Clasificación del Glaucoma

UNAB TM. Felipe Jiménez F.

Clasificación del Glaucoma

¨ Clasificación de los glaucomas según su etiología.

¨ Clasificación de glaucomas según su mecanismo.

Clasificación según Etiología
Glaucomas Primarios:
v GPAA
v GPAC

Glaucomas del desarrollo:

v G. Congénito Primario
v G. del desarrollo con anomalías asociadas
GPAA GAC
Clasificación según Etiología
Glaucomas Secundarios:

v G. asociados con alteraciones primarias del endotelio corneal.

v G. asociados con alteraciones en el iris
v G. asociados con alteraciones del cristalino
v G. asociados con alteraciones de la retina, vítreo y coroides
v G. asociados con presión venosa epiescleral alta
Clasificación según Etiología
v G. asociados con tumores intraoculares
v G. inducidos por esteroides

v G. asociados con inflamaciones oculares

v G. asociados con hemorragia intraocular
v G. asociados con trauma intraocular
v G. postquirúrgicos
Clasificación Según Mecanismo
Glaucomas de Ángulo Abierto

v G. Primario de Angulo Abierto.

v G. Secundario de Angulo Abierto.

 G. Secundario de Angulo Abierto
§ Formas pretrabeculares:
§ m. fibrovascular (neovascular temprano)
§ m. endotelial (atrofia esencial de iris)
§ m. epitelial (crecimiento epitelial en CA)
 G. Secundario de Angulo Abierto
Formas trabeculares:

n Acumulación de material (G Pigmentario, pseudoexfoliación, cel.

rojas, facolítico por macrófagos, proteínas por uveítis)

n Alteraciones estructurales (edema del H. Zoster, cicatrices

trabeculares)
G. Secundario de Angulo Abierto
¨ Formas postrabeculares (aumento de la presión venosa central, fístula
carótido-cavernosa, S. de Sturge-Weber, Obst. de vena cava sup.)
Glaucomas de desarrollo de ángulo abierto

n G. Congénito Primario

n G. del desarrollo con anomalías asociadas

Glaucoma de ángulo Cerrado
Glaucomas de Ángulo Cerrado

v G. Primarios de Angulo Cerrado

v G. Secundarios de Angulo Cerrado

Glaucoma de ángulo Cerrado
G. Secundarios de Angulo Cerrado

v Formas anteriores (por tracción) G. inflamatorio, G. neovascular tardío.

Glaucoma de ángulo Cerrado
G. Secundarios de Angulo Cerrado

n Formas posteriores (por empuje):

v Con bloqueo pupilar (iris bombé)

v Sin bloqueo pupilar (tumores)

 GENETICA DEL GLAUCOMA

TM. Felipe Jiménez F.

UNAB
 Glaucoma
¨ Es importante la identificación de los factores de riesgo genéticos que
están involucrados en la aparición del glaucoma, ya que la localización de
las mutaciones puede ayudar en el diagnóstico precoz y específico de
esta enfermedad

¨ La mayoría de los glaucomas pueden tener carácter hereditario.

¨ El glaucoma puede o no asociarse con malformaciones del segmento

anterior.
Glaucomas Asociados
¨ Aniridia
¨ Síndrome de Axenfeld-Rieger
¨ Glaucoma congénito
¨ Glaucoma primario de ángulo abierto del adulto
¨ Glaucoma primario de ángulo abierto de comienzo juvenil
¨ Glaucoma pigmentario
¨ Glaucoma seudoexfoliativo
Aniridia
¨ Se define aniridia como la ausencia parcial o total del iris.

¨ Este afección es un trastorno ocular que suele acompañarse de otras

anomalías o alteraciones oculares; suele ser bilateral.

¨ Las alteraciones que suelen acompañar a este trastorno son: nistagmus,

degeneración corneal, hipoplasia macular, hipoplasia del nervio óptico,
ambliopía, estrabismo, y glaucoma, entre otros.
Introducción
¨ Hace 50 años se sugirió, por vez primera, que algunas causas de
glaucoma podían ser transmitidas de forma hereditaria; desde entonces
se ha estudiado permanentemente esta enfermedad desde el punto de
vista genético.

¨ Es de suma importancia conocer el papel etiopatogénico que juega la

herencia en el desarrollo de una enfermedad, además de los
mecanismos moleculares implicados.
 Introducción
¨ En los distintos estudios efectuados se ha sugerido que la herencia es
determinante en el glaucoma.

¨ Se ha confirmado que entre el 13 al 50% de los individuos que padecen

glaucoma tienen al menos un familiar con esta enfermedad y las personas
que cuentan con antecedentes familiares de glaucoma son 10 veces más
propensos a sufrir la enfermedad.
 Glaucoma
¨ El glaucoma es una entidad multifactorial, es decir múltiples factores entran
en juego en la genética del glaucoma, la susceptibilidad o resistencia del
nervio óptico, la presión intraocular, la velocidad de salida del humor
acuoso.
¨ Existe una variabilidad en la edad de comienzo, una aparente penetrancia
incompleta, prevalencia no determinada de la enfermedad.

¨ Todo lo anterior expuesto, nos indica que lo más probable es que no sea sólo
un gen el responsable del glaucoma, sino una interrelación entre varios de ellos
 Glaucoma
¨ Entre 1992 y 1994 se identificó el primer gen responsable del
glaucoma y se encontró que este gen codificaba una proteína llamada
miocilina.

¨ La miocilina es una proteína que se expresa en el músculo ciliar del ojo

humano y en otros tejidos musculares.

¨ Luego, otros estudios han dado como resultado la identificación de otros

seis genes entre ellos el FIP2.
 Analisis Genetico del glaucoma
¨ Para analizar el aspecto genético del glaucoma es importante, primero
diagnosticar y clasificar correctamente el tipo de glaucoma, además de
evidenciar sus características patológicas.

¨ Luego, se empieza con el estudio genético propiamente tal, para lo cual lo

primero que se debe hacer es ubicar el o los genes que creemos que
pueden estar involucrados de acuerdo a si se conoce la etiopatogenia y las
proteínas involucradas
 Aniridia
¨ El glaucoma es una complicación que se manifiesta en alrededor del 50%
de los pacientes con aniridia.

¨ Se ha descubierto que se transmite de forma autosómica dominante.

¨ Se produce un defecto en el gen PAX6 en el brazo corto del cromosoma

11, lo que provoca una falta de desarrollo en el globo ocular durante la
gestación durante las semanas 11 y 12.
 Síndrome de Axenfeld-Rieger

¨ Es un defecto de carácter autosómico dominante que produce diversas

alteraciones en el segmento anterior y que se asocian a malformaciones
sistémicas, especialmente anomalías en los dientes y ombligo.

¨ Hasta el momento se han identificado tres locus que se asocian con este
síndrome: 4q25, 13q14 y 6 p25. Además de dos gene el PITX2 O RIEG1 en
4p25 y el FKHL7 en 6p25.
 Síndrome de Axenfeld-Rieger
¨ Estos genes pueden causar una variedad de fenotipos que comparten
cuadros característicos con el síndrome de Axenfeld-Rieger como: anomalía
de Axenfeld, anomalía de Rieger, síndrome de iridodisgenesia, hipoplasia del
iris y glaucoma familiar por iridodisplasia.

¨ Todos comparten una sobreposición genotípica y fenotípica que debe ser

considerada.

¨ Este fenotipo confiere el 50% de riesgo de desarrollar glaucoma.

 Glaucoma congénito
¨ Bajo el término de glaucoma congénito se consideran una serie de
enfermedades, la mayoría de ellas de origen hereditario que se
caracterizan por existir una anomalía ocular desde el nacimiento,
responsable del aumento de la presión intraocular.

¨ Dentro de los glaucomas congénitos, el primario es el más frecuente con

un 50% de los casos aproximadamente, afectando a 1 de cada 10.000
recién nacidos.
Glaucoma congénito
¨ Se produce una detención en el desarrollo del tejido del ángulo
camerular que deriva de las células de la cresta neural, lo que lleva a
la obstrucción de la salida del humor acuoso.

¨ Según se ha estudiado, este tipo de glaucoma tiene características

autosómicas recesivas , pero en algunos casos se presenta por una
aparente transmisión vertical, lo que puede explicarse por
seudodominancia.
Glaucoma congénito
¨ En 1995 fue cartografiado el primer locus, que se encuentra en la región
2p21, y que se ha llamado GLC3A. Posteriormente fue descubierto un
segundo locus conocido como GLC3B, que está en la región 1p36.

¨ Esta mutación participaría en la producción de L-Dopa, la que se usa en

el tratamiento de Parkinson. Los investigadores de este estudio
analizaron cómo la ausencia del gen que codifica para la Cyp1b1
(defecto que se produce en el glaucoma congénito primario) afecta en
desarrollo del glaucoma
 Glaucoma congénito
¨ Todos estos resultados abren un camino nuevo para investigar la función de la L-
Dopa en el desarrollo del segmento anterior y del glaucoma causados por varios
genes.

¨ Además, la identificación de la L-Dopa como una molécula clave podría

relacionar las funciones de muchos genes conocidos que causan disgenesias del
segmento anterior y glaucoma.

¨ La mayoría de estos genes pueden afectar la tirosina hidroxilasa en células de la

cresta neural, de donde derivan las estructuras del segmento anterior que son
relevantes.
 GPAA
¨ Este tipo de glaucoma es el que tiene una mayor incidencia y prevalencia.
Como sabemos en este tipo de glaucoma la cámara anterior es normal, el
ángulo está abierto y hay un daño en el nervio óptico, con pérdida de
fibras.

¨ El patrón exacto de herencia en el glaucoma primario de ángulo abierto no

está establecido, esto se debe probablemente a la presencia de varios tipos
de herencia, los que son modificados por otros factores genéticos y
ambientales.
GPAA
¨ De características autosómico dominante en este tipo de glaucoma, pero
con una baja penetrancia.

¨ En otros estudios, de otras familias se ha visto un tipo de herencia

autosómica recesiva.
Gracias