Universidad de La Frontera

Facultad de Medicina
Fonoaudiología
Internado escuela Standar
Escuela de Fonoaudiología

Revisión
Bibliográfica
Etiología y evaluación en Sd. Down

Interna: Ana Belén Godoy Molina

Docente Supervisor: Juan Castillo Espinoza.
Octubre, 2015
 Introducción

El síndrome de Down es una anomalía genética de alta frecuencia a nivel mundial,

con una prevalencia de 1 cada 600-700 nacimientos. Al ser una condición de tipo genética,
presenta características permanentes en la vida del individuo y manifestaciones de modo
transversal en las distintas áreas del desarrollo. Por lo que exige que su abordaje sea
interdisciplinario y que se cubran las necesidades biopsicosociales que pueda presentar a lo
largo del ciclo vital.

Una de las características propias del síndrome, es la morfología típica craneofacial

la cual trae repercusiones tanto en la producción del lenguaje (articulación principalmente)
como en las diversas funciones que desempeña el sistema estomatognático relacionadas al
habla y las funciones orales no verbales o preorales (masticación, succión, deglución y
respiración), situación que le pertenece completamente al profesional fonoaudiólogo.

Debido a lo expuesto anteriormente y dentro del contexto de la práctica profesional

educativa de la “Escuela Standar” es que se busca en esta revisión bibliográfica recopilar
los principales aspectos del Síndrome de Down y destacar los relacionados con el abordaje
fonoaudiológico; abarcando tanto los aspectos comunicativos-lingüísticos, así como las
alteraciones anátomo-funcionales relacionadas a las funciones pre orales.
 Desarrollo

El Síndrome de Down es una alteración cromosómica caracterizada por una trisomía en

el par 21, la cual puede ser ocasionada por una translocación (4%), no disyunción durante
la meiosis 1 (95%) o mosaicismo (1%).

Este síndrome se puede diagnosticar tempranamente (entre la semana 9 y 14 de

gestación) con pruebas prenatales como engrosamiento del pliegue nucal o amniocentesis,
pero también puede ser en el momento del nacimiento por la evaluación clínica del
neonatólogo, profesional que solicita un cariograma para confirmar el diagnóstico.

A nivel mundial su prevalencia es de 1/700 RN, siendo una de las más frecuentes dentro
de las anomalías genéticas. En nuestro País la prevalencia es mayor según los registros de
hospitales asociados al ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de
Malformaciones Congénitas) siendo de 3.3/1000 RN. Hay que destacar que existen factores
que inciden en que exista mayor prevalencia, como lo es la edad, pues la posibilidad de que
una madre de 20 años tenga un hijo con Sd. Down es de 1/2000 RN, valor que aumenta en
una madre de 45 años, siendo 20-25/2000 RN.

Dentro de las características principales en el Síndrome de Down hay que considerar

tres grandes aspectos: fisonómicos, médicos y físicos-cognitivos.

1) Aspecto fisionómico: A continuación se presenta una lista de rasgos característicos

de esta población en general, pero también pueden presentarse en otros síndromes o
patologías:
o Occipucio plano, braquicefalia
o Fontanelas amplias y de cierre tardío
o Facie plana
o Ojos con fisura palpebral oblicua hacia arriba (ojos forma de almendra)
o Manchas de Brushfield en iris
o Epicanto
o Hipertelorismo
o Orejas pequeñas, oblicuas y de implantación baja
 o Conducto auditivo externo estrecho
o Nariz pequeña y puente nasal plano
o Boca abierta y lengua protruyente
o Piel excesiva en la nuca y cuello corto
o Manos pequeñas
o Clinodactilia 5to dedo
o Palma simiana (pliegue simio)
o Braquidactilia
o Pie en sandalia (espacio entre 1er y 2do ortejo)
o Pectus excavatum o carinatum
o Abdomen de aspecto abultado y diástasis de rectos anteriores
o Piel seca
o Piel moteada
o Articulaciones laxas
o Genitales externos pequeños, criptorquídea
o Hipotonía
o Talla baja

2) Aspecto médico: Los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo que la
población general de tener algunas enfermedades, esta condición viene dada por sus
características genéticas. A continuación se exponen las principales patologías que
tienen mayor frecuencia.

 Nutrición: Dificultades en la succión del pecho materno, el mal incremento

de peso durante el primer año de vida y la obesidad en los niños mayores.

 Gastroenterología: Malformaciones congénitas del tubo digestivo

(obstrucción intestinal, obstrucción atresia esofágica, estenosis duodenal o
ano imperforado), reflujo gastro-esofágico, la constipación y diarrea
crónica.
  Cardiología: Comunicación interventricular (CIV) y Canal aurículo-
ventricular están presenten en un 50% de esta población.

 Endocrinología: Diabetes Mellitus y problemas de la glándula tiroidea.

 Otorrinolaringología: Otitis media aguda, sinusitis, hipoacusia, apnea

obstructiva del sueño (AOS).

 Oftalmología: Cataratas congénitas, miopía, astigmatismo, hipermetropía,

estrabismo, nistagmus y obstrucción del conducto naso-lacrimal.

 Infectología: Bronquitis obstructivas, neumonías virales y bacterianas.

 Neurología: Retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones o espasmos

infantiles, hiperactividad y déficit atencional. En la adolescencia pueden
tener trastornos psiquiátricos por la transición entre adolescencia hacia la
adultez como: depresión, trastorno obsesivo compulsivo, síndrome de
Tourette (tics). Durante la edad adulta pueden desarrollar con mayor
frecuencia la enfermedad de Alzheimer.

 Odontología: Erupción dental puede estar atrasada y dientes

hipocalcificados.

3) Retraso del desarrollo físico e intelectual: En el aspecto físico tienen hipotonía y

retraso en su desarrollo motor grueso. Por otra parte, a nivel cognitivo hay un
retraso mental leve a moderado en el 85% de ellos, además el lenguaje también se
ve afectado, siendo su lenguaje receptivo mejor que el expresivo.
Desarrollo del lenguaje en Síndrome de Down.

Habilidades Prelingüísticas:

Debemos recordar que la etapa pre-lingüística va desde los 0 a 12 meses y

constituye el proceso previo a la adquisición del lenguaje formal. A esta edad se habla de
dimensiones del lenguaje, las cuales son: forma, contenido y uso. La dimensión de forma
hace referencia al nivel fonético-fonológico y morfosintáctico, el contenido al nivel léxico-
semántico, y el uso al nivel pragmático.

Dentro del primer año de vida los niños con Síndrome de Down tienen un desarrollo
lingüístico típico con retraso en el balbuceo (vocálico, silábico, indiscriminado, reduplicado
y variado). Se encuentra particularmente retrasado el balbuceo reduplicado (bababa, tatata,
etc.), que es un precursor de la dimensión de la forma del lenguaje y ocurre lo mismo con el
llamado balbuceo interactivo o intermitente o fraseo prelingüístico, el cual consiste en que
el niño interrumpe espontáneamente su producción vocal quedando a la espera de que su
interlocutor le “responda”. Por otra parte, los bebés con síndrome de Down tienden a
prolongar por más tiempo sus protoconversaciones dejando espacios interfrase más cortos,
dando así, menos espacio temporal a la “respuesta” del interlocutor, con lo cual hay una
mayor frecuencia de colisiones vocales entre las madres y los hijos.

Hay otros dos destacados aspectos prelingüísticos que también se encuentran

retrasados en los bebés con Síndrome de Down: los esbozos de palabras y el juego
simbólico. Ambos son importantes porque marcan el inicio de la representación simbólica y
por ende el desarrollo léxico. Estos aspectos indican si el niño se ha dado cuenta de que se
puede usar un sonido o una secuencia de sonidos para significar (es decir, “re-pre-sentar”)
un objeto o un suceso. El juego simbólico (p. ej., fingir que duerme poniendo la cabeza de
uno sobre una almohada) es de la misma naturaleza que la representación léxica.

Desarrollo Fonológico:

Lambert (1980) indica que el desarrollo fonológico de los niños con Síndrome de
Down es estructuralmente idéntico al de los niños sin retraso mental, siendo una versión
retrasada del normal. Sin embargo en los niños con retraso mental moderado o grave, este
desarrollo es con frecuencia incompleto. Es necesario hacer hincapié en que los problemas
articulatorios son más frecuentes en los casos de esta patología que en otras formas de
discapacidad mental (Rondal y Sohier, 1980). Van Borsel (1995) realiza un estudio en
adolescentes con SD, y demuestra que el habla de estos sujetos es menos inteligible que la
de niños normales más jóvenes equiparados según la edad mental. Llegó a la conclusión de
que en el SD se produce un enlentecimiento del desarrollo fonológico y no una desviación.
En este estudio concluye que los errores identificados con más frecuencia son las
distorsiones (representan el 47%), tanto las sustituciones como las omisiones representan
un 20% de los errores cometidos.

Desarrollo léxico y semántico:

Los niños con SD no pronuncian sus primeras palabras hasta los 2-3 años de edad, y
sus producciones verbales significativas siguen siendo muy escasas hasta los 4-5 años. Se
considera que el desarrollo léxico se caracteriza por un retraso de 6 a 18 meses en
comparación con el de un niño sin retraso mental. Cardoso-Martins (1985) comprobaron
que los niños con SD comprenden el nombre de los objetos a la misma edad mental y al
mismo nivel sensoriomotor que los niños sin retraso mental (hacia los 14 meses). Se
comprueba que el patrón general de desarrollo es idéntico al típico: primero adquieren las
palabras sociales, después algunos de los nombres de objetos y más tarde un léxico de
palabras relacionales enriquecido con más nombres de objetos. Las primeras palabras
utilizadas por los niños (con o sin retraso mental) pertenecen a categorías semánticas bien
definidas, sobre todo las correspondientes a animales, indumentarias, juguetes y medios de
transporte.

Desarrollo Morfosintáctico:

El retraso del desarrollo lingüístico por lo que hace a los aspectos fonológicos y léxico
semánticos, también se observa con respecto a la morfosintaxis. Fowler (1990) considera
que los conocimientos léxicos de los niños con retraso mental, resultan poco afectados en
comparación con los conocimientos de tipo estructural como los morfosintácticos. En 1981
Chipman realiza un estudio sobre las capacidades morfosintácticas en niños con retraso
mental en comparación a niños sin retraso mental. Obtuvo un corpus lingüístico en una
situación de juego libre. Los resultados pusieron de manifiesto que los niños con retraso
mental producen casi un 48% de enunciados incorrectos e incompletos, mientras que los
niños sin retraso mental de menor edad sólo producen un 36%. En ambos grupos, los más
frecuentes son los enunciados simples “sujeto +verbo+ complemento”, seguidos por los
enunciados “sujeto+ verbo+ objeto”. Mientras que algunos niños sin retraso mental ya
producen enunciados complejos “sujeto+ verbo+ objeto+ complemento” y, en el caso de los
de mayor edad, algunas frases coordinadas y subordinadas, los niños con retraso mental
continúan produciendo frases simples, además de que tienden a omitir el artículo y a
producir frases incompletas del tipo “verbo + nombre” .

Desarrollo Pragmático y discurso narrativo:

A pesar de que el lenguaje formal de las personas con SD es reducido y deficiente,

no está desprovisto de valor comunicativo. El desarrollo de la comunicación puede
estudiarse en diferentes niveles. Rondal (1985) distingue tres niveles: el nivel de las
interacciones lingüísticas en la familia, el nivel del contexto educativo (escolar y social) y
el nivel de las interacciones entre personas con retraso mental. Dentro del nivel pragmático
se considera la adopción de turnos de conversación; en donde en el SD no se encuentran
dificultades especiales para gestionar y organizar los intercambios lingüísticos en
comparación a la población típica. En cuanto a la gestión de los actos de habla, los niños
con SD manifiestan un retraso en el desarrollo de los primeros actos de habla. No obstante,
parece ser, que este retraso no impide a los adultos con SD producir más tarde todas las
categorías de base de los actos de habla, de hecho los adultos con SD con retraso de leve a
moderado, pueden producir afirmaciones, preguntas y órdenes, así como expresar ideas
(Abbeduto, 1984).

Alteraciones anatómicas y funcionales que afectan a los órganos orofaciales y

fonoarticuladores.

En el Síndrome de Down existe un conjunto de rasgos anatómicos y fisiológicos que

pueden afectar a las funciones pre orales y al posterior desarrollo de la articulación y que
explican una parte de su variación patológica. Estos rasgos consisten en: Cavidad bucal
demasiado pequeña para el tamaño de la lengua, salida de la lengua, laringe situada en
posición alta en el cuello, con mucosa fibrótica y engrosada, mixedema de la faringe,
lengua edematosa con menor movilidad, hipotonía de los músculos que intervienen en la
fonación (lengua, labios, paladar blando) y los que intervienen en la respiración. Otros
problemas son labios anchos con irregularidades morfológicas, salivación excesiva,
flaccidez de la lengua, maxilar inferior pequeño, dientes defectuosos y mal implantados,
nariz plana, escaso desarrollo de los senos aéreos y de las vías nasales, aumento del tamaño
de las amígdalas y adenoides, infecciones respiratorias frecuentes con faringitis laringitis
bronquitis y ronquera, disminución de la capacidad respiratoria.

También puede observarse una alta incidencia de maloclusiones dentales, influyendo en

la dificultad para masticar alimentos. Las condiciones para que se realice un buen cierre son
tan difíciles, que sólo algunos dientes consiguen ocluir durante la masticación, igualmente
los efectos en la forma de masticar o de beber que alteran la movilidad de la lengua, de los
labios o de la boca pueden influir negativamente en la producción de habla.

 Déficits motores orales y problemas de alimentación

Los déficits motores orales son producto de los problemas de control neuromotor que
pueden interferir en la alimentación y el desarrollo del habla. Los movimientos reflejos de
succión y deglución se encuentran en general bien desarrollados en el momento de nacer.
Los mecanismos de succión y deglución utilizan la estructura bucal y laringe; incluyendo la
lengua, el paladar, las mejillas y los labios. Los estímulos bucales como son el tacto y el
gusto desencadenan habitualmente un movimiento de succión en perfecta coordinación con
el de deglución. Algunos bebés con Síndrome de Down sin embargo tienen dificultades
iniciales para succionar y deglutir y más tarde para morder y masticar.

Existe una hipotonía que hace que la lengua se aplane mientras el bebé con Síndrome
de Down succiona, en lugar de formar un surco en torno al pezón. El surco de la lengua es
necesario para transportar líquidos hasta el fondo de la boca y para formar un cierre durante
el proceso de succión. Un bebé con estos problemas motores orales presentará dificultades
de alimentación tales como succionar sin fuerza, cansarse antes de sentirse saciado, dejar
escapar demasiado líquido; ya que el hecho de que la cavidad bucal sea más pequeña hace
que los líquidos se escurran por un lado de la boca.

Dificultades Auditivas:

Las personas con Síndrome de Down suelen presentar con frecuencia infecciones de
oído (otitis media, infecciones serosas, mayor secreción de cera en el canal del oído
externo, etc.), dificultando la percepción auditiva y la comprensión del lenguaje.

Dentro de las anomalías de la audición, éstas pueden abarcar a todo el sistema auditivo.
El canal auditivo externo puede ser más estrecho en el 45-50% de los casos, especialmente
en su parte media, y puede ser obstruido fácilmente por el cerumen y la descamación de la
piel. Eso crea problemas de audición y dificultades para explorar la membrana del tímpano.

En el oído medio, el tímpano puede adoptar una posición oblicua. Puede haber una
menor movilidad o una malformación en la cadena de huesecillos (en el 25% de los casos),
lo que origina una pérdida en la audición de carácter conductivo. La conducción del sonido
puede verse también alterada por la persistencia de tejido mesenquimatoso dentro de la
cavidad timpánica (75% de los casos).

Por último, en el oído interno puede originarse una hidropesía endolinfática (el rasgo
más frecuente) dentro de una cóclea corta. En el sistema vestibular, las únicas anomalías
que se observan son malformaciones de los canales semicirculares.
Evaluación en las personas con Síndrome de Down

Como se ha señalado previamente, el desarrollo del lenguaje de las personas con

Síndrome de Down constituye una versión retrasada pero no desviada del que se observa en
un niño normal.

Este dato puede ayudar desde un punto de vista teórico y por lo que hace a la
interpretación de los errores y dificultades identificados mediante un examen de lenguaje,
pero no resuelve la problemática planteada por la evaluación del lenguaje. En sí dicha
relación es compleja debido a la variedad de aspectos que se deben considerar y a la falta
de medios a disposición para evaluar de manera fiable precisa y válida las capacidades de
lenguaje en un individuo con Síndrome de Down.

Para lograr una evaluación fonoaudiológica completa se deben tener en cuenta los
siguientes aspectos:

- Considerar baterías de tests que miden Coeficiente Intelectual (C.I.): Dichas

evaluaciones realizas por los psicólogos, evalúan la comprensión y/o producción de
un contenido verbal y generalmente dichas baterías de evaluación no miden las
dimensiones del lenguaje, obviando información lingüística importante.

- Considerar el estado general del niño: Observar las funciones cognitivas básicas,
rendimiento escolar, y el nivel de interacción social.

- Nivel de competencia lingüística: Aplicar la respectiva anamnesis a los cuidadores

para tener claridad del desarrollo lingüístico del niño, observar la funcionalidad de
su comunicación y dimensiones del lenguaje.

Dicha evaluación fonoaudiológica debe ser observacional, ya sea directamente en el

box o indirectamente dentro de su entorno comunicativo natural. En ocasiones se pueden
aplicar protocolos formales de evaluación, pero con un análisis netamente cualitativo
 Discusión/Conclusión

Tal como se ha expuesto a lo largo de la revisión bibliográfica, el Síndrome de

Down representa una condición para toda la vida de acuerdo a su origen genético, que
implica grandes desafíos no solo al individuo mismo que posee el síndrome, sino que
también a su familia; los cuales requieren apoyo y orientación desde la noticia de la
condición genética del niño en un periodo prenatal (si es que es ese el momento de la
noticia) o desde el nacimiento.

El desafío lo debe asumir toda la sociedad. Desde el estado, el cual debe velar por la
legislación pertinente en materias de políticas de salud y educacionales, pasando
evidentemente por los equipos educativos, equipos de salud y la sociedad misma mediante
la realización cotidiana y materialización de los conceptos de “inclusión” y “respeto a la
diversidad”. Dentro de estos aspectos son muy importantes las redes de apoyo que se
generen entre las distintas entidades: los centros educativos, de salud, la familia y la
comunidad.

Debido a las múltiples áreas afectadas en el niño con Síndrome de Down, el

fonoaudiólogo se inserta en este equipo de profesionales para atender en un solo niño, todas
las áreas del quehacer profesional: lenguaje, habla, audición, voz y deglución. Por lo que
destaca la necesidad de que este profesional cuente durante su formación con las
herramientas necesarias para la adecuada evaluación e intervención de las distintas
alteraciones que frecuentan a este síndrome.

Destaca además la labor conectora que realiza el fonoaudiólogo entre los aspectos
anátomo-funcionales craneofaciales y el aporte al desarrollo cognitivo del niño con SD,
mediante el trabajo de las habilidades lingüístico- comunicativas, lo cual debe ir de la mano
en un trabajo en conjunto con el cuerpo docente del establecimiento del individuo, por lo
que el trabajo interdisciplinario se torna un aliado para el abordaje integral de los niños con
SD.

Estos aspectos los he podido presenciar durante la realización de la Práctica Profesional

Educativa II, ya que la presencia de estudiante con este Síndrome en el establecimiento, y
las latentes las alteraciones tanto a nivel del lenguaje como de las estructuras y funciones
orales. Así como es necesario contemplar en la evaluación estas diversas áreas,
equilibrando el desarrollo de éstas. El cómo debo tomar en cuenta las labores pedagógicas
en el aula que están realizando los niños, para ver oportunidades de estrategias a la hora de
aplicar en las sesiones de terapia, además de la información valiosa y la perspectiva que va
más allá del actuar cotidiano de la fonoaudiología, que aportan los profesionales de
psicología y educación diferencial integrados en el establecimiento, hace motivadora la
experiencia de querer aportar a la labor realizada en la Escuela y compartir con el cuerpo
docente y terapéutico, datos y consejos del área fonoaudiológica que puedan ser de ayuda
en las actividades cotidianas.
 Bibliografía

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