la actuación más
eficiente será el seguimiento clı´nico anual del paciente y de su valor de
ferritina.
 A. Altés et al / Med Clin (Barc). 2014;142(9):412–417 415

Hiperferritinemia

≥ 45% Sat. transferrina x2 < 45%

HFE HFE Valorar:

C282Y No C282Y
Síndrome metabólico
homocigoto homocigoto
mutado mutado Enfermedad inflamatoria
Hepatopatía (vírica, enólica, otras)
Anemia
Hemocromatosis secundaria
Hiperferritinemia con cataratas
Hemocromatosis
hereditaria
tipo 1 Negativo

Valorar:
Cribado neoplasia
Aceruloplasminemia

Ferritina ≥ 1000μg/L
No
Si

RM y/o biopsia hepática

Sobrecarga Normal

Seguimiento anual
Estudios familiares
valorar:
estudios genéticos complejos
Hiperferritinemia benigna

Figura 1. Algoritmo diagnóstico en la hiperferritinemia.

HFE C282Y: mutación C282Y en el gen HFE; RM: resonancia magnética.

Secuencia diagnóstica avanzada; pacientes con ferritina  1.000 mg/l
sin diagnóstico especı́fico
Recomendamos en estos pacientes medir la concentración
hepática de hierro. Esto puede hacerse con 2 metodologı́as: la
biopsia hepática y la resonancia magnética (RM). Tradicional-
mente, el método diagnóstico de referencia para la valoración del
grado de sobrecarga férrica es la medición de la concentración
del hierro en la pieza de biopsia hepática. La biopsia ofrece,
además, información sobre la localización del cúmulo férrico,
hepatocitario o macrofágico. Por otra parte, es de gran utilidad
conocer si el tejido hepático presenta solo fibrosis o cirrosis
hepática instaurada. Sin embargo, la cuantificación del
hierro hepático mediante biopsia, además de resultar un método
invasivo y no carente de riesgo, puede dar una falsa estimación de
la concentración real de hierro cuando la distribución del metal en
el tejido hepático es heterogénea, sobre todo en casos de cirrosis
hepática. Asimismo, nunca resulta un procedimiento adecuado
para obtener medidas seriadas de la sobrecarga de hierro, por
ejemplo durante la monitorización del tratamiento. Hoy por hoy la
416 A. Altés et al / Med Clin (Barc). 2014;142(9):412–417
Tabla 3
Criterios diagnósticos del sı́ndrome metabólico
Incremento del perı́metro abdominal (medido en el punto medio entre la última costilla y la cresta ilı́aca)a
Elevación de triglicéridos en suero:  150 mg/dl ( 1,7 mmol/l). Alternativamente, pacientes que sigan un tratamiento especı́fico, fibratos o ácido nicotı́nico
Disminución de la fracción HDL del colesterol < 40 mg/dl (1,0 mmol/l) en hombres y < 50 mg/dl (1,3 mmol/l) en mujeres. Alternativamente, tratamiento especı́fico
Presión arterial elevada; sistólica  130 mmHg y/o diastólica  85 mmHg. Alternativamente, historia de tratamiento especı́fico
Elevación de la glucemia en ayunas  100 mg/dl. Alternativamente, tratamiento de la diabetes
Población
Europa
EE. UU.
Canadá
Asiáticos
Japoneses, chinos
Oriente Medio, Mediterráneo
Africanos, subsaharianos
Centroamericanos y sudamericanos
Se considera que existe sı́ndrome metabólico cuando se dan 3 o más de los citados criterios.
Fuente: Alberti et al.46
a
Valores de normalidad del perı́metro abdominal.
RM hepática permite determinar la concentración hepática de
hierro de forma fácil y poco cruenta. Además, permite medir la
concentración de hierro en parénquimas distintos al hepático.
Actualmente esta técnica diagnóstica se está imponiendo como
método de elección en la estimación de la sobrecarga de hierro31.
Nuestra recomendación es realizar primero la RM (si no esté
contraindicada) y, solo en aquellos casos en los que se demuestra
sobrecarga hepática de hierro moderada o grave (tabla 4), discutir
con el paciente la necesidad de realizar una biopsia hepática, que
aportará más información diagnóstica y pronóstica.
Estudios genéticos de alta complejidad
Los pacientes en los que se demuestra una sobrecarga
moderada o grave de hierro hepático requieren estudios
genéticos adicionales en laboratorios especializados32,33. Puede
obtenerse un listado de dichos laboratorios en la organización
Orphanet (www.orpha.net). Si el paciente presenta un ı́ndice de
saturación de la transferrina elevado será necesario ampliar el
estudio del gen HFE y realizar otros adicionales de los genes del
receptor 2 de la transferrina (TFR2)34, hepcidina (HAMP)35,
hemojuvelina (HFE2)36 y ferroportina (SLC40A1)37. Si la satura-
ción de la transferrina es normal, se practicará en primer lugar el
estudio mutacional del gen HFE (por si se tratara de un caso no
habitual de hemocromatosis hereditaria tipo 1 con saturación de
transferrina < 45%), y si no se hallase esta mutación deberá
estudiarse el gen que codifica para la ferroportina (SLC40A1)37.
Deberemos también realizar anamnesis y estudios bioquı́micos
del hierro en familiares directos (padres y hermanos), siempre
que ello sea posible.
En los pacientes con ferritina  1.000 mg/l sin sobrecarga
real de hierro puede ser recomendable realizar estudios genéticos
de la secuencia codificante de la L-ferritina para el diagnóstico de
la hiperferritinemia hereditaria benigna38,39, aunque no se ha
demostrado que esta entidad tenga impacto clı́nico o requiera
tratamiento alguno. En cualquier caso deberá realizarse segui-
miento clı́nico anual de estos pacientes.
Tabla 4
Grados de sobrecarga férrica hepática en relación con la concentración hepática de
hierro
Grado Concentración (mg/g)a Concentración (mmol/g)a
Sin sobrecarga <3 < 55
Leve 3-7 55-125
Moderada 7-14 125-250
Grave > 14 > 250
a
Para pasar de mmol/g a mg/g o viceversa simplemente debe dividirse o
multiplicarse por 17,9.
Varones ( cm) Mujeres( cm)
94 80
102 88
102 88
90 80
85 80
94 80
94 80
90 80
Tratamiento
El tratamiento de la hiperferritinemia es el del proceso de base y
resulta un tema demasiado amplio para tratar aquı́. No obstante,
podemos dar algunas orientaciones:
- El tratamiento de aquellos procesos en que se constata sobrecarga
hepática de hierro moderada o grave (sean de origen genético o no)
es la flebotomı́a o la eritroaféresis terapéutica, siempre que el
paciente no sufra anemia que impida este tipo de procedimiento4.
- Los pacientes con sı́ndrome metabólico mejoran sensiblemente
sus concentraciones de ferritina controlando aquellas variables
relacionadas con el parámetro que es posible controlar (sobre-
peso, hipertensión, dislipidemia, hiperglucemia, nivel de ejerci-
cio fı́sico, cambio en el estilo de vida, etc.). En ocasiones, puede
ser recomendable realizar flebotomı́as40.
- Se ha demostrado que en los pacientes con infección por el virus
de la hepatitis C la disminución de la sobrecarga de hierro con
flebotomı́as mejora la respuesta al tratamiento con inter-
ferón41,42 e incluso al tratamiento dual de ribavirina + inter-
ferón43. Las flebotomı́as también son necesarias en los pacientes
con porfiria cutánea tarda44,45.
- En los pacientes con sobrecarga férrica secundaria y anemia es
obligatorio considerar el uso de quelantes del hierro.
- En el sı́ndrome de hiperferritinemia y cataratas no es necesario
tratamiento alguno, dado que no existe auténtica sobrecarga
férrica. El diagnóstico es útil para descartar otros trastornos con
auténtica alteración metabólica del hierro.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Agradecimientos
Al Grupo Español de Eritropatologı́a, por la revisión crı́tica del
trabajo.
A la Asociación Española de Hemocromatosis, por proporcionar
la logı́stica para realizar las reuniones del grupo de autores.
Anexo. Componentes de la Comisión de Hiperferritinemia del
Grupo Ibérico de Ferropatologı́a, coautores de este trabajo
Rosario López (Hematologia, Althaia, Manresa), Maria Angels
Ruiz y Miquel Torres (Bioquı́mica y Medicina Interna, Hospital
Esperit Sant, Sta. Coloma de Gramenet), Mayka Sanchez (Genética
IMPPC, Badalona), Jordi Félez (CAP Canaletes, Cerdanyola del
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Vallés), David Beneitez (Hematologia, Hospital Vall d’Hebró, 26. Luscieti S, Tolle G, Aranda J, Campos CB, Risse F, Morán E, et al. Novel mutations
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